Kongenitale Malformationen - eine Gegenüberstellung pränataler sonographischer und postmortaler autoptischer Befunde:
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2011
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KONGENITALE MALFORMATIONEN - EINE GEGENUEBERSTELLUNG
PRAENATALER SONOGRAPHISCHER UND POSTMORTALER AUTOPTISCHER
BEFUNDE
DISSERTATION
ZUR ERLANGUNG DES AKADEMISCHEN GRADES
DOCTOR MEDICINAE (DR. MED.)
VORGELEGT DEM RAT DER MEDIZINISCHEN FAKULTAET
DER FRIEDRICH-SCHILLER-UNIVERSITAET JENA
VON
ANDREAS WOHLLEBEN
GEBOREN AM 12.07.1983 IN SONNEBERG
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN HTTP://D-NB.INFO/1014174163
DIGITALISIERT DURCH
IMAGE 2
INHALTSVERZEICHNIS
1. ZUSAMMENFASSUNG 1
2. EINLEITUNG 3
3. ZIELE DER ARBEIT 6
4. METHODIK. 7
4.1. PATIENTENGUT 7
4.2. UNTERSUCHUNGEN 10
4.2.1. SONOGRAPHISCHE FEINDIAGNOSTIK 10
4.2.2. TERATOLOGISCH-AUTOPTISCHE UNTERSUCHUNG 12
4.3. METHODEN UND AUFBAU DES ERGEBNISTEILS 15
5. ERGEBNISSE 18
5.1. KOERPERHUELLE UND KOERPERFORM 18
5.1.1. KOPF UND HALS 18
5.1.1.1. KOPFFORM 18
5.1.1.1.1. DOLICHOZEPHALUS 18
5.1.1.2. HIRNSCHAEDEL 19
5.1.1.3. GESICHTSSCHAEDEL 19
5.1.1.3.1. OHREN 20
5.1.1.3.2. AUGEN 20
5.1.1.3.3. NASE 20
5.1.1.3.3.1. NASENBEINAPLASIE 21
5.1.1.3.4. MUND UND KIEFER 21
5.1.1.3.4.1. MIKROGENIE 22
5.1.1.3.4.2. CHEILOGNATHOPALATOSCHISIS 22
5.1.1.4. HALS UND NACKEN 23
5.1.1.4.1. HYGROMACOLLI 24
5.1.2. RUMPF. 24
5.1.2.1. RUECKEN UND WIRBELSAEULE 25
5.1.2.1.1. KYPHOSKOLIOSE 25
5.1.2.2. VENTRALE RUMPFWAND 26
IMAGE 3
5.1.2.2.1. BODY-STALK-ANOMALIE 26
5.1.2.2.2. OMPHALOZELE 27
5.1.2.2.3. PRUNE-BELLY-ASPEKT DES ABDOMENS 28
5.1.3. EXTREMITAETEN 29
5.1.3.1. OBERE EXTREMITAET 29
5.1.3.1.1. HAND-UND FINGERFEHLSTELLUNG 29
5.1.3.1.2. RADIUS-UND POLLUXAPLASIE 30
5.1.3.1.3. ANTEBRACHIALE DYSPLASIE 31
5.1.3.2. UNTERE EXTREMITAET 32
5.1.3.3. SAEMTLICHE EXTREMITAETEN BETREFFENDE MALFORMATIONEN 32
5.1.3.3.1. ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA 32
5.2. KOERPERHOEHLEN UND VISZERA 33
5.2.1. KOPF- UND HALS-SITUS MIT ZENTRALNERVENSYSTEM 34
5.2.1.1. ZENTRALNERVENSYSTEM 34
5.2.1.1.1. AGENESIE DES CORPUS CALLOSUM 35
5.2.1.1.2. SUBZEREBELLAERE ZYSTE 36
5.2.1.1.3. ALOBAERE HOLOPROSENZEPHALIE 36
5.2.1.1.4. ZEREBRALE VENTRIKULOMEGALIE 37
5.2.1.1.5. ANENZEPHALIE 38
5.2.1.1.6. KRANIOZERVIKALE RACHISISIS 40
5.2.1.1.7. SPINA BIFIDA CYSTICA UND MYELOMENINGOZELE 42
5.2.1.1.8. ARNOLD-CHIARI-MALFORMATION 43
5.2.1.2. OBERE VERDAUUNGS- UND ATEMWEGE 45
5.2.1.2.1. PROTRUSIO LINGUAE BEI MAKROGLOSSIE 45
5.2.2. BRUST-SITUS 45
5.2.2.1. HERZ 46
5.2.2.1.1. POSITION UND ORIENTIERUNG DES HERZENS IM THORAX 46
5.2.2.1.1.1. DEXTROKARDIE 46
5.2.2.1.1.2. ECTOPIA CORDIS TOTALIS 47
5.2.2.1.2 ATRIACORDIS 47
5.2.2.1.2.1. ATRIALER SEPTUM-DEFEKT, TYP II 48
