Mutationsanalyse des BICC1-Gens bei Patienten mit zystischer Nierenerkrankung:
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2011
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | 79 S. Ill., graph. Darst. 21 cm |
Internformat
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV040744981 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 005 | 00000000000000.0 | ||
| 007 | t | ||
| 008 | 130213s2011 gw ad|| m||| 00||| ger d | ||
| 015 | |a 12,H03 |2 dnb | ||
| 016 | 7 | |a 1019241322 |2 DE-101 | |
| 035 | |a (OCoLC)781631616 | ||
| 035 | |a (DE-599)DNB1019241322 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rakddb | ||
| 041 | 0 | |a ger | |
| 044 | |a gw |c XA-DE | ||
| 049 | |a DE-355 | ||
| 084 | |a 610 |2 sdnb | ||
| 100 | 1 | |a Kirschfink, Annemarie |d 1984- |e Verfasser |0 (DE-588)1018722068 |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Mutationsanalyse des BICC1-Gens bei Patienten mit zystischer Nierenerkrankung |c vorgelegt von Annemarie Kirschfink |
| 264 | 1 | |c 2011 | |
| 300 | |a 79 S. |b Ill., graph. Darst. |c 21 cm | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
| 502 | |a Aachen, Techn. Hochsch., Diss., 2011 | ||
| 655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
| 856 | 4 | 2 | |m DNB Datenaustausch |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=025724827&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
| 999 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-025724827 | ||
Datensatz im Suchindex
| _version_ | 1804150066718441472 |
|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
1
EINLEITUNG
1
2
ALLGEMEINE
GRUNDLAGEN
2
2.1
KLINIK
UND
MOLEKULARGENETIK
DER
ADPKD
2
2.1.1
KLINIK
DER
ADPKD
2
2.1.1.1
EPIDEMIOLOGIE
2
2.1.1.2
MORPHOLOGIE
2
2.1.1.3
KLINISCHER
VERLAUF
UND
THERAPIE
2
2.1.1.4
GENETIK
UND
KLASSIFIKATION
5
2.1.1.5
MUTATIONSSPEKTRUM
UND
DIAGNOSTISCHE
TESTS
6
2.1.1.6
GENOTYP-PHAENOTYP
KORRELATIONEN
7
2.1.2
MOLEKULARGENETIK
DER
ADPKD
8
2A2APKD1
UND
PKD2
8
2.1.2.2
POLYCYSTIN
1
UND
POLYCYSTIN-2
8
2.2
KLINIK
UND
MOLEKULARGENETIK
DER
ARPKD
9
2.2.1
KLINIK
DER
ARPKD
9
2.2.1.1
EPIDEMIOLOGIE
9
2.2.1.2
MORPHOLOGIE
10
2.2.1.3
KLINISCHER
VERLAUF
UND
THERAPIE
10
2.2.1.4
GENETIK
UND
KLASSIFIKATION
12
2.2.1.5
DIAGNOSEKRITERIEN
UND
PRAENATALDIAGNOSTIK
12
2.2.1.6
GENOTYP-PHAENOTYP
KORRELATIONEN
13
2.2.1.7
MUTATIONSSPEKTRUM
VON
PKHD1
14
2.2.1.8
DIFFERENTIALDIAGNOSEN
VON
ARPKD
UND
ADPKD
14
2.2.2
MOLEKULARGENETIK
DER
ARPKD
15
2.2.2
.
IPKHD1
15
2.2.2
.2
POLYDUCTIN/FIBROCYSTIN
16
2.3
ARPKD
UND
ADPKD
ALS
ZILIOPATHIEN
17
2.4
JCPK
UND
BPK-MAUSMODELLE
FUER
DIE
PKD
MIT
MUTATIONEN
IM
BICCL-GEN
17
2.5
OLIGOGENE
VERERBUNG
21
3
MATERIAL
UND
METHODEN
23
3.1
PATIENTENKOLLEKTIV
23
3.2
MATERIAL
23
3.2.1
CHEMIKALIEN
23
3.2.2
OLIGONUKLEOTID-PRIMER
23
3.3
METHODEN
ZUR
MUTATIONSANALYTIK
24
3.3.1
MIKROSATELLITEN,
KOPPLUNGSANALYSE
UND
HOMOZYGOTIE-KARTIERUNG
24
3.3.2
POLYMERASE-KETTENREAKTION
(POLYMERASE
CHAIN
REACTION,
PCR)
25
3.3.3
GELELEKTROPHORESE
DER
PCR-PRODUKTE
AUF
AGAROSE-GELEN
27
3.3.4
DIREKTSEQUENZIERUNG
NACH
SANGER
28
3.3.5
RESTRIKTIONSVERDAU
ZUR
DETEKTION
VON
SEQUENZVARIANTEN
30
3.3.6
SINGLE
STRAND
CONFORMATION
POLYMORPHISM
ANALYSIS
(SSCP)
32
4
ZIELSETZUNG
34
5
ERGEBNISSE
35
5.1
ERGEBNISSE
DER
KOPPLUNGSANALYSE/HOMOZYGOTIE-KARTIERUNG
35
5.2
ERGEBNISSE
DER
MUTATIONSANALYSE
36
5.3
VERTEILUNG
DER
MUTATIONEN
UEBER
DAS
PROTEIN
BICC1
48
6
DISKUSSION
51
6.1
KOPPLUNGSANALYSE/HOMOZYGOTIE-KARTIERUNG
51
6.2
MUTATIONSANALYSE
52
6.3
VERTEILUNG
DER
MUTATIONEN
UEBER
DAS
PROTEIN
BICC1
58
6.4
FAMILIEN
MIT
PKD-PHAENOTYP,
ABER
OHNE
BICC1
-MUTATION
59
7
ZUSAMMENFASSUNG
61
8
ANHANG
62
9
LITERATURVERZEICHNIS
68
10
DANKSAGUNG
77
11
ERKLAERUNG
ZUR
DATENAUFBEWAHRUNG
78
12
LEBENSLAUF
79
|
| any_adam_object | 1 |
| author | Kirschfink, Annemarie 1984- |
| author_GND | (DE-588)1018722068 |
| author_facet | Kirschfink, Annemarie 1984- |
| author_role | aut |
| author_sort | Kirschfink, Annemarie 1984- |
| author_variant | a k ak |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV040744981 |
| ctrlnum | (OCoLC)781631616 (DE-599)DNB1019241322 |
| discipline | Medizin |
