Genetische Niedrigrisikovarianten beim familiären Mammakarzinom:
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2012
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INHALT
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS 2
1 EINLEITUNG 8
1.1 DAS MAMMAKARZINOM 8
1.2 DIE GENETIK UND DAS MAMMAKARZINOM 8
1.3 GENE MIT HOHER PENETRANZ 10
1.3.1 GENE MIT HOHER MUTATIONSFREQUENZ IN RISIKOFAMILIEN 10
1.3.2 GENE MIT NIEDRIGER MUTATIONSFREQUENZ IN RISIKOFAMILIEN 12
1.4 MODERAT PENETRANTE GENE 13
1.5 NIEDRIGRISIKOVARIANTEN 14
1.5.1 FGFR2 16
1.5.2 TNRC9/TOX3 16
1.5.3 LSP1 16
1.5.4 MAP3K1 16
1.5.5 2Q35 17
1.6 STUDIEN DES DEUTSCHEN KONSORTIUMS FUER FAMILIAEREN BRUST- UND
EIERSTOCKKREBS (GC-HBOC) 17
1.6.1 CHIPL 17
1.6.2 CHIP2 17
1.6.3 VALIDIERUNG NEUER KANDIDATEN SNPS 17
1.7 FRAGESTELLUNGEN 18
2 MATERIAL UND METHODEN 19
2.1 ART DER STUDIE 19
2.1.1 AUFKLAERUNG UND EINVERSTAENDNIS 19
2.2 STUDIENKRITERIEN 19
4
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IMAGE 2
2.3 CHEMIKALIEN 20
2.4 ANALYSEMETHODEN 20
2.4.1 EXTRAKTION GENOMISCHER DNS 20
2.4.2 KONZENTRATIONSBESTIMMUNG DER DNS 20
2.4.3 SEQUENZANALYSE 21
2.4.4 MALDI-TOF-MASSENSPEKTROMETRIE 27
2.5 TEILE DER STUDIE 29
2.5.1 /.SPZ-GENOTYPISIERUNG 29
2.5.2 /.S/ Z-METAANALYSE 29
2.5.3 ERWEITERTE VALIDIERUNG 30
2.5.4 SEQUENZANALYSE LSP1 31
2.6 STATISTISCHE METHODEN 31
2.6.1 LSP1 31
2.6.2 VALIDIERUNG 33
2.6.3 BCAC UND COGS 33
3 ERGEBNISSE 34
3.1 VALIDIERUNGEN EINES ZWEITEN RISIKOALLEIS IM LSP1- GEN 34
3.1.1 DAS GEN LSP1 34
3.1.2 VALIDIERUNG DES SNPS RS2271439 36
3.1.3 METAANALYSE LSP1 37
3.1.4 STATISTISCHE BERECHNUNGEN 39
3.2 VALIDIERUNGEN WEITERER KANDIDATEN SNPS 44
3.2.1 BESCHREIBUNG DER VARIANTEN 46
3.3 SEQUENZANALYSE LSP1 49
5
IMAGE 3
3.3.1 EXON 1 DER ISOFORM 1 50
3.3.2 EXON 1 DER ISOFORM 2.1 50
3.3.3 EXON 1 DER ISOFORM 2.2 50
3.3.4 EXON 2 DER ISOFORM 2.1 51
3.3.5 EXON 1 DER ISOFORM 2.3 51
3.3.6 EXON 3 DER ISOFORM 1 51
3.3.7 EXON 4 DER ISOFORM 1 51
3.3.8 EXON 5 DER ISOFORM 1 51
3.3.9 EXON 6 DER ISOFORM 1 51
3.3.10 EXON 7, EXON 8 UND EXON 9 DER ISOFORM 1 52
3.3.11 EXON 10 DER ISOFORM 1 52
3.3.12 EXON 11 DER ISOFORM 1 52
3.4 AUSWAHL VON KANDIDATENGEN-SNPS FUER HIGH-THROUGHPUT -METHODEN
INNERHALB DES BCAC 52
4 DISKUSSION 53
4.1 DISKUSSION DER METHODEN 53
4.2 EIGENE DATEN 54
4.2.1 DIE ASSOZIATION VON RS2271439 MIT DEM BRUSTKREBSRISIKO 54
4.2.2 DIE SEQUENZIERUNG DES GENS LSP1 56
4.3 ANDERE Z.SPZ-VARIANTEN 57
4.4 DAS PROTEIN LSP1 58
4.4.1 EXPRESSION IN UNTERSCHIEDLICHEN GEWEBEN 58
4.4.2 FUNKTIONEN DES PROTEINS 60
4.4.3 EINFLUSS VON LSP1 BEI DER ENTSTEHUNG DES MAMMAKARZINOMS 61
6
IMAGE 4
4.5 VALIDIERUNG UND FORTSETZUNG DER STUDIEN DES GC-HBOC 62
4.6 BCAC 63
4.7 STAND DER FORSCHUNG UND ZUKUNFTSAUSSICHTEN 63
5 ZUSAMMENFASSUNG 70
ANHANG 83
DNS-EXTRAKTION (VOLUMENANGABEN BEZIEHEN SICH AUF 2-3 ML BLUT) 83
LSP1 GENOTYPISIERUNG 84
VALIDIERUNG 88
ABBILDUNGSVERZEICHNIS: 104
TABELLENVERZEICHNIS: 105
DANKSAGUNG 107
7
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