Pathophysiologie: molekulare, zelluläre, systemische Grundlagen von Erkrankungen ; 398 Tabellen
Gespeichert in:
| Format: | Buch |
|---|---|
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Wien
Maudrich
2007
|
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| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis Klappentext |
| Beschreibung: | Getr. Zählung Ill., graph. Darst. |
| ISBN: | 9783851758603 3851758609 |
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Siegfried Schwarz
mmmm
s-Christoph
Duba
ттттшш
1
1.1
1.2
2
А
2.1
2.2
.В
2.3
2.4
2.5
С
З
3.1
3.2
3.3
3.4
3.5
З.б
F
3.6.5
Prinzipien der Diagnostik
In vivo-Diagnostik: Anamnese, Einfache körperlich-klinische Un¬
tersuchungen, Verdachtsdiagnose, Invasivität, Indikation -
infor¬
med consent
-
compliance,
Dokumentationspflicht - Archivie¬
rung - Arztgeheimnis - Datenschutz, Differentialdiagnostik, Dia¬
gnostische Algorithmen, Diagnostische
Sensitivitet
und Spezifität
In Wrro-Diagnostik, Analytische Verlässlichkeit
(reliability),
Prakti-
kabilität
(practicability),
Qualitätskontrolle - Akkreditierung, Prä¬
analytik - Analytik - Postanalytik
Techniken der Diagnostik
Abklärung eines Phaeochromocytom-Verdachts.
Bildgebende Verfahren, Sonographie (Ultraschall,
ultrasound, US),
Röntgen (XR), Computertomographie (CT), Magnetresonanz-
Imaging
(MRI),
Positron-Emissionstomographie
(PET),
Scintigra-
phie -
SPECŢ,
Herstellung
(labeling)
eines
tracers, Korabinations-
verfahren
Molekulare Diagnostk/Analytik/Therapie, Das molekulare Para¬
digma der
Diagnostik,
Molecular medicine,
Radiotherapie,
Mole¬
cular Imaging,
Datenmanagement, Genetische Ursachen, Nicht¬
genetische Ursachen, Analytabnormitäten - Zusammenfassung
Klassifikationen endokrinalogischer Erkrankungen, Endokrinolo¬
gische Achsen, Endokrinologische
Kompartiménte
Provokationstests (Dynamic
testing),
Endokrinologische Stimula¬
tionstests, Endokrinologische Suppressionstests, Endokrinologi¬
sche Kombinationstests
Endokrinologische Zeitprofile,
Pulsatile
Sekretion,
Diurnale
Rhythmik, Mensale Rhythmik, Schwangerschafts-Marator/ng,
Tumor-Monitoring,
Drug Monitoring,
Altersabhängigkeit, Alters-
Monitoring, Andere „träge Parameter
Abklärung eines Hereditären Angioödems
Labordiagnostik
Immunoassays
vs.
Funktionelle
Assays
Immunoassays für
soluble Analyte,
Kompetitive Immunoassays -
der RIA, Nichtkompetitive Immunoassays - der IRMA
Point
of Care Testing
Immunologische Tests für Analyte an/in Zellen und Geweben,
Immunfluoreszenz (IF)-Tests, Immunhistochemie, FACS-Analysen
und
-sorting
CD-Proteine: Diagnostische
vs.
biologische Bedeutung
Blutgruppen-Antigene: Diagnostische
vs.
biolog.
Bedeutung
Nichtimmunologische Fluoreszenzmikroskopie, Statische Analy¬
sen, Dynamische Analysen,
Creen
fluorescent
protein (GFP),
Flu¬
orescence Resonance Energy Transfer (FRET)
ÌWan«na-/Prestafa-Caircìmen!(
Rezeptor-
Statas
Steroid
rezeptor-Assays, Immunhistologie,
Autaradiographie, Ra-
dioligandassays
(RIA),
Gel-sftíft-Assay,
Transaktivterungs-Assay,
ER-Assays
- Zusammenfassung,
Prostata-Carcinom
-
Androgen-
Rezeptor (AR)
Weitere funktionelle
Assays
Sekundärer
Hypogonaďismus
Chromosomen- oder
Cytogenetîsche
Untersuchungen, Sequenz¬
analyse, Rezeptor-Assay, Bioassays, In wtro-Bioassay, In wVo-Bio-
assay
Laz
γ
Leucocyte Syndrome
Bioaşsays
zur Medikamenten-Testung
Leitlinien für gute Diagnostik
Kritische Anmerkungen zur Diagnostik
PranataU/Praimplantationsdiagnostik
1
Einleitung
2
Genetische Begriffe
3
Chromosomale Erkrankungen - Cytogenetik
3.1
Grundlagen der Cytogenetik
3.1.1
Der menschliche Chromosomensatz
3.1.2
Darstellung und Charakterisierung menschlicher
Chromosomen
3.1.2.1
Kulturverfahren
3.1.2.2
Bandierungstechniken
3.1.2.3
Fluoreszenz-Zn 5/tu-Hybridisierung -
FISH
3.1.3
Nomenklatur
3.1.4
Chromosomenaberrationen
3.2
Chromosomenaberrationen in der Pränataldiagnostik
3.2.1
Häufige chromosomale Anomalien
3.2.1.1
Triploidie
3.2.1.2
Trisomie
13 (PÄTAU-Syndrom)
3.2.1.3
Trisomie
18 (EDWARDS-Syndrom)
3.2.1.4
Trisomie
21 (DowN-Syndrom)
3.2.1.5
• TuRNER-Syndröm
3.3
Chromosomenaberrationen in der Postnataldiagnostik
3.3.1
Mikrodeletionssyndrome
3.3.2
Balancierte Chromosomentranslokationen
3.3.3
Geschlechtschromosomale Aberrationen
3.3.3.1
Triple
X-Syndrom
3.3.3.2
Klinefelter-
Syndrom
3.3.3.3
XXY-Syndrom
3.3.3.4
Fragite
Х
-Syndrom
(Martin BEii-Syndrom)
3.4
Tumorcytogenetik
4
Monogene
Erbkrankheiten
4.1
Autosomal dominante Erbkrankheiten
4.1.1
Tríí7udeoí/d-repeat(TNR)-Expansionserkrankungen
4.2
Autosomal rezessive Erbkrankheiten
4.3
X-chromosomale Erbkrankheiten
5
Multifaktorielle Erbkrankheiten
5.1
Multifaktorielle Erkrankungen mit Schwellenwerteffekt
5.2
Genetik der
coronaren
Herzerkrankungen
5.3
Genetik von Krebserkrankungen
5.3.1
Chromosomeninstabilität und Krebs
5.3.2
Definierte chromosomale Aberrationen als Ursache für
Neoplasien
5.3.3
p53
6
Mitochondriale Erbkrankheiten
7
Genetische Beratung
INHALTSVERZEICHNIS
ЗА
Ernst
Wagner
Л
1 Einleitung
2 Gentransfermethoden
2.1 Nichtvirale, synthetische Gentransfermethoden
2.2 Physikalische Methoden
2.3 Virale Gentransfermethoden
2.4 Synthetische Gentransferkomplexe
3 Wirkungsmechanismen
3.1 Direkte Mechanismen
3.2 Indirekte Mechanismen
4 Gentherapie: Indikationen und klinische Studien
4.1 Gentherapie
monogener
Erkrankungen
4.2
Gentherapie
bei Infektionskrankheiten
4.3 Gentherapie bei Krebs
5 Ausblick
Reinhard Köfler, Andreas Villunger,
Siegfried Schwarz
ІШШЙЇІюйш
METřMEN
1
Einleitung (KOFLER)
2
Grundvoraussetzungen für die Gentechnologie
¡2.1
Enzyme in der Gentechnologie
2.1.1
Restriktionsendonucleasen
2.1.2
DNA-Polymerasen
2.1.3
Weitere Enzyme
2.2
Vektoren
2.2.1
Plasmide
: 2.2.2
Bakteriophagen
2.2.3
Weitere Vektorsysteme
2.3
Standardverfahren in der Gentechnologie
2.3.1
Isolierung von Nucleinsäuren
2.3.2
Synthese von Nucleinsäuren
2.3.3
Markierung von Nucleinsäuren
2.3.4
Nucleinsäurauftrennung n.
Grolle
(Gelelektrophorese)
2.3.5
Nucleinsäurehybridisierung, Gensonden
2.3.6
Polymerase Chain
Reaction (PCR)
3
Spezielle molekularbiologische Methoden
3.1
Genklonierung
: 3.1.1
Genomische Klonierung
■3.1.2
cDNA-Klonierung
3.1.3
Screening-Verfübren
3.2
Nudeinsäuresequenzanalyse
3.3
In s/tu-Hybridisierung
3.4
SouTHERN-ß/ot-Analyse
3.5
NoRTHERN-ß/oi-Analyse
3.6
WESTERN-ß/ot-Analyse
4
Gentherapie und gentechnologisch hergestellte Pharmaka
5
Transgene und Knock out-Tiere (Villunger)
|б
Gentechnologie-basierte Systemansätze (Schwarz)
і
6.1
ІИято-Д/гоу-Тесппікеп
6.1.1
Expression-Profiling
6.1.2
Bioinformatics
і
6.1.3
Genotyping
6.2
Andere Methoden zur Mutationsanalyse
,63
Andere Metboden zur Genexpressionsanalyse
6.4
RNA-inierferenz (RNAfj-Technik
6.5
Proteomks
6.6
Stammzellen
6.7
functional genomics
6.8
Pharmacogenetics, Pharmacogenomks
і
6.9
Drug discovery-
alte Medikamente neu gesehen
6.10
MÉtãbonOmics
Heide S.
Cross, Dontscho
Keriaschki,
Margit
Pavelka
MŁ
ІЕИШЩІШЕ
1
Einleitung
2
Die Plasmamembran
2.1
Struktur
2.2
Aufbau
2.2.1
Membraniipide
2.2.2
Membranproteine
2.3
Funktion
2.3.1
Membra
nfluidität
2.3.2
Membrantransport
2.3.3
Plasmamembranrezeptoren
2.3.4
Zellkontakte - Interzellularverbindungen
3
Der Zellkern
3.1
Aufbau des Zellkerns
3.1.1
Die Kernmembran
3.1.2
Der Nucleolus
3.1.3
Das Chromatin
4
Das Cytoplasma
4.1
Das biosynthetische System der Zelle
4.1.1
Endoplasmatisches Reticulum
4.1.2
ER-GoLGi-Intermediäres Kompartiment (ERGIC)
4.1.3
GOLCI-Apparat und
ľrara-GoLGi-Netzwerk
АЛА
Sekretion
A.Z
Das Endocytosesystem der Zelle
4.2.1
Phagocytose
4.2.2
Pinocytose
4.2.3
4.2.4
Rezeptor-gesteuerte Endocytose
Potocytose
Lysosomen - Lysosomales System
4.3
4.4
Mitochondrien
4.5
Peroxisomen
4.6
Das Cytoskelett
4.6.1
Das Actinfilament-System
4.6.2
Intermedia rfilamente
4.6.3
Mikrotubuli
4.6.4
Motorproteine und CLIP
5
Zellteilung
6
Apoptose
INHALTSVERZEICHNIS
5
Andreas
Siegfried Schwarz
Einleitung
1 Aufbau des Bindegewebes
1.1 Bindegewebe-synthetisierende Zellen
1.2 Strukturproteine des Bindegewebes -
Aufbau und Struktur der
Kollagéné
1.3 Polymorphismus der
Kollagéné
1.3.1 Die interstitiellen
Kollagéné
1.3.2 Die Netzwerk- und Mikrofibrillen-bildenden
Kollagéné
1.3.3 Die FACIT-Kollagene
(fibril associated
collagens
with interrupted
triplehellx)
1.4 Der Syntheseweg der
Kollagéné
1.4.1 Transcription und Translation
1.4.2 Posttranslationelle Modifikationen
1.5 Abbau der
Kollagéné