5.2.2.1.3. VENTRICULI CORDIS 49
5.2.2.1.3.1. VENTRIKELSEPTUM-DEFEKT 50
5.2.2.1.3.2. KARDIALES RHABDOMYOM DES LINKEN VENTRIKELS 50
IMAGE 4
5.2.2.1.4. ATRIOVENTRIKULAERER UEBERGANG 51
5.2.2.1.4.1. KOMPLETTER ATRIOVENTRIKULAERER SEPTUMDEFEKT 52
5.2.2.1.4.2. UNGUARDED TRICUSPID ORIFICE 52
5.2.2.1.4.3. DOUBLE INLET LEFT VENTRICLE 53
5.2.2.1.5. VENTRIKULOARTERIELLER UEBERGANG 54
5.2.2.1.5.1. DOUBLE OUTLET RIGHT VENTRICLE 55
5.2.2.1.5.2. PULMONALSTENOSE 56
5.2.2.1.5.3. AORTENKLAPPENSTENOSE 57
5.2.2.1.6. KOMPLEXE HERZFEHLER 58
5.2.2.1.6.1. FALLOT-TETRALOGIE 59
5.2.2.1.6.2. COR BILOCULARE 61
5.2.2.1.6.3. RECHTSBETONTE KARDIOMEGALIE 62
5.2.2.1.6.4. HYPOPLASTISCHES-LINKSHERZ-SYNDROM 63
5.2.2.2. GROSSE GEFAESSE 64
5.2.2.2.1. ARTERIEN 64
5.2.2.2.1.1. SUPRAVALVULAERE AORTENSTENOSE, TUBULAERER TYP 66
5.2.2.2.1.2. ATRESIE DES TRUNCUS PULMONALIS 66
5.2.2.2.2. VENEN 67
5.2.2.2.2.1. LINKSAORTALE VENA CAVA INFERIOR 68
5.2.2.3. UNTERE ATEMWEGE UND LUNGE 69
5.2.2.3.1. OEDEMATOESE LUNGENHYPERPLASIE 70
5.2.2.3.2. LUNGENHYPOPLASIE 72
5.2.3. BAUCH-SITUS 72
5.2.3.1. ZWERCHFELL 73
5.2.3.1.1. ZWERCHFELLHERNIE LINKS 73
5.2.3.1.2. ZWERCHFELLHERNIE BEIDSEITS 74
5.2.3.2. OBERBAUCHORGANE 75
5.2.3.2.1. KOMPLETTER SITUS INVERSUS DER OBERBAUCHORGANE 76
5.2.3.2.2. PARTIELLER SITUS INVERSUS DER OBERBAUCHORGANE 77
5.2.3.3. UNTERBAUCHORGANE 77
5.2.4. RETRO-UND BECKENSITUS 78
5.2.4.1. GLANDULAE SUPRARENALES 79
5.2.4.2. UROGENITALTRAKT 79
5.2.4.2.1. NIERENAGENESIE (BILATERAL) 81
IMAGE 5
5.2.4.2.2. POLYZYSTISCHE NIERENERKRANKUNG, TYP 1 82
5.2.4.2.3. MULTIZYSTISCHE NIERENERKRANKUNG, TYP II A 83
5.2.4.2.4. HYDRONEPHROSE BEI INFRAVESIKALER OBSTRUKTION 83
6. DISKUSSION 85
6.1. HAEUFIGKEIT DER MALFORMATIONEN WICHTIGER ORGANSYSTEME/KOERPERREGIONEN
IM
UNTERSUCHUNGSGUT IM VERGLEICH ZU DEN ANGABEN IN DER LITERATUR 85
6.2. QUALITAET DER PRAENATALEN SONOGRAPHISCHEN DIAGNOSTIK BEI DER
ERKENNUNG DER POSTMORTAL
FESTGESTELLTEN MALFORMATIONEN WICHTIGER ORGANSYSTEME/KOERPERTEILE 88
6.2.1. PRAENATALE DIAGNOSE DER ZNS-FEHLBILDUNGEN 92
6.2.2. PRAENATALE DIAGNOSE DER GASTROINTESTINALTRAKT- UND
ZWERCHFELL-MALFORMATIONEN....92
6.2.3. PRAENATALE DIAGNOSE DER RUMPFWAND-FEHLBILDUNGEN 93
6.2.4. PRAENATALE DIAGNOSE DER KARDIOVASKULAEREN MALFORMATIONEN 94
6.2.5. PRAENATALE DIAGNOSE DER FEHLBILDUNGEN DES UROGENITALTRAKTES 95
6.2.6. PRAENATALE DIAGNOSE DER EXTREMITAETEN-MALFORMATIONEN 96
6.2.7. PRAENATALE DIAGNOSE DER ANOMALIEN DES RESPIRATIONSTRAKTES 97
6.3. AUSBLICK 97
7. SCHLUSSFOLGERUNGEN 99
8. LITERATUR- UND QUELLENVERZEICHNIS
9. ANHANG
EINVERSTAENDNIS-ERKLAERUNG FUER ELTERN I
UEBERSICHT UEBER ALLE FAELLE (TAB. I) II
DANKSAGUNG XII
LEBENSLAUF. XIII
ERKLAERUNG XIV
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