Mutationsanalytik der Exons 53 bis 67 des PKHD1-Gens bei der autosomal rezessiv erblichen polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD):
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2007
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Autor: Friesen, Patricia
Jahr: 2007
Inhalt
1 Einleitung 5
1.1 Allgemeine Grundlagen 5
1.2 Molekulargenetik 7
1.3 Ziele der Arbeit 9
2 Patienten und Methoden 11
2.1 Patientenkollektiv 11
2.2 Molekulargenetische Methoden 12
2.2.1 PCR 12
2.2.2 SSCP-Analyse 12
2.2.3 DNA-Sequenzierung 13
3 Ergebnisse der Mutationsanalyse 14
3.1 Pathogene Mutationen 14
3.2 Polymorphismen 19
3.3 Genotyp-Phänotyp-Korrelation 21
3.3.1 Detektionsrate 21
3.3.2 Homozygote Mutationen 22
3.3.3 Mutationen der finnischen Familien 23
4 Diskussion 24
4.1 Mutationsdetektionsrate 24
4.2 Verteilungsmuster der Mutationen 28
4.3 Mutationen der finnischen Bevölkerung 29
4.4 Genotyp-Phänotyp-Korrelationen 32
4.5 Bedeutung der direkten PKHD1-Mutationsanalytikfürdie Pränataldiagnostik 36
5 Zusammenfassung 39
6 Literatur 41
7 Anhang 48
8 Danksagung 64
9 Lebenslauf 65
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