1.6 Biomechanische Eigenschaften und makromolekulare Organisa¬
tion von Kollagenmolekülen
1.7 Nicht-kollagene Glycoproteine
1.7.1 Elastin
1.7.2 Rbrillin
1.7.3 Fibronectin
1.7.4
Laminine
1.8 Aufbau der Grundsubstanz
1.9 Aufbau der Basalmembran als besondere Organisationsform der
Matrix
2 Reparative Prozesse des Bindegewebes: Wundheilung,
Frakturheilung
2.1 Matrixumbau bei der Wundheilung
2.2 Matrixveränderungen bei der Frakturheilung
3 Krankhafte Störungen des Bindegewebsstoffwechsels
3.1 Angeborene Störungen des Kollagenmetabolismus
3.1.1 Die EHLERS-DANLOS-Syndrome
(EDS)
3.1.2 Störungen des Knochenaufbaus: Osteogenesis
imperfecta
-
Typ-I-Kollagenopathien am Skelett
3.1.3 Störungen des Knorpelmetabolismus - Typ-ll-ZIX- und
X-Kollagenopathten
3.1.4 Weitere Gendefekte bei Skelettdysplasien
3.1.5 Typ-Ill-Kollagenopathien
3.1.6 AiPORT-Syndrom - Typ-IV-Kollagenopathien
3.1.7 Epidermofysis
hullosa hereditaria
dystrophica -
Typ-Vll-Kollagenopathien
3.2 Angeborene Störungen der nicht-kollagenen
Matrixproteine
3.2.1 MARFAN-Syndrom: Fibrillin-Defekte
3.2.2
Cutis laxa
3.2.3 WiLUAMS-BEUREN-Syndrom: Elastin-Defekte
3.2.4 Kongenitale Muskeldystrophien: Laminin-Defekte
3.3 Störungen des Stoffwechsels mit sekundärer Koüagen-Beteiltgung
3.4 Erworbene Störungen des Bindegewebsstoffwechsels
3.4.1 Fibrosierende Prozesse: Lungenfibrose, Lebercirrhose,
Sklerodermie
3.4.2 Arteriosklerose
3.4.3 Arthrosis
déformons
3.4.4 Erworbene Erkrankungen der Basalmembran
3.4.5 Bindegewebe und Tumorwachstum
3.5 Autoimmunprozesse des Bindegewebes
3.5.1 GooDPASTURE-Syndrom
3.5.2 Erworbene Blasenbildung der Haut
3.5.3 Rheurnatoide Arthritis/tetops/fig Polychondriäs
1 Prinzipien
1.1 Wozu Signale? - Die 4 Zellleistungen
1.2 Regulierte Zellleistungen
1.3 Prinzip des
Signalings
1.4 Rezeptivität, Responsivität
1.5 Verallgemeinerungen des
Signalings
1.6 Verschiedene Zellarten
1.7 Zellen und Signale
1.8 Proteine - Subtypen - Isoproteine
1.9 S/gna/ing-Ebenen und
-Pathways
1.10 Struktur von Signalen (und Rezeptoren)
1.11 Die Hydropathizität von Signalen
1.12 Zeitfenster
1.13 S/gna/mg-Kompartimente
1.14 Signor/ng-Hierarchien
1.15 Sekretionsmodalitäten
1.16 Signal-Analoga
1.17 Reversible Proteinregulation
1.18 S/gno/mg-basierte Pathogenese-Möglichkeiten
1.19 Arten von Signalen
2 Vom Gen zum Protein
2.1 Genomische Wirkungen
2.2 Genom -Transcriptom- Proteom
2.3 Zellkern und Chromosomen
2.4 Basensequenz
2.5 Genstruktur
2.6 Genexpression
2.7 Pathologische Genexpression
2.8 Protein
processing
2.9 Regulierte Genexpression im Detail
2.10 Struktur von Transcriptionsfaktoren
2.11 Andere Ebenen und Mechanismen der Protein-Regulation
- Übersicht
3 Signalempfänger
3.1 lonenkanäle
(/on channels,
IC)
3.2 Channelopathies
3.3 7-Transmembranhelix-Rezeptoren
3.4 GTP-bindende Proteine (G-Proteine)
3.5 Erkrankungen durch abnorme 7TMHR
Visual
signal
transduction
3.6 Erkrankungen durch abnorme G-Proteine
3.7 1 -Transmembranhelix-Rezeptoren (1TMHR)
3.8 Erkrankungen durch abnorme ITMH-Rezeptoren
3.9
Gap ¡unctions
und
tight ¡unctions
3.10 Zelladhäsionsproteine im eigentlichen Sinne
3.11 Endocytose-Rezeptoren
3.12
Solute carrier
(SLC), Membrantransporter
3.13 Erkrankungen durch Membrantransporter
3.14 Zystische
Fibrose (ZF)
3.15 Neue pathogenetische Klassifikationen
4 Signaltransduktionswege
{Signaling Pathways)
4.1 DercGMP-Weg
4.2 DerJAK/STAT-Weg
4.3 Der Ras/MAPK-Weg
4.4 Integration diverser Wege
4.5 TGFß-Signaling
4.6 Sonic Hedgehog-Weg
4.7 Protein-Phosphatasen
4.8 Apoptose-Wege
4.9 Überblick über Signaling-Wege
4.10 Pharmakologie - Toxikologie
INHALTSVERZEICHNIS
Siegfried Schwarz
WÖIMMSÏSÏÜ
Björn Tackenberg, Reinhard Hohlfeld,
Katrin Bürk, Raymond Voltz,
Wolfgang Oertel
Einleitung
Endokrine Achse
Pathophysiologische Ordnungskriterien
1
Hypothalamus
1.1 Der
Hypothalamus
in einer Achse
1.2 Der inflammatorische, hypothalamische
stress
response
1.3 Der
Hypothalamus
und Hypophysen-Hinterlappen
1.4 Der Hypothalamus-Oszillator
1.5 Entwicklung des
Hypothalamus
1.6 Erkrankungen des
Hypothalamus
1.6.1 Nichtgenetische Erkrankungen
1.6.2 Genetische Erkrankungen
1.6.3 Negatives
feedback
- Diagnostik
2 Hypophyse
2.1 Entwicklung der Hypophysenzellen
2.2 Erworbene Erkrankungen der Hypophyse
2.2.1 Kraniopharyngeome
2.2.2 Autoimmunerkrankungen
(AIE)
2.2.3 Hypophyseninfarkt, SHEEHAN-Syndrom
2.2.4
Tumore
der Hypophyse
2.3 Genetisch bedingte Erkrankungen der Hypophyse
2.3.1 Familiär bedingte
Tumore
2.3.2 Angeborene Dysgenesien der Hypophyse
2.3.3 Angeborene Insuffizienzen der Hypophyse
3 HH-Schilddrüsen-Achse
3.1 Synthese von T3 und T4
3.2 Organogenese der Schilddrüse
3.3 Wirkungsweise von T3 und T4
3.4 Erkrankungen der Schilddrüse
3.4.1 Erworbene SD-Erkrankungen
3.4.2 Genetische SD-Erkrankungen
3.5 SD-Hormone und ZNS-Entwicklung
3.6 Thyreostatica (Antithyroid
Drugs)
3.7 Thyreo- Tracer
4 HH-Nebennierenrinden-Achse
4.1 Synthese von (adrenaien) Steroiden
4.1.1
Cholesterol
4.1.2 Grundprinzipien der Steroidsynthese
4.1.3 Nichtgenomische und genomische Regulation der
Steroidsynthese
4.1.4 Kompartimentalisierung der Steroidsynthese
4.1.5 Die Teilschritte der Steroidsynthese
4.2 Nebennierenrinden-Organogenese
4.3 Wirkungsweise von Steroiden
4.3.1 Molekulare Wirkungen von Cortisol
4.3.2 Physiologische Wirkungen von Cortisol
4.3.3 Weitere Wirkungen von Cortisol
4.3.3 Wirkungen von erhöhtem Cortisol: Cushing
4.4 Erkrankungen der NNR
4.4.1 Unterfunktion der NNR - Mb. Addison
4.4.2 Überfunktion der NNR - Cushing
4.5 Cortisol und
stress response
4.6 „Antiglucocorticoide (Synthesehemmer
vs.
Wirkungsblocker)
4.7 NNR-Tracer
4.8 Ein „lehrreicher Fall von AGS
5 HH-Gonaden-Achse
5.1 Synthese von gonadalen Steroiden
5.2 Wirkung von gonadalen Steroiden
5.2.1
Androgene:
periphere Wirkungen
5.2.2
Androgene:
zentrale Wirkungen, Geschlechtsdimorphismus
5.2.3 Östrogene und Gestagene
5.3 „Geschiecht - Geschlechtsunterschiede
!; 5.4 Organogenese der Gonaden
5.5 Erkrankungen der Gonaden
5.5.1 Erworbene Gonaden-Insuffizienz-Syndrome
5.5.2 Weitere erworbene Erkrankungen dieser Achse
5.5.3 Angeborene Erkrankungen der HH-Gonaden-Achse
í
5.6 Medikamente
5.7 Tracer für die Gonadendiagnostik
5.8 Störungen im Transportkompartiment
6 Andere Hormone
7 Multiple endokrine Neoplasien
7.1
MENI
7.2 MEN2
7.3 Andere Muffitumor-Syndrorne
| 7.3.1 CARNty-Kompiex (160980)
j
7.3,2 Phakomatosen
8
Autoirnmun-Polyendokfinopathîe
(APE)-Syndrorne
9
Endocrine disrupters
Einleitung
1
Neurogenetik
1.1
Prinzipien
1.2
Trinucleotid-Wiederholungserkrankungen
1.2.1
Chorea
Huntincton
1.2.2
Spinocerebelläre
Ataxie
1.2.3
Spinale und bulbäre Muskelatrophie
1.2.4
Myotone Dystrophie
1.2.5
FRIEDREICH-Ataxie
1.3
Mitochondriopathien
1.4
Defekte peripherer Myelinproteine
1.5
Muskeldystrophien
1.6
Erkrankungen durch Mutationen mit Auswirkungen auf
spannungsabhängige lonenkanäle
1.6.1
Mutationen mit Auswirkung auf Na+-Kanäle
1.6.2
Mutationen mit Auswirkung auf Ca^-Kanäle
1.6.3
Mutationen mit Auswirkung auf Cl~-Kanäle
1.6.4
Mutationen mit Auswirkung auf K+-Kanäle
1.7
Stoffwechselerkrankungen
1.7.1
Kupferstoffwechsel
1.7.2
Glycogenstoffwechsel
1.7.3
Lipidstoffwechsel
2
Neurodegeneration und Neurotoxizität
2.1
Prinzipien
2.1.1
Ca2+-Regulation
2.1.2
Exzitotoxizität
2.1.3
Sauerstoffradikale
2.1.4
Nitroxid
2.1.5
Mitochondrien
2.1.6
Ubiquitin-Proteasom-System
2.2
Ischämie
2.3
Amyotrophe Lateralsklerose
2.4
Basalganglienerkrankungen
2.4.1
Pathophysiologie
2.4.2
Morbus
Parkinson
2.4.3
LEiGH-Syndrom
2.4.4
Dystonie
2.5
Morbus Alzheimer
2.6
Prionenerkran
kungen
2.6.Ì
Entwicklung der Prionenhypothese
2.6.2
Humane Prionenerkrankungen
2.6.2.1
CREUTZFELDT-jAKOB-Krankheit
2.6.2.2
GERSTMANN-STRÄUSSLER-SCHEINKER-Syndrom
2.6.2.3
Familiar
fatal
insomnia
2.6.2.4
Kuru
2.6.3
Prionproteine
3
Neuroimmunpathologie
3.1
Prinzipien
3.1.1
Antigene
3.1.2
Antigen-präsentierende Zellen
3.1.3
3.1.4
Expression des Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC)
Deletion
3.1.5
Der immunologische „Reflex
3.2
Multiple Sklerose
3.3
RASMussEN-Encephalitis
3.4
GUILLAIN-BARRÉ-Syndrom
ЗАЛ
Vorausgehende Stimulation des Immunsystems
3.4.2
Humorale Faktoren
3.4.3
Zelluläre Faktoren
3.4.4
Beendigung der Immunreaktion
3.5
IsAACs-Syndrom
3.6
Myasthene
Syndrome
3.6.1
Myasthenia
gravis
3.6.2
LAMBERT-EATON-Syndrom
3.7
Myositis
3.7.1
Dermatomyositîs
3.7.2
Polymyositis
3.8
Anti-Hu-Syndrom
INHALTSVERZEICHNIS
о
Clark M.
