Neugeborenen-Screening in Deutschland: positiver Screeningbefund - was ist zu tun?
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Stuttgart ; New York
Schattauer
2009
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| adam_text | Inhalt
Intention des vorliegenden Buches 1
Einleitung 2
Zielkrankheiten und ihre Bedeutung 4
Weitere Stoffwechselkrankheiten, die mit der Tandem-
Massenspektrometrie erfasst werden 6
Organisation des erweiterten Neugeborenen-Screenings 7
B Beschreibung der Zielkrankheiten
des Neugeborenen-Screenings
nach den Kinder-Richtlinien 2005 13
1 Hypothyreose 15
2 Adrenogenitales Syndrom (AGS) (OMIM #201910) 18
3 Biotinidase-Mangel (OMIM #253260) 21
4 Galaktosämie (OMIM #230400) 23
5 Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie
(HPA) (OMIM #261600) 26
6 Ahornsirupkrankheit (MSUD) (OMIM #248600) 29
7 Medium-Chain- Acyl-CoA-Dehydrogenase- (MCAD) -
Mangel (OMIM #201450) 32
8 Long-Chain-3-HydroxyacyI-CoA-Dehydrogenase-
(LCHAD)-Mangel (OMIM #609016) 35
9 Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-(VLCAD)-
Mangel (OMIM #201475) 38
X Inhalt
10 Carnitinzyklusdefekte 41
10a Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1-(CPT1)-Mangel
(OMIM #255120) 41
10b Carnitin-Palmitoyl-Transferase-2-(CPT2)-Mangel
(OMIM #600650) . 43
1 Oc Carnitin-Acylcarnitin-Translocase- (CACT) -Mangel
(OMIM #212138) 46
11 Glutaracidurie Typ I (GA 1) (OMIM #231670) 49
12 Isovalerianacidämie (IVA) (OMIM #243500) 52
B Beschreibung weiterer wichtiger Stoffwechsel¬
störungen, für die einige Screeninglaboratorien
positive Befunde berichten (nach den Kinder-
Richtlinien 2005 nicht zu screenen!) 55
Tyrosinämie Typ I (OMIM #276700) 57
Citrullinämie Typ I (OMIM #215700) 59
Homocystinurie (Cystathionin-ß-Synthase-
[CBS] -Mangel) (OMIM #236200) 62
Methyl-Crotonylglycinurie (3-Methyl-
crotonyl-CoA-Carboxylase- [3-MCC] -Mangel)
(OMIM #210200) 64
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-(3-HMG)-CoA-
Lyase-Mangel (OMIM #246450) 65
Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-(MAD)-
Mangel (Glutaracidurie Typ II) (OMIM #231680) 67
Propionacidämie (OMIM #606054),
Methylmalonacidurie (OMIM #251000) und
Cobalamin-Stoffwechselstörungen CblC-, CblD-,
CblF-Defekt (OMIM #277400) - 69
Inhalt
Malonacidurie (OMIM #606761) 72
Carnitin-Transporter-Defekt (OMIM #212140) 74
Short-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-(SCAD)-
Mangel (OMIM #201470) 76
Cystische Fibröse (Mukoviszidose) (OMIM #219700) 78
B Anhang:
Änderung der Kinder-Richtlinien zur Einführung
des erweiterten Neugeborenen-Screenings
vom 21. Dezember 2004 81
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