Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Glykogenosen und Defekte des Monosaccharidstoffwechsels
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Bremen [u.a.]
UNI-MED-Verl.
2012
|
| Ausgabe: | 1. Aufl. |
| Schriftenreihe: | UNI-MED science
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | Literaturangaben |
| Beschreibung: | 189 S. Ill. |
| ISBN: | 9783837413847 |
Internformat
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INHALTSVERZEICHNIS 7
I N H A L T S V E R Z E I C H N I S
DIE GLYKOGENSPEICHERKRANKHEITEN 16
1.1. G L Y K O G E N O S E T Y P I A 2 3
1.1.1. DEFINITION 2 3
1.1.2. M A N I F E S T A T I O N S A L T E R 2 3
1.1.3. KLINISCHE B E F U N D E U N D T Y P I S C H E L A B O R B E F U N
D E 2 3
1.1.3.1. S Y M P T O M E IM KINDESALTER 2 3
1.1.3.2. S Y M P T O M E BEI ERWACHSENEN 2 4
1.1.4. KLINISCHE B E F U N D E (DETAILLIERT) 2 4
1.1.4.1. NIERENBETEILIGUNG 2 4
1.1.4.2. O S T E O P E N I E / O S T E O P O R O S E 2 5
1.1.4.3. BLUTGERINNUNGSSTOERUNGEN 2 5
1.1.4.4. KOERPERLICHE ENTWICKLUNG 2 5
1.1.4.5. ANAEMIE 2 6
1.1.4.6. A D E N O M E IN D E R LEBER U N D HEPATOZELLULAERES CARCINOM
(HCC) 2 6
1.1.4.7. PULMONAL-ARTERIELLE HYPERTONIE 2 6
1.1.4.8. DARMFUNKTION 2 7
1.1.4.9. HYPERLIPIDAEMIE U N D ARTERIENVERKALKUNG 2 7
1.1.5. B I O C H E M I S C H E B E F U N D E - P A T H O B I O C H E M I
E 2 7
1.1.5.1. GLUCOSE U N D HYPOGLYKAEMIEN 2 7
1.1.5.2. LACTAT (MILCHSAEURE) 2 8
1.1.5.3. HARNSAEURE 2 8
1.1.5.4. KETONKOERPERBILDUNG 2 9
1.1.5.5. LIPID-STOFFWECHSEL 2 9
1.1.5.6. BIOTINIDASE 3 0
1.1.6. G E N E T I S C H E B E F U N D E 3 0
1.1.7. T H E R A P I E 3 0
1.1.7.1. PRINZIP D E R BEHANDLUNG 3 0
1.1.7.2. AKUTBEHANDLUNG/NOTFALLBEHANDLUNG 3 0
1.1.7.3. LANGZEITBEHANDLUNG 31
1.1.8. M E D I K A M E N T OE S E B E H A N D L U N G 3 6
1.1.8.1. KALZIUM- U N D VITAMIN D-SUBSTITUTION 3 7
1.1.8.2. ALKALISIERUNG D E S URINS 3 7
1.1.8.3. BEHANDLUNG D E R HYPERURIKAEMIE 3 7
1.1.8.4. BEHANDLUNG MIT LIPIDSENKERN 3 7
1.1.8.5. G A B E V O N ACE-HEMMERN 3 7
1.1.8.6. W A C H S T U M S H O R M O N T H E R A P I E 3 8
1.1.9. C H I R U R G I S C H E B E H A N D L U N G E N 3 8
1.1.9.1. LEBERZELLTRANSPLANTATION 3 8
1.1.10. N A H R U N G S Z U B E R E I T U N G N A C H DIAETVORSCHRIFT 3 8
1.1.10.1. AUSWAHL D E R LEBENSMITTEL 3 8
1.1.10.2. G A B E V O N STAERKE 3 9
1.1.10.3. NAHRUNG P E R S O N D E O D E R P E R K U T A N E E N D O S K
O P I S C H E GASTROSTOMIE (PEG) 4 0
1.1.10.4. G A B E V O N FLUESSIGKEITEN 4 0
1.1.11. K O N T R O L L U N T E R S U C H U N G E N B E I L A N G Z E I
T B E H A N D L U N G 4 0
1.1.11.1. ALLGEMEINE KONTROLLUNTERSUCHUNGEN 4 0
1.1.11.2. SPEZIELLE KONTROLLUNTERSUCHUNGEN 41
1.1.12. P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K 4 2
HTTP://D-NB.INFO/102956678X
IMAGE 2
8 INHALTSVERZEICHNIS
1.1.13. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 4 2
