Genetische Analyse kardiovaskulärer Erkrankungen:
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2012
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INHALTSVERZEICHNIS I
INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS I
ABBILDUNGSVERZEICHNIS IV
TABELLENVERZEICHNIS VI
SPEZIELLE ABKUERZUNGEN DER ARBEIT VIII
1. EINLEITUNG 1
1.1. EPIDEMIOLOGIE KARDIOVASKULAERER ERKRANKUNGEN 1
1.2. ATHEROSKLEROSE UND HERZINFARKT 2
1.3. KARDIOMYOPATHIEN 10
1.3.1. DILATATIVE KARDIOMYOPATHIE 11
1.3.2. HYPERTROPHISCHE KARDIOMYOPATHIE 13
1.4. GESCHICHTE DER SEQUENZIERUNG 16
1.5. ZIELSETZUNG 19
2. MATERIAL 2 0
2.1. GERAETE 20
2.2. VERBRAUCHSMATERIALIEN 21
2.3. SOFTWARE 22
3. METHODEN 23
3.1. REKRUTIERUNG 23
3.1.1. REKRUTIERUNGSSTRATEGIE HERZINFARKT-GROSSFAMILIEN 23
3.1.2. REKRUTIERUNGSSTRATEGIE EUROGENE-HEA/T FAILURE PROJECT. 23
3.1.3. AUSWAHL DER FAMILIEN FUER DIESE ARBEIT 24
3.2. MOLEKULARBIOLOGISCHE METHODEN .^24
3.2.1. DNA-ISOLIERUNG UND KONZENTRATIONSBESTIMMUNG 24
3.2.2. OLIGONUKLEOTIDE 24
3.2.3. AMPLIFIKATION VON DNA-FRAGMENTEN MITTELS PCR 25
3.2.4. TOUCHDOWN-PCR 26
3.2.5. AGAROSEGELELEKTROPHORESE 26
3.2.6. ISOLIERUNG UND AUFREINIGUNG VON DNA-FRAGMENTEN 27
3.2.7. DNA-SEQUENZIERUNG 27
3.2.8. GELELEKTROPHORESE MIT BIOANALYZER 27
3.3. EXOM-SEQUENZIERUNG 28
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IMAGE 2
INHALTSVERZEICHNIS II
3.4. ERSTELLUNG DER EXOM-BIBLIOTHEKEN 29
3.4.1. ERSTELLUNG DER EXOM-BIBLIOTHEK NACH AGILENT TECHNOLOGIES 29
3.4.2. ERSTELLUNG DER EXOM-BIBLIOTHEK NACH LLLUMINA UND VERGLEICH 31
3.4.3. MODIFIZIERTES PROTOKOLL ZUR ERSTELLUNG DER EXOM-BIBLIOTHEK NACH
LLLUMINA 32
3.5. HOCHDURCHSATZ-SEQUENZIERUNGSPLATTFORM LLLUMINA 33
3.5.1. CLUSTER ERZEUGUNG FUER SEQUENZIERUNG 33
3.5.2. SEQUENZIERUNGSPLATTFORM LLLUMINA 34
3.5.3. CLUSTER ERZEUGUNG UND SEQUENZIERUNG GENOME ANALYZER LLX 35
3.5.4. CLUSTER ERZEUGUNG UND SEQUENZIERUNG HISEQ2000 35
3.6. AUSWERTUNG DER EXOM-SEQUENZEN 36
3.6.1. ERWARTUNGSBEREICH DER INFORMATION FUER GENERIERTE EXOM-SEQUENZEN
36
3.6.2. VISUALISIERUNG MIT DEM INTEGRATIVE GENOMICS VIEWER (IGV) 37
3.6.3. BIOINFORMATISCHE AUSWERTUNGSSTRATEGIE 1 UND 2 38
