Hyperphenylalaninämien: Grundlagen - Diagnostik - Therapie - Versorgung
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Bremen [u.a.]
UNI-MED-Verl.
2009
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| Ausgabe: | 1. Aufl. |
| Schriftenreihe: | UNI-MED science
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| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis Klappentext |
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| adam_text | Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis
Historischer Überblick 12
^Ц
Biochemie des Phenylalaninstoffwechsels 14
2.1. Phenylalaninhydroxylasemangel.........................................................14
2.2. Kofaktorsynthese- oder -recyclingdefekte................................................14
^|
Pathophysiologie
16
^Ц
Klassifikation und klinische Erscheinungsbilder der
РАН
-Def
izienz 18
4.1. Klassifikation ............................................................................18
4.1.1. Klassische PKU, milde PKU, milde Hyperphenylalaninämie......................................18
4.1.2. BH.-responsive
PKU
...........................................................................18
4.1.3. Klinische Erscheinungsbilder der PAH-Defizienz................................................19
4.1.3.1. Unbehandelte PKU..................................................................................19
4.1.3.2. Spät behandelte PKU................................................................................19
4.1.3.3. Früh behandelte PKU................................................................................19
4.1.3.4. Phenylalanin-Embryofetopathie.....................................................................20
4.2. Genetik und Molekularbiologie...........................................................21
4.3. Epidemiologie...........................................................................22
Diagnostik 24
5.1. Neugeborenenscreening.................................................................24
5.2. Konfirmationsdiagnostik nach positivem Neugeborenenscreening........................26
5.3. Diagnostik der BH4-responsiven Hyperphenylalaninämie..................................27
Therapie 30
6.1. Ziel der Therapie/Behandlungsempfehlungen............................................30
6.2. Diätetische Behandlung..................................................................30
6.3. LNAA - Große neutrale Aminosäuren.....................................................31
6.4. Medikamentöse Behandlung der BH4-responsiven
ΗΡΑ
...................................32
6.5. Enzymersatztherapie.....................................................................33
6.6. Gentherapie.............................................................................33
6.7. Lebertransplantation ....................................................................33
Therapiemonitoring 36
7.1. Biochemisches Monitoring...............................................................36
7.1.1. Biochemisches Monitoring bei Krankheit.......................................................36
7.1.2. Biochemisches Monitoring nach Diätbeendigung oder Diätabbruch............................36
7.2. Diätetisches Monitoring..................................................................36
7.3. Klinisches Monitoring....................................................................37
7.4.
Compliance
..............................................................................37
Inhaltsverzeichnis
Versorgung 40
8.1. Diagnoseeröffnung und Erstberatung....................................................40
8.2. Diätberatung.............................................................................40
8.3. Genetische Beratung.....................................................................41
8.4. Pränataldiagnostik.......................................................................41
8.5. Psychologische Beratung................................................................41
8.6. Sozialrechtliche Beratung................................................................41
Ernährungswissenschaftliche Fragen 44
Behandlung im Erwachsenenalter 46
Ausblick 48
Literatur 50
Index 56
Hyperphenylalaninämien:
Grundlagen-Diagnostik-Therapie-Versorgung
Das vorliegende Buch vermittelt in knapper Form den ak¬
tuellen Wissensstand zu den Hyperphenylalaninämien,
die auf einer Störung der Phenylalaninhydroxylase beru¬
hen. Für junge Kollegen aus den Disziplinen der Pädiatrie,
Diätetik, Ernährungs- und Verhaltenswissenschaften er¬
laubt es einen raschen und verständlichen Einstieg
m
die
wichtigen Fragen der biologischen Grundlagen sowie der
Diagnostik, Therapie und Versorgung der häufigsten Stö¬
rung im Aminosäurenstoffwechsel. Durch das nunmehr
seit 50 Jahren etablierte Neugeborenenscreening steigt
ständig die Anzahl früh behandelter Patienten. Zuneh¬
mend werden auch der niedergelassene Pädiater sowie
der Erwachsenenmediziner mit dieser seltenen Stoff¬
wechselstörung konfrontiert. Ihnen soll dieses Buch die
Grundlagen für die Zusammenarbeit mit spezialisierten
Stoffwechselzentren vermitteln. Für den Spezialisten Ist
es ein Kompendium, das auch offene wissenschaftliche
und klinische Fragen thematisiert und durch ein aktuelles
Literaturverzeichnis abgerundet wird.
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