1.1.14. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N 4 2
1.1.14.1. SCHWANGERSCHAFTEN V O N FRAUEN M I T GLYKOGENOSE TYP I A 4 3
1.1.14.2. GENTHERAPIE 4 3
1.2. G L Y K O G E N O S E T Y P I N O N A 4 8
1.2.1. DEFINITION 4 8
1.2.2. M A N I F E S T A T I O N S A L T E R 4 8
1.2.3. KLINISCHE U N D B I O C H E M I S C H E B E F U N D E 4 8
1.2.4. G E N E T I S C H E B E F U N D E 5 0
1.2.5. T H E R A P I E 5 0
1.2.5.1. PRINZIP D E R BEHANDLUNG 5 0
1.2.5.2. AKUTBEHANDLUNG/NOTFALLBEHANDLUNG 5 0
1.2.5.3. LANGZEITBEHANDLUNG 5 0
1.2.5.4. DIAETETISCHE BEHANDLUNG 5 0
1.2.5.5. MEDIKAMENTOESE BEHANDLUNG 5 0
1.2.6. W E I T E R E B E H A N D L U N G S M OE G L I C H K E I T E N 5 1
1.2.6.1. BEHANDLUNG D E R CHRONISCHEN D A R M E N T Z UE N D U N G 51
1.2.7. C H I R U R G I S C H E B E H A N D L U N G 5 2
1.2.7.1. LEBERZELLTRANSPLANTATION 5 2
1.2.8. K O N T R O L L U N T E R S U C H U N G E N B E I L A N G Z E I T
B E H A N D L U N G 5 2
1.2.9. - P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K 5 2
1.2.10. DIFFERENTIALDIAGNOSIK 5 2
1.2.11. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N 5 3
1.2.11.1. SCHWANGERSCHAFT U N D GLYKOGENOSE TYP I N O N A 5 3
1.2.11.2. MAUSMODELLE 5 3
1.3. G L U C O S E - 6 - P H O S P H A T A S E - SS - M A N G E L 5 5
1.3.1. DEFINITION 5 5
1.3.2. M A N I F E S T A T I O N S A L T E R 5 6
1.3.3. KLINISCHE U N D B I O C H E M I S C H E B E F U N D E 5 6
1.3.4. G E N E T I S C H E B E F U N D E 5 6
1.3.5. T H E R A P I E 5 6
1.3.5.1. PRINZIP D E R BEHANDLUNG 5 6
1.3.5.2. MEDIKAMENTOESE BEHANDLUNG 5 6
1.3.6. P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K 5 7
1.3.7. DIFFERENTIALDIAGNOSIK 5 7
1.4. G L Y K O G E N S P E I C H E R K R A N K H E I T T Y P II, G L Y K
O G E N O S E T Y P II 5 8
1.4.1. DEFINITION 5 8
1.4.2. INFANTILE F O R M D E S M O R B U S P O M P E (IOPD) 5 9
1.4.2.1. MANIFESTATIONSALTER 5 9
1.4.2.2. KLINISCHE BEFUNDE 5 9
1.4.2.3. PATHOBIOCHEMIE U N D BIOCHEMISCHE BEFUNDE 5 9
1.4.2.4. P A T H O G E N E S E 6 0
1.4.3. S P AE T E F O R M ( E R W A C H S E N E N F O R M , L A T E - O N
S E T FORM) D E S M O R B U S P O M P E (LOPD) 6 0
1.4.3.1. MANIFESTATIONSALTER 6 0
1.4.3.2. KLINISCHE SYMPTOMATIK 6 0
1.4.3.3. GENETISCHE BEFUNDE 61
1.4.3.4. N E U G E B O R E N E N S C R E E N I N G 61
1.4.4. T H E R A P I E 6 1
1.4.4.1. M E D I K A M E N T OE S E BEHANDLUNG (ENZYMERSATZTHERAPIE) 6 2
1.4.4.2. CHAPERONE-THERAPIE 6 3
1.4.4.3. MEDIKAMENTOESE SCHMERZTHERAPIE 6 4
1.4.4.4. DIAETTHERAPIE 6 4
IMAGE 3
INHALTSVERZEICHNIS 9
1.4.5. K O N T R O L L U N T E R S U C H U N G E N B E I L A N G Z E I T
B E H A N D L U N G 6 4
1.4.5.1. KONTROLLUNTERSUCHUNGEN BEI D E R INFANTILEN FORM 6 4
1.4.5.2. KONTROLLUNTERSUCHUNGEN BEI D E R A D U L T E N FORM 6 5
1.4.6. P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K 6 5
1.4.7. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 6 6
