Genetik verstehen: Grundlagen der molekularen Biologie
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Format: | Buch |
Sprache: | German |
Veröffentlicht: |
Wien
facultas.wuv
2011
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Ausgabe: | 2., aktualisierte Aufl. |
Schriftenreihe: | UTB
8332 : Medizin, Naturwissenschaften |
Schlagworte: | |
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Inhaltsverzeichnis
Grundlagen
1 Einleitung. 15
1.1 Molekulargenetik. 15
1.2 Vererbungslehre. 16
1.3 Populationsgenetik . 16
1.4 Inhalt und Ziel dieses Buches. 18
1.5 Geschichtlicher Überblick . 18
2 Die Zelle.23
2.1 Einleitung.23
2.2 Eigenschaften des Lebens .24
2.3 Aufbau und Funktion einer Zelle.27
2.3.1 Prokaryotische/eukaryotische Zellen.27
2.3.2 Aufbau einer Zelle.30
Zellmembran.31
Zytoplasma.35
Zytoskelett .35
Zellkern
(Nukleus)
.35
Organellen .36
2.4 Struktur der DNA .42
2.5 Chromosomen.51
2.5.1 Eukaryotische Chromosomen.51
Zentromere .53
Gene .54
Alíele
.55
Telomere.55
2.5.2 Prokaryotische Chromosomen.58
Plasmide.59
2.6 Zellteilung, Replikation, Zellreifung und Zelltod _61
2.6.1 Zellteilung.61
Zellzyklus.62
Mitose.65
Méiose
. 65
2.6.2 Replikation.67
2.6.3 Zellreifung (Differenzierung) .72
2.6.4 Zelltod (Apoptose) .72
2.7 Genexpression .73
2.7.1 Einleitung.73
2.7.2 Transkription.75
Matrizenstrang und kodierender Strang .76
Promoter .77
RNA-Polymerasen und Transkriptions¬
faktoren .78
Elongation
.85
Capping .
87
Termination
.87
Polyadenylierung
.90
Untranslierte Regionen
(UTR)
.90
RNA-Spleißen
(RNA
Splicing) .
90
Alternatives Spleißen .93
2.7.3 Translation.94
Codons
.95
tRNA.97
Ribosomen.98
Translation.99
Unterschied zwischen prokaryotischer und
eukaryotischer Translation .100
Mikro
RNAs (miRNAs) . 104
Methoden zur Untersuchung der genetischen
Information
3 Zytogenetik und Chromosomenanalyse .109
3.1 Allgemeines. 109
3.2 Erstellen eines Karyogramms. 110
3.3 Fluoreszenz in situ-Hybridisierung
(FISH)
.112
4 Untersuchung von DNA. 114
4.1 Gewinnung genomischer DNA . 114
4.1.1 Allgemeines.114
4.1.2 DNA-Isolierungsverfahren. 114
4.2 Vermehrung von DNA - das Arbeiten
mit Plasmiden.117
4.3 Analytik der DNA . 120
4.3.1 Röntgenstrukturanalyse. 120
4.3.2 Elektronenmikroskopie . 121
4.3.3 Enzymatische und chemische Methoden_121
4.3.4 Elektrophorese. 124
4.3.5 Anfärbung von Nukleinsäuren nach
Gelelektrophorese. 128
Moderne Analyseverfahren . 130
4.3.6 Dokumentation und Mengenabschätzung
der DNA. 131
4.4 Hybridisierungsmethoden. 132
4.4.1 Prinzip . 132
4.4.2 Southern
Blot
. 134
4.5 Polymerase Kettenreaktion (PCR). 139
4.5.1 Qualitative PCR. 139
4.5.2 Quantitative PCR . 145
4.5.3 LightCycler® System. 147
4.6 DNA-Sequenzierung. 148
4.6.1
Cycle-Sequencing
. 152
4.6.2 Sequenzierung durch Hybridisierung
am Mikrochip . 154
Moderne Sequenzierverfahren . 154
4.7 Analyse genetischer Varianten - Gentypisierung . 156
4.7.1 Single Nucleotide
Polymorphism
(SNP) _
157
4.7.2 Nachweis von Single Nucleotide
Polymorphismen. 158
5 Untersuchung von
RNA
. 162
5.1 Allgemeines. 162
5.2 Gewinnung der
RNA
. 162
5.3 Analyse von
RNA
. 163
5.3.1 Northern
Blot
. 163
5.3.2 PCR mit RNA-Molekülen . 164
5.3.3 Expressionsanalysen mittels Mikrochips . 167
5.4 Bioinformatik. 169
Anwendungen von DNA- und RNA-Untersuchungen
6 Nukleinsäureanalysen in der Medizin - Diagnostik
von Erkrankungen . 173
6.1 Allgemeines. 173
6.2 Begriffsdefinitionen. 174
6.3 Vererbungsmuster . 177
6.4 Gentests. 178
7 Molekularbiologische Labordiagnostik mittels Analyse
der DNA. 181
7.1 Allgemeines. 181
7.2 Qualitätssicherung, Präanalytik. 181
7.3 Nachweis von Mutationen . 182
8 Anwendungsbeispiele. 185
8.1 Molekularbiologische Untersuchungen bei
angeborenen Erkrankungen. 185
8.1.1 Monogenetische Erkrankungen . 185
8.1.2 Genetische Analysen bei polygenetischen
Erkrankungen . 189
8.2 Molekularbiologische Untersuchungen bei Krebs¬
erkrankungen . 190
8.2.1 Hereditäre Krebserkrankungen. 192
8.2.2 Molekularbiologische Untersuchungen bei
erworbenen Tumorerkrankungen. 194
8.2.3 Molekulargenetische Untersuchungen
bei Prostatakrebs. 194
8.3 Pharmakogenetik. 196
9 Standardisierung molekulargenetischer Methoden. 198
10 Ethische und rechtliche Aspekte bei der Durchführung
von Genanalysen. 199
Rechtliche Rahmenbedingungen . 199
Ethische Aspekte. 201
11 Biobanken . 204
Weiterführende Literatur . 207
Index. 209
Dieses Buch richtet sich an Medizinerinnen, Natur-
wissenschafterlnnen, biomedizinische Fachkräfte
und Interessierte, die sich einen ersten Überblick
über die molekularen Grundlagen des Lebens
verschaffen möchten. Es erklärt in verständlicher
Form die Grundlagen der Molekularbiologie. Viele
Illustrationen sollen helfen, die beschriebenen
Mechanismen zu verdeutlichen und zum Ver¬
ständnis beizutragen. Ein gesondertes Kapitel gibt
einen Überblick über übliche Methoden in der
Arbeit mit Nukleinsäuren, wobei jede Technik mit
verständnisfördernden Abbildungen erklärt wird.
Im
Anschluss
werden die vorgestellten Techniken
anhand von realen Beispielen aus der molekularen
Diagnostik von Erkrankungen verdeutlicht.
Zuletzt geben die Autoren Einblicke in bioethische
Aspekte und die rechtlichen Grundlagen für die
Durchführung von genetischen Analysen. |
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author | Wrba, Fritz Dolznig, Helmut 1970- Mannhalter, Christine 1948- |
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