Genetik: für Biologen, Biochemiker, Pharmazeuten und Mediziner
Gespeichert in:
| Hauptverfasser: | , |
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Weinheim
Wiley-VCH
2013
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| Ausgabe: | 1. Aufl. |
| Schriftenreihe: | Verdammt clever!
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| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Klappentext Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | XVII, 339 S. Ill., graph. Darst. |
| ISBN: | 9783527334759 |
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IMAGE 1
INHALTSVERZEICHNIS
VORWORT X I I I LISTE DER ABKUERZUNGEN XV
1 MOLEKULARGENETIK 1
1.1 DNA-STRUKTUR 1
1.1.1 NUKLEOTIDE 1
1.1.2 DNA-POLYNUKLEOTIDE 3 1.1.3 DIE DOPPELHELIX 4
1.1.4 KOMPLEMENTAERE BASENPAARUNG 5 1.1.5 RNA-STRUKTUR 6
1.1.6 DNA-REPLIKATION 6 1.2 GENE 11
1.2.1 GENSTRUKTUR 11
1.2.2 GENFAMILIEN 11
1.2.3 GENEXPRESSION 13
1.2.4 GENPROMOTOREN 13
1.2.5 INTRONS UND EXONS 14
1.2.6 PSEUDOGENE 14
1.3 DER GENETISCHE CODE 16
1.3.1 GENEXPRESSION 16
1.3.2 DER GENETISCHE CODE 16
1.3.3 LESERASTER 18
1.3.4 UNIVERSALITAET DES CODES 18 1.4 VON DER DNA ZUM PROTEIN 20
1.4.1 EINLEITUNG 20
1.4.2 RNA-TRANSKRIPTION 20 1.4.3 RNA-PROZESSIERUNG 21 1.4.4 TRANSLATION
22
1.5 DNA-MUTATION 25
1.5.1 MUTATIONEN 25
1.5.2 PUNKTMUTATIONEN 25
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IMAGE 2
INHALTSVERZEICHNIS
1.5.2.1 SINNVERAENDERNDE MUTATIONEN 25
1.5.2.2 SINNENTSTELLENDE MUTATIONEN 27 1.5.2.3 RASTERSCHUBMUTATIONEN 27
1.5.2.4 STILLE MUTATIONEN 27 1.5.3 GROSSMUTATIONEN 27
1.5.3.1 DELETIONEN 28 1.5.3.2 INSERTIONEN 28 1.5.3.3 UMGRUPPIERUNGEN 28
1.5.4 MUTATIONEN UND KRANKHEITEN 28
1.5.5 MUTATIONEN AUF DER ORGANISMUSEBENE 30 1.5.5.1 AUXOTROPHE MUTANTEN
30 1.5.5.2 TEMPERATURSENSITIVE MUTANTEN 30 1.5.5.3 ANTIBIOTIKARESISTENTE
MUTANTEN 30
1.5.5.4 REGULATORISCHE MUTANTEN 30 1.6 MUTAGENE UND DNA-REPARATUR 32
1.6.1 MUTAGENE 32
1.6.2 CHEMISCHE MUTAGENE 32 1.6.3 PHYSIKALISCHE MUTAGENE 36 1.6.4
DNA-REPARATUR 37 1.6.4.1 EXZISIONSREPARATUR 37 1.6.4.2 DIREKTE REPARATUR
37
1.6.4.3 FEHLPAARUNGSREPARATUR 37 1.6.5 GENOTOXIZITAET 38
1.7 GENEXPRESSION 42
1.7.1 REGULATION DER GENEXPRESSION 42 1.7.2 REGULATION DER TRANSKRIPTION
BEI PROKARYOTEN 42 1.7.3 DAS IAC-OPERON 43
1.7.4 KATABOLITREPRESSION 44 1.7.5 DAS TRP- OPERON 45