1.4.8. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N 6 6
1.5. D A N O N S C H E K R A N K H E I T ( D A N O N D I S E A S E ) 7
1
1.5.1. DEFINITION 71
1.5.2. M A N I F E S T A T I O N S A L T E R 7 1
1.5.3. KLINISCHE B E F U N D E 7 1
1.5.4. P A T H O B I O C H E M I E U N D B I O C H E M I S C H E B E F U
N D E 7 2
1.5.5. G E N E T I S C H E B E F U N D E 7 2
1.5.6. T H E R A P I E 7 2
1.5.7. K O N T R O L L U N T E R S U C H U N G E N 7 2
1.5.8. P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K 7 2
1.5.9. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 7 2
1.5.10. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N 7 3
1.6. G L Y K O G E N S P E I C H E R K R A N K H E I T T Y P III 7 3
1.6.1. DEFINITION 7 4
1.6.2. M A N I F E S T A T I O N S A L T E R 7 4
1.6.3. KLINISCHE B E F U N D E (INCL. T Y P I S C H E L A B O R B E F U
N D E ) 7 4
1.6.3.1. GLYKOGENOSE TYP III A 7 4
1.6.3.2. GLYKOGENOSE TYP III B 7 5
1.6.4. G E N E T I S C H E B E F U N D E 7 6
1.6.5. T H E R A P I E 7 6
1.6.5.1. NOTFALLBEHANDLUNG 7 7
1.6.5.2. LANGZEITBEHANDLUNG 7 7
1.6.5.3. SONSTIGE B E H A N D L U N G E N 7 7
1.6.6. K O N T R O L L U N T E R S U C H U N G E N B E I L A N G Z E I T
B E H A N D L U N G 7 7
1.6.6.1. ALLGEMEINE KONTROLLUNTERSUCHUNGEN 7 7
1.6.7. P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K 7 8
1.6.8. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 7 8
1.6.9. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N 7 8
1.7. G L Y K O G E N O S E T Y P IV 8 0
1.7.1. DEFINITION 8 1
1.7.2. M A N I F E S T A T I O N S A L T E R 8 1
1.7.3. KLINISCHE B E F U N D E (INCL. T Y P I S C H E L A B O R B E F U
N D E ) 8 1
1.7.3.1. KLASSISCHE, PROGRESSIVE HEPATISCHE FORM 81
1.7.3.2. NICHTPROGRESSIVE HEPATISCHE FORM 81
1.7.4. B I O C H E M I S C H E B E F U N D E 8 2
1.7.5. G E N E T I S C H E B E F U N D E 8 2
1.7.6. T H E R A P I E 8 2
1.7.7. K O N T R O L L U N T E R S U C H U N G E N B E I L A N G Z E I T
T H E R A P I E 8 3
1.7.8. P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K 8 3
1.7.9. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 8 3
1.7.10. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N 8 4
1.8. S O N D E R F O R M D E R G S D I V - P O L Y G L U C O S A N K OE R
P E R - E R K R A N K U N G 8 6
1.8.1. DEFINITION 8 6
1.8.2. M A N I F E S T A T I O N S A L T E R 8 6
1.8.3. KLINISCHE B E F U N D E (INCL. T Y P I S C H E L A B O R B E F U
N D E ) 8 6
1.8.4. G E N E T I S C H E BEFU N D E 8 6
1.8.5. T H E R A P I E 8 6
IMAGE 4
10 INHALTSVERZEICHNIS
1.8.6. K O N T R O L L U N T E R S U C H U N G E N B E I L A N G Z E I T
T H E R A P I E 8 7
1.8.7. P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K 8 7
1.8.8. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 8 7
1.8.9. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N 8 7
