Hypertrophe Kardiomyopathie hervorgerufen durch eine Mutation im Myosin bindenden Protein C in einer großen deutschen Familie:
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2009
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1.
EINLEITUNG
1
2.
METHODEN
2.1
PATIENTENPOPULATION
UND
KLINISCHE
PHAENOTYPISIERUNG
2.1.1
STAMMBAUM
9
2.1.2
KLINISCHE
SYMPTOME
UND
ANAMNESE
9
2.2
STATISTIK
20
2.3
GENETISCHE
ANALYSE
20
2.3.1
KOPPLUNGSANALYSE
21
2.3.2
KANDIDATENGENANALYSE
23
2.3.3
VERIFIZIERUNG
DER
MUTATION
23
2.4
.
PROTEINANALYSE
DES
MYOSIN
BINDENDEN
PROTEIN
C
25
3.
ERGEBNISSE
3.1
PATIENTENPOPULATION
UND
KLINISCHE
PHAENOTYPISIERUNG
3.1.1
INDEXPATIENTIN
UND
STAMMBAUM
26
3.1.2
KLINISCHE
BESCHWERDESYMPTOMATIK
UND
CHARAKTERISTIK
26
3.1.3
HETEROGENE
PHAENOTYPISCHE
CHARAKTERISTIKA
BEI
DEN
27
GENTRAEGERN
31
3.1.4
VERGLEICH
VON
SYMPTOMATISCHEN
UND
NICHT
SYMPTOMATISCHEN
GENTRAEGERN
34
3.2
UEBERLEBEN
37
3.3
GENETISCHE
ANALYSE
3.3.1
KOPPLUNGSANALYSE
39
3.3.2
IDENTIFIZIERUNG
DER
MUTATION
IM
GEN
DES
MYOSIN
BINDENDEN
PROTEIN
C
39
3.4
ANALYSE
DES
MYOSIN
BINDENDEN
PROTEIN
C
MITTELS
IMMUNOBLOT
45
4.
DISKUSSION
47
4.1
VARIABILITAET
DES
PHAENOTYPS
48
4.2
AUSWIRKUNGEN
DER
MUTATION
AUF
DAS
PROTEIN
58
5.
ZUSAMMENFASSUNG
61
6.
ABBILDUNGSVERZEICHNIS
63
7.
TABELLENVERZEICHNIS
67
8.
LITERATURVERZEICHNIS
69
9.ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
83 |
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