Angewandte Humangenetik: [mit 27 authentischen Fällen]
Gespeichert in:
| Hauptverfasser: | , |
|---|---|
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Berlin [u.a.]
de Gruyter
2008
|
| Ausgabe: | 1. Aufl. |
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltstext Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | XVIII, 414 S. zahlr. Ill., graph. Darst. |
| ISBN: | 9783110194654 3110194651 |
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Inhaltsverzeichnis
Übersicht über die Fälle und dazugehörige Seitenzahlen.
XI
Abkürzungen.
XV
Wie man mit dem Buch arbeitet. XVII
Kapitel 1 Was erfährt man aus der Familienanamnese?
1.1 Fallbeispiele . 1
Exkurs 1.1 Die pleiotropen Effekte einer Mukoviszidose. 2
1.2 Hintergrund . 5
Exkurs 1.2 Wie man eine Familienanamnese erhebt und einen Stammbaum
zeichnet . 5
1.3 Untersuchung der Patienten. 6
Exkurs 1.3 Cousins. 9
1.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 13
Exkurs 1.4 Übersicht über die Vererbungsmuster. 14
Krankheitsinfo 1 Neurofibromatose Typ 1 (OMIM 162200}. 17
1.5 Quellen. 21
1.6 Fragen und Aufgaben. 21
Kapitel 2 Welche Möglichkeiten gibt es, die Chromosomen eines Patienten
zu untersuchen?
2.1 Fallbeispiele . 25
2.2 Hintergrund . 27
Exkurs 2.1 Probenmaterial für eine Chromosomenanalyse . 27
Exkurs 2.2 Chromosomen samt Anomalien: Nomenklatur und Glossar. 29
Exkurs 2.3
Syndrome,
denen eine numerische Chromosomenaberration
zugrunde liegt . 31
Exkurs 2.4 Häufige Mikrodeletions-Syndrome. 32
2.3 Untersuchung der Patienten. 36
Krankheitsinfo 2.1 Chromosomenstörangen bei Sterilität. 45
Krankheitsinfo 2.2 Fehlgeburten, Habitueller Abort. 46
2.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 46
Krankheitsinfo 2.3 Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom:
eine Chromatinkrankheit . 51
2.5 Quellen. 52
2.6 Fragen und Aufgaben. 52
Kapitel 3 Wie funktionieren Gene?
3.1 Fallbeispiele . 55
3.2 Hintergrand . 56
Exkurs 3.1 Hinweise zu den Einheiten . 57
Exkurs 3.2 5'-und 3'-Enden. 58
Exkurs 3.3 Das Leseraster . 62
Exkurs 3.4 Mikronbrillen: vom Gen zur Struktur des Multiproteins. 62
3.3 Untersuchung der Patienten. 63
3.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 67
Exkurs 3.5 Die chemischen Formeln von
A, G, C, T
und
U
. 68
Exkurs 3.6 Die Struktur von Proteinen. 69
Exkurs 3.7 Das Humangenomprojekt. 71
Krankheitsinfo 3 Das Wüliams-Beuren-Syndrom (OMIM 194050) . 74
3.5 Quellen. 76
3.6 Fragen und Aufgaben. 76
VIII Inhaltsverzeichnis
Kapitel 4 Wie kann die DNA eines Patienten untersucht werden?
4.1 Fallbeispiele . 79
Exkurs 4.1 Fehlbildungen, Deformationen, Dysplasien,
Syndrome
. 82
4.2 Hintergrund . 82
Exkurs 4.2 Das Prinzip des Southern-Blots. 85
Exkurs 4.3 Restriktionsendonukleasen . 88
Exkurs 4.4 Gelelektrophorese . 88
Exkurs 4.5 Vermehrung einer Sequenz durch Klonierung. 89
Exkurs 4.6 DiePCR. 92
4.3 Untersuchung der Patienten. 93
4.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 102
Krankheitsinfo 4 Krankheiten, die durch eine Vermehrung bestimmter
repetitiver Nukleotidsequenzen hervorgerufen werden. 105
4.5 Quellen. 107
4.6 Fragen und Aufgaben. 108
Kapitel 5 Wie kann man die DNA eines Patienten auf Genmutationen
untersuchen?
5.1 Fallbeispiele . 111
5.2 Grandlagen. 112
Exkurs 5.1 Die ursprüngliche Sequenzierungstechnik von Sanger . 115
5.3 Untersuchung der Patienten. 121
Exkurs 5.2 Ein kurze Einführung in die Nomenklatur der Mutationen . 124
5.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 128
Krankheitsinfo 5 Long-QT-Syndrom . 129
5.5 Quellen. 132
5.6 Fragen und Aufgaben. 132
Kapitel 6 Welche Folgen haben Mutationen?