| format | Thesis Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01219nam a2200325 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV040744981</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">00000000000000.0</controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">130213s2011 gw ad|| m||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="015" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">12,H03</subfield><subfield code="2">dnb</subfield></datafield><datafield tag="016" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">1019241322</subfield><subfield code="2">DE-101</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)781631616</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)DNB1019241322</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rakddb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="044" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">gw</subfield><subfield code="c">XA-DE</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-355</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">sdnb</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Kirschfink, Annemarie</subfield><subfield code="d">1984-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)1018722068</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Mutationsanalyse des BICC1-Gens bei Patienten mit zystischer Nierenerkrankung</subfield><subfield code="c">vorgelegt von Annemarie Kirschfink</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2011</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">79 S.</subfield><subfield code="b">Ill., graph. Darst.</subfield><subfield code="c">21 cm</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="502" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Aachen, Techn. Hochsch., Diss., 2011</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">DNB Datenaustausch</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=025724827&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="999" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-025724827</subfield></datafield></record></collection> |
| genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
| genre_facet | Hochschulschrift |
| id | DE-604.BV040744981 |
| illustrated | Illustrated |
| indexdate | 2024-07-10T00:33:01Z |
| institution | BVB |
| language | German |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-025724827 |
| oclc_num | 781631616 |
| open_access_boolean | |
| owner | DE-355 DE-BY-UBR |
| owner_facet | DE-355 DE-BY-UBR |
| physical | 79 S. Ill., graph. Darst. 21 cm |
| publishDate | 2011 |
| publishDateSearch | 2011 |
| publishDateSort | 2011 |
| record_format | marc |
| spelling | Kirschfink, Annemarie 1984- Verfasser (DE-588)1018722068 aut Mutationsanalyse des BICC1-Gens bei Patienten mit zystischer Nierenerkrankung vorgelegt von Annemarie Kirschfink 2011 79 S. Ill., graph. Darst. 21 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Aachen, Techn. Hochsch., Diss., 2011 (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=025724827&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
| spellingShingle | Kirschfink, Annemarie 1984- Mutationsanalyse des BICC1-Gens bei Patienten mit zystischer Nierenerkrankung |
| subject_GND | (DE-588)4113937-9 |
| title | Mutationsanalyse des BICC1-Gens bei Patienten mit zystischer Nierenerkrankung |
| title_auth | Mutationsanalyse des BICC1-Gens bei Patienten mit zystischer Nierenerkrankung |
| title_exact_search | Mutationsanalyse des BICC1-Gens bei Patienten mit zystischer Nierenerkrankung |
| title_full | Mutationsanalyse des BICC1-Gens bei Patienten mit zystischer Nierenerkrankung vorgelegt von Annemarie Kirschfink |
| title_fullStr | Mutationsanalyse des BICC1-Gens bei Patienten mit zystischer Nierenerkrankung vorgelegt von Annemarie Kirschfink |
| title_full_unstemmed | Mutationsanalyse des BICC1-Gens bei Patienten mit zystischer Nierenerkrankung vorgelegt von Annemarie Kirschfink |
| title_short | Mutationsanalyse des BICC1-Gens bei Patienten mit zystischer Nierenerkrankung |
| title_sort | mutationsanalyse des bicc1 gens bei patienten mit zystischer nierenerkrankung |
| topic_facet | Hochschulschrift |
| url | http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=025724827&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
| work_keys_str_mv | AT kirschfinkannemarie mutationsanalysedesbicc1gensbeipatientenmitzystischernierenerkrankung |