Mitochondriales Maltargeting eines peroxisomalen Proteins als Ursache eines autosomal-dominant vererbten renalen Fanconi-Syndroms:
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2012
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | kostenfrei https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:355-epub-264795 Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | 93 Bl. Ill., graph. Darst. |
Internformat
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV040504352 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 005 | 20180907 | ||
| 007 | t | ||
| 008 | 121025s2012 ad|| m||| 00||| ger d | ||
| 035 | |a (OCoLC)816322712 | ||
| 035 | |a (DE-599)BVBBV040504352 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rakwb | ||
| 041 | 0 | |a ger | |
| 049 | |a DE-384 |a DE-473 |a DE-703 |a DE-1051 |a DE-824 |a DE-29 |a DE-12 |a DE-91 |a DE-19 |a DE-1049 |a DE-92 |a DE-739 |a DE-898 |a DE-355 |a DE-706 |a DE-20 |a DE-1102 | ||
| 084 | |a WE 3500 |0 (DE-625)148282: |2 rvk | ||
| 084 | |a WG 7200 |0 (DE-625)148614: |2 rvk | ||
| 084 | |a YK 8219 |0 (DE-625)153794:12925 |2 rvk | ||
| 100 | 1 | |a Peindl, Dominika Elisabeth |e Verfasser |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Mitochondriales Maltargeting eines peroxisomalen Proteins als Ursache eines autosomal-dominant vererbten renalen Fanconi-Syndroms |c vorgelegt von Dominika Elisabeth Peindl |
| 264 | 1 | |c 2012 | |
| 300 | |a 93 Bl. |b Ill., graph. Darst. | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
| 502 | |a Regensburg, Univ., Diss., 2012 | ||
| 650 | 0 | 7 | |a Nierenkrankheit |0 (DE-588)4075399-2 |2 gnd |9 rswk-swf |
| 650 | 0 | 7 | |a Genmutation |0 (DE-588)4156638-5 |2 gnd |9 rswk-swf |
| 655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
| 689 | 0 | 0 | |a Nierenkrankheit |0 (DE-588)4075399-2 |D s |
| 689 | 0 | 1 | |a Genmutation |0 (DE-588)4156638-5 |D s |
| 689 | 0 | |C b |5 DE-604 | |
| 776 | 0 | 8 | |i Erscheint auch als |n Online-Ausgabe |o urn:nbn:de:bvb:355-epub-264795 |
| 856 | 4 | 1 | |u http://epub.uni-regensburg.de/26479/ |x Verlag |z kostenfrei |3 Volltext |
| 856 | 4 | |u https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:355-epub-264795 |x Resolving-System | |
| 856 | 4 | 2 | |m DNB Datenaustausch |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=025351024&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
| 912 | |a ebook | ||
| 999 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-025351024 | ||
Datensatz im Suchindex
| _version_ | 1804149578962829312 |
|---|---|
| adam_text | IMAGE 1
INHALTSVERZEICHNIS
1. EINLEITUNG 3
1.1 UEBERBLICK OBER AUFBAU UND FUNKTION DER NIERE IM MENSCHLICHEN KOERPER
3
1.2 DER PROXIMALE TUBULUS - WICHTIGSTER ORT DER RENALEN RUECKRESORPTION 6
1.2.1 AUFBAU 6
1.2.2 TRANSPORTPROZESSE IM PROXIMALEN TUBULUS 6
1.3 MITOCHONDRIEN - MEHR ALS NUR ENERGIELIEFERANTEN DER ZELLE 8
1.3.1 AUFBAU 8
1.3.2 FUNKTION 9
1.3.3 PROTEINSYNTHESE UND - IMPORT 12
1.4 PEROXISOMEN 13
1.4.1 AUFBAU 13
1.4.2 FUNKTION 13
1.4.3 PROTEINIMPORT 14
1.5 EHHADH UND SEINE ROLLE IN DER SS-OXIDATION 15
1.6 DAS FANCONI-SYNDROM - KLINIK, FORMEN, URSACHEN 17
1.6.1 KLINISCHE MANIFESTATION 17
1.6.2 ANGEBORENES FANCONI-SYNDROM 18
1.6.3 ERWORBENES FANCONI-SYNDROM 21
2. ZIELSETZUNG 23
3. MATERIAL UND METHODEN 25
3.1 MATERIAL 25
3.1.1 GERAETE 25
3.1.2 VERBRAUCHSMATERIAL 25
3.1.3 CHEMIKALIEN 26
3.1.4 ZELLKULTUR 26
3.1.5 PLASMIDE 27
3.1.6 OLIGONUKLEOTIDE 27
3.1.7 ANTIKOERPER 27
3.1.8 PUFFER UND LOESUNGEN 28
