Lebenserwartung von Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne in Deutschland:
Gespeichert in:
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2013
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INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS SEITE
I. ABBILDUNGSVERZEICHNIS 3
II. TABELLENVERZEICHNIS 4
III. ABKUERZUNGSVERZEICHNIS 5
1 EINLEITUNG 7
1.1 EPIDEMIOLOGIE 7
1.2 GENETIK UND PATHOGENESE 7
1.3 KLINIK UND VERLAUF 9
1.4 DIAGNOSE 11
1.4.1 ENTWICKLUNG DER DIAGNOSTIK 11
1.4.2 GENDIAGNOSTIK 12
1.5 THERAPIE 13
1.5.1 MEDIKAMENTOESE ANSAETZE 13
1.5.2 OPERATIVE ANSAETZE 13
1.5.3 NICHTINVASIVE HEIMBEATMUNG 14
1.6 FRAGESTELLUNG 14
2 PATIENTEN UND METHODE 17
2.1 PATIENTEN 17
2.2 METHODE 19
2.2.1 BEFRAGUNG 19
2.2.2 STATISTISCHE ANALYSE 21
3 ERGEBNISSE 23
3.1 PATIENTEN 23
3.1.1 AUSWERTBARE DATEN 23
3.1.2 BESCHREIBUNG DER PATIENTEN 24
3.2 BESONDERHEIT DER INTERVIEWS 26
3.3 ERREICHTES LEBENSALTER 27
3.3.1 MOLEKULARGENETISCH GESTELLTE DIAGNOSE 27
3.3.2 KLINISCH GESTELLTE DIAGNOSE 27
3.3.3 MOLEKULARGENETISCH UND KLINISCH IM VERGLEICH 27
1
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IMAGE 2
INHALTSVERZEICHNIS
3.3.4 GESAMTE POPULATION 28
3.3.5 OUT OF FRAME AUSNAHMEN 29
3.4 UEBERLEBEN UND GENMUTATION 31
3.5 UEBERLEBEN NACH TODESJAHR 32
3.6 CHARAKTERISTISCHE EREIGNISSE 33
3.6.1 ALTER BEI DIAGNOSESTELLUNG 33
3.6.2 ALTER DES LAUFENLERNENS 35
3.6.3 ALTER BEI ERHALT DES ROLLSTUHLS 37
3.6.4 ALTER BEI ERHALT DES BEATMUNGSGERAETS 38
3.6.5 EREIGNISSE UND ERREICHTES LEBENSALTER 39
3.7 SYMPTOMATISCHE THERAPIE 41
3.7.1 OPERATIONEN 41
3.7.2 GLUKOKORTIKOIDE UND KREATIN 41
3.7.3 NICHTINVASIVE BEATMUNG BEI JUNGEN MIT MUTATIONSNACHWEIS 42
3.7.4 THERAPIEGRUPPEN 44
4 DISKUSSION 46
4.1 STUDIENPOPULATION 46
4.2 GENMUTATIONEN DER PATIENTEN 47
4.3 DISKUSSION DER ERGEBNISSE 49
4.3.1 KORRELATIONEN 51
4.3.2 MEDIANES LEBENSALTER 56
4.4 SCHLUSSFOLGERUNG 66
5 ZUSAMMENFASSUNG 67
6 LITERATURVERZEICHNIS 69
7 ANHANG 78
IV. DANKSAGUNG 88
V. CURRICULUM VITAE 89
2
IMAGE 3
I. ABBILDUNGSVERZEICHNIS
I. ABBILDUNGSVERZEICHNIS
ABBILDUNG 1: UEBERIEBENSZEITANALYSE ALLER JUNGEN DER STUDIE 29
ABBILDUNG 2: 67 MUTATIONEN GETRENNT NACH SICHEREN UND UNSICHEREN OUT OF