3.6.4. ZUSAETZLICHE QUALITAETSFILTER FUER BEIDE STRATEGIEN 39
3.6.5. FILTERN VON PARALOGEN GENEN 40
3.6.6. VORHERSAGEMODUL POLYPHEN-2 41
3.7. MUTATIONSSCREENING, GENOTYPISIERUNG UND EXPRESSION 41
3.7.1. IDAHO-SCREENING 41
3.7.2. GENOTYPISIERUNG MIT KASPAR ASSAY 44
3.7.3. QUANTITATIVE PCR 45
3.7.4. BERECHNUNG DER RELATIVEN GENEXPRESSION 46
4. ERGEBNISSE 4 7
4.1. EXOM-SEQUENZIERUNG HERZINFARKT-GROSSFAMILIE 47
4.1.1. EXOM-SEQUENZIERUNG HI-GROSSFAMILIE 2001 47
4.1.2. IDENTIFIZIERTE VARIANTEN 49
4.1.3. KO-SEGREGATION DER IDENTIFIZIERTEN VARIANTEN 50
4.1.4. EINBLICK UND DATEN DER CARDLOGRAM-STUDIE 51
4.1.5. IDAHO-SCREENING FUER EIN KANDIDATENGEN 53
4.1.6. SEQUENZIERUNG WEITERER KANDIDATENGENE 54
4.2. FRAGMENTIERUNG DER DNA FUER EXOM-SEQUENZIERUNG DCM- UND HCM-FAMILIEN
56
4.3. EXOM-SEQUENZIERUNG DCM-FAMILIE 9800 57
4.4. EXOM-SEQUENZIERUNG DCM-FAMILIE 16725 62
4.4.1. IDENTIFIZIERTE VARIANTEN 64
4.4.2. KO-SEGREGATION DER 77A/-VARIANTE 67
4.5. EXOM-SEQUENZIERUNG DCM-FAMILIE 009-1229 70
4.5.1. IDENTIFIZIERTE VARIANTEN DER MODIFIZIERTEN UND NICHT
MODIFIZIERTEN PROBEN 71
IMAGE 3
INHALTSVERZEICHNIS III
4.5.2. ZUSAETZLICH IDENTIFIZIERTE VARIANTEN DER NICHT MODIFIZIERTEN
PROBEN 79
4.5.3. ZUSAETZLICH IDENTIFIZIERTE VARIANTEN DER MODIFIZIERTEN PROBEN 82
4.6. EXOM-SEQUENZIERUNG HCM-FAMILIE 757 85
4.6.1. IDENTIFIZIERTE VARIANTEN 87
4.6.2. KO-SEGREGATION DER HOOK1-V ARIANTE UND EXPRESSION 89
4.7. GESAMTAUSWERTUNG DER DCM- UND HCM-FAMILIEN 91
5. DISKUSSION 93
5.1. FEHLENDE HERITABILITAET KARDIOVASKULAERER ERKRANKUNGEN 93
5.2. EXOM-SEQUENZIERUNG ZUR IDENTIFIZIERUNG SELTENER VARIANTEN 95
5.3. EXOM-SEQUENZIERUNG IN EINER HI-GROSSFAMILIE 100
5.4. EXOM-SEQUENZIERUNG IN DCM- UND HCM-FAMILIEN 105
5.5. AUSBLICK 109
6. ZUSAMMENFASSUNG 111
7. LITERATURVERZEICHNIS 112
8. ANHANG 127
8.1. KLINISCHE CHARAKTERISTIKA DER FAMILIEN DIESER ARBEIT 127
8.2. KLINISCHE CHARAKTERISTIKA DER SCREENING-KOLLEKTIVE 132
8.3. OLIGONUKLEOTIDE 133
8.4. PARAMETER VON SAMTOOLS 135
8.5. STAMMBAUM HI-GROSSFAMILIE 2001 136
8.6. ANZAHL DETEKTIERTER VARIANTEN 137
DANKSAGUNG 143
EIDESSTAATLICHE ERKLAERUNG 144
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