Diagnostik der Mucopolysaccharidose IV, Morquio Syndrom: Nachweis und Charakterisierung der Enzymaktivität von N-Acetylgalactosamin-6-Sulfatase und b-Galactosidase mittels 4-Methylumbelliferyl und Detektion pathologischer Proben
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INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS I
ABBILDUNGSVERZEICHNIS IV
TABELLENVERZEICHNIS VI
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS VII
1. EINLEITUNG 1
1.1 EXTRAZELLULAERE MATRIX 1
1.1.1 GLYKOSAMINOGLYKANE 2
1.1.1.1 EINTEILUNG 3
1.1.1.2 FUNKTION 6
1.1.1.3 ABBAU 8
1.2 MUCOPOLYSACCHARIDOSE IV-A UND -B 10
1.2.1 GM 1-GANGLIOSIDOSE 10
1.2.2 PATHOLOGIE 11
1.2.3 KLINIK UND KRANKHEITSVERLAUF 13
1.2.4 DIAGNOSTIK 15
1.2.4.1 MOLEKULARGENETIK 15
1.2.4.2 PRAENATAL 16
1.2.4.3 URIN 16
1.2.4.4 ENZYMATISCH 17
1.2.4.5 GENETISCH 17
1.2.5 THERAPIE 17
2. ZIELSETZUNG DER ARBEIT 19
3. MATERIAL 19
3.1 UNTERSUCHUNGSMATERIALIEN 19
3.2 GERAETE 19
3.3 CHEMIKALIEN 20
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IMAGE 2
4. METHODEN 22
4.1 PROBENVORBEREITUNG 22
4.1.1 LEUKOZYTENPRAEPARATION 22
4.1.2 LYMPHOZYTENPRAEPARATION 23
4.1.3 KULTIVIERUNG VON FIBROBLASTEN 23
4.1.3.1 ANLEGEN EINER PRIMAERKULTUR 23
4.1.3.2 SUBKULTIVIERUNG 24
4.1.3.3 GEWINNUNG DES FIBROBLASTEN-PELLETS 25
4.1.4 AMNIONZELLEN 25
4.1.5 PRAEPARATION DES ZELL-SONIFIKATES 25
4.2 PROTEINBESTIMMUNG NACH LOWRY 26
4.3 BESTIMMUNG DER ENZYMAKTIVITAET DER N-ACETYLGALACTOSAMIN-6-SULFATASE.
26
4.3.1 TESTANSATZ 27
4.3.2 BERECHNUNG DER AKTIVITAET 28
4.4 BESTIMMUNG DER ENZYMAKTIVITAET DER SS-GALACTOSIDASE 28
4.4.1 TESTANSATZ 28
4.4.2 BERECHNUNG DER AKTIVITAET 29
5. PATIENTEN 29
5.1 MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYP I V A 29
5.2 MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYP IV B 30
6. ERGEBNISSE 30
6.1 FLUORESZENZPHOTOMETRISCHE BESTIMMUNG DER
N-ACETYLGALACTOSAMIN-6SULFATASE-AKTIVITAET 30
6.1.1 INKUBATIONSZEITABHAENGIGKEIT 30
6.1.2 PROTEINABHAENGIGKEIT 32
6.1.3 STABILITAETSMESSUNGEN 33
6.1.4 ENZYMKINETIK 35
6.1.5 N-ACETYLGALACTOSAMIN-6-SULFATASE-AKTIVITAETSBEREICH 37
II
IMAGE 3
6.1.6 PATIENTENERGEBNISSE MORQUIO-A 38
6.2 FLUORESZENZPHOTOMETRISCHE BESTIMMUNG DER SS-GALACTOSIDASE 39
6.2.1 INKUBATIONSZEITABHAENGIGKEIT 39
6.2.2 PROTEINABHAENGIGKEIT 41
6.2.3 STABILITAET 42
6.2.4 ENZYMKINETIK 42
6.2.5 SS-GALACTOSIDASE-AKTIVITAETSBEREICH 44
6.2.6 PATIENTENERGEBNISSE MORQUIO-B 45
7. DISKUSSION 45
7.1 BESTIMMUNG DER N-ACETYLGALACTOSAMIN-6-SULFATASE-AKTIVITAET 45
7.2 PATIENTENERGEBNISSE 47
7.3 BESTIMMUNG DER SS-GALACTOSIDASE-AKTIVITAET 48
7.4 PATIENTENERGEBNISSE 49
8. ZUSAMMENFASSUNG 50
LITERATURVERZEICHNIS X
DANKSAGUNG XXXII
LEBENSLAUF XXXIII
I I I
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