Blatteis
übersetzt und bearbeitet von
CHÄUENSTEINt
1 Einleitung
2 Kurze Übersicht der Temperaturregelung
3 Störungen
3.1 Störungen bei Kälteexposition
3.1.1 Die Isolationsreaktion bei Kälteexposition
3.1.2 Lokale Schädigungen durch Versagen der Isolationsreaktion
3.1.2.1 Kälteschäden ohne Gefrieren des Gewebes
3.1.2.2 Gefrierende Kälteschäden
3.1.3 Die thermogene Reaktion bei Kälteexposition
3.1.4 Störungen bei Versagen der thermogenen Reaktion
3.1.5 Hypothermie durch Kälteexposition
3.2 Störungen bei Hitzeexposition
3.2.1 Die thermolytische Reaktion bei Hitzeexposition
3.2.2 Krankheiten infolge Hitzeexposition
3.2.3 Leichtere hitzeinduzierte Störungen
3.2.3.1 Sonnenbrand
3.2.3.2 Hitzeödem
3.2.3.3
Miliaria
3.2.3.4 Hitzekrämpfe
3.2.4 Schwere hitzeinduzierte Störungen
3.2.4.1 Hitzeerschöpfung
3.2.4.2 Hitzschlag (Hyperpyrexie)
4 Störungen ohne Veränderung der Umgebungstemperatur
4.1 Sekundäre Hyperthermie
4.2 Maligne Hyperthermie
4.3 Neuroleptisches malignes
Syndrom
4.4
Iatrogene
Dysthermïe
5 Fieber
5.1 Entstehung von Fieber
5.2
Pathophysiologie des
Fiebers
5.3 Fieber als klinisches Symptom
1
Einleitung
2
1 nfektionskrankheiten
2.1
Intrazelluläre Krankheitserreger
2.2
Extrazelluläre Krankheitserreger
2.3
Systemische Infektionen
2.4
Lokale Infektionen
2.5
Sepsis
2.6
Persistierende Infektionen
2.7
Chronische Infektionen
2.8
Slow-
Wnö-Infektionen
2.9
Prion-Erkrankungen
2.10
Malignome
3
Erreger
3.1
Viren
3.1.1
Arten von Viren
3.1.2
Virale Zellinfektion
3.1.3
Abwehrmechanismen gegen Viren
3.1.4
Diagnostik von Virusinfektionen
3.2
Bakterien
3.2.1
Arten von Bakterien
3.2.2
Bakterielle Zellinfektion
3.2.3
Bakterientoxine
3.2.4
Abwehrmechanismen gegen Bakterien
3.2.5
Bakterielle Infektionskrankheiten
3.2.6
->
э
Diagnostik von Bakterienerkrankungen
РІІ7РІ
j. j
3.4
i ii¿xi
Tierische Parasiten
II
OB
τ
1
1.1
1.2
1.2.1
1.2.2
1.2.3
1.2.4
1.2.5
1.2.6
1.2.7
1.2.8
1.2.9
1.3
1.3.1
1.3.2
1.3.3
1.3.4
1.3.5
2
2.1
2.2
2.3
2.4
2.5
2.5.1
2.5.2
2.6
2.6.1
2.6.2
2.6.3
2-6.4
2.7
2.8
З
3.1
3.1.1
3.1,2
3.2
Mechanismen der natürlichen Abwehr
Haut und Schleimhäute
Zellen der natürlichen Abwehr
Phagocyten (Granulocyten und Monocyten/Makrophagen) und
deren Subpopulationen
Chemotaxis und
Phagocytose
Phagocytische Rezeptoren
Granula der Phagocyten
Baktericid-cytotoxische Mechanismen der Phagocyten
Unterschiedliche Aufgaben von Granulocyten und
Makrophagen
Aktivierung von Phagocyten
Große granulierte Lymphocyten
{large
granular
lymphocytes, LGL)
Diagnostik der zellulären Elemente der natürlichen Abwehr
Humorale Faktoren der natürlichen Abwehr
Das Komplementsystem
Mannose-bindendes Lectin
(MBL)
und
С
-reaktives Protein (CRP)
Lysozym
Interferone
Diagnostik der humoralen Komponenten der natürlichen Abwehr
Die Entzündung
Die Störung der Gefäßpermeabilität
Die Rolle von Leukocyten und Thrombocyten
Die Rolle von Bindegewebszellen
Die chronische Entzündung
Entzündungsmediatoren
Plasmatische Entzündungsmediatoren
Entzündungsmediatoren aus Zellen
Allgemeinreaktionen bei der Entzündung
Fieber
Leukocytose
Die Akute-Phase-Reaktion
Veränderungen der Serumproteine in der Elektrophorese
Therapeutische Konsequenzen
Enteündungsdiagnostik
Störungen der natürlichen Abwehr
Phagocytendefekte
Erworbene Defekte
Angeborene Defekte
Defekte humoraler Faktoren
INHALTSVERZEICHNIS
•11
Ulf Müller-Ladner, Renate
Steffen Gay
Einleitung - Grundkonzepte der Immunologie
1 Angeborene
(innate)
Immunität
2 Normale,
adaptive
Immunität
2.1
Antigene
2.2
Immunglobuliné
- Antikörper
2.3 Komplementsystem
2.4 Der Haupthistokompatibilitätskomplex
2.5 Antigenprozessierung und Antigenpräsentation
2.6 T-Zell-Funktion
2.7 Cytokine, Chemokine und deren Rezeptoren
2.7.1 Cytokine
2.7.2 Cytokine mit hemmender Wirkung
2.7.3 Cytokinrezeptoren
2.7.4 Chemokine
2.8 Adhäsionsmoleküle
2.8.1 Selectine
2.8.2
Integrine
2.8.3 Immunglobulin-Superfamilie
2.9 Organe des Immunsystems
2.9.1 Knochenmark
2.9.2
Thymus
und T-Zell-Selektion
2.9.3 Lymphknoten und Milz
2.9.4 MALT, GALT und
BALT
2.9.5 Haut
2.10 Zellen des Immunsystems
¡2.10.1 Stammzellen
: 2.10.2 Lymphocyten
2.10.3 Granulocyten
2.10.4 Mastzellen
2.10.5 Monocyten und Makrophagen
¡2.10.6 Dendritische Zellen
¡
2.10.7 Killer(K)- und Natürliche KillerCNKJ-Zellen
2.11 Immuntoleranz
2.11.1 Angeborene Toleranz
2.11.2 Toleranz bei Erwachsenen
2.12 Ontogenese und Phylogenese der Immunantwort
2.12.1 Ontogenese
2.12.2 Immunsystem im Alter
3 Immunpathologie
! 3.1 Immunmangelerkrankungen
! 3.1.1 B-Zeil-Defekte
■ 3.1.2 T-Zell-Defekte
3.1.3 Kombinierte Immunmangelerkrankungen
■ 3.1.4 Störungen der unspezifischen Abwehr
3.1.5 Sekundäre Immunmangelerkrankungen
j
3.2 Überempfindlichkeitsreaktionen
і
3.2.1 Allgemeine Gesichtspunkte
3.2.2 Detaillierte Darstellung von Oberempfindlichkeits¬
reaktionen
3.2.3 Autoimmunerkrankungen
3.2.4 Transplantationsimmunologie
3.2.5 Tumorimmunologie
3.2.6 Immunsuppression
APPENDIX: Hauptmerkmaie der bekannten CD-Moleküle
Einleitung
1 Molekulare Regulation der Zellproliferation
1.1 Zellen des Organismus befinden sich in verschiedenen
Stadien des Zellzyklus
1.2 Zellen lassen sich unterschiedlichen Phasen des Zellzyklus
zuordnen
1.3 Der Zellzyklus wird von Cyclinen kontrolliert
1.4
Proto-Oncogene
verändern den Zellzyklus
1.5 Wachstumsfaktoren regulieren den Zellzyklus
1.6 Zellkontakte beendigen die Wundheilung
2 Physiologie der Regeneration und Wundheilung
2.1 Die Wundheilung beginnt mit einer Kaskade von Ereignissen
2.2 Geordnete Zellproliferation ist Voraussetzung für eine
geordnete Wundheilung
2.3 Jeder Wachstumsfaktor hat seine spezifische Funktion bei der
Wundheilung
2.4 Gentechnische Methoden helfen bei der Aufklärung der Wund-
heilungsmechanismen
3 Pathophysiologie der Regeneration und Wundheilung -
Varianten der Defektheilung
3.1 Überschießende Defektheilung der Haut führt zur Narbe
3.2 Die Sklerodermie - eine Sonderform der Narbenbildung
3.3 Der Mb. Crohn - eine Ansammlung von Narben im Darm
3.4 Eine Therapie kann auch zu ungewollter Narbenbildung führen
3.5 Atrophie - Defektheilung mit Schwund oder Teilverlust des
Organs
3.6 Defektheilung im Mund - die chronische Zahnfleischentzündung
3.7 Nährstoff- und Wachstumsfaktormangel führt zur Defektheilung
3.8 Die kontinuierliche Defektheilung zeigt drei Verläufe
3.8.1 Hyperplasie ist eine Volumenzunahme durch Zunahme der
Zellzahl
3.8.2 Die Hypertrophie ist eine Volumenzunahme durch Zunahme der
Zellgröße
3.8.3 Bei der Metaplasie wird eine Zellart durch eine andere ersetzt
INHALTSVERZEICHNIS
МЮРУШЕМ
А
Werner Waldhäusl, Sigurd
Lenzen
Einleitung
1 Normale Wachstumsregulation
1.1 Gewebshomoeostase am Beispiel der Erythrocyten
1.2 Stammzellen und differenzierte Zellen
1.3 Proteinabbau über das Ubiquitin/Proteasom-System
2 Die Organisation der Zellteilung
2.1 Grundsätzliche Überlegungen
2.2 Checkpoints
2.3 Phasen des Zellteilungszyklus
2.4 Cdk/Cyclin-Komplexe
2.5 Der Zellzyklus beim Menschen
2.6 Inhibitoren der Cdk/Cyclin-Komplexe
3 Antionkogene = Tumorsuppressorgene
3.1 Rb-Protein
3.1.1 Funktionen von Rb
3.1.2 RB-Mutationen:
loss of function
3.1.3 Mutationen mit funktioneller Äquivalenz zu RB-Mutationen
3.2 p53
3.2.1 Struktur von p53
3.2.2 Aktivierung von pS3
3.2.3 Zielgene von p53
3.2.4 Funktionsübersicht
3.2.5 Die Folge von Mutationen im
рЅЗ
-Gen
3.2.6 Li-FRAUMENi-Syndrom
3.2.7 Auswirkungen des
рЅЗ
-Status
auf die Behandelbarkeit von
Tumoren
3.2.8 Bindung von Rb und p53 durch Virusproteine
3.3 APC
3.4 Smad4 und TGFß-Rezeptor
II
3.5 Antionkogene mit DNA-Reparatur-Funktionen
3.6 Antionkogen-Verlust durch epigenetische Inaktivierung
4 Telomerase
5 ProtoZ-Onkogen-Aktivierung
5.1 Der EGF-Signaltransduktionsweg als Ziel klassischer Proto-
onkogenprodukte
5.2 Mechanismen der Protoonkogen-Aktivierung
5.2.1 Wachstumsfaktoren, Protoonkogen-Produkte Klasse
I
5.2.2 Kinasen der Protoonkogen-Klassen Il/Ill
5.2.3 Klasse
III:
Ras - Aktivierung eines G-Proteins
5.2.4 Klasse
IV:
Мус
- Möglichkeiten der Aktivierung eines
Transcriptionsfaktors
5.2.4.1 Amplifikation
5.2.4.2
Translation: t(8;14),
t(2;8), t(8;22)
5.2.5 Klasse
V:
Überexpression von Cyclin
D
5.3 Weitere Beispiele
t(9;22): Philadelphia-Translokation; t(14;18)
6 Mutationsarten bei der menschlichen Krebsentstehung
7 Viren
7.1 Der Beitrag von Viren zur Krebsentstehung beim Menschen
7.2 Die klassischen (Tier-)Retroviren
8 Das
Multi hit-Modeiì
8.1 Mutation und Selektion am Beispiel des Colon-Carcinoms
8.2 Biologische Heterogenität durch genetische Heterogenität
9 Ursachen von Mutationen
9.1 „Exogen verursachte Mutationen
Test auf Mutagenität- der
АмЕЅ
-Test
9.2 „Endogen verursachte Mutationen
9.2.1 Hydrolyse
9.2.1.1 Depurinlerung
9.2.1.2 Deaminierung
9.2.2
Oxidation
9.2.3 Methylierung
9.2.4 Replikationsfehler
9.3 Gewichtung von
ехо-
und endogenen Ursachen
10 DNA-Reparatur
10.1 Double Strand
Break Repair
10.1.1
Non-homologous End Joining
10.1.2 Homologe Rekombination
10.2
Mismatch Repair (Proofreading), HNPCC-Antionkogene
10.3
Nucieotide Excision Repair
(NER)
10.4
Base Excision Repair
(BER)
10.5
Transcription-coupled Repair, Antionkogene BRCA1
und BRCA2
10.6
Error-prone Repair/Lesion Bypass
11 Veränderungen an
Apoptose-Cenen
12
Tumor-Angiogenese
13
Metastasierung
14
Das Initiator-Promotor-Konzept
15 Immunantworten gegen Tumoren
15.1
G ibt es
immune
surveillance?
15.
2 Versuch der Induktion einer Anti-Tumor-lmmunantwort
16 Molekulare Diagnostik
17 Resistenzmechanismen
18 Protein-spezifische
Tumor-Therapeutîca
19 Prävention
1 Kohlenhydrathaushalt
1.1 Kohlenhydrate
1.2 Glucosetransport
1.3 Glucosehomoeostase
1.4 Gluconeogenese
2
Metabolische
Bedeutung des
Pankreas
2.1 Insulinbiosynthese
2.2 Insulinsekretion
2.3 Molekulare Mechanismen der Insulinsekretion
2.4 Insulinrezeptor
2.5 Insulinwirkung
2.6 Insulin-gegenregulatorische
(„diabetogene )
Hormone
3 Hyperglycämie
3.1 Diabetes mellitus Typ
I
(Insulinmangeldiabetes)
3.2 Diabetes mellitus Typ
II
(Insulinresistenz)
3.3
Coma diabeticum
(akuter Insulinmangel)
3.4 Diabetisches Spätsyndrom (chronischer Insulinmangel)
4 Insulintherapie
5
Hypoglycämie
Wolf Endres, Peter
Heinz-Erìan,
Jörn
Oliver Sass
І
INHALTSVERZEICHNIS
Manfred Schweiger &
Monica
Hirsçh-Kauffmann
1 Störungen des Intermediärstoffwechsels von Aminosäuren
1.1 Die Hyperphenylalaninämien
(ΗΡΑ)
1.1.1 Phenylketonurie (PKU)
1.1.2 Non-PKU-Hyperphenylalaninämie
1.1.3 Tetrahydrobiopterin-Mangel
1.1.4 Aminosäuren-Embryofetopathie: maternale Phenylketonurie
1.2 Die Hypertyrosinämien
1.2.1 Hypertyrosinämie Typ
I
1.2.2 Hypertyrosinämie Typ
II
1.2.3 Hypertyrosinämie der Neugeborenen
1.3 Homocystinurie
1.4 Harnstoffzyklus-Defekte . · ·
1.5 Organoacidämien
1.5.1 Ahornsirupkrankheit
, 1.5.2 Isovalerianacidämie
1.5.3 Propionacidämie
1.5.4 Methylmalonacidämie
| 2 Störungen des Transports von Aminosäuren
2.1 Störungen des Plasmamembrantransports
2.1.1 Cystinurie
2.1.2 HARTNUP-Syndrom
2.1.3 Hyperdibasicaminoacidurie (lysinurische Proteinintoleranz)
2.2 Störungen des lysosomalen Transports, Aminosäurenspeicher-
krankheit: Cystinose
3 Generalisierte renal-tubuläre Aminosäuren-Transportstörungen
3.1 Hereditäres FANCONi-Syndrom
3.2 Erworbenes FANCONi-Syndrom
3.3 LowE-Syndrom
4 Bioverfügbarkeit von Aminosäuren:
Hunger, Proteinmangel, Kwashiorkor, Marasmus
4.1 Ursachen verminderter Bioverfügbarkeit von Aminosäuren
4.2 Klinische
Manifestationsformen
des Aminosäuren- und
Proteinmangels
1
1.1
1.2
1.3
2
2.1
2.1.
.1
2.1.
.1.1
2.1.
.1.2
2.1.
.2
2.2
2.2.
.1
2.2.2
2.2.
.3
2.2.4
2.3
3
3.1
3.1.
.1
3.1.
,2
3.2
3.3
Funktionen der Nucleotide in der Zelle
Bausteine für DNA und
RNA
Aktivierung zahlreicher biochemischer Bausteine
Steuerung lebenswichtiger Zellfunktionen
Synthese von Nucleotiden
Synthese von Pyrimidin-Nucleotiden an einem Multienzym-
komplex
Die Aspartat-Transcarbamoylase
Bedeutung für Prokaryonten
Allosterische Regulation der Aspartat-Transcarbamoylase
Bedeutung von Ribosephosphat
Synthese von Purin-Nucleotiden
Regulation der Purinsynthese
Die Regulation der GMP- und AMP-Synthese
Adenin und Guanin
Nudeosid-Diphosphat-Reductase
Synthese von Thymin-Nucleotiden
Pathophysiologie des
Nucleotidstoffwechsels
Primäre Hyperuricämien
Monogene
Erkrankungen
Polygene Erkrankungen - Gicht
Sekundäre Hyperuricämien
Hypouricämie
BILDLEGENDEN
1
[
•-f
ff
il
к
Rain
er
Greger,
Dontscho Kerjaschki,
Josef
Patsch, Andreas
Rítsch
Othmar
Förster, Siegfried Schwarz
lm
U °S
11
W
Ѓ
WW
¿
L
ini
^)
E
¡1=
ШШ
[г
IK
MMåll
1
Die Niere, das zentrale Organ zur Regulation des Wasser-
1
Struktur und Funktion der
Lipide
und Elektrolyt- sowie
SäureVBasenhaushaltes
1.1
Zelluläre
Lipide
1.1
Regulation des Wasserhaushaltes
1.2
Lípide
im Plasma - Plasmalipoproteine
1.2
Regulation des Na+ - und cr-Haushaltes
2
Pathophysiologie des
Stoffwechsels der
Lipide
1.3
Regulation des ^-Haushaltes
2.1
Fettsäuren
1.4
Regulation des Mineralhaushaltes
2.1.1
Lipogenese
1.5
Regulation des Säure-Basenhaushaltes
2.1.2
Lipolyse - Ketonkörperbildung
2
Nierenversagen
2.2
Triglycéride
2.1
Akutes Nierenversagen
2.3
Phospholipide - Glycosphingolipidosen
2.2
Chronisches Nierenversagen
2.3.1
Synthese von Phospholipiden
3
Pathophysiologie
glomerulärer und
interstitielle!
