Genetische Diagnostik des kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndroms (Undine-Syndroms):
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2012
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INHALTSVERZEICHNIS
1. EINLEITUNG 1
1.1. DAS KONGENITALE ZENTRALE HYPOVENTILATIONSSYNDROM 1
1.1.1. VON WASSERNYMPHEN UND SEEGEISTERN 1
1.1.2. INZIDENZ/PRAEVALENZ 4
1.1.3. KLINISCHES BILD 5
1.2. KLASSISCHES KONGENITALES ZENTRALES HYPOVENTILATIONSSYNDROM
UNDINE-SYNDROM 6
1.2.1. PRIMAERADAPTATION DES NEUGEBORENEN MIT CCHS 6
1.2.2. ALVEOLAERE HYPOVENTILATION IM SCHLAF 6
1.2.3. VENTILATION IM WACHZUSTAND 8
1.3. LATE-ONSET ZENTRALES HYPOVENTILATIONSSYNDROM 10
1.4. KOMPLIKATIONEN DER ALVEOLAEREN HYPOVENTILATION 10
1.5. ASSOZIIERTE SYMPTOME 11
1.5.1. GASTROINTESTINALTRAKT 12
1.5.2. KARDIOVASKULAERE SYMPTOME 15
1.5.3. OPHTHALMOLOGISCHE SYMPTOME 16
1.5.4. NEUROLOGISCHE SYMPTOME 16
1.5.5. ZUSAMMENFASSUNG DER IN DER LITERATUR BESCHRIEBENEN,
ASSOZIIERTEN SYMPTOME 18
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IMAGE 2
INHALTSVERZEICHNIS
1.6. PATHOPHYSIOLOGISCHE GRUNDLAGEN DES CCHS UND SEINER ASSOZIIERTEN
SYMPTOME 19
1.6.1. CCHS IST EINE NEUROCRISTOPATHIE 19
1.7. PATHOPHYSIOLOGISCHE GRUNDLAGEN DER ALVEOLAEREN HYPOVENTILATION
IM RAHMEN EINES CCHS 22
1.7.1. STEUERUNG DER ATMUNG - RHYTHMOGENESE 22
1.7.2. STEUERUNG DER ATMUNG - CHEMISCHE ATEMREGULATION . . 23
1.8. DIAGNOSESTELLUNG 24
1.8.1. DIFFERENTIALDIAGNOSEN DER ALVEOLAEREN HYPOVENTILATION . . . 25
1.8.2. DEFINITION DES KONGENITALEN ZENTRALEN HYPOVENTILATIONSSYNDROMS 26
1.8.3. ERFORDERLICHE UNTERSUCHUNGEN ZUR DIAGNOSESTELLUNG . . . 26
1.9. DIE GENETISCHE GRUNDLAGE DES CCHS 28
1.9.1. FAMILIAERES AUFTRETEN 28
1.9.2. KANDIDATENGENE 28
1.9.3. DAS PHOX2B GEN 29
1.9.4. PHOX2B FUNKTION UND BEDEUTUNG 3 1
1.9.5. MUTATIONEN IM PHOX2B GEN 33
2. ZIELSETZUNG 37
3. MATERIAL UND METHODEN 39
3.1. PATIENTEN 39
3.1.1. INDEXPATIENTEN 39
3.1.2. FAMILIENANGEHOERIGE 40
3.1.3. KONTROLLPROBANDEN 4 1
3.1.4. EINVERSTAENDNIS 4 1
3.1.5. GENETISCHE BERATUNG/BEFUNDMITTEILUNG 4 1
3.1.6. FRAGEBOGEN 42
IMAGE 3
INHALTSVERZEICHNIS
3.1.7. ARZTBRIEFE 42
3.1.8. AUSSCHLUSS VON PATIENTEN 42
3.2. MATERIAL 44
3.3. METHODEN 44
3.3.1. EXTRAKTION GENOMISCHER D N A AUS VOLLBLUT 44