1.7.6 ATTENUIERUNG 46
1.7.7 REGULATION DURCH ALTERNATIVE SIGMAFAKTOREN 48 1.7.8 REGULATION DER
TRANSKRIPTION BEI EUKARYOTEN 48 1.7.9 TRANSKRIPTIONSFAKTOREN 49 1.7.10
REGULATION DER GENEXPRESSION DURCH HORMONE UND CYTOKINE 1.7.11
POSTTRANSKRIPTIONELLE REGULATION DER GENEXPRESSION DURCH
RNA-INTERFERENZ 51 1.7.12 DIFFERENZIERUNG UND ENTWICKLUNG 52 1.8
EPIGENETIK UND CHROMATINMODIFIKATION 55 1.8.1 UEBERBLICK 55
1.8.2 CHROMATINMODIFIKATION UND DER HISTON-CODE 56 1.8.3
POSITIONSEFFEKT-VARIEGATION 57 1.8.4 DESAMINIERUNG VON METHYLCYTOSIN 58
1.8.5 CPG-INSELN 58
1.8.6 INAKTIVIERUNG DES X-CHROMOSOMS 58 1.8.7 PRAEGUNG 59
IMAGE 3
INHALTSVERZEICHNIS | VII
1.8.8 SPORADISCHE EFFEKTE UND KREBS 61
1.8.9 URSPRUNG DER METHYLIERUNG 62
2 ORGANISATION DES GENOMS 69
2.1 BEGRIFFE DER GENOMIK 69
2.1.1 HINTERGRUND 69
2.1.2 GENKARTEN 70
2.1.3 PHYSIKALISCHE KARTEN 71 2.1.4 SEQUENZDATEN 72
2.1.5 PLATZIERUNG VON GENEN AUF DER KARTE 73 2.1.6 GENOMVERGLEICH 74
2.1.7 UMWELTSEQUENZIERUNG 76 2.2 PROKARYOTENGENOME 78
2.2.1 ORGANISATION DER PROKARYOTISCHEN DNA 78 2.2.2 PROKARYOTISCHE GENE
80 2.2.3 PLASMIDE 80
2.2.4 BAKTERIELLE TRANSPOSONS 81 2.2.5 ARCHAEBAKTERIEN 83 2.3
EUKARYOTENGENOME 84
2.3.1 DNA-GEHALT, C-WERT-PARADOXON 84 2.3.2 DAS HUMANGENOM 85
2.3.3 GENE 85
2.3.4 GENFAMILIEN 87
2.3.5 PSEUDOGENE 88
2.3.6 EXTRAGENE DNA 88
2.3.7 ZERSTREUTE REPETITIVE SEQUENZEN 88 2.3.8 IN CLUSTERN ANGEORDNETE
REPETITIVE SEQUENZEN 89 2.3.9 VARIABLE ANZAHL VON TANDEMWIEDERHOLUNGEN
(VNTRS) 90 2.4 CHROMOSOMEN 93
2.4.1 PROKARYOTEN- UND EUKARYOTENCHROMOSOMEN 93 2.4.2
CHROMOSOMENMORPHOLOGIE 94 2.4.3 SPEZIALISIERTE CHROMOSOMENSTRUKTUREN 97
2.4.4 MOLEKULARE STRUKTUR VON CHROMOSOMEN 98 2.4.5 FUNKTIONELLES UND
NICHTFUNKTIONELLES CHROMATIN 99 2.4.6 VERAENDERUNG DER CHROMOSOMENZAHL
100 2.5 ZELLTEILUNG 105
2.5.1 DER ZELLZYKLUS DER EUKARYOTEN 105 2.5.2 MITOSE UND CYTOKINESE 105
2.5.3 REGULATION DES ZELLZYKLUS 106
3 MECHANISMEN DER VERERBUNG 111
3.1 GRUNDLAGEN DER MENDEL SCHEN GENETIK 111 3.1.1 GRUNDBEGRIFFE 111
3.1.1.1 PHAENOTYP 111 3.1.1.2 REINZUCHTLINIEN 111
IMAGE 4
INHALTSVERZEICHNIS
3.1.1.3 DOMINANZ 112
3.1.2 DIE MONOHYBRIDKREUZUNG 112 3.1.3 NACHWEIS VON HETEROZYGOTEN
INDIVIDUEN 114 3.1.4 ABWEICHUNGEN VOM 3:1-VERHAELTNIS 115 3.1.4.1
PARTIELLE ODER UNVOLLSTAENDIGE DOMINANZ 115