Nieren¬
2.3.2
Abbau der Phospholipide
erkrankungen
2.3.3
Glycosphingolipidosen
3.1
Das Glomerulum:
funktionelie
Grundlagen und Schädigungs¬
2.4
Cholesterol
- Cholesterolester-Speicherkrankheiten
mechanismen
2.4.1
Synthese und Abbau von
Cholesterol
3.2
Klassifikation glomerulärer Erkrankungen
2.4.2
CholeSterolester-Speicherkrankheiten
3.2.1
Glomeruläre Minimalveränderung
3
Atherosklerose
3.2.2
Fokal-segmentale Glomerulosklerose
4
Adipositas - Leptin
3.2.3
Membranose
Glomerulonephritis
5
Stoffwechsel der Plasmalipoproteine
(EpimembranöseGlomerulonephritis)
5.1
Transportmittel der Nahrungsfette:
3.2.4
Mesangoproliferative IgA-Glomerulonephritis
Chylomikronen und
remnants
3.2.5
Endokapilläre Glomerulonephritis
5.2
Transportmittel der endogenen
Lipide:
VLDL und LDL
3.2.6
Mesangiokapilläre (membranoproliferative) Glomerulonephritis
5.3
HDL: Träger des „guten
Cholestérols
3.2.7
Giomerulonephritis bei
Purpura
Schof.nlein-Henoch
6
Pathophysiologię
des Stoffwechsels der Plasmalipoproteine
3.2.8
ALPORT-Syndrom
6.1
Hyperlipidämien
3.3
Interstitielle Nephritiden
6.1.1
Primäre Störungen des Triglycerid-Transports
3.3.1
Akute und chronische
Pyelonephritis
6.1.2
Primäre Störungen des
Cholesterol-Transports
33.2
Abakterielle
interstitielle
Nephritis
(Primäre Hypercholesterolämien)
4
Spezifische tubuläre Störungen
6.2
Hypolipoproteinämien
4.1
Diabetes insipidus
6.2.1
Mangel an ApoB-hältigen Lipoproteinen
4.2
Diuretica-induzierte Störungen
6.2.2
Mangel an HDL
4.3
Hyperaidosteronismus
4.4
Hypoaldosteronlsmus
4.5
Die Niere und Hypertonie
4.6
Renal-tubuläre Acidosen
4.7
FANCONI-Syndrom
4.8
Aminoacidurien
4.9
BARTTER-Syndrom
4.10
GiTELMANN-Syndrom
4.11
LlDDLe-Syndrom
4.12
Nephronophthise, Zystenniere und ALPcwT-Syndrom
5
Nierenfunktion. Salz- und Wasserhaushalt im Alter
INHALTSVERZEICHNIS
MliEiaLSÏûfFlfECiSEL
¿У
Othmar Förster
(ШЖІШЇЕІІШІ
1
Regulation des Ca2+- und Phosphatstoffwechsels
1.1
Biologische Rolle von Ca2* und anorganischem
Phosphat
Vitamin
D
1.2
1.2.1
Biosynthese von Vitamin D2 und D3
1.2.2
Vorkommen von Vitamin
D
1.2.3
Vitamin D-Stoffwechsel
1.2.4
Molekularer Wirkungsmechanismus
1.2.5
Organspezifische Wirkungen
1.3
Parathormon (PTH)
1.3.1
Biosynthese, Sekretion und Abbau
1.3.2
Molekularer Wirkungsmechanismus und orgari-
spezifische Wirkungen
1.4
Parathyroid hormone-related protein
1.5
Calcitonin
1.6
Intestinale
Absorption von
Ca2*
und
P¡
1.6.1
Ca^-Aufnahme
1.6.2
Phosphat
(P¡)-Aufnahme
1.7
Ca2*-
und PpTransport in der Niere
2
Knochenneubildung und Knochenabbau
2.1
Osteoblasten
2.2
Osteoklasten
2.3
Knochenumbau
2.4
Hormonelle Einflüsse
2.4.1
1,25(OH)2VitD3
2.4.2
Sexualhormone
2.4.3
Schilddrüsenhormone
2.4.4
Wachstu mshormon
2.4.5
Parathormon
2.4.6
Prostaglandine
2.4.7
Glucocorticoide
2.4.8
Calcitonin
3
Regulationsstörungen im Ca2+- und Phosphat-
Stoffwechsel
3.1
Hypo-
und Hypercalcämie
3.1.1
Hypocalcämische Zustände
3.1.2
Hypercalcämische Zustände
3.2
Hyper-
und Hypophosphatämie
3.2.1
Hyperphosphatämien
3.2.2
Hypophosphatämien
3.3
Vitamin-D-Manqelerkrankungen und verwandte
Syndrome
3.3.1
Vitamin D-Mangelrachitis
3.3.2
Vitamin D-abhängige Rachitis
3.3.3
Vitamin D-Mangel im Erwachsenenalter
3.4
Hyper-
und Hypoparathyroidismus
3.4.1
Primärer, sekundärer und tertiärer Hyperparathyroidismus
3.4.2
Hypoparathyroidismus und Pseudohypoparathyroidismus
4
Osteopathien
4.1
Osteopenie
4.2
Osteoporose
4.2.1
Genetische Disposition für
Osteoporose
4.2.2
Nutritive
und andere Faktoren
4.2.3
Life style
factors
4.2.4
Pathogenese der
Osteoporose
4.3
Osteomalazie
4.4
Osteodystrophia
fibrosa
cystica generalisata
4.5
Renale
Ostéopathie
4.6
Morous
Расег
4.7
Osteopetrose
4.8
Osteogenesis
imperfecta
5
Urolithiasis
1
Normaler Aufbau und Funktion
1.1
Mundhöhle
1.2
Pharynx
1.3
Ösophagus
1.4
Motorik des
Gastrointestinal
(Gl)-Trakts
1.5
Magen
1.6
Duodenum
und
Jejunum
1.7
Colon
1.8
Steuerung des Gl-Trakts
2
Symptome bei Störungen im Verdauungstrakt
2.1
Appetitlosigkeit
(Anorexia),
Übelkeit
(Nausea),
Erbrechen
(Vomitus)
Aufstoßen
(Régurgitation)
2.2
2.3
Sodbrennen
(Pyrosis)
2.4
Blähungen (Meteorismus)
2.5
Bauchschmerzen
2.6
Obstipation und Diarrhöe
2.6.1
Osmotische Diarrhöe
2.6.2
Sekretorische Diarrhöe
2.6.3
Exsudative Diarrhöe
2.6.4
Motorische Diarrhöe
2.7
Hämatemesis und Melaena
3
Entwicklungsstörungen des Gl-Trakts
4
Funktionsstörungen im Gl-Trakt
4.1
Mundhöhle und Kausystem
4.2
Motilitätsstörungen
4.2.1
Störungen des Schluckakts
4.2.2
Störungen der Magen- und Darmmotilität
4.3
Sekretionsstörungen
4.3.1
Magensäureproduktion
4.3.2
Hypacidität und Anacidität
4.3.3
Sekretionsstörungen im Dünndarm
4.4
Resorptionsstörungen (Malabsorptionssyndrom)
4.4.1
Störungen der Verdauung (Maldigestion)
4.4.2
Störungen der Resorption
4.4.3
Enterales Eiweißverlustsyndrom
4.4.4
Labortests bei Malabsorption
5
Eubiose - Dysbiose - Infektionen
5.1
Akute Infektionen
5.1.1
Viren
5.1.2
Bakterien
5.1.3
Protozoen
5.1.4
Helicobacter
pylori
5.1.5
Mb. Whipple
6
Spezielle Krankheitsbilder
6.1
Gastroösophageale Refluxkrankheit
6.2
Hiatushernie
6.3
MAiioRy-WEiss-Syndrom
6.4
Gastritis und
Duodenitis
6.5
Die Ulcuskrankheit
6.6
Dump/ng-Syndrom
6.7
Funktionelle Dyspepsie
6.8
Coeliakie
6.9
Tropische
Sprue
6.10
Mb. Crohn und
Colitis
ulcerosa
6.11
Colon
irritabile
6.12
Divertikel
-
Divertikulose
-
Divertikulitis
6.13
Megacolon
6.14
Ileus - Volvulus
-
Invagination
6.15
Mb. OSLFR
6.16
Heyde s
Syndrom
7
Pankreaserkrankungen
7.1
Pankreatitis
7.1.1
Akute
Pankreatitis
7.1.2
Chronische
Pankreatitis
-
Pankreasinsuffizienz
7.2
Mukoviscidose
8
Tumore
des Gl-Trakts
INHALTSVERZEICHNIS
Mathias Piauth,
Kristian Pfaller
ІШШ-ШШШШМШШМ
Eberhard Gunsilius, Christoph Gabl,
Günther Gastl
1
Aufbau und funktionale Struktur der Leber
1
1.1
Zellen und anatomische Struktur
1.1
1.1.1
Lebersinus
1.1.1
1.1.2
GaWen-canaliculi und Gallengänge
1.1.2
1.1.3
Stammzellen
1.1.4
Hepatocyten
1.1.3
1.1.5
Sinusendothelzellen
1.2
1.1.6
KUPFFER-Zellen
1.2.1
1.1.7
Fettspeicherzellen
1.2.2
1.1.8
Pit-Zellen
1.2.3
1.1.9
Gallengangsepithelzellen
1.2
Metabolische Zonierung
2
1.2.1
Kohlenhydratstoffwechsel
2.1
1.2.1
Harnstoffsynthese, Glutaminsynthese und
2.1.1
pH-Regulation
2.1.2
1.3
Leberfunktionen
2.1.3
1.3.1
Syntheseleistung
2.1.4
1.3.2
Glucostat
2.2
1.3.3
Biotransformation
2.3
1.3.4
Gallesekretion und
biliare
Exkretion
3
2
Pathomechanismen
3.1
2.1
Apoptose: Programmierter Tod von Hepatocyten
3.1.1
2.2
Nekrose: Provozierter Tod von Hepatocyten
3.1.2
2.3
Fibrogenese
3.2
2.4
Regeneration
3.2.1
3
Krankheitsbilder
3.2.2
3.1
Ikterus und Cholestase
3.2.3
3.1.1
Hyperbilirubinämien
3.3
3.1.2
Familiäre intrahepatische Cholestase
3.3.1
3.1.3
Ikterus durch Xenobiotica
3.3.2
3.1.4
Cholestase bei Sepsis und SIRS
3.3.3
3.1.5
Cholelithiasis
4
3.2
Cholangitis
4.1
3.2.1
Eitrige Cholangitis
4.2
3.2.2
Nicht-eitrige Cholangitiden
3.3
Akute Hepatitis
4.3
3.3.1
Virushepatitis
4.3.1
3.3.2
Medikamentenhepatitis
4.3.2
3.3.3
Fettleberhepatitis
4.3.3
3.3.4
Akutes Leberversagen
4.4
3.4
Chronische Hepatitis
4.4.1
3.4.1
Virushepatitis
4.4.2
3.4.2
Autoimmunhepatitis
4.4.3
3.4.3
Störungen des Kupfer- und Eisenstoffwechsels
4.4.4
3.5
Lebercirrhose, Destruktion der Acinusstrüktur
S
3.5.1
Vaskulärer Umbau und Kollateralkreisläufe
5.1
3.5.2
Aszites und hepatorenales
Syndrom
5.1.1
3.5.3
Hepatische Encephalopathie
5.1.2
3.6
Maligne Lebertumore
5.1.3
3.6.1
Hepatozelluläres Carcinom
5.1.4
3.6.2
Cholangiozelluläres Carcinom
5.1.5
4
Geschlechtsspezifische Besonderheiten
5.2
4.1
Primär
biliare
Cirrhose
5.2.1
4.2
Primär sklerosierende Cholangitis
5.2.2
4.3
Leberadenom und fokal noduläre Hyperplasie (FNH)
5.2.3
4.4
Schwangerschaftscholestase
5
Pädiatrische Besonderheiten
5.1
Progrediente familiare
intrahepatische Cholestase
5.1.1
PFIC-1 (Mb. Byler)
5.1.2
PFIC-2 (BYLER-Syndrom)
5.1.3
PFIC-3 (BYLER-Syndrom)
5.2
ALAGiLLE-Syndrom
5.3
Andere
Hämatopoese
Regulation der Hämatopoese
Hämatopoese im Knochenmark
Ausreifung im Knochenmark und Ausschwemmung in die
Blutbahn
Ontogenese der Blutbildung
Hämatopoetische Wachstumsfaktoren (Hämatopoetine)
Stimulatoren
der Hämatopoese
Hemmfaktoren der Hämatopoese
Intrazelluläre Signalübertragung durch hämatopoetische
Wachstumsfaktoren
Blutzellen
Leukocyten
Granulocyten
Monocyten
Lymphocyten
Phagocytenfunktion von Granulocyten und Monocyten
Erythrocyten
Thrombocyten
Benigne
Erkrankungen der Hämatopoese
Störungen der Leukocyten
Quantitative Änderungen der Leukocyten
Funktionelle Störungen der Leukocyten