1.9. D A S P H O S P H O R Y L A S E - P H O S P H O R Y L A S E K I N A
S E - S Y S T E M ( E I N F UE H R U N G ) 8 8
1.9.1. G L Y K O G E N - P H O S P H O R Y L A S E 8 8
1.9.2. P H O S P H O R Y L A S E K I N A S E 8 9
1.9.3. P R O T E I N K I N A S E A 8 9
1.10. M U S K E L - P H O S P H O R Y L A S E - M A N G E L (MCARDLE), G
L Y K O G E N O S E T Y P V 9 2
1.10.1. DEFINITION 9 2
1.10.2. M A N I F E S T A T I O N S A L T E R 9 3
1.10.3. KLINISCHE S Y M P T O M E 9 3
1.10.4. P A T H O P H Y S I O L O G I E U N D B I O C H E M I S C H E B
E F U N D E 9 3
1.10.5. G E N E T I S C H E B E F U N D E 9 4
1.10.6. T H E R A P I E 9 4
1.10.7. K O N T R O L L U N T E R S U C H U N G B E I L A N G Z E I T B
E H A N D L U N G 9 4
1.10.8. P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K 9 5
1.10.9. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 9 5
1.10.10. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N 9 5
1.11. G L Y K O G E N S P E I C H E R K R A N K H E I T T Y P VI ( G L Y
K O G E N O S E T Y P VI) 9 6
1.11.1. DEFINITION 9 6
1.11.2. M A N I F E S T A T I O N S A L T E R 9 7
1.11.3. KLINISCHE B E F U N D E (INCL. T Y P I S C H E L A B O R B E F U
N D E ) 9 7
1.11.4. G E N E T I S C H E B E F U N D E 9 7
1.11.5. T H E R A P I E 9 7
1.11.6. K O N T R O L L U N T E R S U C H U N G E N B E I L A N G Z E I
T B E H A N D L U N G 9 7
1.11.7. P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K 9 8
1.11.8. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 9 8
1.11.9. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N 9 8
1.12. M U S K E L - P H O S P H O F R U C T O K I N A S E - M A N G E L
, G L Y K O G E N O S E T Y P VII 9 9
1.12.1. DEFINITION 9 9
1.12.2. M A N I F E S T A T I O N S A L T E R 9 9
1.12.3. KLINISCHE S Y M P T O M E 9 9
1.12.4. P A T H O B I O C H E M I E U N D B I O C H E M I S C H E B E F
U N D E 9 9
1.12.5. G E N E T I S C H E B E F U N D E 1 0 0
1.12.6. T H E R A P I E 1 0 0
1.12.7. K O N T R O L L U N T E R S U C H U N G E N 1 0 0
1.12.8. P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K 1 0 0
1.12.9. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 101
1.12.10. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N 101
1.13. X - C H R O M O S O M A L E R L E B E R - P H O S P H O R Y L A S
E K I N A S E - M A N G E L 1 0 2
1.13.1. DEFINITION 1 0 2
1.13.2. M A N I F E S T A T I O N S A L T E R 1 0 2
1.13.3. KLINISCHE U N D B I O C H E M I S C H E B E F U N D E 1 0 2
1.13.4. G E N E T I S C H E B E F U N D E 1 0 2
1.13.5. T H E R A P I E 1 0 3
1.13.6. K O N T R O L L U N T E R S U C H U N G E N B E I L A N G Z E I
T B E H A N D L U N G 1 0 3
1.13.7. P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K 1 0 3
1.13.8. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 1 0 3
1.13.9. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N 1 0 3
