Mutationsanalyse des BICC1-Gens bei Patienten mit zystischer Nierenerkrankung:
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2011
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|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
1
EINLEITUNG
1
2
ALLGEMEINE
GRUNDLAGEN
2
2.1
KLINIK
UND
MOLEKULARGENETIK
DER
ADPKD
2
2.1.1
KLINIK
DER
ADPKD
2
2.1.1.1
EPIDEMIOLOGIE
2
2.1.1.2
MORPHOLOGIE
2
2.1.1.3
KLINISCHER
VERLAUF
UND
THERAPIE
2
2.1.1.4
GENETIK
UND
KLASSIFIKATION
5
2.1.1.5
MUTATIONSSPEKTRUM
UND
DIAGNOSTISCHE
TESTS
6
2.1.1.6
GENOTYP-PHAENOTYP
KORRELATIONEN
7
2.1.2
MOLEKULARGENETIK
DER
ADPKD
8
2A2APKD1
UND
PKD2
8
2.1.2.2
POLYCYSTIN
1
UND
POLYCYSTIN-2
8
2.2
KLINIK
UND
MOLEKULARGENETIK
DER
ARPKD
9
2.2.1
KLINIK
DER
ARPKD
9
2.2.1.1
EPIDEMIOLOGIE
9
2.2.1.2
MORPHOLOGIE
10
2.2.1.3
KLINISCHER
VERLAUF
UND
THERAPIE
10
2.2.1.4
GENETIK
UND
KLASSIFIKATION
12
2.2.1.5
DIAGNOSEKRITERIEN
UND
PRAENATALDIAGNOSTIK
12
2.2.1.6
GENOTYP-PHAENOTYP
KORRELATIONEN
13
2.2.1.7
MUTATIONSSPEKTRUM
VON
PKHD1
14
2.2.1.8
DIFFERENTIALDIAGNOSEN
VON
ARPKD
UND
ADPKD
14
2.2.2
MOLEKULARGENETIK
DER
ARPKD
15
2.2.2
.
IPKHD1
15
2.2.2
.2
POLYDUCTIN/FIBROCYSTIN
16
2.3
ARPKD
UND
ADPKD
ALS
ZILIOPATHIEN
17
2.4
JCPK
UND
BPK-MAUSMODELLE
FUER
DIE
PKD
MIT
MUTATIONEN
IM
BICCL-GEN
17
2.5
OLIGOGENE
VERERBUNG
21
3
MATERIAL
UND
METHODEN
23
3.1
PATIENTENKOLLEKTIV
23
3.2
MATERIAL
23
3.2.1
CHEMIKALIEN
23
3.2.2
OLIGONUKLEOTID-PRIMER
23
3.3
METHODEN
ZUR
MUTATIONSANALYTIK
24
3.3.1
MIKROSATELLITEN,
KOPPLUNGSANALYSE
UND
HOMOZYGOTIE-KARTIERUNG
24
3.3.2
POLYMERASE-KETTENREAKTION
(POLYMERASE
CHAIN
REACTION,
PCR)
25
3.3.3
GELELEKTROPHORESE
DER
PCR-PRODUKTE
AUF
AGAROSE-GELEN
27
3.3.4
DIREKTSEQUENZIERUNG
NACH
SANGER
28
3.3.5
RESTRIKTIONSVERDAU
ZUR
DETEKTION
VON
SEQUENZVARIANTEN
30
3.3.6
SINGLE
STRAND
CONFORMATION
POLYMORPHISM
ANALYSIS
(SSCP)
32
4
ZIELSETZUNG
34
5
ERGEBNISSE
35
5.1
ERGEBNISSE
DER
KOPPLUNGSANALYSE/HOMOZYGOTIE-KARTIERUNG
35
5.2
ERGEBNISSE
DER
MUTATIONSANALYSE
36
5.3
VERTEILUNG
DER
MUTATIONEN
UEBER
DAS
PROTEIN
BICC1
48
6
DISKUSSION
51
6.1
KOPPLUNGSANALYSE/HOMOZYGOTIE-KARTIERUNG
51
6.2
MUTATIONSANALYSE
52
6.3
VERTEILUNG
DER
MUTATIONEN
UEBER
DAS
PROTEIN
BICC1
58
6.4
FAMILIEN
MIT
PKD-PHAENOTYP,
ABER
OHNE
BICC1
-MUTATION
59
7
ZUSAMMENFASSUNG
61
8
ANHANG
62
9
LITERATURVERZEICHNIS
68
10
DANKSAGUNG
77
11
ERKLAERUNG
ZUR
DATENAUFBEWAHRUNG
78
12
LEBENSLAUF
79
|
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