3.3.2. POLYMERASE-KETTENREAKTION 45
3.3.3. ERMITTELTE PCR PROTOKOLLE FUER DIE AMPLIFIKATION DES PHOX2B
GENS 52
3.3.4. HORIZONTALE DNA-ELEKTROPHORESE IM AGAROSEGEL . . . . 57
3.3.5. ISOLIERUNG VON DNA-FRAGMENTEN AUS AGAROSEGELEN . . . 59
3.3.6. KONZENTRATIONSBESTIMMUNG VON NUKLEINSAEUREN 60
3.3.7. FRAGMENTLAENGENANALYSE 60
3.3.8. SEQUENZIERUNG DES PCR-PRODUKTES 62
4. ERGEBNISSE 67
4.1. EINE ORIENTIERENDE AUSSAGE UEBER EINE PHOX2B MUTATION IM
POLYALANINREPEAT IST BEREITS NACH AMPLIFIKATION UND GELBILDDARSTELLUNG
MOEGLICH 67
4.2. DIE FRAGMENTLAENGENANALYSE EIGNET SICH ZUR EXAKTEN BESTIMMUNG
DER GROESSENDIFFERENZ ZUM WILDTYPALLEL 69
4.3. ALLELVERLUSTE WERDEN DURCH PCR SEQUENZIERUNG AUSGESCHLOSSEN 70
5. PATIENTEN 73
5.1. INDEXPATIENT D 17.1 MIT EINER 17 BP-DELETION (FRAMESHIFT MUTATION)
73
5.2. PATIENTIN E 18.1 77
5.3. PATIENTIN E 18.2 78
5.4. PATIENTIN E 18.3 79
5.5. PATIENTIN E 18.4 8 1
5.6. PATIENT E 21.1 82
VII
IMAGE 4
INHALTSVERZEICHNIS
5.7. PATIENT E 21.2 83
5.8. PATIENTIN E 17.1 MIT EINER 17 BP-EXPANSION (FRAMESHIFT MUTATION) 84
5.9. PATIENT MIT CCHS UND NEUROBLASTOM 85
5.10. FAMILIAERE FAELLE 88
5.10.1. FAMILIE E 15 88
5.10.2. FAMILIE E 39 - ZWEI BETROFFENE TOECHTER 90
5.11. ES BESTEHT EINE GENOTYP-PHAENOTYP KORRELATION 93
5.11.1. GENOTYP-PHAENOTYP BEZIEHUNG - BEATMUNGSZEITEN . . . . 95
5.11.2. GENOTYP-PHAENOTYP BEZIEHUNG - GASTROINTESTINALE SYM
PTOME 95
5.11.3. GENOTYP-PHAENOTYP BEZIEHUNG - ZNS/ANS-SYMPTOME
NEURALLEISTENTUMORE 96
5.11.4. GENOTYP-PHAENOTYP BEZIEHUNG - KARDIOVASKULAERE SYMPTOME 98
6. DISKUSSION 99
6.1. GENETISCHE DIAGNOSTIK 99
6.2. GENOTYP-PHAENOTYP KORRELATION 101
6.3. KLINISCHE EMPFEHLUNGEN ZUR DIAGNOSESTELLUNG UND DIAGNOSTIK BEI
CCHS 105
6.4. GENETISCHE BERATUNG BETROFFENER FAMILIEN 108
6.4.1. PRAENATALE DIAGNOSTIK 108
6.5. LIMITATIONEN DER ARBEIT UND AUSBLICKE 109
7. ZUSAMMENFASSUNG 111
A. GENOMISCHE DNA-SEQUENZ VON PHOX2B 113
B. PRIMERLISTE CCHS 119
C. FRAGEBOGEN VERDACHT AUF NEUROCHRISTOPATHIE/UNDINE-SYNDROM 121
IMAGE 5
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
LITERATURVERZEICHNIS
TABELLENVERZEICHNIS
ABBILDUNGSVERZEICHNIS
DANKSAGUNG
LEBENSLAUF
INHALTSVERZEICHNIS
128
145
148
151
153
155
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