Störungen der Erythrocyten
Störungen der Erythrocytenproduktion
Störungen der Erythrocytenfunktion
Störungen des Erythrocytenabbaus
Störungen der Thrombocyten
Störungen der Thrombocytenproduktion
Störungen der Thrombocytenfunktion
Störungen des Thrombocytenabbaus
Maligne Erkrankungen der Hämatopoese
Ätiologie und Pathogenese von Leukämien und Lymphomen
Klassifikation von Hämoblastosen und lymphatischen System¬
erkrankungen
Maligne Erkrankungen der Myelopoese
Myelodysplastische
Syndrome (MDS)
Akute myeloische Leukämien (AML)
Myeloproliferative
Syndrome
Maligne Erkrankungen der Lymphopoese
Akute lymphatische Leukämien (ALL)
Non-HoDGKiN-Lymphome (NHL)
Morbus
Hodgkin
Multiples Myelom
Plasmaproteine und Gerinnung
Regulation und Störungen der Plasmaproteine
Albumin
Immunglobuliné
Komplementsystem
Akute-Phase-Proteine
Carrierproteine
Regulation und Störungen der Blutgerinnung
Korpuskulare Störungen (Thrombocyten)
Vaskulopathien
Plasmatische Defekte des Gerinnungssystems
everin
scmwarzacher, florian hlntringer,
iOtmar Pachinger
INHALTSVERZEICHNIS
Friedrich Kummer,
Wolfgang
Rolf Pohl
¿гаетѕ
1
Physiologische Grundlagen der Kreislaufreguiation
Einleitung
1.1
Vegetatives Nervensystem und
neurale
Regulation
1
Pathophysiologie der Lungenfunktion
1.2
Kreislaufreflexe
1.1
Volumensänderungen und Ventilationsstörungen
1.3
Volumen
regulation
1.1.1
Die Erhöhung des Strömungswiderstandes
1.4
Lokale Faktoren
1.1.2
Die Erhöhung des Gewebswiderstandes
2
Arterielle Hypertonie
1.2
Störungen des Gasaustausches und des kleinen
2.1
Primäre oder essentielle Hypertonie
Kreislaufes
2.2
Sekundäre Hypertonieformen
1.3
Pathophysiologie der Atemsteuerung
2.3
Pathophysiologische Überlegungen zu den Sekundärfolgen
1.4
Sauerstofftransport
von Hypertonie
2
Pathophysiologische Grundlagen für klinische
2.4
Cor
pulmonale
Zeichen
3
Coronare
Herzerkrankung
2.1
Atemnot
3.1
Atherosklerotische Plaque-Entwicklung
2.2
Hypersekretion
3.2
Pathophysiologie
der Angina pectoris
2.3
Husten
4
Herzinsuffizienz
2.4
Thoraxschmerz
4.1
Physiologische Grundlagen
2.5
Tagesmüdigkeit
4.2
Ursachen der Herzinsuffizienz
2.6
Klopfschall
4.3
Mechanismen und Kreislaufreaktion
2.7
Auskultation
5
Herzklappenfehler (Vitien)
2.8
Zyanose
5.1
Mitralstenose
2.9
Trommelschlägelfinger
5.2
Mitralinsuffizienz (MI)
2.10
Schnarchen
5.3
Aortenstenose (AS)
3
Entzündliche Erkrankungen der Atemorgane
5.4
Aorteninsuffizienz (AI)
3.1
Infektion
5.5
Tricuspidalinsuffizienz
(ТІ)
3.1.1
Das infektiöse Aerosol
5.6
Pulmonalklappe
3.1.2
Die eigentliche Infektion
5.7
Angeborene Vitien
3.1.3
Akute infektiöse Entzündung und Erkrankung
5.8
Cardiomyopathien
3.1.4
Chronische infektiöse Entzündung
б
Schock
3.1.5
Lungenfunktion bei infektiöser Entzündung
6.1
Schockformen
3.2
Toxische Entzündung
6.2
Organdysfunktionen beim Schock
3.2.1
Toxische Entzündung durch exogene Reize
7
Angiologie
3.2.2
Toxische Entzündung durch endogene Reize
7.1
Periphere arterielle Verschlusskrankheit (PAVK)
3.3
Allergische Entzündungsreaktion
7.2
Diabetische Anglopathie
3.3.1
IgE-mediierte Entzündungsformen
7.3
Mb. Raynaud und RAYNAUD-Syndrom
3.3.2
IgG-mediierte Entzündungsformen
7.4
Aneurysmen
3.4
Interstitielle
Lungenerkrankungen mit unbekanntem
7.5
Venenerkrankungen
Auslöser
8
Elektrophysiologie
4
Maligne Erkrankungen des Atemapparates
8.1
Grundlagen der Erregungsleitung
4.1
Tumorbiologie
8.2
Herzrhythmusstörungen
4.2
Wachstumsfaktoren
9
Diagnostische Verfahren bei Herz-Kreislauferkrankungen
4.3
Carcinogene Substanzen
9.1
Nicht-invaslve Verfahren: Echocardiographie
4.4
Organdisposition
9.2
Verfahren mit pharmakologischer Belastung
4.5
Paraneoplasien
9.3
Invasive
Verfahren
4.6
Lungenfunktion bei Tumorprogression
9.4
Laboratoriumsuntersuchungen
5
Genetische Aspekte
5.1
Entzündungsreaktionen allgemein
5.2
Asthma und Atopie
5.3
Zystische
Fibrose (Mucoviszidose)
5.4
a-i-Proteinase-lnhibitor-Mangel, Emphysem und
Lebercirrhose
5.5
Familiäre Häufungen
INHALTSVERZEICHNIS
Peter Frstsch, Nikolaus
Romani
ІЙУТ
Peter
Pietschmann,
Josef
S.
Smolen
шмштшштш тшттыт
1 Funktionen und Aufbau der Haut
1.1 Funktionen
1.1.1 Sinnesfunktion
1.1.2 Schutzfunktion
1.2 Aufbau der Haut
1.2.1
Epidermis
1.2.2
Dermis
1.2.3
Subcutis
2 Pathophysiologische Grundreaktionen der Haut
2.1 Die epidermopapilläre Funktionseinheit
2.1.1 Erythem
2.1.2 Urtica
2.1.3
Purpura
2.1.4 Pustel
2.1.5 Lymphocytäre Reaktionen
2.2 Die Funktionseinheit der reticulären
Dermis
2.3 Die subcutane Funktionseinheit
3
Pathophysiologie
der Barrierefunktion der Haut
4
Pathophysiologie
der mechanischen Eigenschaften der
Haut
4.1 Reißfestigkeit und Elastiziät
4.2 Störungen des intraepidermalen und des dermoepidermalen
Zusammenhalts
4.2.1 Cytoskelett und Desmosomen garantieren die Integrität der
Epidermis
4.2.2 Komplexe Haftapparate halten
Epidermis
und
Dermis
zusammen
5 Pathophysiologie
der Immunfunktion der Haut
5.1 Immunologische Mechanismen schützen die Haut vor
Bedrohungen
5.1.1 Immunreaktionen vom verzögerten Typ schützen vor
intrazellulär lebenden Mikroorganismen
5.1.2 Cytotoxische T-Lymphocyten schützen vor Viren
5.1.3 Tumoren können durch immunologische Mechanismen
kontrolliert werden
5.2 Immunologische Mechanismen verursachen Erkrankungen der
Haut
5.2.1
Тур
-IV
(verzögerte)-Reaktionen führen zur Kontakt-
Hypersensitivität (Kontaktallergie)
5.2.2
Тур
-I
(Sofort)-Reaktionen führen zur Allergie (Anaphylaxie)
5.2.3 Autoimmunreaktionen schädigen die Haut
5.2.4 Immunkomplexablagerungen in der Haut führen zu Schäden
6
Pathophysiologie
der
Melaninpigmentierung
und der
UV-Schutzfunktion der Haut
6.1 Die Melaninpigmentierung schützt die Haut vor UV-Licht
6.1.1 Melanocyten sind vermindert oder fehlen
6.1.2 Die Melanocyten sind vermehrt
6.1.3 Die Aktivität der Tyrosinase ist vermindert
6.1.4 Der Melanosomentransfer ist gestört
6.1.5 Hormoneller Einf luss auf die Pigmentierung
6.2 UV-Licht schädigt die Zellen und Funktionen der Haut
6.2.1 UV-Wirkungen auf normale Haut
6.2.2 Lichtreaktionen in abnorm reagierender Haut
6.2.3 Phototoxische Reaktionen
6.2.4 Photoallergische Reaktionen
7
Pathophysiologie des
Juckreizes
1 Einleitung
2 Normale Gelenkstrukturen
3 Pathogenetische Möglichkeiten - Veränderungen der norma¬
len Struktur und Funktion
3.1
Metabolische Genese
3.2 Infektiöse Genese
3.3 Autoimmunologische Genese
3.4 Entzündung
3.5 Folgen
4 Bindegewebserkrankungen
(Kollagenosen)
4.1 Begriffsbestimmung, Epidemiologie, Genetik, Ätiopathogenese
von
Kollagenosen
4.2 Klinik und Histopathologie ausgewählter
Kollagenosen
4.2.1 Systemischer Lupus erythematodes (SLE)
4.2.2 Systemische Sklerose (Sklerodermie)
4.2.3
Poly-
und Dermatomyositis (PM/DM)
4.2.4
Mixed connective tissue disease (MCTD)
4.2.5 (Primäres) SjöCREN-Syndrom
4.2.6
Overfap-Syndrome/undifferenzierte Bindegewebserkrankungen
4.2.7 (Primäres) Antiphospholipid-Syndrom (APS)
5
Die
rheumatische
Arthritis (RA)
5.1 Epidemiologie, Genetik und ätiopathogenetische Überlegungen
zur
RA
5.2 Klinische Manifestationen der
RA
5.3 Therapie der RA
6 Die seronegativen Spondylarthropathien
6.1 Ätiologie und Pathogenese der seronegativen Spondyloarthro-
pathien
6.2 Klinische Manifestationen der einzelnen Krankheitsbilder
6.2.1 Der Mb. Bechterew (SpA)
6.2.2 Die reaktive Arthritis
6.2.3 Die Psoriasisarthritis (PsA)
6.2.4 Enteropathische Arthritiden
6.2.5 Undifferenzierte Spondylarthropathien
7 Andere Arthritiden als Folge von Infekten
7.1 Septische (infektiöse) Arthritis
7.2 Rheumatisches Fieber
7.3 LYME-Arthritis (Borreliose)
7.4 Reaktive Arthritis (ReA)
7.5 Infektarthritis
8 Kristallinduzierte Arthropathien
8.1 Die Gicht
8.2 Weitere Kristallarthropathien
8.2.1 Chondrocalcinose (Synonym: Pseudogicht)
8.2.2 Hydroxylapatitablagerung
9 Weitere entzündlich-rheumatische Erkrankungen
9.1 Die ¡uvenile entzündliche Arthritis ()IA)
9.1.1 Pauciartikuläre JIA
9.1.2 Polyartikuläre JIA
9.1.3 Mb. Still (systemische JIA)
9.2 Mb. Still des Erwachsenen
9.3 Der palindromische Rheumatismus
9.4 Die Arthritis bei Sarkoidose
10 Osteoarthrose der peripheren Gelenke und der Wirbelsäule
10.1 Epidemiologie
10.2 Pathogenese und Pathologie
10.3 Klinische Manifestationen
11 Weitere nicht-entzündliche rheumatische Erkrankungen
11.1
Metabolische Osteopathien
11.2 Weichteilrheumatismus
11.3 Fibromyalgie
11.4 Neuropathische Erkrankungen des Bewegungsapparates
11.4.1 Mb. Sudeck
INHALTSVERZEICHNIS
ƒ
Peter
Ivi
Liebmann, Ingo
Peter M.
