Klinische und molekulare Charakterisierung der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD):
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German English |
| Veröffentlicht: |
2006
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | Beitr. teilw. dt., teilw. engl. - Enth. u.a. 13 Sonderabdr. aus verschiedenen Zeitschr. |
| Beschreibung: | 178 Bl.in getr. Zählung Ill., graph. Darst. 30 cm |
Internformat
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV023012171 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 005 | 00000000000000.0 | ||
| 007 | t | ||
| 008 | 071120s2006 gw ad|| m||| 00||| ger d | ||
| 015 | |a 07,H06,1720 |2 dnb | ||
| 016 | 7 | |a 983773300 |2 DE-101 | |
| 035 | |a (OCoLC)255895812 | ||
| 035 | |a (DE-599)DNB983773300 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rakddb | ||
| 041 | 0 | |a ger |a eng | |
| 044 | |a gw |c XA-DE | ||
| 049 | |a DE-19 | ||
| 082 | 0 | |a 616.6 |2 22/ger | |
| 084 | |a 610 |2 sdnb | ||
| 100 | 1 | |a Bergmann, Carsten |d 1972- |e Verfasser |0 (DE-588)12276790X |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Klinische und molekulare Charakterisierung der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) |c vorgelegt von carsten Bergmann |
| 264 | 1 | |c 2006 | |
| 300 | |a 178 Bl.in getr. Zählung |b Ill., graph. Darst. |c 30 cm | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
| 500 | |a Beitr. teilw. dt., teilw. engl. - Enth. u.a. 13 Sonderabdr. aus verschiedenen Zeitschr. | ||
| 502 | |a Aachen, Techn. Hochsch., Habil.-Schr., 2006 | ||
| 655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
| 856 | 4 | 2 | |m HBZ Datenaustausch |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=016216373&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
| 999 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-016216373 | ||
Datensatz im Suchindex
| _version_ | 1804137227202068480 |
|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung 1
2 Allgemeine Grundlagen 3
3 Wissenschaftliche Beiträge 8
3.1 Identifizierung und Charakterisierung des PKHD1 Gens 9
3.2 Identifizierung und Charakterisierung des murinen P/crtof7 Homologs 14
3.3 Mutationsspektrum des PKHD1 Gens bei ARPKD Patienten 17
3.4 Generierung und Kuratierung der internationalen PKHD1 Mutationsdatenbank
(http://www.humgen.rwth aachen.de) 19
3.5 PKHDf Mutationen in Familien mit schwerem Phänotyp und Nachfrage einer
Pränataldiagnostik für ARPKD 20
3.6 Klinischer Verlauf und Genotyp Phänotyp Korrelationen bei pädiatrisch betreuten
ARPKD Patienten mit PKHDf Mutationen 21
3.7 PMcff Mausmodell 27
3.8 Strategie für eine effiziente PKHDV Mutationsanalyse 28
3.9 PKHDf Mutationsanalyse als neue Option der Pränataldiagnostik für ARPKD 30
3.10 PKHD1 Multi Exon Deletionen als Ursache der ARPKD 30
3.11 Charakterisierung einer PKHDf Spleilimutation mittels Minigen Assay 32
4 Zusammenfassung 34
5 Literatur 36
6 Ablichtungen der eigenen wissenschaftlichen Beiträge zur Thematik 42
7 Lebenslauf
8 Danksagung
|
| adam_txt |
Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung 1
2 Allgemeine Grundlagen 3
3 Wissenschaftliche Beiträge 8
3.1 Identifizierung und Charakterisierung des PKHD1 Gens 9
3.2 Identifizierung und Charakterisierung des murinen P/crtof7 Homologs 14
3.3 Mutationsspektrum des PKHD1 Gens bei ARPKD Patienten 17
3.4 Generierung und Kuratierung der internationalen PKHD1 Mutationsdatenbank
(http://www.humgen.rwth aachen.de) 19
3.5 PKHDf Mutationen in Familien mit schwerem Phänotyp und Nachfrage einer
Pränataldiagnostik für ARPKD 20
3.6 Klinischer Verlauf und Genotyp Phänotyp Korrelationen bei pädiatrisch betreuten
ARPKD Patienten mit PKHDf Mutationen 21
3.7 PMcff Mausmodell 27
3.8 Strategie für eine effiziente PKHDV Mutationsanalyse 28
3.9 PKHDf Mutationsanalyse als neue Option der Pränataldiagnostik für ARPKD 30
3.10 PKHD1 Multi Exon Deletionen als Ursache der ARPKD 30
3.11 Charakterisierung einer PKHDf Spleilimutation mittels Minigen Assay 32
4 Zusammenfassung 34
5 Literatur 36
6 Ablichtungen der eigenen wissenschaftlichen Beiträge zur Thematik 42
7 Lebenslauf
8 Danksagung |
| any_adam_object | 1 |
| any_adam_object_boolean | 1 |
| author | Bergmann, Carsten 1972- |
| author_GND | (DE-588)12276790X |
| author_facet | Bergmann, Carsten 1972- |
| author_role | aut |
| author_sort | Bergmann, Carsten 1972- |
| author_variant | c b cb |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV023012171 |
| ctrlnum | (OCoLC)255895812 (DE-599)DNB983773300 |
| dewey-full | 616.6 |
| dewey-hundreds | 600 - Technology (Applied sciences) |
| dewey-ones | 616 - Diseases |
| dewey-raw | 616.6 |
| dewey-search | 616.6 |
| dewey-sort | 3616.6 |
| dewey-tens | 610 - Medicine and health |
| discipline | Medizin |
| discipline_str_mv | Medizin |