IMAGE 5
INHALTSVERZEICHNIS 1 1
1 . 1 4 . L E B E R - U N D M U S K E L - P H O S P H O R Y L A S E K I
N A S E D E F E K T 1 0 4
1.14.1. DEFINITION 1 0 4
1.14.2. M A N I F E S T A T I O N S A L T E R 1 0 4
1.14.3. KLINISCHE B E F U N D E 1 0 4
1.14.4. B I O C H E M I S C H E B E F U N D E 1 0 4
1.14.5. G E N E T I S C H E B E F U N D E 1 0 4
1.14.6. T H E R A P I E 1 0 5
1.14.7. K O N T R O L L U N T E R S U C H U N G E N B E I L A N G Z E I
T B E H A N D L U N G 1 0 5
1.14.8. P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K 1 0 5
1.14.9. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 1 0 5
1.14.10. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N 1 0 6
1.15. A U T O S O M A L E R L E B E R - P H O S P H O R Y L A S E K I N
A S E - M A N G E L 1 0 6
1.15.1. DEFINITION 1 0 6
1.15.2. M A N I F E S T A T I O N S A L T E R 1 0 6
1.15.3. KLINISCHE B E F U N D E 1 0 6
1.15.4. B I O C H E M I S C H E B E F U N D E 1 0 6
1.15.5. G E N E T I S C H E B E F U N D E 1 0 6
1.15.6. T H E R A P I E 1 0 7
1.15.7. K O N T R O L L U N T E R S U C H U N G E N B E I L A N G Z E I
T B E H A N D L U N G 1 0 7
1.15.8. P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K 1 0 7
1.15.9. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 1 0 7
1.15.10. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N 1 0 8
1.16. M U S K E L S P E Z I F I S C H E R , X - C H R O M O S O M A L E
R P H O S P H O R Y L A S E K I N A S E - M A N G E L 1 0 8
1.16.1. DEFINITION 1 0 8
1.16.2. M A N I F E S T A T I O N S A L T E R 1 0 8
1.16.3. KLINISCHE B E F U N D E 1 0 8
1.16.4. B I O C H E M I S C H E B E F U N D E 1 0 9
1.16.5. G E N E T I S C H E B E F U N D E 1 0 9
1.16.6. T H E R A P I E 1 0 9
1.16.7. K O N T R O L L U N T E R S U C H U N G E N B E I L A N G Z E I
T B E H A N D L U N G 1 0 9
1.16.8. P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K 1 0 9
1.16.9. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 1 0 9
1.16.10. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N 1 1 0
1.17. D E F E K T D E R CAMP AKTIVIERTEN P R O T E I N K I N A S E (Y
2-UNTEREINHEIT) 1 1 0
1.17.1. DEFINITION 1 1 0
1.17.2. M A N I F E S T A T I O N S A L T E R 1 1 0
1.17.3. KLINISCHE B E F U N D E 1 1 0
1.17.4. P A T H O B I O C H E M I E U N D B I O C H E M I S C H E B E F
U N D E 1 1 0
1.17.5. G E N E T I S C H E B E F U N D E 111
1.17.6. T H E R A P I E 111
1.17.7. K O N T R O L L U N T E R S U C H U N G E N I I I
1.17.8. P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K I I I
1.17.9. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK I I I
1.17.10. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N I I I
1.18. F A N C O N I - B I C K E L - S Y N D R O M 1 1 2
1.18.1. DEFINITION 1 1 2
1.18.2. M A N I F E S T A T I O N S A L T E R 1 1 2
1.18.3. KLINISCHE B E F U N D E U N D P A T H O B I O C H E M I E 1 1 2