6.1 Fallbeispiel. 135
6.2 Grundlagen. 136
Exkurs 6.1 Die in diesem Abschnitt erörterten Mutationstypen. 137
6.3 Untersuchung der Patienten. 144
Exkurs 6.2 Die Biosynthese von
Kollagenen
. 150
6.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 151
Exkurs 6.3 Die Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp bei Mutationen
indenFGFÄ-Genen. 156
Krankheitsinfo 6 Molekulare Pathologie von Genvarianten des
Androgenrezeptors . 160
6.5 Quellen. 162
6.6 Fragen und Aufgaben. 163
Kapitel 7 Was ist Epigenetik?
7.1 Fallbeispiele . 165
Exkurs 7.1 Typen von Lymphozyten und deren Funktionen. 166
7.2 Hintergrand . 167
Exkurs 7.2 Uniparentale Disomie . 170
7.3 Untersuchung der Patienten. 174
7.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 183
Krankheitsinfo 7 Rett-Syndrom. 187
7.5 Quellen. 188
7.6 Fragen und Aufgaben. 188
Kapitel 8 Wie beeinflussen unsere Gene unseren Stoffwechsel, unsere
Reaktion auf Arzneimittel und unser Immunsystem?
8.1 Fallbeispiele . 191
8.2 Hintergrund . 192
Exkurs 8.1 Ein Blick in die Geschichte . 194
Exkurs 8.2 Deletionenund Genkonversionen bei 21-Hydroxylase-Defizienz . 198
8.3 Untersuchung der Patienten. 202
8.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 207
Exkurs 8.3 Die Unfähigkeit, Vitamin
С
zu synthetisieren - beim Menschen eine
angeborene Stoffwechselstörung von universeller Verbreitung. 208
Inhaltsverzeichnis
IX
Exkurs 8.4 Laktoseintoleranz - ein weit verbreiteter
Stoffwechselpolymorphismus. 209
Krankheitsinfo 8 Die Porphyrien . 214
8.5 Quellen. 216
8.6 Fragen und Aufgaben. 216
Kapitel 9 Wie machen Forscher Gene für Krankheiten mit mendelschem
Erbgang ausfindig?
9.1 Fallbeispiele . 219
9.2 Grundlagen. 220
Exkurs 9.1 Identifizierung von Genen über das Genprodukt. 221
9.3 Die Untersuchungen der Patienten. 229
9.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzung. 234
Krankheitsinfo 9 Rubinstein-Taybi-Syndrom (OMM 180849) . 236
9.5 Quellen. 237
9.6 Fragen und Aufgaben. 238
Kapitel 10 Warum sind manche genetische Krankheiten verbreitet und
manche selten?
10.1 Fallbeispiele . 241
10.2 Grundlagen. 242
Exkurs
10Л
Das
Hardy-
Weinberg-Gleichgewicht. 243
10.3 Die Untersuchung der Patienten . 249
Exkurs 10.2 Das Risiko für ein gesundes Geschwisterkind, selbst Träger eines
krankheitsauslösenden Gens zu sein. 249
Exkurs 10.3 Berechnung der Auswirkungen von Verwandtenehen. 251
10.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzung. 252
Exkurs 10.4
Sollten geheilte Patienten der Gesellschan ihre Schulden zurückzahlen, indem sie
auf Kinder verzichten? . 256
Krankheitsinfo 10 Krankheiten vor besonderem ethnischem Hintergrund . . . 256
10.5 Quellen. 257
10.6 Fragen und Aufgaben. 258
Kapitel 11 Wann ist ein
Screening
von Nutzen?
11.1 Fallbeispiele . 259
11.2 Hintergrund . 260
Exkurs 11.1 Parameter für einen
Screening-Test
. 260
11.3 Die Untersuchung der Patienten . 263
Exkurs 11.2 Probleme der vorgeburtlichen Diagnostik auf Down-Syndrom . . 265
11.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzung. 270
Exkurs 11.3 Das bevölkerungszurechenbare Risiko (Population
attributable
risk).
271
Exkurs 11.4 Vom
UK
National
Screening Committee
empfohlene Kriterien . . . 272
Exkurs 11.5 Lifestyle-Gentests. 274
Krankheitsinfo 11 Familiäre Hypercholesterinämie Typ IIA. 276
11.5 Quellen. 277
11.6 Fragen und Aufgaben. 277
Kapitel 12 Ist Krebs genetisch bedingt?