3.1.9 SOFTWARE 29
3.2 METHODEN 30
3.2.1 IMMUNHISTOCHEMISCHE FAERBUNGEN VON NIERENGEWEBE 30
3.2.2 ZELLKULTUR 35
3.2.3 MIKROSKOPIE 38
3.2.4 URINANALYSEN VON L-PBE^-, L-PBE V - UND L-PBEV -MAEUSEN 40
3.2.5 ROENTGENBILDER VON L-PBE V+- UND L-PBE+-MAEUSEN 41
HTTP://D-NB.INFO/1028559216
IMAGE 2
1. EINLEITUNG
4. ERGEBNISSE 42
4.1 PHAENOTYP DER L-PBE^- UND L-PBE V - MAEUSE 42
4.2 TESTUNG VERSCHIEDENER ANTIKOERPER GEGEN EHHADH AUF TRANSIENT
TRANSFIZIERTEN ZELLEN
43
4.3 LOKALISATION VON EHHADH IN DER NIERE 45
4.3.1 MAUSNIERE 45
4.3.2 HUMANE NIERE 46
4.4 LOKAIISATION VON EHHADH UND EHHADH MUT IN TRANSIENT TRANSFIZIERTEN
ZELLEN 50
4.4.1 IMMUNFLUORESZENZFAERBUNGEN AUF MIT HEHHADH UND HEHHADH MUT
TRANSIENT
TRANSFIZIERTEN COS7-ZELLEN 51
4.4.2 IMMUNFLUORESZENZFAERBUNGEN AUF TRANSIENT TRANSFIZIERTEN HEK-ZELLEN
ZUM
VERGLEICH VON HUMANEM UND MAUSSPEZIFISCHEM EHHADH 53
4.5 ELEKTRONENMIKROSKOPISCHE UNTERSUCHUNG VON TRANSIENT TRANSFIZIERTEN
HEK-ZELLEN ..56
4.6 URINANALYSEN VON L-PBE +/+-, L-PBE* - UND L-PBE7 - MAEUSEN 61
5. DISKUSSION 64
5.1 EHHADH IN DER NIERE 64
5.2 MALTARGETING VON EHHADH MUT IN DIE MITOCHONDRIEN 66
5.2.1 VERKNUEPFUNG VON MITOCHONDRIEN UND PEROXISOMEN IM ZELLSTOFFWECHSEL
66
5.2.2 PEROXISOMALER VERSUS MITOCHONDRIALER PROTEINIMPORT - N-TERMINALE
MUTATION VON
EHHADH ALS URSACHE DES MALTARGETINGS 67
5.2.3 FOLGEN DES MALTARGETINGS 71
5.3 MITOCHONDRIALE DYSFUNKTION ALS URSACHE DES FANCONI-SYNDROMS 73
5.3.1 MUTATIONEN DER MITOCHONDRIALEN DNA 73
5.3.2 ENERGIEMANGEL 73
5.3.3 OXIDATIVER STRESS UND APOPTOSE 75
5.3.4 CA 2+-HOMOEOSTASE 76
5.4 FANCONI-SYNDROM DURCH EHHADH MUT - PEROXISOMALE ODER MITOCHONDRIALE
ERKRANKUNG? 77
5.5 FANCONI-SYNDROM DURCH EHHADH MUT - HAPLOINSUFFIZIENZ VS. DOMINANT
NEGATIVER
EFFEKT 78
5.6 AUSBLICK 79
6. ZUSAMMENFASSUNG 81
7. LITERATURVERZEICHNIS 83
8. ABBILDUNGSVERZEICHNIS 91
9. ABKUERZUNGSVERZEICHNIS 92
|
| any_adam_object | 1 |
| author | Peindl, Dominika Elisabeth |
| author_facet | Peindl, Dominika Elisabeth |
| author_role | aut |
| author_sort | Peindl, Dominika Elisabeth |
| author_variant | d e p de dep |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV040504352 |
| classification_rvk | WE 3500 WG 7200 YK 8219 |
| collection | ebook |
| ctrlnum | (OCoLC)816322712 (DE-599)BVBBV040504352 |
| discipline | Biologie Medizin |
| format | Thesis Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01932nam a2200421 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV040504352</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">20180907 </controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">121025s2012 ad|| m||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)816322712</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)BVBBV040504352</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rakwb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-384</subfield><subfield code="a">DE-473</subfield><subfield code="a">DE-703</subfield><subfield code="a">DE-1051</subfield><subfield code="a">DE-824</subfield><subfield code="a">DE-29</subfield><subfield code="a">DE-12</subfield><subfield code="a">DE-91</subfield><subfield code="a">DE-19</subfield><subfield code="a">DE-1049</subfield><subfield code="a">DE-92</subfield><subfield code="a">DE-739</subfield><subfield code="a">DE-898</subfield><subfield code="a">DE-355</subfield><subfield code="a">DE-706</subfield><subfield code="a">DE-20</subfield><subfield code="a">DE-1102</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">WE 