Klinische Charakterisierung der hereditären spastischen Paraplegie mit mentaler Retardierung und/oder dünnem Corpus callosum:
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1. EINLEITUNG
1.1. DEFINITION H S P 1.2. PATHOMECHANISMEN 1.3. EINTEILUNG N A C H
KLINISCHEN A S P E K T E N 1.3.1. REINE H S P
1.3.2. KOMPLIZIERTE H S P 1.4. KLINISCHE DIFFERENTIALDIAGNOSTIK BZW.
CHARAKTERISIERUNG A R - H S P PLUS T C C / M R . 1.5. ZIELE D E R ARBEIT
2. PATIENTEN UND METHODEN
2.1. PATIENTENREKRUTIERUNG 2.2. FRAGEBOGEN UND H S P RATING SCALE 2.2.1.
FRAGEBOGEN 2.3. KOPPLUNGSUNTERSUCHUNGEN
2.3.1. POLYMERASE-KETTENREAKTION 2.3.2. KOPPLUNGSANALYSE
3. ERGEBNISSE 3.1. FAMILIE 1 3.1.1. KLINIK 3.1.2. GENETIK 3.2. FAMILIE 2
3.2.1. KLINIK 3.2.2. GENETIK 3.3. FAMILIE 3 3.3.1. KLINIK
3.3.2. GENETIK 3.4. FAMILIE 4 3.4.1. KLINIK 3.4.2. GENETIK
3.5. FAMILIE 5 3.5.1. KLINIK 3.5.2. GENETIK
3.6. FAMILIE 6 3.6.1. KLINIK 3.6.2. GENETIK
3.7. FAMILIE 7 3.7.1. KLINIK 3.7.2. GENETIK 3.8. FAMILIE 8
3.8.1. KLINIK 3.8.2. GENETIK 3.9. FAMILIE 9 3.9.1. KLINIK
3.9.2.GENETI K 3.10. FAMILIE 10 3.10.1. KLINIK 3.10.2. GENETIK
3.11. ERGEBNISSE ALLER FAMILIEN I M OBERBLICK 3.11.1. FRAGEBOGEN U N D H
S P RATING SCALE 3.11.2. KOPPLUNGSANALYSE
4. DISKUSSION 4.1. DEFINITION U N D DISKUSSION MENTALE RETARDIERUNG UND
DUENNES CORPUS CALLOSUM...
1
. . 3
...3
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. . . 9
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15 17
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4.2. VERGLEICH D E R UNTERSUCHTEN FAMILIEN UND D E R KOPPLUNGSERGEBNISSE
4 9
5. ANHAENGE 5 3
5.1. PATIENTENFRAGEBOGEN 5 3
5.2. SPASTIC PARAPLEGIA RATING SCALE ( S P R S ) 5 7
2
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