12.1 Fallbeispiele . 279
12.2 Hintergrund . 281
Exkurs 12.1 Die sechs essenziellen Eigenschaften eines bösartigen Tumors . 281
Exkurs 12.2 Chromosomeninstabilität bei Krebszellen. 283
Exkurs 12.3 Das Philadelphiachromosom und das Fusionsgen BCR-ABL . . . 288
Exkurs 12.4 Der Kontrollpunkt zwischen
G
1 und
S
. 293
12.3 Untersuchung der Patienten. 294
12.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 301
Krankheitsinfo 12 Das Von Hippel-Lindau-
Syndrom
. 307
12.5 Quellen. 308
12.6 Fragen und Aufgaben. 309
X
Inhaltsverzeichnis
Kapitel 13 Sollte man Testsauf genetisch bedingte Krankheitsanfälligkeit
durchführen?
13.1 Fallbeispiele . 311
13.2 Grandlagen. 313
Exkurs 13.1
PolygeneKrankheitsanfáUigkeit
. 316
Exkurs 13.2 Kopplung und Assoziation. 322
13.3 Untersuchung der Patienten. 322
Exkurs 13.3 Signifikanzschwellen in genomweiten Kopplungsstudien. 325
13.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 330
Exkurs 13.4 Ein hypothetischer Fall im Jahr 2010. 336
Krankheitsinfo 13 Autismus. 338
13.5 Quellen. 339
13.6 Fragen und Aufgaben. 340
Kapitel 14 Was kann man für Patienten mit genetisch bedingten Krankheiten
tun?
14.1 Fallbeispiele . 343
14.2 Hintergrand . 343
Exkurs 14.1 Eine Einführung in die Anwendung Bayes'scher Verfahren in der
Genetik. 345
Exkurs 14.2 Ablauf von Beratung und prädiktiver Untersuchung bei einem
Risiko für
Chorea
Huntington. 348
14.3 Die Untersuchung der Patienten . 356
14.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzung. 361
14.5 Quellen. 371
14.6 Fragen und Aufgaben. 372
Anhang: Antworten zu den Fragen und Aufgaben
Kapitel 1. 373
Kapitel 2. 375
Kapitel 3. 377
Kapitel 4. 378
Kapitel 5. 380
Kapitel 6. 381
Kapitel 7. 383
Kapitel 8. 384
Kapitel 9. 385
Kapitel 10. 388
Kapitel 11. 389
Kapitel 12. 391
Kapitel 13. 392
Kapitel 14. 394
Glossar. 397
Register. 411 |
| adam_txt |
Inhaltsverzeichnis
Übersicht über die Fälle und dazugehörige Seitenzahlen.
XI
Abkürzungen.
XV
Wie man mit dem Buch arbeitet. XVII
Kapitel 1 Was erfährt man aus der Familienanamnese?
1.1 Fallbeispiele . 1
Exkurs 1.1 Die pleiotropen Effekte einer Mukoviszidose. 2
1.2 Hintergrund . 5
Exkurs 1.2 Wie man eine Familienanamnese erhebt und einen Stammbaum
zeichnet . 5
1.3 Untersuchung der Patienten. 6
Exkurs 1.3 Cousins. 9
1.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 13
Exkurs 1.4 Übersicht über die Vererbungsmuster. 14
Krankheitsinfo 1 Neurofibromatose Typ 1 (OMIM 162200}. 17
1.5 Quellen. 21
1.6 Fragen und Aufgaben. 21
Kapitel 2 Welche Möglichkeiten gibt es, die Chromosomen eines Patienten
zu untersuchen?
2.1 Fallbeispiele . 25
2.2 Hintergrund . 27
Exkurs 2.1 Probenmaterial für eine Chromosomenanalyse . 27
Exkurs 2.2 Chromosomen samt Anomalien: Nomenklatur und Glossar. 29
Exkurs 2.3
Syndrome,
denen eine numerische Chromosomenaberration
zugrunde liegt . 31
Exkurs 2.4 Häufige Mikrodeletions-Syndrome. 32
2.3 Untersuchung der Patienten. 36
Krankheitsinfo 2.1 Chromosomenstörangen bei Sterilität. 45
Krankheitsinfo 2.2 Fehlgeburten, Habitueller Abort. 46
2.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 46
Krankheitsinfo 2.3 Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom:
eine Chromatinkrankheit . 51
2.5 Quellen. 52
2.6 Fragen und Aufgaben. 52
Kapitel 3 Wie funktionieren Gene?