3500</subfield><subfield code="0">(DE-625)148282:</subfield><subfield code="2">rvk</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">WG 7200</subfield><subfield code="0">(DE-625)148614:</subfield><subfield code="2">rvk</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">YK 8219</subfield><subfield code="0">(DE-625)153794:12925</subfield><subfield code="2">rvk</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Peindl, Dominika Elisabeth</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Mitochondriales Maltargeting eines peroxisomalen Proteins als Ursache eines autosomal-dominant vererbten renalen Fanconi-Syndroms</subfield><subfield code="c">vorgelegt von Dominika Elisabeth Peindl</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2012</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">93 Bl.</subfield><subfield code="b">Ill., graph. Darst.</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="502" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Regensburg, Univ., Diss., 2012</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1="0" ind2="7"><subfield code="a">Nierenkrankheit</subfield><subfield code="0">(DE-588)4075399-2</subfield><subfield code="2">gnd</subfield><subfield code="9">rswk-swf</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1="0" ind2="7"><subfield code="a">Genmutation</subfield><subfield code="0">(DE-588)4156638-5</subfield><subfield code="2">gnd</subfield><subfield code="9">rswk-swf</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="689" ind1="0" ind2="0"><subfield code="a">Nierenkrankheit</subfield><subfield code="0">(DE-588)4075399-2</subfield><subfield code="D">s</subfield></datafield><datafield tag="689" ind1="0" ind2="1"><subfield code="a">Genmutation</subfield><subfield code="0">(DE-588)4156638-5</subfield><subfield code="D">s</subfield></datafield><datafield tag="689" ind1="0" ind2=" "><subfield code="C">b</subfield><subfield code="5">DE-604</subfield></datafield><datafield tag="776" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">Erscheint auch als</subfield><subfield code="n">Online-Ausgabe</subfield><subfield code="o">urn:nbn:de:bvb:355-epub-264795</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="1"><subfield code="u">http://epub.uni-regensburg.de/26479/</subfield><subfield code="x">Verlag</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield><subfield code="3">Volltext</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2=" "><subfield code="u">https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:355-epub-264795</subfield><subfield code="x">Resolving-System</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">DNB Datenaustausch</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=025351024&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">ebook</subfield></datafield><datafield tag="999" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-025351024</subfield></datafield></record></collection> |
| genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
| genre_facet | Hochschulschrift |
| id | DE-604.BV040504352 |
| illustrated | Illustrated |
| indexdate | 2024-07-10T00:25:16Z |
| institution | BVB |
| language | German |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-025351024 |
| oclc_num | 816322712 |
| open_access_boolean | 1 |
| owner | DE-384 DE-473 DE-BY-UBG DE-703 DE-1051 DE-824 DE-29 DE-12 DE-91 DE-BY-TUM DE-19 DE-BY-UBM DE-1049 DE-92 DE-739 DE-898 DE-BY-UBR DE-355 DE-BY-UBR DE-706 DE-20 DE-1102 |