1.18.4. G E N E T I S C H E B E F U N D E 1 1 3
IMAGE 6
12 INHALTSVERZEICHNIS
1.18.5. T H E R A P I E 1 1 4
1.18.5.1. SUBSTITUTIONSTHERAPIE 114
1.18.5.2. DIAETTHERAPIE 114
1.18.6. K O N T R O L L U N T E R S U C H U N G E N 1 1 4
1.18.6.1. KONTROLLUNTERSUCHUNGEN BEI LANGZEITBEHANDLUNG 114
1.18.7. P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K 1 1 5
1.18.8. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 1 1 5
1.18.9. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N 1 1 6
1.19. G L Y K O G E N - S Y N T H A S E - M A N G E L (LEBER), G L Y K O
G E N O S E T Y P 0 1 1 7
1.19.1. DEFINITION 1 1 7
1.19.2. M A N I F E S T A T I O N S A L T E R 1 1 7
1.19.3. KLINISCHE B E F U N D E 1 1 7
1.19.4. P A T H O B I O C H E M I E U N D B I O C H E M I S C H E B E F
U N D E 1 1 8
1.19.5. G E N E T I S C H E B E F U N D E 1 1 8
1.19.6. T H E R A P I E 1 1 8
1.19.6.1. DIAETTHERAPIE 1 1 8
1.19.7. K O N T R O L L U N T E R S U C H U N G E N 1 1 8
1.19.8. P R AE N A T A L E D I A G N O S T I K 1 1 9
1.19.9. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 1 1 9
1.19.10. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N 1 1 9
1.20. W E I T E R E S T OE R U N G E N M I T G L Y K O G E N S P E I C H
E R U N G E N B Z W . S T OE R U N G E N D E S
G L Y K O G E N S T O F F W E C H S E L S 1 2 0
1.20.1. G L Y K O G E N S P E I C H E R K R A N K H E I T T Y P VIII
(GSD VIII) 1 2 0
1.20.2. G L Y K O G E N S P E I C H E R K R A N K H E I T E N T Y P E N
IX E, F (GSD IX E, F) 1 2 0
1.20.3. G L Y K O G E N S P E I C H E R K R A N K H E I T T Y P X (GSD
X) 1 2 0
1.20.4. G L Y K O G E N S P E I C H E R K R A N K H E I T T Y P XI (GSD
XI) ( L A C T A T D E H Y D R O G E N A S E - M A N G E L ) 1 2 0
1.20.5. G L Y K O G E N S P E I C H E R K R A N K H E I T T Y P XII (GSD
XII) 121
1.20.6. G L Y K O G E N S P E I C H E R K R A N K H E I T T Y P XIII
(GSD XIII) 121
1.20.7. G L Y K O G E N S P E I C H E R K R A N K H E I T T Y P XIV (GSD
XIV) 1 2 2
1.20.8. G L Y K O G E N S P E I C H E R K R A N K H E I T T Y P XV (GSD
XV) 1 2 2
1.20.9. GLYKOGENSPEICHERKRANKHEIT O B 1 2 2
1.20.10. LAFORA-KRANKHEIT 1 2 3
1.20.10.1. THERAPIE 1 2 4
1.20.11. M A U R I A C - S Y N D R O M 1 2 6
B | DEFEKTE DES MONOSACCHARIDABBAUS 127
2.1. S T OE R U N G E N D E S G A L A C T O S E S T O F F W E C H S E L S
1 2 7
2.1.1. A N G E B O R E N E D E F E K T E D E S G A L A C T O S E S T O F
F W E C H S E L S 1 2 7
2.1.1.1. GALACTOSESTOFFWECHSEL (EINLEITUNG U N D UEBERSICHT) 127
2.1.2. G A L A C T O K I N A S E - D E F E K T 1 2 9
2.1.2.1. DEFINITION 129
2.1.2.2. MANIFESTATIONSALTER 129
2.1.2.3. KLINISCHE BEFUNDE 129
2.1.2.4. BIOCHEMISCHE BEFUNDE 131
2.1.2.5. GENETISCHE BEFUNDE 131
2.1.2.6. N E U G E B O R E N E N S C R E E N I N G 132
2.1.2.7. THERAPIE 132
2.1.2.8. KONTROLLUNTERSUCHUNGEN BEI LANGZEITBEHANDLUNG 134