Abuja,
Konrad
SchauensteinI
Gerhard Schüssler, Andreas Thiel
Sïl
Einleitung
1
1
Zellulärer
Stress
1.1
1.1
Morphologie
1.2
1.2
Stressoren
1.3
1.2.1
Aminosäure-Analoga
2
1.2.2
Denaturierende
Agentìen
3
1.2.3
Verschiedene
3.1
1.3
Die zelluläre Stressreaktion
3.2
1.4
Hîtzeschock-Faktoren (HSF)
3.3
1.5
Die Hitzeschock-Proteine
(HSP)
3.4
1.6
Pathophysiologische Relevanz von
HSP
1.6.1
HSP
und die Immunreaktion
4
1.6.2
HSP
und Krebs
4.1
1.7
Zusammenfassung
4.2
2
Oxidativer
Stress
5
2.1
Einteilung und Charakterisierung von biologisch relevanten
Radikalen
2.2
Schädigende Wirkung freier Radikale
2.2.1
Oxidative Schädigung von Lipiden
2.2.2
Oxidative Schädigung von Proteinen
2.2.3
Oxidative Schädigung von DNA
2.3
Radikale als Entzündungsmediatoren
2.4
Radikale und Signaltransduktion
2.5
Antioxidative Schutzsysteme
2.5.1
Antioxidativ wirkende Enzyme
2.5.2
Reduzierende Sulfhydrylgruppen
2.5.3
Niedermolekulare Antioxidantien
2.6
Klinische Relevanz von oxidativem
Stress
2.6.1
Atherosklerose
2.6.2
Krebs
2.6.3
Mobus Alzheimer
2.6.4
Progerie (HuTCHiNSON-GlLFORD-Syndrom)
2.6.5
Ischämie/Reperfusionsschäden
2.7
Einflüsse, die die Bildung von freien Radikalen fördern
2.8
Methoden zur Messung von oxidativem
Stress
2.9
Zusammenfassung
3
Somatischer
Stress
3.1
Neuroendokrine Komponenten der Stressreaktion
3.2
Stress
und Affekt
3.3
Wirkung von
Stress
auf die endokrine Regulation
3.4
Stress
und Stoffwechsel
3.5
Stress
und das Immunsystem
3.6
Stress-assoziierte Erkrankungen
3.6.1
Gastrointestinales
System
3.6.2
Cardiovaskuläres System
3.6.3
Diabetes mellitus
3.6.4
Reproduktion
3.6.5
Stress-induzierte Immunsuppression
3.6.6
Stress
und bakterielle Infektionen
3.6.7
Stress
und Krebs
3.7
Zusammenfassung
4
Zusammenschau
Psychosomatische Medizin
Geschichte und Konzepte
Das „bio-psycho-soziale Modell
Pathogenese und Salutogenese
Neurobiologische Grundlagen der Leib-Seele-Beziehung
Psychosomatische Phänomene
Dissoziative Störungen (Konversionsstörungen)
Somatisierungsstörungen
Psychosoziale
Stressoren
Lebensstilerkrankungen - das Beispiel der psychogenen
Essstörungen
Somatopsychische Phänomene
Krankheitsbewältigung
(coping)
Anpassungsstörungen
Konsequenzen für Diagnostik und Therapie
INHALTSVERZEICHNIS
Georg
Wick,
Peter Berger,
Beatrix Grubeck-Lqebenstein
Siegfried Schwarz
ЙРРЕІШІ
Einleitung
(Wick)
1
1
Theorien des Alterns
2
1.1
Stochastische Theorien
2.1
1.1.1
Freie Radikale
2.2
1.1.2
Effekte von Glucosylierung
2.3
1.1.3
Altern der DNA
2.4
1.2
Deterministische Theorien
2.5
1.2.1
Das HAYFLicK-Phänomen
2.6
1.2.2
Telomere
2.7
1.2.3
Zellzykluskontrolle
2.8
2
Gerontogene
2.9
3
Evolutionäre Erklärungen für das Altern
2.10
3.1
Ansammlung von Mutationen
2.11
3.2
Antagonistischer Pleiotropismus
2.12
4
Bedeutung und Ziele der klinischen experimentellen
2.13
Gerontologie
2.14
5
Allgemeine zelluläre altersabhängige Veränderungen
2.15
in Morphologie und Funktion
2.16
6
Progeroide
Syndrome (Progerie)
2.17
7
Alterskrankheiten - spezifische Veränderungen
3
verschiedener Organsysteme
7.1
Atherosklerose - eine immunologische Erkrankung
8
Das Altern des Immunsystems (Grubeck-Loebensthn)
8.1
Die Immunreaktion
8.2
Die Immunreaktion im Alter
8.2.1
Allgemeine Gesichtspunkte
8.2.2
Altersspezifische immunologische Veränderungen
8.3
Erkrankungen durch Nachlassen der Immunfunktion
8.3.1
sm
Alter
Infektionserkrankungen
8.3.2
Tumorerkrankungen
8.3.3
AutoimmunreaktionenZ-erkrankungen
8.4
Präventive und therapeutische Möglichkeiten
9
Das Altern des Endokriniums
(Bercer)
9.1
Weibliches Endokrinium
9.2
Männliches Endokrinium
9.3
Alternsabhängiger Hypogonadismus
9.4
Wachstumshormon
9.5
Melatonin
10
Schlussbemerkungen über „onf/ -oging-IVledizin (Wick)
10.1
Geriatrische Medizin und Altern
10.2
ont/ -qg/fig-Medizin
10.2.1
Anti-Oxidantien
10.2.2
Telomerase
10.2.3
Hormone
10.2.4
Kalorische Restriktion
10.2.5
Gibt es Möglichkeiten zur Verjüngung?
10.2.6
Gentherapie
10.2.7
Ersatz von Körperteilen
10.2.8
Änderunaen der Lebensweise
Einleitung -Vorbemerkungen
Ein „molekularer Suchgang im Internet
PubMed
OMIM
fnfrezGenome
EntrezH ucleotide
EntrezLocusLink
rntrezProtein
Human Genome
Database
NCBI UniGene
NCBI Single Nudeotide
Polymorphism
NCBI AceView
ensemble Sånger
Institute
GeneCards
GENATLAS
Human Gene Mutation Data Base
GeneLynx und SWISS-PROT
GENEClinics
Public Human PSD
Tabellen
230 diagnostische Algorithmen für häufige Krankheitsbilder,
Bioscientia
800 diagnostische Algorithmen für
Clinical
Problems, RCPA
1500 Erklärungen, Reviews, Links für Krankheiten,
Karolinska
Institute
1000 Referenzwerte und Erklärungen zu Analyten, RCPA
1150 Referenzwerte und Erklärungen zu Analyten, Bioscientia
1640 Erklärungen von diagnostischen Tests, Univ. Maryland
2427 Erklärungen/Links zu medizinisch-biologischen Begriffen,
Prof. (. Kimball
4000 Erklärungen zu Symptomen/Krankheiten,
U.S. Library
of Medicine
5500 Links und Erklärungen zu seltenen Krankheiten
Orphanet/INSERM
900 englische medizinische Abkürzungen
Das Werk umfasst die molekularen Grundlagen didaktisch wichtiger wie häufiger Erkrankungen im
gesamten Spektrum der Medizin, d.i.
Neurologie,
Endokrinológie, Infektiologie
und Immunologie,
Tumorologie,
Gastroenterologie
und Metabolismus, Hämato- und
Cardiologie
u.a. einschließlich
der Erkrankungen des Altems.
Verstehen, Nachschlagen und Vertiefen
400 Tabellen, 1.500 Abbildungen, > 900 URLs und > 700 Review-Literaturstellen sowie
Verzeichnisse von > 10.000 Abkürzungen und > 2.100
0MIM
numbers
erleichtern das Verständnis,
das Nachschlagen und Vertiefen.
Fächerübergreifend und
integrati
v
Allgemein relevante Themen wie Diagnostik, Genetik, Gentherapie und Molekularbiologische
Methoden sowie Zellphysiologie leiten das Buch ein. Das Kapitel
Signaling
beschreibt die für alle
Organe essentiellen biologischen Prozesse, d.h. Signalwege und deren molekulare Komponenten
wie Signale, Rezeptoren,
Solute Carrier,
Ionenkanäle, Pumpen, Signaltransduktionsproteine, aber
auch deren Abnormitäten und die daraus resultierenden Erkrankungen. So wird dem Leser eine
integrative
Denkweise nahe gebracht.
Neue
organ-
und fächerübergreifende Nosologiekonzepte wie (ProteinJTrafficking/sorting/misfol-
ding
diseases,
Protein
aggregation diseases, Synucleinopathien, Prion-, Amyloid-, Trinucleotide
repeat-,
Protein-Glycosylierungs-Erkrankungen, Chaperonopathies, Channelopathies, DNA-repair
diseases, Cell cycle control diseases, Mitochondriopathien
u.a. werden ebenfalls berücksichtigt.
Self-updating-Mechanismus
Über 2.100 der in diesem Buch vorkommenden Gene/Proteine/Erkrankungen sind mit
0MIM
accession numbers
versehen. Diese ermöglichen ein gezieltes Arbeiten mit dieser Internet-
Datenbank (innerhalb der ehem. Library
of Medicine),
um sich über neue Forschungsergeb¬
nisse und Erkenntnisse zu informieren und Wissen zu vertiefen. o
Bildlichkeit
Den Editoren und Autoren ist es ein Anliegen,
dass
sich das Verständnis für die
Pathophysiologie
und Pathogenese einer Erkrankung aus einem molekularen Zugang erschließt. Im gesamten Werk
wird daher auf konsistente Bildsprache gesetzt, die in allen Bildern als vertraute Symbole diverser
Molekül-Arten wiederkehrt.
Pathophysiologie.
Molekulare, zelluläre, systemische Grundlagen von Erkrankungen dient als
Nachschlagewerk für Studierende, ebenso aber auch für Ärztinnen und Ärzte.
|
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INHALTSVERZEICHNIS
Siegfried Schwarz
mmmm
s-Christoph
Duba
ттттшш
1
1.1
1.2
2
А
2.1
2.2
.В
2.3
2.4
2.5
С
З
3.1
3.2
3.3
3.4
3.5
З.б
F
3.6.5
Prinzipien der Diagnostik
In vivo-Diagnostik: Anamnese, Einfache körperlich-klinische Un¬
tersuchungen, Verdachtsdiagnose, Invasivität, Indikation -
infor¬
med consent
-
compliance,
Dokumentationspflicht - Archivie¬
rung - Arztgeheimnis - Datenschutz, Differentialdiagnostik, Dia¬
gnostische Algorithmen, Diagnostische
Sensitivitet
und Spezifität
In Wrro-Diagnostik, Analytische Verlässlichkeit
(reliability),
Prakti-
kabilität
(practicability),
Qualitätskontrolle - Akkreditierung, Prä¬
analytik - Analytik - Postanalytik
Techniken der Diagnostik
Abklärung eines Phaeochromocytom-Verdachts.
Bildgebende Verfahren, Sonographie (Ultraschall,
ultrasound, US),
Röntgen (XR), Computertomographie (CT), Magnetresonanz-
Imaging
(MRI),
Positron-Emissionstomographie
(PET),
Scintigra-
phie -
SPECŢ,
Herstellung
(labeling)
eines
tracers, Korabinations-
verfahren
Molekulare Diagnostk/Analytik/Therapie, Das molekulare Para¬
digma der
Diagnostik,
Molecular medicine,
Radiotherapie,
Mole¬
cular Imaging,
Datenmanagement, Genetische Ursachen, Nicht¬
genetische Ursachen, Analytabnormitäten - Zusammenfassung
Klassifikationen endokrinalogischer Erkrankungen, Endokrinolo¬
gische Achsen, Endokrinologische
Kompartiménte
Provokationstests (Dynamic
testing),
Endokrinologische Stimula¬
tionstests, Endokrinologische Suppressionstests, Endokrinologi¬
sche Kombinationstests
Endokrinologische Zeitprofile,
Pulsatile
Sekretion,
Diurnale
Rhythmik, Mensale Rhythmik, Schwangerschafts-Marator/ng,
Tumor-Monitoring,
Drug Monitoring,
Altersabhängigkeit, Alters-
Monitoring, Andere „träge" Parameter
Abklärung eines Hereditären Angioödems
Labordiagnostik
Immunoassays
vs.
Funktionelle
Assays
Immunoassays für
soluble Analyte,
Kompetitive Immunoassays -
der RIA, Nichtkompetitive Immunoassays - der IRMA
Point
of Care Testing
Immunologische Tests für Analyte an/in Zellen und Geweben,
Immunfluoreszenz (IF)-Tests, Immunhistochemie, FACS-Analysen
und
-sorting
CD-Proteine: Diagnostische
vs.
biologische Bedeutung
Blutgruppen-Antigene: Diagnostische
vs.
biolog.
Bedeutung
Nichtimmunologische Fluoreszenzmikroskopie, Statische Analy¬
sen, Dynamische Analysen,
Creen
fluorescent
protein (GFP),
Flu¬
orescence Resonance Energy Transfer (FRET)
ÌWan«na-/Prestafa-Caircìmen!(
Rezeptor-
Statas
Steroid
rezeptor-Assays, Immunhistologie,
Autaradiographie, Ra-
dioligandassays
(RIA),
Gel-sftíft-Assay,
Transaktivterungs-Assay,
ER-Assays
- Zusammenfassung,
Prostata-Carcinom
-
Androgen-
Rezeptor (AR)
Weitere funktionelle
Assays
Sekundärer
Hypogonaďismus
Chromosomen- oder
Cytogenetîsche
Untersuchungen, Sequenz¬
analyse, Rezeptor-Assay, Bioassays, In wtro-Bioassay, In wVo-Bio-
assay
Laz
γ
Leucocyte Syndrome
Bioaşsays
zur Medikamenten-Testung
Leitlinien für gute Diagnostik
Kritische Anmerkungen zur Diagnostik
PranataU/Praimplantationsdiagnostik
1
Einleitung
2
Genetische Begriffe
3
Chromosomale Erkrankungen - Cytogenetik
3.1
Grundlagen der Cytogenetik
3.1.1
Der menschliche Chromosomensatz
3.1.2
Darstellung und Charakterisierung menschlicher
Chromosomen
3.1.2.1
Kulturverfahren
3.1.2.2
Bandierungstechniken
3.1.2.3
Fluoreszenz-Zn 5/tu-Hybridisierung -
FISH
3.1.3
Nomenklatur
3.1.4
Chromosomenaberrationen
3.2
Chromosomenaberrationen in der Pränataldiagnostik
3.2.1
Häufige chromosomale Anomalien
3.2.1.1
Triploidie
3.2.1.2
Trisomie
13 (PÄTAU-Syndrom)
3.2.1.3
Trisomie
18 (EDWARDS-Syndrom)
3.2.1.4
Trisomie
21 (DowN-Syndrom)
3.2.1.5
• TuRNER-Syndröm
3.3
Chromosomenaberrationen in der Postnataldiagnostik
3.3.1
Mikrodeletionssyndrome
3.3.2
Balancierte Chromosomentranslokationen
3.3.3
Geschlechtschromosomale Aberrationen
3.3.3.1
Triple
X-Syndrom
3.3.3.2
Klinefelter-
Syndrom
3.3.3.3
XXY-Syndrom
3.3.3.4
Fragite
Х
-Syndrom
(Martin BEii-Syndrom)
3.4
Tumorcytogenetik
4
Monogene
Erbkrankheiten
4.1
Autosomal dominante Erbkrankheiten
4.1.1
Tríí7udeoí/d-repeat(TNR)-Expansionserkrankungen
4.2
Autosomal rezessive Erbkrankheiten
4.3
X-chromosomale Erbkrankheiten
5
Multifaktorielle Erbkrankheiten
5.1
Multifaktorielle Erkrankungen mit Schwellenwerteffekt
5.2
Genetik der
coronaren
Herzerkrankungen
5.3
Genetik von Krebserkrankungen
5.3.1
Chromosomeninstabilität und Krebs
5.3.2
Definierte chromosomale Aberrationen als Ursache für
Neoplasien
5.3.3
p53
6
Mitochondriale Erbkrankheiten
7
Genetische Beratung
INHALTSVERZEICHNIS
ЗА
Ernst
Wagner
Л
1 Einleitung
2 Gentransfermethoden
2.1 Nichtvirale, synthetische Gentransfermethoden
2.2 Physikalische Methoden
2.3 Virale Gentransfermethoden
2.4 Synthetische Gentransferkomplexe
3 Wirkungsmechanismen
3.1 Direkte Mechanismen
3.2 Indirekte Mechanismen
4 Gentherapie: Indikationen und klinische Studien
4.1 Gentherapie
monogener
Erkrankungen
4.2
Gentherapie
bei Infektionskrankheiten
4.3 Gentherapie bei Krebs
5 Ausblick
Reinhard Köfler, Andreas Villunger,
Siegfried Schwarz
ІШШЙЇІюйш
METřMEN
1
Einleitung (KOFLER)
2
Grundvoraussetzungen für die Gentechnologie
¡2.1
Enzyme in der Gentechnologie
2.1.1
Restriktionsendonucleasen
2.1.2
DNA-Polymerasen
2.1.3
Weitere Enzyme
2.2
Vektoren
2.2.1
Plasmide
: 2.2.2
Bakteriophagen
2.2.3
Weitere Vektorsysteme
2.3
Standardverfahren in der Gentechnologie
2.3.1
Isolierung von Nucleinsäuren
2.3.2
Synthese von Nucleinsäuren
2.3.3
Markierung von Nucleinsäuren
2.3.4
Nucleinsäurauftrennung n.