3.1.4.2 LETALE ALLELE 116 3.1.5 MULTIPLE ALLELE 117
3.1.6 MODERNE ENTWICKLUNGEN 118 3.2 NOCH MEHR MENDEL SCHE GENETIK 120
3.2.1 DIE DIHYBRIDKREUZUNG 120 3.2.2 EPISTASE 123
3.2.3 MENDEL SCHE REGELN 126 3.2.4 PROBLEME BEI DER HANDHABUNG 127 3.3
MEIOSE UND GAMETOGENESE 129
3.3.1 REPRODUKTION 129
3.3.2 MEIOSE 130
3.3.3 MEIOSE UND REKOMBINATION 133 3.3.4 GAMETOGENESE 134
3.3.5 BILDUNG VON ANEUPLOIDEN GAMETEN 136 3.4 REKOMBINATION 137
3.4.1 UEBERBLICK 137
3.4.2 ALLGEMEINE REKOMBINATION 138 3.4.3 HOLLIDAY-STRUKTUR 138 3.4.4 DAS
MODELL DES DOPPELSTRANGBRUCHS 141 3.4.5 KONVERSION 142
3.4.6 REKOMBINATIONSENZYME 143 3.4.7 ORTSPEZIFISCHE REKOMBINATION 144
3.5 GENE IN EUKARYOTISCHEN ORGANELLEN 147 3.5.1 MITOCHONDRIEN- UND
CHLOROPLASTENGENOME 147 3.5.2 MUETTERLICHE VERERBUNG 147
3.5.3 MATERNALE EFFEKTE 150 3.6 GESCHLECHTSBESTIMMUNG 151 3.6.1
GESCHLECHTSBESTIMMUNG 151 3.6.2 EINFACHE GENETISCHE SYSTEME ZUR
GESCHLECHTSBESTIMMUNG 152
3.6.3 GESCHLECHTSCHROMOSOMENSYSTEME 152 3.6.4 GESCHLECHTSBESTIMMUNG BEI
DROSOPHILA 153 3.6.5 GESCHLECHTSBESTIMMUNG BEIM MENSCHEN 154 3.6.6
GESCHLECHTSBESTIMMUNG BEI PFLANZEN 155
3.6.7 SEKUNDAERE GESCHLECHTSMERKMALE 156 3.6.8 EVOLUTION DER
GESCHLECHTSCHROMOSOMEN 156 3.7 GESCHLECHT UND VERERBUNG 158
3.7.1 GESCHLECHTSGEKOPPELTE VERERBUNG 158 3.7.2 GESCHLECHTSLIMITIERTE
UND GESCHLECHTSBEEINFLUSSTE MERKMALE 160 3.8 GENE IN DER ENTWICKLUNG 162
3.8.1 DREI ENTWICKLUNGSSTADIEN 162
IMAGE 5
INHALTSVERZEICHNIS | IX
3.8.2 VON EINZELNEN ZELLEN ZUM VIELZELLIGEN ORGANISMUS 163
3.8.3 FRUEHE DROSOPHILA-EMBRYOS 164 3.8.4 HOMOEOBOX-GENE (EINSCHLIESSLICH
HOX) 164 3.8.5 ALLE METAZOEN EINSCHLIESSLICH VERTEBRATEN VERWENDEN
DIESELBEN ENTWICKLUNGSGENE 166
3.8.6 GLOBINE ALS EIN DURCH DIE ENTWICKLUNG REGULIERTES GEN 167 3.8.7
ENTWICKLUNG VON CAENORHABDITIS ELEGANS 168 3.8.8 PROGRAMMIERTER ZELLTOD
169 3.8.9 PFLANZEN BESITZEN AEHNLICHE MECHANISMEN WIE TIERE 169
4 POPULATIONSGENETIK UND EVOLUTION 177 4.1 EINLEITUNG 177
4.1.1 UEBERBLICK 177
4.1.2 NATUERLICHE SELEKTION 177 4.1.3 HARDY-WEINBERG-GLEICHGEWICHT 178
4.1.4 GENETISCHE DIVERSITAET 178 4.1.5 NEODARWINISTISCHE EVOLUTION 178
4.1.6 CHROMOSOMENEVOLUTION 179
4.1.7 ARTEN UND ARTENBILDUNG 179 4.1.8 POLYPLOIDIE 180
4.1.9 EVOLUTION UND POPULATIONEN 180 4.2 EVOLUTION DURCH NATUERLICHE
SELEKTION 182 4.2.1 EVOLUTION DURCH NATUERLICHE SELEKTION 182 4.2.2