2.1.2.9. PRAENATALE DIAGNOSTIK 134
2.1.2.10. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 135
2.1.2.11. S O N D E R F O R M E N U N D A N M E R K U N G E N 135
IMAGE 7
INHALTSVERZEICHNIS 13
2.1.3. G A L A C T O S AE M I E T Y P I 1 3 7
2.1.3.1. DEFINITION 137
2.1.3.2. MANIFESTATIONSALTER 137
2.1.3.3. KLINISCHE BEFUNDE 137
2.1.3.4. BIOCHEMISCHE BEFUNDE 139
2.1.3.5. GENETISCHE BEFUNDE 139
2.1.3.6. N E U G E B O R E N E N S C R E E N I N G 140
2.1.3.7. THERAPIE 141
2.1.3.8. KONTROLLUNTERSUCHUNGEN BEI LANGZEITBEHANDLUNG 144
2.1.3.9. PRAENATALE DIAGNOSTIK 144
2.1.3.10. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 145
2.1.3.11. SONDERFORMEN U N D A N M E R K U N G E N 145
2.1.4. G A L A C T O S E - 4 - E P I M E R A S E - D E F E K T 1 4 9
2.1.4.1. DEFINITION 149
2.1.4.2. MANIFESTATIONSALTER 150
2.1.4.3. KLINISCHE BEFUNDE 150
2.1.4.4. BIOCHEMISCHE BEFUNDE 151
2.1.4.5. GENETISCHE BEFUNDE 152
2.1.4.6. N E U G E B O R E N E N S C R E E N I N G 152
2.1.4.7. THERAPIE 152
2.1.4.8. KONTROLLUNTERSUCHUNGEN BEI LANGZEITBEHANDLUNG 153
2.1.4.9. PRAENATALE DIAGNOSTIK 153
2.1.4.10. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 154
2.1.4.11. SONDERFORMEN U N D A N M E R K U N G E N 154
2.2. S T OE R U N G E N D E S F R U C T O S E S T O F F W E C H S E L S 1
5 5
2.2.1. F R U C T O S E S T O F F W E C H S E L ( E I N F UE H R U N G U N
D UEBERSICHT) 1 5 5
2.2.2. FRUCTOKINASE-DEFEKT, FRUCTOSURIE 1 5 8
2.2.2.1. DEFINITION 158
2.2.2.2. MANIFESTATIONSALTER 159
2.2.2.3. KLINISCHE BEFUNDE 159
2.2.2.4. BIOCHEMISCHE BEFUNDE 160
2.2.2.5. GENETISCHE BEFUNDE 160
2.2.2.6. THERAPIE 160
2.2.2.7. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 160
2.2.3. H E R E D I T AE R E F R U C T O S E I N T O L E R A N Z 1 6 0
2.2.3.1. DEFINITION 160
2.2.3.2. MANIFESTATIONSALTER 161
2.2.3.3. KLINISCHE BEFUNDE 162
2.2.3.4. BIOCHEMISCHE BEFUNDE 162
2.2.3.5. GENETISCHE BEFUNDE 163
2.2.3.6. N E U G E B O R E N E N S C R E E N I N G 163
2.2.3.7. THERAPIE 164
2.2.3.8. DIAETETISCHE THERAPIE 164
2.2.3.9. M E D I K A M E N T OE S E U N D SONSTIGE THERAPIEN 165
2.2.3.10. KONTROLLUNTERSUCHUNGEN BEI LANGZEITBEHANDLUNG 165
2.2.3.11. ALLGEMEINE KONTROLLUNTERSUCHUNGEN 166
2.2.3.12. SPEZIELLE KONTROLLUNTERSUCHUNGEN 166
2.2.3.13. PRAENATALE DIAGNOSTIK 166
2.2.3.14. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK 166
2.2.4. F R U C T O S E - 1 , 6 - B I S P H O S P H A T - A L D O L A S E
- A - M A N G E L (ALDOLASE-A-MANGEL) ( G L Y K O G E N O S E T Y P XII)
1 6 7
2.2.4.1. DEFINITION 168
2.2.4.2. MANIFESTATIONSALTER 169
2.2.4.3. KLINISCHE BEFUNDE U N D BIOCHEMISCHE BEFUNDE 169
2.2.4.4. P A T H O B I O C H E M I E 169
IMAGE 8
14
2.:
2.:
2 .
2 .
2 .
2.
2.
2.
2.
2.
2.
2.
2.
2.
2.
I
3.
3.
3.
3.
3 .
3 .
3 .
3 .
3 .
3 .
3 .
3 .
3 .
3.
3.
3.
3.
3.
3.
3.
3.
3.
3.
3.
3.
3.
3.
3.
3.
3.
3.
3.
3.
3.
