Die genetische Basis der erythropoetischen Protoporphyrie in Deutschland: molekularbiologische Untersuchungen im Ferrochelatase-Gen
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2006
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung
1.1 Die Porphyrien
1.2 Die Porphyrin-Häm-Biosynthese
1.3 Porphyrine
1.4 Die erythropoetische Protoporphyrie
1.4.1 Historische Aspekte
1.4.2 Epidemiologie
1.4.3 Klinik
1.4.4 Späte klinische Manifestation
1.4.5 Differentialdiagnosen
1.4.6 Histopathologische Befunde
1.4.7 Biochemie und Laborbefunde
1.4.8 Molekulargenetische Basis
1.4.9 Therapie
1.5 Fragestellung und Ziele
2 Material und Methoden
2.1 Gewinnung von Blutproben
2.2 DNA-Isolierung aus EDTA-Blut
2.3 Polymerasekettenreaktion
2.4 Visualisierung von PCR-Produkten durch Agarosegelelektrophorese
2.5 Heteroduplexanalyse mittels konformationssensitiver Gelelektrophorese
2.6 Automatische DNA-Sequenzierungsanalyse
2.7 Restriktionsenzymanalyse
2.8 Haplotypisierung mittels Mikrosatellitenanalyse
3 Ergebnisse
3.1 Amplifikation der kodierenden Regionen des Ferrochelatase-Gens
3.2 Mutationsanalyse
3.3 Missense-Mutationen im Ferrochelatase-Gen
3.4 Nonsense-Mutationen im Ferrochelatase-Gen
3.5 Frameshift-Mutationen im Ferrochelatase-Gen
3.6 Spleißstellen-Mutationen im Ferrochelatase-Gen
2
3.7 Rekurrente Mutation im Ferrochelatase-Gen
3.8 Frequenz des funktioneilen Polymorphismus IVS3-48T/C
4 Diskussion
4.1 Klinische/biochemische Untersuchungstechniken versus genetische Analyse
4.2 Molekulargenetische Screening-Techniken
4.3 Die funktioneile Bedeutung von Missense-Mutationen
4.4 Die funktioneile Bedeutung von Nonsense- und Frameshift-Mutationen
4.5 Die funktionelle Bedeutung von Spleißstellen-Mutationen
4.6 Die Bedeutung von Hotspot- und Gründer-Mutationen
4.7 Funktionelle Bedeutung des Polymorphismus IVS3-48T/C
4.8 Genetische Analysen als Basis für Familienuntersuchungen und genetische
Beratung
4.9 Zukunftsperspektiven
5 Zusammenfassung
6 Literatur
7 Danksagung
8 Lebenslauf
3
|
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Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung
1.1 Die Porphyrien
1.2 Die Porphyrin-Häm-Biosynthese
1.3 Porphyrine
1.4 Die erythropoetische Protoporphyrie
1.4.1 Historische Aspekte
1.4.2 Epidemiologie
1.4.3 Klinik
1.4.4 Späte klinische Manifestation
1.4.5 Differentialdiagnosen
1.4.6 Histopathologische Befunde
1.4.7 Biochemie und Laborbefunde
1.4.8 Molekulargenetische Basis
1.4.9 Therapie
1.5 Fragestellung und Ziele
2 Material und Methoden
2.1 Gewinnung von Blutproben
2.2 DNA-Isolierung aus EDTA-Blut
2.3 Polymerasekettenreaktion
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2.6 Automatische DNA-Sequenzierungsanalyse
2.7 Restriktionsenzymanalyse
2.8 Haplotypisierung mittels Mikrosatellitenanalyse
3 Ergebnisse
3.1 Amplifikation der kodierenden Regionen des Ferrochelatase-Gens
3.2 Mutationsanalyse
3.3 Missense-Mutationen im Ferrochelatase-Gen
3.4 Nonsense-Mutationen im Ferrochelatase-Gen
3.5 Frameshift-Mutationen im Ferrochelatase-Gen
3.6 Spleißstellen-Mutationen im Ferrochelatase-Gen
2
3.7 Rekurrente Mutation im Ferrochelatase-Gen
3.8 Frequenz des funktioneilen Polymorphismus IVS3-48T/C
4 Diskussion
4.1 Klinische/biochemische Untersuchungstechniken versus genetische Analyse
4.2 Molekulargenetische Screening-Techniken
4.3 Die funktioneile Bedeutung von Missense-Mutationen
4.4 Die funktioneile Bedeutung von Nonsense- und Frameshift-Mutationen
4.5 Die funktionelle Bedeutung von Spleißstellen-Mutationen
4.6 Die Bedeutung von Hotspot- und Gründer-Mutationen
4.7 Funktionelle Bedeutung des Polymorphismus IVS3-48T/C
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