Assoziationsstudie zu genetischen Varianten von HEY1 und ADHS:
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2012
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INHALTSVERZEICHNIS
VERZEICHNIS DER ABKUERZUNGEN, ABBILDUNGEN UND TABELLEN
1.EINLEITUNG 1
1.1. AUFMERKSAMKEITSDEFIZIT-/HYPERAKTIVITAETSSTOERUNG (ADHS) I 1.1.1.
GESCHICHTLICHES 1
1.1.2. EPIDEMIOLOGIE UND DIAGNOSESYSTEME 2
1.1.3. DIE NEUROBIOLOGISCHE AETIOLOGIE 5
1.2. MOLEKULARGENETIK DER ADHS 8
1.2.1. KOPPLUNGSANAIYSEN 8
1.2.2. GENOMWEITE ASSOZIATIONSSTUDIEN (GWAS) 9
1.2.3. ASSOZIATIONSSTUDIEN UND KANDIDATENGENSTUDIEN 10
1.2.4. KANDIDATENGENE DER ADHS 13
1.2.5. DAS DOPAMINERGE SYSTEM UND ADHS 14
1.3 .HEY1 17
1.3.1. GENSTRUKTUR 17
1.3.2. FUNKTION UND EIGENSCHAFTEN 18
2. FRAGESTELLUNG 21
3. MATERIAL UND METHODEN 21
3.1. MATERIAL 21
3.1.1. STICHPROBE 21
3.1.2. ENZYME 23
3.1.3. OLIGONUKLEOTIDE (PRIMER) 24
3.1.4. NUKLEOTIDE 24
3.1.5. CHEMIKALIEN 24
3.1.6. PUFFER 26
3.1.7. GERAETE 28
3.2. METHODEN 30
3.2.1. AUSWAHL DER POLYMORPHISMEN 30
3.2.2. GENOTYPISIERUNG 30
3.2.2.1. EXTRAKTION DER DNA 30
3.2.2.3. GELELEKTROPHORESE 31
3.2.2.2. POLYMERASE-KETTENREAKTION (PCR) 31
3.2.2.4. ENZYMSCHNITT 36
3.2.2.5. SA/APS/IOF-GENOTYPISIERUNG 38
3.2.2.6. STATISTIK 43
4. ERGEBNISSE 44
4.1. ALLELVERTEILUNG 45
4.2. HARDY-WEINBERG-GLEICHGEWICHT 45
4.3. PEDIGREE DISEQUILIBRIUM TEST (PDT) 46
4.3.1. EINZELNUKLEOTID-AUSWERTUNG 46
4.3.2. HAPLOTYPAUSWERTUNG 47
5. DISKUSSION 48
6. AUSBLICK 53
7. ZUSAMMENFASSUNG 54
8. LITERATURVERZEICHNIS 56
DANKSAGUNG LEBENSLAUF
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