Grolle
(Gelelektrophorese)
2.3.5
Nucleinsäurehybridisierung, Gensonden
2.3.6
Polymerase Chain
Reaction (PCR)
3
Spezielle molekularbiologische Methoden
3.1
Genklonierung
: 3.1.1
Genomische Klonierung
■3.1.2
cDNA-Klonierung
3.1.3
Screening-Verfübren
3.2
Nudeinsäuresequenzanalyse
3.3
In s/tu-Hybridisierung
3.4
SouTHERN-ß/ot-Analyse
3.5
NoRTHERN-ß/oi-Analyse
3.6
WESTERN-ß/ot-Analyse
4
Gentherapie und gentechnologisch hergestellte Pharmaka
5
Transgene und Knock out-Tiere (Villunger)
|б
Gentechnologie-basierte Systemansätze (Schwarz)
і
6.1
ІИято-Д/гоу-Тесппікеп
6.1.1
Expression-Profiling
6.1.2
Bioinformatics
і
6.1.3
Genotyping
6.2
Andere Methoden zur Mutationsanalyse
,63
Andere Metboden zur Genexpressionsanalyse
6.4
RNA-inierferenz (RNAfj-Technik
6.5
Proteomks
6.6
Stammzellen
6.7
functional genomics
6.8
Pharmacogenetics, Pharmacogenomks
і
6.9
Drug discovery-
alte Medikamente neu gesehen
6.10
MÉtãbonOmics
Heide S.
Cross, Dontscho
Keriaschki,
Margit
Pavelka
MŁ
ІЕИШЩІШЕ
1
Einleitung
2
Die Plasmamembran
2.1
Struktur
2.2
Aufbau
2.2.1
Membraniipide
2.2.2
Membranproteine
2.3
Funktion
2.3.1
Membra
nfluidität
2.3.2
Membrantransport
2.3.3
Plasmamembranrezeptoren
2.3.4
Zellkontakte - Interzellularverbindungen
3
Der Zellkern
3.1
Aufbau des Zellkerns
3.1.1
Die Kernmembran
3.1.2
Der Nucleolus
3.1.3
Das Chromatin
4
Das Cytoplasma
4.1
Das biosynthetische System der Zelle
4.1.1
Endoplasmatisches Reticulum
4.1.2
ER-GoLGi-Intermediäres Kompartiment (ERGIC)
4.1.3
GOLCI-Apparat und
ľrara-GoLGi-Netzwerk
АЛА
Sekretion
A.Z
Das Endocytosesystem der Zelle
4.2.1
Phagocytose
4.2.2
Pinocytose
4.2.3
4.2.4
Rezeptor-gesteuerte Endocytose
Potocytose
Lysosomen - Lysosomales System
4.3
4.4
Mitochondrien
4.5
Peroxisomen
4.6
Das Cytoskelett
4.6.1
Das Actinfilament-System
4.6.2
Intermedia rfilamente
4.6.3
Mikrotubuli
4.6.4
Motorproteine und CLIP
5
Zellteilung
6
Apoptose
INHALTSVERZEICHNIS
5
Andreas
Siegfried Schwarz
Einleitung
1 Aufbau des Bindegewebes
1.1 Bindegewebe-synthetisierende Zellen
1.2 Strukturproteine des Bindegewebes -
Aufbau und Struktur der
Kollagéné
1.3 Polymorphismus der
Kollagéné
1.3.1 Die interstitiellen
Kollagéné
1.3.2 Die Netzwerk- und Mikrofibrillen-bildenden
Kollagéné
1.3.3 Die FACIT-Kollagene
(fibril associated
collagens
with interrupted
triplehellx)
1.4 Der Syntheseweg der
Kollagéné
1.4.1 Transcription und Translation
1.4.2 Posttranslationelle Modifikationen
1.5 Abbau der
Kollagéné
1.6 Biomechanische Eigenschaften und makromolekulare Organisa¬
tion von Kollagenmolekülen
1.7 Nicht-kollagene Glycoproteine
1.7.1 Elastin
1.7.2 Rbrillin
1.7.3 Fibronectin
1.7.4
Laminine
1.8 Aufbau der Grundsubstanz
1.9 Aufbau der Basalmembran als besondere Organisationsform der
Matrix
2 Reparative Prozesse des Bindegewebes: Wundheilung,
Frakturheilung
2.1 Matrixumbau bei der Wundheilung
2.2 Matrixveränderungen bei der Frakturheilung
3 Krankhafte Störungen des Bindegewebsstoffwechsels
3.1 Angeborene Störungen des Kollagenmetabolismus
3.1.1 Die EHLERS-DANLOS-Syndrome
(EDS)
3.1.2 Störungen des Knochenaufbaus: Osteogenesis
imperfecta
-
Typ-I-Kollagenopathien am Skelett
3.1.3 Störungen des Knorpelmetabolismus - Typ-ll-ZIX- und
X-Kollagenopathten
3.1.4 Weitere Gendefekte bei Skelettdysplasien
3.1.5 Typ-Ill-Kollagenopathien
3.1.6 AiPORT-Syndrom - Typ-IV-Kollagenopathien
3.1.7 Epidermofysis
hullosa hereditaria
dystrophica -
Typ-Vll-Kollagenopathien
3.2 Angeborene Störungen der nicht-kollagenen
Matrixproteine
3.2.1 MARFAN-Syndrom: Fibrillin-Defekte
3.2.2
Cutis laxa
3.2.3 WiLUAMS-BEUREN-Syndrom: Elastin-Defekte
3.2.4 Kongenitale Muskeldystrophien: Laminin-Defekte
3.3 Störungen des Stoffwechsels mit sekundärer Koüagen-Beteiltgung
3.4 Erworbene Störungen des Bindegewebsstoffwechsels
3.4.1 Fibrosierende Prozesse: Lungenfibrose, Lebercirrhose,
Sklerodermie
3.4.2 Arteriosklerose
3.4.3 Arthrosis
déformons
3.4.4 Erworbene Erkrankungen der Basalmembran
3.4.5 Bindegewebe und Tumorwachstum
3.5 Autoimmunprozesse des Bindegewebes
3.5.1 GooDPASTURE-Syndrom
3.5.2 Erworbene Blasenbildung der Haut
3.5.3 Rheurnatoide Arthritis/tetops/fig Polychondriäs
1 Prinzipien
1.1 Wozu Signale? - Die 4 Zellleistungen
1.2 Regulierte Zellleistungen
1.3 Prinzip des
Signalings
1.4 Rezeptivität, Responsivität
1.5 Verallgemeinerungen des
Signalings
1.6 Verschiedene Zellarten
1.7 Zellen und Signale
1.8 Proteine - Subtypen - Isoproteine
1.9 S/gna/ing-Ebenen und
-Pathways
1.10 Struktur von Signalen (und Rezeptoren)
1.11 Die Hydropathizität von Signalen
1.12 Zeitfenster
1.13 S/gna/mg-Kompartimente
1.14 Signor/ng-Hierarchien
1.15 Sekretionsmodalitäten
1.16 Signal-Analoga
1.17 Reversible Proteinregulation
1.18 S/gno/mg-basierte Pathogenese-Möglichkeiten
1.19 Arten von Signalen
2 Vom Gen zum Protein
2.1 Genomische Wirkungen
2.2 Genom -Transcriptom- Proteom
2.3 Zellkern und Chromosomen
2.4 Basensequenz
2.5 Genstruktur
2.6 Genexpression
2.7 Pathologische Genexpression
2.8 Protein
processing
2.9 Regulierte Genexpression im Detail
2.10 Struktur von Transcriptionsfaktoren
2.11 Andere Ebenen und Mechanismen der Protein-Regulation
- Übersicht
3 Signalempfänger
3.1 lonenkanäle
(/on channels,
IC)
3.2 Channelopathies
3.3 7-Transmembranhelix-Rezeptoren
3.4 GTP-bindende Proteine (G-Proteine)
3.5 Erkrankungen durch abnorme 7TMHR
Visual
signal
transduction
3.6 Erkrankungen durch abnorme G-Proteine
3.7 1 -Transmembranhelix-Rezeptoren (1TMHR)
3.8 Erkrankungen durch abnorme ITMH-Rezeptoren
3.9
Gap ¡unctions
und
tight ¡unctions
3.10 Zelladhäsionsproteine im eigentlichen Sinne
3.11 Endocytose-Rezeptoren
3.12
Solute carrier
(SLC), Membrantransporter
3.13 Erkrankungen durch Membrantransporter
3.14 Zystische
Fibrose (ZF)
3.15 Neue pathogenetische Klassifikationen
4 Signaltransduktionswege
{Signaling Pathways)
4.1 DercGMP-Weg
4.2 DerJAK/STAT-Weg
4.3 Der Ras/MAPK-Weg
4.4 Integration diverser Wege
4.5 TGFß-Signaling
4.6 Sonic Hedgehog-Weg
4.7 Protein-Phosphatasen
4.8 Apoptose-Wege
4.9 Überblick über Signaling-Wege
4.10 Pharmakologie - Toxikologie
INHALTSVERZEICHNIS
Siegfried Schwarz
WÖIMMSÏSÏÜ
Björn Tackenberg, Reinhard Hohlfeld,
Katrin Bürk, Raymond Voltz,
Wolfgang Oertel
Einleitung
Endokrine Achse
Pathophysiologische Ordnungskriterien
1
Hypothalamus
1.1 Der
Hypothalamus
in einer Achse
1.2 Der inflammatorische, hypothalamische
stress
response
1.3 Der
Hypothalamus
und Hypophysen-Hinterlappen
1.4 Der Hypothalamus-Oszillator
1.5 Entwicklung des
Hypothalamus
1.6 Erkrankungen des
Hypothalamus
1.6.1 Nichtgenetische Erkrankungen
1.6.2 Genetische Erkrankungen
1.6.3 Negatives
feedback
- Diagnostik
2 Hypophyse
2.1 Entwicklung der Hypophysenzellen
2.2 Erworbene Erkrankungen der Hypophyse
2.2.1 Kraniopharyngeome
2.2.2 Autoimmunerkrankungen
(AIE)
2.2.3 Hypophyseninfarkt, SHEEHAN-Syndrom
2.2.4
Tumore
der Hypophyse
2.3 Genetisch bedingte Erkrankungen der Hypophyse
2.3.1 Familiär bedingte
Tumore
2.3.2 Angeborene Dysgenesien der Hypophyse
2.3.3 Angeborene Insuffizienzen der Hypophyse
3 HH-Schilddrüsen-Achse
3.1 Synthese von T3 und T4
3.2 Organogenese der Schilddrüse
3.3 Wirkungsweise von T3 und T4
3.4 Erkrankungen der Schilddrüse
3.4.1 Erworbene SD-Erkrankungen
3.4.2 Genetische SD-Erkrankungen
3.5 SD-Hormone und ZNS-Entwicklung
3.6 Thyreostatica (Antithyroid
Drugs)
3.7 Thyreo- Tracer
4 HH-Nebennierenrinden-Achse
4.1 Synthese von (adrenaien) Steroiden
4.1.1
Cholesterol
4.1.2 Grundprinzipien der Steroidsynthese
4.1.3 Nichtgenomische und genomische Regulation der
Steroidsynthese
4.1.4 Kompartimentalisierung der Steroidsynthese
4.1.5 Die Teilschritte der Steroidsynthese
4.2 Nebennierenrinden-Organogenese
4.3 Wirkungsweise von Steroiden
4.3.1 Molekulare Wirkungen von Cortisol
4.3.2 Physiologische Wirkungen von Cortisol
4.3.3 Weitere Wirkungen von Cortisol
4.3.3 Wirkungen von erhöhtem Cortisol: Cushing
4.4 Erkrankungen der NNR
4.4.1 Unterfunktion der NNR - Mb. Addison
4.4.2 Überfunktion der NNR - Cushing
4.5 Cortisol und
stress response
4.6 „Antiglucocorticoide" (Synthesehemmer
vs.