DARWINS BEOBACHTUNGEN UND SCHLUSSFOLGERUNGEN 183
4.2.2.1 BEOBACHTUNGEN 183 4.2.2.2 SCHLUSSFOLGERUNGEN 183 4.2.3
SELEKTIONSARTEN 184 4.2.3.1 STABILISIERENDE SELEKTION 185
4.2.3.2 GERICHTETE SELEKTION 185 4.2.3.3 UNTERBRECHENDE SELEKTION 185
4.2.4 SEXUELLE SELEKTION 186 4.2.5 ANFAENGLICHE ARTENBILDUNG 187 4.2.6
EGOISTISCHE DNA/GENE 187
4.2.7 HISTORISCHE PERSPEKTIVE 188 4.3 CHROMOSOMENVERAENDERUNGEN IM LAUFE
DER EVOLUTION 191 4.3.1 KARYOTYPEN 191
4.3.2 POLYMORPHISMUS UND FERTILITAET 192 4.3.3 MECHANISMEN DER UMLAGERUNG
192 4.3.4 DELETIONEN 193
4.3.5 DUPLIKATIONEN 194
4.3.6 ZENTRISCHE FUSIONEN UND ZENTRISCHE SPALTUNGEN 195 4.3.7
TRANSLOKATIONEN 196 4.3.8 INVERSIONEN 198
4.3.9 PARAZENTRISCHE INVERSIONEN 198 4.3.10 PERIZENTRISCHE INVERSIONEN
200
IMAGE 6
XI INHALTSVERZEICHNIS
4.3.11 VERAENDERUNGEN BEI DEN GESCHLECHTSCHROMOSOMEN 201
4.3.12 EVOLUTIONAERE AUSWIRKUNGEN 201 4.4 ARTEN UND ARTENBILDUNG 206
4.4.1 ARTEN 206
4.4.2 ARTENISOLATIONSMECHANISMEN 207 4.4.2.1 ISOLATIONSMECHANISMEN VOR
DER PAARUNG 207 4.4.2.2 ISOLATIONSMECHANISMEN NACH DER PAARUNG 208 4.4.3
ARTENBILDUNG 208
4.4.4 SEKUNDAERER KONTAKT 210 4.4.5 PHYLOGENETISCHE MUSTER 211 4.5
POLYPLOIDIE 214
4.5.1 EINLEITUNG 214
4.5.2 AUTOPOLYPLOIDE ORGANISMEN 215 4.5.3 ALLOPOLYPLOIDE ORGANISMEN 216
4.5.4 INTROGRESSION 216
4.5.5 POLYPLOIDE KOMPLEXE 218 4.5.6 MERKMALE POLYPLOIDER ORGANISMEN 219
4.6 PHYLOGEOGRAPHIE, MOLEKULARE UHREN UND PHYLOGENIEN 221
4.6.1 EVOLUTION DURCH DIVERGENZ 221 4.6.2 POPULATIONEN 221
4.6.3 RINGSPEZIES 223
4.6.4 MOLEKULARE UHREN 223
4.6.5 PHYLOGENETIK 224
4.7 EVOLUTION DES MENSCHEN 229
4.7.1 UEBERSICHT DER MENSCHLICHEN EVOLUTION 229 4.7.2 DNA-SEQUENZANALYSE
UND EVOLUTION DES MENSCHEN 230 4.7.3 WELTWEITE WANDERBEWEGUNGEN DES
MENSCHEN 231 4.7.4 ALTERNATIVE THEORIEN DER JUENGSTEN EVOLUTION DES
MENSCHEN 233
5 HUMANGENETIK 239
5.1 ERBKRANKHEITEN 239
5.1.1 ERKRANKUNGEN MIT GENETISCHEM HINTERGRUND 239 5.1.2 VERERBUNG 240
5.1.3 MUTATIONEN BEI EINZEL-GENERKRANKUNGEN 242 5.1.4
EINZEL-GENERKRANKUNGEN 243 5.1.4.1 CYSTISCHE FIBROSE 243
5.1.4.2 HUNTINGTON-KRANKHEIT 244 5.1.4.3 DUCHENNE-MUSKELDYSTROPHIE 245
5.1.4.4 HAEMOPHILIE 246 5.1.4.5 HAEMOGLOBINOPATHIEN 247
5.1.4.6 ANORMALE HAEMOGLOBINE 247 5.1.4.7 THALASSAEMIEN 248 5.1.4.8
CHARCOT-MARIE-TOOTH-KRANKHEIT 248 5.1.5 IDENTIFIZIERUNG VON GENEN, DIE