| owner_facet | DE-384 DE-473 DE-BY-UBG DE-703 DE-1051 DE-824 DE-29 DE-12 DE-91 DE-BY-TUM DE-19 DE-BY-UBM DE-1049 DE-92 DE-739 DE-898 DE-BY-UBR DE-355 DE-BY-UBR DE-706 DE-20 DE-1102 |
| physical | 93 Bl. Ill., graph. Darst. |
| psigel | ebook |
| publishDate | 2012 |
| publishDateSearch | 2012 |
| publishDateSort | 2012 |
| record_format | marc |
| spelling | Peindl, Dominika Elisabeth Verfasser aut Mitochondriales Maltargeting eines peroxisomalen Proteins als Ursache eines autosomal-dominant vererbten renalen Fanconi-Syndroms vorgelegt von Dominika Elisabeth Peindl 2012 93 Bl. Ill., graph. Darst. txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Regensburg, Univ., Diss., 2012 Nierenkrankheit (DE-588)4075399-2 gnd rswk-swf Genmutation (DE-588)4156638-5 gnd rswk-swf (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content Nierenkrankheit (DE-588)4075399-2 s Genmutation (DE-588)4156638-5 s b DE-604 Erscheint auch als Online-Ausgabe urn:nbn:de:bvb:355-epub-264795 http://epub.uni-regensburg.de/26479/ Verlag kostenfrei Volltext https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:355-epub-264795 Resolving-System DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=025351024&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
| spellingShingle | Peindl, Dominika Elisabeth Mitochondriales Maltargeting eines peroxisomalen Proteins als Ursache eines autosomal-dominant vererbten renalen Fanconi-Syndroms Nierenkrankheit (DE-588)4075399-2 gnd Genmutation (DE-588)4156638-5 gnd |
| subject_GND | (DE-588)4075399-2 (DE-588)4156638-5 (DE-588)4113937-9 |
| title | Mitochondriales Maltargeting eines peroxisomalen Proteins als Ursache eines autosomal-dominant vererbten renalen Fanconi-Syndroms |
| title_auth | Mitochondriales Maltargeting eines peroxisomalen Proteins als Ursache eines autosomal-dominant vererbten renalen Fanconi-Syndroms |
| title_exact_search | Mitochondriales Maltargeting eines peroxisomalen Proteins als Ursache eines autosomal-dominant vererbten renalen Fanconi-Syndroms |
| title_full | Mitochondriales Maltargeting eines peroxisomalen Proteins als Ursache eines autosomal-dominant vererbten renalen Fanconi-Syndroms vorgelegt von Dominika Elisabeth Peindl |
| title_fullStr | Mitochondriales Maltargeting eines peroxisomalen Proteins als Ursache eines autosomal-dominant vererbten renalen Fanconi-Syndroms vorgelegt von Dominika Elisabeth Peindl |
| title_full_unstemmed | Mitochondriales Maltargeting eines peroxisomalen Proteins als Ursache eines autosomal-dominant vererbten renalen Fanconi-Syndroms vorgelegt von Dominika Elisabeth Peindl |
| title_short | Mitochondriales Maltargeting eines peroxisomalen Proteins als Ursache eines autosomal-dominant vererbten renalen Fanconi-Syndroms |
| title_sort | mitochondriales maltargeting eines peroxisomalen proteins als ursache eines autosomal dominant vererbten renalen fanconi syndroms |
| topic | Nierenkrankheit (DE-588)4075399-2 gnd Genmutation (DE-588)4156638-5 gnd |
| topic_facet | Nierenkrankheit Genmutation Hochschulschrift |
| url | http://epub.uni-regensburg.de/26479/ https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:355-epub-264795 http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=025351024&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
| work_keys_str_mv | AT peindldominikaelisabeth mitochondrialesmaltargetingeinesperoxisomalenproteinsalsursacheeinesautosomaldominantvererbtenrenalenfanconisyndroms |