3.1 Fallbeispiele . 55
3.2 Hintergrand . 56
Exkurs 3.1 Hinweise zu den Einheiten . 57
Exkurs 3.2 5'-und 3'-Enden. 58
Exkurs 3.3 Das Leseraster . 62
Exkurs 3.4 Mikronbrillen: vom Gen zur Struktur des Multiproteins. 62
3.3 Untersuchung der Patienten. 63
3.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 67
Exkurs 3.5 Die chemischen Formeln von
A, G, C, T
und
U
. 68
Exkurs 3.6 Die Struktur von Proteinen. 69
Exkurs 3.7 Das Humangenomprojekt. 71
Krankheitsinfo 3 Das Wüliams-Beuren-Syndrom (OMIM 194050) . 74
3.5 Quellen. 76
3.6 Fragen und Aufgaben. 76
VIII Inhaltsverzeichnis
Kapitel 4 Wie kann die DNA eines Patienten untersucht werden?
4.1 Fallbeispiele . 79
Exkurs 4.1 Fehlbildungen, Deformationen, Dysplasien,
Syndrome
. 82
4.2 Hintergrund . 82
Exkurs 4.2 Das Prinzip des Southern-Blots. 85
Exkurs 4.3 Restriktionsendonukleasen . 88
Exkurs 4.4 Gelelektrophorese . 88
Exkurs 4.5 Vermehrung einer Sequenz durch Klonierung. 89
Exkurs 4.6 DiePCR. 92
4.3 Untersuchung der Patienten. 93
4.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 102
Krankheitsinfo 4 Krankheiten, die durch eine Vermehrung bestimmter
repetitiver Nukleotidsequenzen hervorgerufen werden. 105
4.5 Quellen. 107
4.6 Fragen und Aufgaben. 108
Kapitel 5 Wie kann man die DNA eines Patienten auf Genmutationen
untersuchen?
5.1 Fallbeispiele . 111
5.2 Grandlagen. 112
Exkurs 5.1 Die ursprüngliche Sequenzierungstechnik von Sanger . 115
5.3 Untersuchung der Patienten. 121
Exkurs 5.2 Ein kurze Einführung in die Nomenklatur der Mutationen . 124
5.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 128
Krankheitsinfo 5 Long-QT-Syndrom . 129
5.5 Quellen. 132
5.6 Fragen und Aufgaben. 132
Kapitel 6 Welche Folgen haben Mutationen?
6.1 Fallbeispiel. 135
6.2 Grundlagen. 136
Exkurs 6.1 Die in diesem Abschnitt erörterten Mutationstypen. 137
6.3 Untersuchung der Patienten. 144
Exkurs 6.2 Die Biosynthese von
Kollagenen
. 150
6.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 151
Exkurs 6.3 Die Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp bei Mutationen
indenFGFÄ-Genen. 156
Krankheitsinfo 6 Molekulare Pathologie von Genvarianten des
Androgenrezeptors . 160
6.5 Quellen. 162
6.6 Fragen und Aufgaben. 163
Kapitel 7 Was ist Epigenetik?
7.1 Fallbeispiele . 165
Exkurs 7.1 Typen von Lymphozyten und deren Funktionen. 166
7.2 Hintergrand . 167
Exkurs 7.2 Uniparentale Disomie . 170
7.3 Untersuchung der Patienten. 174
7.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 183
Krankheitsinfo 7 Rett-Syndrom. 187
7.5 Quellen. 188
7.6 Fragen und Aufgaben. 188
Kapitel 8 Wie beeinflussen unsere Gene unseren Stoffwechsel, unsere
Reaktion auf Arzneimittel und unser Immunsystem?
8.1 Fallbeispiele . 191
8.2 Hintergrund . 192
Exkurs 8.1 Ein Blick in die Geschichte . 194
Exkurs 8.2 Deletionenund Genkonversionen bei 21-Hydroxylase-Defizienz . 198
8.3 Untersuchung der Patienten. 202
8.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 207
Exkurs 8.3 Die Unfähigkeit, Vitamin
С
zu synthetisieren - beim Menschen eine
angeborene Stoffwechselstörung von universeller Verbreitung. 208
Inhaltsverzeichnis
IX
Exkurs 8.4 Laktoseintoleranz - ein weit verbreiteter
Stoffwechselpolymorphismus. 209
Krankheitsinfo 8 Die Porphyrien . 214
8.5 Quellen. 216
8.6 Fragen und Aufgaben. 216
Kapitel 9 Wie machen Forscher Gene für Krankheiten mit mendelschem
Erbgang ausfindig?
