Mutationen in DNA-Reparaturgenen und deren Bedeutung für die Radioonkologie: klinische und experimentelle Untersuchungen unter besonderer Berücksichtigung des Mammakarzinoms
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| Published: |
Marburg
Tectum-Verl.
2004
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
1 Zusammenfassung 7
2 Einleitung 9
3 Strahlensensibilität und Brustkrebsgenetik 12
3.1 Klinische Strahlensensibilität: Streubreite und individuelle Prädiktion 12
3.2 Relevante Aspekte gesteigerter klinischer Strahlensensibilität 14
3.3 Klinische Strahlensensibilität und Tumorkontrolle 15
3.4 Erfassung zellulärer Strahlensensibilität 16
3.5 Strahlensensibilität und Brustkrebs: gemeinsame erbliche Komponenten.... 17
3.6 Genetische Ursachen des hereditären Mammakarzinoms IS
4 Syndrome mit chromosomaler Instabilität 20
4.1 Ataxia teleangiectatica 20
4.2 Fanconi-Anämie 22
4.3 Weitere Syndrome mit chromosomaler Instabilität 23
5 AT Heterozygotie und Brustkrebs: Mutationsspektrum und
klinische Relevanz 25
5.1 Patientenkollektiv 25
5.1.1 Familienanamnese 26
5.1.2 Strahlentherapie 28
5.1.3 Patienteninformation, Einverständniserklärung und Befundmitteilung.. 30
5.1.4 Erfassung radiogener Nebenwirkungen und statistische Analyse 30
5.1.5 Falldarstellung hochgradiger radiogener Spättoxizität nach
Brustbestrahlung 31
5.2 Analyse des ATM Mutationsspektrums 34
5.2.1 Trunkierende ATM Mutationen 35
5.2.2 ATM Missense-Mutationen 37
5.2.3 Diskussion 39
5.3 Klinische Strahlensensibilität von AT heterozygoten
Brustkrebspatientinnen 42
5.3.1 Patientencharakteristika 43
5.3.2 Klinische Strahlensensibilität 44
5.3.3 Diskussion 46
6 Patientinnen mit bilateralem Brustkrebs:
Genetische Prädisposition und Krankheitsverlauf 50
6.1 Patientenkollektiv 50
6.2 Datenerhebung und statistische Analyse 52
6.3 Mutationsanalyse 53
6.3.1 Methoden 53
6.3.2 Screening häufiger Mutationen im BRCA1 und BRCA2 Gen 57
6.4 Ergebnisse 62
6.4.1 Altersverteilung und Krankheitsverlauf 62
6.4.2 Ergebnisse der molekulargenetischen Analyse 63
6.4.3 Klinische Analyse der Mutationsträgerinnen 64
6.4.4 BRCA1/2 Genmutation und Lokalrezidiv 67
6.5 Diskussion 69
7 Fanconi-Anämie und klinische Strahlensensibilität 74
7.1 Falldarstellungen 74
7.1.1 Patient 1 74
7.1.2 Patient 2 76
7.2 Durchflusszytometrische Analyse 77
7.3 Molekulargenetische Subtypenanalyse : 78
7.4 Diskussion 79
8 Schlussfolgerungen und Ausblick 82
9 Literaturnachweis 86
10 Anhang 103
10.1 Kriterien zur Durchführung einer genetischen Beratung 103
10.1.1 Kriterien der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik 103
10.1.2 Kriterien der Deutschen Krebshilfe 103
10.2 Klassifikation radiogener Akut-und Spättoxizität der Haut 104
10.2.1 Common Toxicitiy Criteria (CTC) 104
10.2.2 LENT-SOMA Klassifikation 105
10.3 TNM Klassifikation des Mammakarzinoms 106
10.4 Abkürzungsverzeichnis 107
6
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Inhaltsverzeichnis
1 Zusammenfassung 7
2 Einleitung 9
3 Strahlensensibilität und Brustkrebsgenetik 12
3.1 Klinische Strahlensensibilität: Streubreite und individuelle Prädiktion 12
3.2 Relevante Aspekte gesteigerter klinischer Strahlensensibilität 14
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3.6 Genetische Ursachen des hereditären Mammakarzinoms IS
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7 Fanconi-Anämie und klinische Strahlensensibilität 74
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| spelling | Bremer, Michael 1967- Verfasser (DE-588)133038920 aut Mutationen in DNA-Reparaturgenen und deren Bedeutung für die Radioonkologie klinische und experimentelle Untersuchungen unter besonderer Berücksichtigung des Mammakarzinoms von Michael Bremer Marburg Tectum-Verl. 2004 109 S. Ill., graph. Darst. 21 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Zugl.: Hannover, Med. Hochsch., Habil.-Schr., 2004 Fanconi-Anämie (DE-588)4211202-3 gnd rswk-swf Heterozygotie (DE-588)4268727-5 gnd rswk-swf DNS-Reparatur (DE-588)4150347-8 gnd rswk-swf Genmutation (DE-588)4156638-5 gnd rswk-swf Brustkrebs (DE-588)4008528-4 gnd rswk-swf Ataxia teleangiectatica (DE-588)4143282-4 gnd rswk-swf Strahlensensibilität (DE-588)4556423-1 gnd rswk-swf (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content Brustkrebs (DE-588)4008528-4 s Strahlensensibilität (DE-588)4556423-1 s Ataxia teleangiectatica (DE-588)4143282-4 s Heterozygotie (DE-588)4268727-5 s DNS-Reparatur (DE-588)4150347-8 s Genmutation (DE-588)4156638-5 s DE-604 Fanconi-Anämie (DE-588)4211202-3 s HBZ Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=016801001&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
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