| format | Thesis Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01407nam a2200349 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV023012171</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">00000000000000.0</controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">071120s2006 gw ad|| m||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="015" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">07,H06,1720</subfield><subfield code="2">dnb</subfield></datafield><datafield tag="016" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">983773300</subfield><subfield code="2">DE-101</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)255895812</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)DNB983773300</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rakddb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield><subfield code="a">eng</subfield></datafield><datafield tag="044" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">gw</subfield><subfield code="c">XA-DE</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-19</subfield></datafield><datafield tag="082" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">616.6</subfield><subfield code="2">22/ger</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">sdnb</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Bergmann, Carsten</subfield><subfield code="d">1972-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)12276790X</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Klinische und molekulare Charakterisierung der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD)</subfield><subfield code="c">vorgelegt von carsten Bergmann</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2006</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">178 Bl.in getr. Zählung</subfield><subfield code="b">Ill., graph. Darst.</subfield><subfield code="c">30 cm</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="500" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Beitr. teilw. dt., teilw. engl. - Enth. u.a. 13 Sonderabdr. aus verschiedenen Zeitschr.</subfield></datafield><datafield tag="502" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Aachen, Techn. Hochsch., Habil.-Schr., 2006</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">HBZ Datenaustausch</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=016216373&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="999" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-016216373</subfield></datafield></record></collection> |
| genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
| genre_facet | Hochschulschrift |
| id | DE-604.BV023012171 |
| illustrated | Illustrated |
| index_date | 2024-07-02T19:09:54Z |
| indexdate | 2024-07-09T21:08:56Z |
| institution | BVB |
| language | German English |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-016216373 |
| oclc_num | 255895812 |
| open_access_boolean | |
| owner | DE-19 DE-BY-UBM |
| owner_facet | DE-19 DE-BY-UBM |
| physical | 178 Bl.in getr. Zählung Ill., graph. Darst. 30 cm |
| publishDate | 2006 |
| publishDateSearch | 2006 |
| publishDateSort | 2006 |
| record_format | marc |
| spelling | Bergmann, Carsten 1972- Verfasser (DE-588)12276790X aut Klinische und molekulare Charakterisierung der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) vorgelegt von carsten Bergmann 2006 178 Bl.in getr. Zählung Ill., graph. Darst. 30 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Beitr. teilw. dt., teilw. engl. - Enth. u.a. 13 Sonderabdr. aus verschiedenen Zeitschr. Aachen, Techn. Hochsch., Habil.-Schr., 2006 (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content HBZ Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=016216373&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
| spellingShingle | Bergmann, Carsten 1972- Klinische und molekulare Charakterisierung der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) |
| subject_GND | (DE-588)4113937-9 |
| title | Klinische und molekulare Charakterisierung der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) |
| title_auth | Klinische und molekulare Charakterisierung der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) |
| title_exact_search | Klinische und molekulare Charakterisierung der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) |
| title_exact_search_txtP | Klinische und molekulare Charakterisierung der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) |
| title_full | Klinische und molekulare Charakterisierung der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) vorgelegt von carsten Bergmann |
| title_fullStr | Klinische und molekulare Charakterisierung der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) vorgelegt von carsten Bergmann |
| title_full_unstemmed | Klinische und molekulare Charakterisierung der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) vorgelegt von carsten Bergmann |
| title_short | Klinische und molekulare Charakterisierung der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) |
| title_sort | klinische und molekulare charakterisierung der autosomal rezessiven polyzystischen nierenerkrankung arpkd |
| topic_facet | Hochschulschrift |
| url | http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=016216373&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
| work_keys_str_mv | AT bergmanncarsten klinischeundmolekularecharakterisierungderautosomalrezessivenpolyzystischennierenerkrankungarpkd |