FRAME MUTATIONEN 30
ABBILDUNG 3: UEBERLEBENSZEITANALYSE DER JUNGEN MIT MUTATIONSNACHWEIS NACH
TODESJAHR 33
ABBILDUNG 4: VERTEILUNG DES ALTERS BEI DIAGNOSESTELLUNG 34
ABBILDUNG 5: VERTEILUNG DES ALTERS BEI ERHALT DES ERSTEN ROLLSTUHLS 37
ABBILDUNG 6: VERTEILUNG DES ALTERS BEI ERHALT DES ERSTEN BEATMUNGSGERAETS
39
ABBILDUNG 7: ZUSAMMENHANG ZWISCHEN CHARAKTERISTISCHEN EREIGNISSEN UND
ERREICHTEM LEBENSALTER FUER JUNGEN MIT MUTATIONSNACHWEIS 41
ABBILDUNG 8: UEBERLEBENSZEITANALYSE DER JUNGEN MIT MUTATIONSNACHWEIS NACH
BEATMUNG 43
ABBILDUNG 9: UEBERLEBENSZEITANALYSE DER BEATMETEN JUNGEN MIT
MUTATIONSNACHWEIS SEIT BEATMUNG 44
ABBILDUNG 10: UEBERLEBENSZEITANALYSE DER JUNGEN MIT MUTATIONSNACHWEIS
NACH
DEN THERAPIEN BEATMUNG UND WS-OP 45
ABBILDUNG 11: ANGABEN DER TODESURSACHEN DURCH ANGEHOERIGE 50
ABBILDUNG 12: UMSTAENDE DER DIAGNOSE 52
ABBILDUNG 13: VERTEILUNG DER INANSPRUCHNAHME EINER BEATMUNGSTHERAPIE 60
ABBILDUNG 14: VERGLEICH DER UEBERIEBENSKURVEN MIT DEN JUNGEN VON KOHLER
ET AL.
65
3
IMAGE 4
II. TABELLENVERZEICHNIS
II. TABELLENVERZEICHNIS
TABELLE 1: DIE BEI DMD HAEUFIGSTEN SYMPTOME 10
TABELLE 2: OUT OF FRAME DELETIONEN, DIE IN EINZELFAELLEN MIT DER BMD
VERLAUFSFORM IN ZUSAMMENHANG GEBRACHT WURDEN 25
TABELLE 3: UNTERGRUPPEN NACH GENMUTATION: GRUPPENGROESSEN UND MEDIAN 31
TABELLE 4: UNTERGRUPPEN DER DELETIONEN NACH LAGE ZUM HOTSPOT:
GRUPPENGROESSEN UND MEDIAN 32
TABELLE 5: PERZENTILE DES ALTERS DES LAUFENLEMENS 35
TABELLE 6: VERTEILUNG DES LAUFENLERNENS, DARGESTELLT DURCH ANZAHL,
PROZENTE
UND KUMULIERTE PROZENTE 36
TABELLE 7: PERZENTILE DES ALTERS BEI ERHALT DES ERSTEN ROLLSTUHLS 38
TABELLE 8: VERGLEICH DES ALTERS DES LAUFENLEMENS MIT DEN DATEN VON
MALINA ET AL 53
TABELLE 9: VERGLEICH DES ALTERS DES LAUFENLEMENS MIT DEN DATEN VON EMERY
UND MUNTONI 54
TABELLE 10: VERGLEICH DES ALTERS BEI ERHALT DES ERSTEN ROLLSTUHLS MIT
DEN DATEN
VON EMERY UND MUNTONI 55
TABELLE 11: INANSPRUCHNAHME DER THERAPIEN DURCH JUNGEN MIT
MUTATIONSNACHWEIS 58
TABELLE 12: VERGLEICH MIT DER LITERATUR: MEDIANES UEBERLEBEN UND
BEATMUNGSTHERAPIE 62
TABELLE 13: VERGLEICH MIT DER LITERATUR: MEDIANES UEBERLEBEN 64
4
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