Klinische und molekulare Charakterisierung der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD):
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| Format: | Thesis Book |
| Language: | German English |
| Published: |
2006
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| Online Access: | Inhaltsverzeichnis |
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung 1
2 Allgemeine Grundlagen 3
3 Wissenschaftliche Beiträge 8
3.1 Identifizierung und Charakterisierung des PKHD1 Gens 9
3.2 Identifizierung und Charakterisierung des murinen P/crtof7 Homologs 14
3.3 Mutationsspektrum des PKHD1 Gens bei ARPKD Patienten 17
3.4 Generierung und Kuratierung der internationalen PKHD1 Mutationsdatenbank
(http://www.humgen.rwth aachen.de) 19
3.5 PKHDf Mutationen in Familien mit schwerem Phänotyp und Nachfrage einer
Pränataldiagnostik für ARPKD 20
3.6 Klinischer Verlauf und Genotyp Phänotyp Korrelationen bei pädiatrisch betreuten
ARPKD Patienten mit PKHDf Mutationen 21
3.7 PMcff Mausmodell 27
3.8 Strategie für eine effiziente PKHDV Mutationsanalyse 28
3.9 PKHDf Mutationsanalyse als neue Option der Pränataldiagnostik für ARPKD 30
3.10 PKHD1 Multi Exon Deletionen als Ursache der ARPKD 30
3.11 Charakterisierung einer PKHDf Spleilimutation mittels Minigen Assay 32
4 Zusammenfassung 34
5 Literatur 36
6 Ablichtungen der eigenen wissenschaftlichen Beiträge zur Thematik 42
7 Lebenslauf
8 Danksagung
|
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Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung 1
2 Allgemeine Grundlagen 3
3 Wissenschaftliche Beiträge 8
3.1 Identifizierung und Charakterisierung des PKHD1 Gens 9
3.2 Identifizierung und Charakterisierung des murinen P/crtof7 Homologs 14
3.3 Mutationsspektrum des PKHD1 Gens bei ARPKD Patienten 17
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3.5 PKHDf Mutationen in Familien mit schwerem Phänotyp und Nachfrage einer
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3.6 Klinischer Verlauf und Genotyp Phänotyp Korrelationen bei pädiatrisch betreuten
ARPKD Patienten mit PKHDf Mutationen 21
3.7 PMcff Mausmodell 27
3.8 Strategie für eine effiziente PKHDV Mutationsanalyse 28
3.9 PKHDf Mutationsanalyse als neue Option der Pränataldiagnostik für ARPKD 30
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