X-Inaktivierung bei heterozygoten Patientinnen bezüglich X-chromosomal vererbtem Morbus Fabry:
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INHALTSVERZEICHNIS
ABKUERZUNGEN III
1. EINLEITUNG
1.1. MORBUS FABRY 1
1.1.1 DEFINITION UND HAEUFIGKEIT 1
1.1.2 VERERBUNG UND GENETISCHE CHARAKTERISTIKA 1
1.1.3 PATHOGENESE 2
1.1.4 KLASSISCHE UND ATYPISCHE KRANKHEITSVERLAEUFE BEI MAENNLICHEN
PATIENTEN 3 1.1.5 KLINISCHES ERSCHEINUNGSBILD DES MORBUS FABRY BEI
FRAUEN 6
1.1.6 DIAGNOSTIK 7
1.1.7 THERAPIE 9
1.2. X-INAKTIVIERUNG 13
1.2.1 GRUNDLAGEN 13
1.2.2 CHARAKTERISTIKA DES INAKTIVIERTEN X-CHROMOSOMS 14
1.2.3 GENE, DIE DER X-INAKTIVIERUNG NICHT UNTERLIEGEN 15
1.2.4 RANDOM X-INAKTIVIERUNG UND VERSCHIEBUNG DER X-INAKTIVIERUNG 16
1.2.5 METHODEN ZUR UNTERSUCHUNG VON X-INAKTIVIERUNGSMUSTERN UND IHRE
BEDEUTUNG IN DER DIAGNOSTIK 18
1.2.6 X-INAKTIVIERUNG BEI HETEROZYGOTEN MUTATIONSTRAEGERINNEN VON MORBUS
FABRY 20
1.3. ZIELSETZUNG DER ARBEIT 21
2. MATERIAL UND METHODEN 22
2.1 EXTRAKTION GENOMISCHER DNA AUS VOLLBLUT 22
2.1.1 PUFFER-LOESUNGEN 22
2.1.2 DURCHFUEHRUNG 23
2.2 UNTERSUCHUNG DER X-INAKTIVIERUNG 24
2.2.1 PRINZIP DES HUMARA-ASSAYS 24
2.2.2 DURCHFUEHRUNG DES HUMARA-ASSAYS 26
2.2.2.1 RESTRIKTIONSVERDAU GENOMISCHER DNA 26
2.2.2.2 AMPLIFIKATION DES POLYMORPHEN CAG-REPEATS IM ANDROGENREZEPTOR 27
2.2.2.3 FRAGMENTANALYSE 28
2.2.2.4 BERECHNUNG DES X-INAKTIVIERUNGSVERHAEITNISSES 28
2.3 STANDARD-LABORMETHODEN 29
2.4 UNTERSUCHUNG DER KRANKHEITSMANIFESTATION BEI FABRY-PATIENTINNEN 32
2.4.1 KLINISCHE CHARAKTERISIERUNG DER FABRY-PATIENTINNEN MITTELS MSSI 32
2.4.2 BIOCHEMISCHE EVALUATION 32
2.5 STATISTISCHE METHODEN 35
2.6 PATIENTEN- UND KONTROLLKOLLEKTIV 35
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IMAGE 2
I I
3. ERGEBNISSE 37
3.1 UNTERSUCHUNG DER X-INAKTIVIERUNG BEI FABRY-PATIENTINNEN UND
KONTROLLEN 37
3.2 KORRELATION DER X-INAKTIVIERUNG MIT DER KLINISCHEN MANIFESTATION BEI
FABRY-PATIENTINNEN 40
3.3 KORRELATION DER X-INAKTIVIERUNG MIT DER A-GALAKTOSIDASE A- E NZY
MAKTIVITAET 41
3.4 KORRELATION KLINISCHER MANIFESTATIONEN MIT DER A-GALAKTOSIDASE
AAKTIVITAET 42
3.5 KORRELATION VON KLINISCHER MANIFESTATION UND X-INAKTIVIERUNG MIT DEM
ALTER 42
3.6 AKTIVITAETSZUSTAND DES MUTIERTEN FABRY-ALLELS BEI FRAUEN MIT
VERSCHIEBUNG DER X-INAKTIVIERUNG 44
3.7 MUTATIONEN DER PATIENTINNEN 46
4. DISKUSSION 47
5. ZUSAMMENFASSUNG 59
LITERATURVERZEICHNIS 61
DANKSAGUNG 72
LEBENSLAUF 73
PUBLIKATIONEN 74
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