9.1 Fallbeispiele . 219
9.2 Grundlagen. 220
Exkurs 9.1 Identifizierung von Genen über das Genprodukt. 221
9.3 Die Untersuchungen der Patienten. 229
9.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzung. 234
Krankheitsinfo 9 Rubinstein-Taybi-Syndrom (OMM 180849) . 236
9.5 Quellen. 237
9.6 Fragen und Aufgaben. 238
Kapitel 10 Warum sind manche genetische Krankheiten verbreitet und
manche selten?
10.1 Fallbeispiele . 241
10.2 Grundlagen. 242
Exkurs
10Л
Das
Hardy-
Weinberg-Gleichgewicht. 243
10.3 Die Untersuchung der Patienten . 249
Exkurs 10.2 Das Risiko für ein gesundes Geschwisterkind, selbst Träger eines
krankheitsauslösenden Gens zu sein. 249
Exkurs 10.3 Berechnung der Auswirkungen von Verwandtenehen. 251
10.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzung. 252
Exkurs 10.4
Sollten geheilte Patienten der Gesellschan ihre Schulden zurückzahlen, indem sie
auf Kinder verzichten? . 256
Krankheitsinfo 10 Krankheiten vor besonderem ethnischem Hintergrund . . . 256
10.5 Quellen. 257
10.6 Fragen und Aufgaben. 258
Kapitel 11 Wann ist ein
Screening
von Nutzen?
11.1 Fallbeispiele . 259
11.2 Hintergrund . 260
Exkurs 11.1 Parameter für einen
Screening-Test
. 260
11.3 Die Untersuchung der Patienten . 263
Exkurs 11.2 Probleme der vorgeburtlichen Diagnostik auf Down-Syndrom . . 265
11.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzung. 270
Exkurs 11.3 Das bevölkerungszurechenbare Risiko (Population
attributable
risk).
271
Exkurs 11.4 Vom
UK
National
Screening Committee
empfohlene Kriterien . . . 272
Exkurs 11.5 Lifestyle-Gentests. 274
Krankheitsinfo 11 Familiäre Hypercholesterinämie Typ IIA. 276
11.5 Quellen. 277
11.6 Fragen und Aufgaben. 277
Kapitel 12 Ist Krebs genetisch bedingt?
12.1 Fallbeispiele . 279
12.2 Hintergrund . 281
Exkurs 12.1 Die sechs essenziellen Eigenschaften eines bösartigen Tumors . 281
Exkurs 12.2 Chromosomeninstabilität bei Krebszellen. 283
Exkurs 12.3 Das Philadelphiachromosom und das Fusionsgen BCR-ABL . . . 288
Exkurs 12.4 Der Kontrollpunkt zwischen
G
1 und
S
. 293
12.3 Untersuchung der Patienten. 294
12.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 301
Krankheitsinfo 12 Das Von Hippel-Lindau-
Syndrom
. 307
12.5 Quellen. 308
12.6 Fragen und Aufgaben. 309
X
Inhaltsverzeichnis
Kapitel 13 Sollte man Testsauf genetisch bedingte Krankheitsanfälligkeit
durchführen?
13.1 Fallbeispiele . 311
13.2 Grandlagen. 313
Exkurs 13.1
PolygeneKrankheitsanfáUigkeit
. 316
Exkurs 13.2 Kopplung und Assoziation. 322
13.3 Untersuchung der Patienten. 322
Exkurs 13.3 Signifikanzschwellen in genomweiten Kopplungsstudien. 325
13.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzungen . 330
Exkurs 13.4 Ein hypothetischer Fall im Jahr 2010. 336
Krankheitsinfo 13 Autismus. 338
13.5 Quellen. 339
13.6 Fragen und Aufgaben. 340
Kapitel 14 Was kann man für Patienten mit genetisch bedingten Krankheiten
tun?
14.1 Fallbeispiele . 343
14.2 Hintergrand . 343
Exkurs 14.1 Eine Einführung in die Anwendung Bayes'scher Verfahren in der
Genetik. 345
Exkurs 14.2 Ablauf von Beratung und prädiktiver Untersuchung bei einem
Risiko für
Chorea
Huntington. 348
14.3 Die Untersuchung der Patienten . 356
14.4 Zusammenfassung und theoretische Ergänzung. 361
14.5 Quellen. 371
14.6 Fragen und Aufgaben. 372
Anhang: Antworten zu den Fragen und Aufgaben
Kapitel 1. 373
Kapitel 2. 375
Kapitel 3. 377
Kapitel 4. 378
Kapitel 5. 380
Kapitel 6. 381
Kapitel 7. 383
Kapitel 8. 384
Kapitel 9. 385
Kapitel 10. 388
Kapitel 11. 389
Kapitel 12. 391
Kapitel 13. 392
Kapitel 14. 394
Glossar. 397
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