EINE PRAEDISPOSITION FUER EINZEL-GEN
ERKRANKUNGEN HERVORRUFEN 249
IMAGE 7
INHALTSVERZEICHNIS I X I
5.1.6 MULTIFAKTORIELLE ERKRANKUNGEN 250
5.2 GENETISCHES SCREENING 253
5.2.1 GENETISCHES SCREENING 253 5.2.2 BIOCHEMISCHE MARKER 254 5.2.3
SCREENING NACH KRANKHEITSVERURSACHENDEN ALLELEN 255 5.2.4
PRAENATALDIAGNOSTIK 256 5.2.4.1 AMNIOZENTESE 256 5.2.4.2
CHORIONZOTTENBIOPSIE 256 5.2.4.3 PRAEIMPLANTATIONSDIAGNOSTIK 256 5.2.4.4
ANALYSE DES MUETTERLICHEN BLUTS 256
5.2.5 ETHISCHE FRAGEN 257
5.3 GENE UND KREBS 259
5.3.1 KREBS ALS EINE ERBKRANKHEIT 259 5.3.2 ONKOGENE 259
5.3.3 KREBSSPEZIFISCHE CHROMOSOMENTRANSLOKATIONEN 261 5.3.4
TUMORSUPPRESSORGENE 262 5.3.5 ERBLICHE KREBSERKRANKUNGEN 263 5.3.6
RNA-SPLEISSEN UND KREBS 263 5.3.7 GENANALYSE UND BEHANDLUNG VON KREBS 264
5.4 GENTHERAPIE 266
5.4.1 UEBERBLICK 266
5.4.2 VEKTOREN 267
5.4.3 SCHWERES KOMBINIERTES IMMUNSCHWAECHESYNDROM 268 5.4.4 HAEMOPHILIE
268
5.4.5 CYSTISCHE FIBROSE 269 5.4.6 KREBS 269
5.4.7 SEHSTOERUNGEN 271
6 ANWENDUNG DER GENETIK 275
6.1 GENETIK IN DER FORENSIK 275
6.1.1 EINZIGARTIGE KORRELATIONEN 275 6.1.2 PROTEINVERGLEICHE 276 6.1.3
DNA-VERGLEICHE 277 6.1.4 RFLPS: GENETISCHE FINGERABDRUECKE 278 6.1.5
VNTRS: GENETISCHE PROFILE 279 6.1.5.1 INTERPRETATION DER ERGEBNISSE 280
6.2 BIOTECHNOLOGIE 285
6.2.1 GENTECHNIK UND BIOTECHNOLOGIE 285 6.2.2 EXPRESSION REKOMBINANTER
PROTEINE 285 6.2.3 BAKTERIELLE EXPRESSIONSSYSTEME 286 6.2.4
EUKARYOTISCHE PROTEINEXPRESSIONSSYSTEME 288 6.2.4.1 HEFEN 289
6.2.4.2 INSEKTENZELLEN 289 6.2.4.3 SAEUGETIERZELLEN 289 6.2.5
SICHERHEITSBEDENKEN 290
L
IMAGE 8
XII | INHALTSVERZEICHNIS
6.2.6 MONOKLONALE ANTIKOERPER 291
6.3 TRANSGENIK 293
6.3.1 GENETISCH VERAENDERTE PFLANZEN 293 6.3.2 TRANSGENE TIERE 295
6.3.3 PHARMING 297
6.3.4 TRANSGENE INSEKTEN 298 6.4 KLONIERUNG VON TIEREN 300
6.4.1 HINTERGRUND DER KLONIERUNG 300 6.4.2 KLONIERUNG VON SAEUGETIEREN
DURCH TRANSPLANTATION VON ZELLKERNEN 300 6.4.3 STAMMZELLEN 302
6.5 PHARMAKOGENETIK 303
6.5.1 PHARMAKOGENETIK 303 6.5.2 BEISPIELE 304
6.5.3 ETHIK 305
6.6 ETHIK 307
6.6.1 UEBERBLICK 307
6.6.2 PRIVATSPHAERE UND PROFIT 308 6.6.3 MORALISCHE ENTSCHEIDUNGEN 310
6.6.4 POTENZIELLE SCHAEDEN 311 6.6.4.1 ERKANNTE RISIKEN 314
RICHTIG GELOEST... 321
MEHR ZUM THEMA 327
STICHWORTVERZEICHNIS 333
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