CHNIS
169 169
170 170
170
171 171
171 171
171 171 172
173
173 173
174
1 7 4
1 7 4
1 7 4
1 7 4
1 7 4
1 7 4
1 7 4
1 7 5
1 7 5
1 7 5
1 7 5
1 7 5
1 7 5
1 7 5
1 7 6
1 7 6
1 7 6
1 7 6
1 7 6
1 7 6
1 7 6
1 7 6
1 7 6
1 7 6
1 7 6
1 7 6
1 7 7
1 7 7
1 7 7
1 7 7
1 7 7
1 7 7
1 7 7
1 7 7
1 7 7
GENETISCHE BEFUNDE THERAPIE KONTROLLUNTERSUCHUNGEN
PRAENATALE DIAGNOSTIK
DIFFERENTIALDIAGNOSTIK
F R U C T O S E - 1 , 6 - B I S P H O S P H A T A S E - M A N G E L
DEFINITION MANIFESTATIONSALTER KLINISCHE U N D BIOCHEMISCHE BEFUNDE
GENETISCHE BEFUNDE THERAPIE KONTROLLUNTERSUCHUNGEN
PRAENATALE DIAGNOSTIK
DIFFERENTIALDIAGNOSTIK SONDERFORMEN U N D A N M E R K U N G E N
ANHANG
N O R M W E R T E (INCL. E I N I G E F U N K T I O N S T E S T S ) A D R
E N A L I N T E S T
AFP (CC ,-FETOPROTEIN)
ALANIN
A L B U M I N
A M M O N I A K
ALKALISCHE P H O S P H A T A S E (AP)
BILIRUBIN ( G E S A M T )
BILIRUBIN (DIREKT)
BLUTBILD (ERYTHROCYTEN, H AE M O G L O B I N , H AE M A T O K R I T )
BLUTBILD (RETICULOCYTEN)
BLUTBILD (LEUKOCYTEN)
BLUTBILD ( T H R O M B O C Y T E N )
B L U T G A S A N A L Y S E U N D S AE U R E / B A S E N - S T A T U S
CALCIUM
L-CARNITIN (FREI)/ACYLCARNITIN ( G E S A M T )
CHLORID
C H O L E S T E R I N
CITRAT
C R E A T I N K I N A S E (CK, CPK)
HERZSPEZIFISCHE C R E A T I N K I N A S E (CK-MB, CPK-MB)
C O E R U L O P L A S M I N
A , - F E T O P R O T E I N (AFP)
F R U C T O S E
F R U C T O S E B E L A S T U N G E S T E S T
G A L A C T O S E
G A L A C T O S E B E L A S T U N G S T E S T (BEI V E R D A C H T A U F
GSD O, I, III, VI O D E R IX)
YGT(Y-GLUTAMYL-TRANSFERASE)
G L U K A G O N
G L U K A G O N - T E S T ( S U B C U T A N E R ) (BEI V E R D A C H T A
U F GSD I A U N D GSD I N O N A )
G L U C O S E
G L U C O S E T O L E R A N Z T E S T
G L U C O S E - 6 - P H O S P H A T D E H Y D R O G E N A S E (G-6-PDH)
G L Y K O G E N G E H A L T D E R L E B E R
G L Y K O G E N G E H A L T D E R MUSKULATUR
IMAGE 9
INHALTSVERZEICHNIS 15
3.1.35. GOT ( G L U T A M A T - O X A L A C E T A T - T R A N S A M I N
A S E ) ASAT ( A S P A R T A T - A M I N O T R A N S F E R A S E ) 1 7 7
3.1.36. GPT ( G L U T A M A T - P Y R U V A T - T R A N S A M I N A S E
) ALAT (ALANIN-AMINOTRANSFERASE) 1 7 8
3.1.37. HBA LC ( G L Y K I E R T E S H AE M O G L O B I N ) 1 7 8
3.1.38. H AE M O G L O B I N , FREIES 1 7 8
3.1.39. H A R N S AE U R E 1 7 8
3.1.40. H A R N S T O F F 1 7 8
3.1.41. H U N G E R V E R S U C H (BEI V E R D A C H T A U F H Y P O G L
Y K AE M I E N ) 1 7 8
3.1.42. INSULIN 1 7 8
3.1.43. KALIUM 1 7 8
3.1.44. KREATININ 1 7 8
3.1.45. K R E A T I N I N C L E A R A N C E 1 7 9
3.1.46. L A C T A T 1 7 9
3.1.47. LDH ( L A C T A T D E H Y D R O G E N A S E ) 1 7 9
3.1.48. M A G N E S I U M 1 7 9
3.1.49. N A T R I U M 1 7 9
3.1.50. P H O S P H A T ( A N O R G A N I S C H E S ) 1 7 9
3.1.51. TRIGLYCERIDE 1 8 0
3.1.52. U N T E R A R M I S C H AE M I E T E S T 1 8 0
3.1.53. VITAMIN D 3 ( 2 5 - O H - C H O L E C A L C I F E R O L ) 1 8 0
3.1.54. U M R E C H N U N G E N IN SL-EINHEITEN ( S Y S T E M E I N T E
R N A T I O N A L D UNITES) 181
3.2. A B K UE R Z U N G E N 1 8 1
3.3. P R AE P A R A T E L I S T E 1 8 4
INDEX 186
|
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