Wirkungsblocker)
4.7 NNR-Tracer
4.8 Ein „lehrreicher" Fall von AGS
5 HH-Gonaden-Achse
5.1 Synthese von gonadalen Steroiden
5.2 Wirkung von gonadalen Steroiden
5.2.1
Androgene:
periphere Wirkungen
5.2.2
Androgene:
zentrale Wirkungen, Geschlechtsdimorphismus
5.2.3 Östrogene und Gestagene
5.3 „Geschiecht" - Geschlechtsunterschiede
!; 5.4 Organogenese der Gonaden
5.5 Erkrankungen der Gonaden
5.5.1 Erworbene Gonaden-Insuffizienz-Syndrome
5.5.2 Weitere erworbene Erkrankungen dieser Achse
5.5.3 Angeborene Erkrankungen der HH-Gonaden-Achse
í
5.6 Medikamente
5.7 Tracer für die Gonadendiagnostik
5.8 Störungen im Transportkompartiment
6 Andere Hormone
7 Multiple endokrine Neoplasien
7.1
MENI
7.2 MEN2
7.3 Andere Muffitumor-Syndrorne
| 7.3.1 CARNty-Kompiex (160980)
j
7.3,2 Phakomatosen
8
Autoirnmun-Polyendokfinopathîe
(APE)-Syndrorne
9
Endocrine disrupters
Einleitung
1
Neurogenetik
1.1
Prinzipien
1.2
Trinucleotid-Wiederholungserkrankungen
1.2.1
Chorea
Huntincton
1.2.2
Spinocerebelläre
Ataxie
1.2.3
Spinale und bulbäre Muskelatrophie
1.2.4
Myotone Dystrophie
1.2.5
FRIEDREICH-Ataxie
1.3
Mitochondriopathien
1.4
Defekte peripherer Myelinproteine
1.5
Muskeldystrophien
1.6
Erkrankungen durch Mutationen mit Auswirkungen auf
spannungsabhängige lonenkanäle
1.6.1
Mutationen mit Auswirkung auf Na+-Kanäle
1.6.2
Mutationen mit Auswirkung auf Ca^-Kanäle
1.6.3
Mutationen mit Auswirkung auf Cl~-Kanäle
1.6.4
Mutationen mit Auswirkung auf K+-Kanäle
1.7
Stoffwechselerkrankungen
1.7.1
Kupferstoffwechsel
1.7.2
Glycogenstoffwechsel
1.7.3
Lipidstoffwechsel
2
Neurodegeneration und Neurotoxizität
2.1
Prinzipien
2.1.1
Ca2+-Regulation
2.1.2
Exzitotoxizität
2.1.3
Sauerstoffradikale
2.1.4
Nitroxid
2.1.5
Mitochondrien
2.1.6
Ubiquitin-Proteasom-System
2.2
Ischämie
2.3
Amyotrophe Lateralsklerose
2.4
Basalganglienerkrankungen
2.4.1
Pathophysiologie
2.4.2
Morbus
Parkinson
2.4.3
LEiGH-Syndrom
2.4.4
Dystonie
2.5
Morbus Alzheimer
2.6
Prionenerkran
kungen
2.6.Ì
Entwicklung der Prionenhypothese
2.6.2
Humane Prionenerkrankungen
2.6.2.1
CREUTZFELDT-jAKOB-Krankheit
2.6.2.2
GERSTMANN-STRÄUSSLER-SCHEINKER-Syndrom
2.6.2.3
Familiar
fatal
insomnia
2.6.2.4
Kuru
2.6.3
Prionproteine
3
Neuroimmunpathologie
3.1
Prinzipien
3.1.1
Antigene
3.1.2
Antigen-präsentierende Zellen
3.1.3
3.1.4
Expression des Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC)
Deletion
3.1.5
Der immunologische „Reflex"
3.2
Multiple Sklerose
3.3
RASMussEN-Encephalitis
3.4
GUILLAIN-BARRÉ-Syndrom
ЗАЛ
Vorausgehende Stimulation des Immunsystems
3.4.2
Humorale Faktoren
3.4.3
Zelluläre Faktoren
3.4.4
Beendigung der Immunreaktion
3.5
IsAACs-Syndrom
3.6
Myasthene
Syndrome
3.6.1
Myasthenia
gravis
3.6.2
LAMBERT-EATON-Syndrom
3.7
Myositis
3.7.1
Dermatomyositîs
3.7.2
Polymyositis
3.8
Anti-Hu-Syndrom
INHALTSVERZEICHNIS
о
Clark M.
Blatteis
übersetzt und bearbeitet von
CHÄUENSTEINt
1 Einleitung
2 Kurze Übersicht der Temperaturregelung
3 Störungen
3.1 Störungen bei Kälteexposition
3.1.1 Die Isolationsreaktion bei Kälteexposition
3.1.2 Lokale Schädigungen durch Versagen der Isolationsreaktion
3.1.2.1 Kälteschäden ohne Gefrieren des Gewebes
3.1.2.2 Gefrierende Kälteschäden
3.1.3 Die thermogene Reaktion bei Kälteexposition
3.1.4 Störungen bei Versagen der thermogenen Reaktion
3.1.5 Hypothermie durch Kälteexposition
3.2 Störungen bei Hitzeexposition
3.2.1 Die thermolytische Reaktion bei Hitzeexposition
3.2.2 Krankheiten infolge Hitzeexposition
3.2.3 Leichtere hitzeinduzierte Störungen
3.2.3.1 Sonnenbrand
3.2.3.2 Hitzeödem
3.2.3.3
Miliaria
3.2.3.4 Hitzekrämpfe
3.2.4 Schwere hitzeinduzierte Störungen
3.2.4.1 Hitzeerschöpfung
3.2.4.2 Hitzschlag (Hyperpyrexie)
4 Störungen ohne Veränderung der Umgebungstemperatur
4.1 Sekundäre Hyperthermie
4.2 Maligne Hyperthermie
4.3 Neuroleptisches malignes
Syndrom
4.4
Iatrogene
Dysthermïe
5 Fieber
5.1 Entstehung von Fieber
5.2
Pathophysiologie des
Fiebers
5.3 Fieber als klinisches Symptom
1
Einleitung
2
1 nfektionskrankheiten
2.1
Intrazelluläre Krankheitserreger
2.2
Extrazelluläre Krankheitserreger
2.3
Systemische Infektionen
2.4
Lokale Infektionen
2.5
Sepsis
2.6
Persistierende Infektionen
2.7
Chronische Infektionen
2.8
Slow-
Wnö-Infektionen
2.9
Prion-Erkrankungen
2.10
Malignome
3
Erreger
3.1
Viren
3.1.1
Arten von Viren
3.1.2
Virale Zellinfektion
3.1.3
Abwehrmechanismen gegen Viren
3.1.4
Diagnostik von Virusinfektionen
3.2
Bakterien
3.2.1
Arten von Bakterien
3.2.2
Bakterielle Zellinfektion
3.2.3
Bakterientoxine
3.2.4
Abwehrmechanismen gegen Bakterien
3.2.5
Bakterielle Infektionskrankheiten
3.2.6
->
э
Diagnostik von Bakterienerkrankungen
РІІ7РІ
j. j
3.4
i ii¿xi
Tierische Parasiten
II
OB
τ
1
1.1
1.2
1.2.1
1.2.2
1.2.3
1.2.4
1.2.5
1.2.6
1.2.7
1.2.8
1.2.9
1.3
1.3.1
1.3.2
1.3.3
1.3.4
1.3.5
2
2.1
2.2
2.3
2.4
2.5
2.5.1
2.5.2
2.6
2.6.1
2.6.2
2.6.3
2-6.4
2.7
2.8
З
3.1
3.1.1
3.1,2
3.2
Mechanismen der natürlichen Abwehr
Haut und Schleimhäute
Zellen der natürlichen Abwehr
Phagocyten (Granulocyten und Monocyten/Makrophagen) und
deren Subpopulationen
Chemotaxis und
Phagocytose
Phagocytische Rezeptoren
Granula der Phagocyten
Baktericid-cytotoxische Mechanismen der Phagocyten
Unterschiedliche Aufgaben von Granulocyten und
Makrophagen
Aktivierung von Phagocyten
Große granulierte Lymphocyten
{large
granular
lymphocytes, LGL)
Diagnostik der zellulären Elemente der natürlichen Abwehr
Humorale Faktoren der natürlichen Abwehr
Das Komplementsystem
Mannose-bindendes Lectin
(MBL)
und
С
-reaktives Protein (CRP)
Lysozym
Interferone
Diagnostik der humoralen Komponenten der natürlichen Abwehr
Die Entzündung
Die Störung der Gefäßpermeabilität
Die Rolle von Leukocyten und Thrombocyten
Die Rolle von Bindegewebszellen
Die chronische Entzündung
Entzündungsmediatoren
Plasmatische Entzündungsmediatoren
Entzündungsmediatoren aus Zellen
Allgemeinreaktionen bei der Entzündung
Fieber
Leukocytose
Die Akute-Phase-Reaktion
Veränderungen der Serumproteine in der Elektrophorese
Therapeutische Konsequenzen
Enteündungsdiagnostik
Störungen der natürlichen Abwehr
Phagocytendefekte
Erworbene Defekte
Angeborene Defekte
Defekte humoraler Faktoren
INHALTSVERZEICHNIS
•11
Ulf Müller-Ladner, Renate
Steffen Gay
Einleitung - Grundkonzepte der Immunologie
1 Angeborene
(innate)
Immunität
2 Normale,
adaptive
Immunität
2.1
Antigene
2.2
Immunglobuliné
- Antikörper
2.3 Komplementsystem
2.4 Der Haupthistokompatibilitätskomplex
2.5 Antigenprozessierung und Antigenpräsentation
2.6 T-Zell-Funktion
2.7 Cytokine, Chemokine und deren Rezeptoren
2.7.1 Cytokine
2.7.2 Cytokine mit hemmender Wirkung
2.7.3 Cytokinrezeptoren
2.7.4 Chemokine
2.8 Adhäsionsmoleküle
2.8.1 Selectine
2.8.2
Integrine
2.8.3 Immunglobulin-Superfamilie
2.9 Organe des Immunsystems
2.9.1 Knochenmark
2.9.2
Thymus
und T-Zell-Selektion
2.9.3 Lymphknoten und Milz
2.9.4 MALT, GALT und
BALT
2.9.5 Haut
2.10 Zellen des Immunsystems
¡2.10.1 Stammzellen
: 2.10.2 Lymphocyten
2.10.3 Granulocyten
2.10.4 Mastzellen
2.10.5 Monocyten und Makrophagen
¡2.10.6 Dendritische Zellen
¡
2.10.7 Killer(K)- und Natürliche KillerCNKJ-Zellen
2.11 Immuntoleranz
2.11.1 Angeborene Toleranz
2.11.2 Toleranz bei Erwachsenen
2.12 Ontogenese und Phylogenese der Immunantwort
2.12.1 Ontogenese
2.12.2 Immunsystem im Alter
3 Immunpathologie
! 3.1 Immunmangelerkrankungen
! 3.1.1 B-Zeil-Defekte
■ 3.1.2 T-Zell-Defekte
3.1.3 Kombinierte Immunmangelerkrankungen
■ 3.1.4 Störungen der unspezifischen Abwehr
3.1.5 Sekundäre Immunmangelerkrankungen
j
3.2 Überempfindlichkeitsreaktionen
і
3.2.1 Allgemeine Gesichtspunkte
3.2.2 Detaillierte Darstellung von Oberempfindlichkeits¬
reaktionen
3.2.3 Autoimmunerkrankungen
3.2.4 Transplantationsimmunologie
3.2.5 Tumorimmunologie
3.2.6 Immunsuppression
APPENDIX: Hauptmerkmaie der bekannten CD-Moleküle
Einleitung
1 Molekulare Regulation der Zellproliferation
1.1 Zellen des Organismus befinden sich in verschiedenen
Stadien des Zellzyklus
1.2 Zellen lassen sich unterschiedlichen Phasen des Zellzyklus
zuordnen
1.3 Der Zellzyklus wird von Cyclinen kontrolliert
1.4
Proto-Oncogene
verändern den Zellzyklus
1.5 Wachstumsfaktoren regulieren den Zellzyklus
1.6 Zellkontakte beendigen die Wundheilung
2 Physiologie der Regeneration und Wundheilung
2.1 Die Wundheilung beginnt mit einer Kaskade von Ereignissen
2.2 Geordnete Zellproliferation ist Voraussetzung für eine
geordnete Wundheilung
2.3 Jeder Wachstumsfaktor hat seine spezifische Funktion bei der
Wundheilung
2.4 Gentechnische Methoden helfen bei der Aufklärung der Wund-
heilungsmechanismen
3 Pathophysiologie der Regeneration und Wundheilung -
Varianten der Defektheilung
3.1 Überschießende Defektheilung der Haut führt zur Narbe
3.2 Die Sklerodermie - eine Sonderform der Narbenbildung
3.3 Der Mb. Crohn - eine Ansammlung von Narben im Darm
3.4 Eine Therapie kann auch zu ungewollter Narbenbildung führen
3.5 Atrophie - Defektheilung mit Schwund oder Teilverlust des
Organs
3.6 Defektheilung im Mund - die chronische Zahnfleischentzündung
3.7 Nährstoff- und Wachstumsfaktormangel führt zur Defektheilung
3.8 Die kontinuierliche Defektheilung zeigt drei Verläufe
3.8.1 Hyperplasie ist eine Volumenzunahme durch Zunahme der
Zellzahl
3.8.2 Die Hypertrophie ist eine Volumenzunahme durch Zunahme der
Zellgröße
3.8.3 Bei der Metaplasie wird eine Zellart durch eine andere ersetzt
INHALTSVERZEICHNIS
МЮРУШЕМ
А
Werner Waldhäusl, Sigurd
Lenzen
Einleitung
1 Normale Wachstumsregulation
1.1 Gewebshomoeostase am Beispiel der Erythrocyten
1.2 Stammzellen und differenzierte Zellen
1.3 Proteinabbau über das Ubiquitin/Proteasom-System
2 Die Organisation der Zellteilung
2.1 Grundsätzliche Überlegungen
2.2 Checkpoints
2.3 Phasen des Zellteilungszyklus
2.4 Cdk/Cyclin-Komplexe
2.5 Der Zellzyklus beim Menschen
2.6 Inhibitoren der Cdk/Cyclin-Komplexe
3 Antionkogene = Tumorsuppressorgene
3.1 Rb-Protein
3.1.1 Funktionen von Rb
3.1.2 RB-Mutationen:
loss of function
3.1.3 Mutationen mit funktioneller Äquivalenz zu RB-Mutationen
3.2 p53
3.2.1 Struktur von p53
3.2.2 Aktivierung von pS3
3.2.3 Zielgene von p53
3.2.4 Funktionsübersicht
3.2.5 Die Folge von Mutationen im
рЅЗ
-Gen
3.2.6 Li-FRAUMENi-Syndrom
3.2.7 Auswirkungen des
рЅЗ
-Status
auf die Behandelbarkeit von
Tumoren
3.2.8 Bindung von Rb und p53 durch Virusproteine
3.3 APC
3.4 Smad4 und TGFß-Rezeptor
II
3.5 Antionkogene mit DNA-Reparatur-Funktionen
3.6 Antionkogen-Verlust durch epigenetische Inaktivierung
4 Telomerase
5 ProtoZ-Onkogen-Aktivierung
5.1 Der EGF-Signaltransduktionsweg als Ziel klassischer Proto-
onkogenprodukte
5.2 Mechanismen der Protoonkogen-Aktivierung
5.2.1 Wachstumsfaktoren, Protoonkogen-Produkte Klasse
I
5.2.2 Kinasen der Protoonkogen-Klassen Il/Ill
5.2.3 Klasse
III:
Ras - Aktivierung eines G-Proteins
5.2.4 Klasse
IV:
Мус
- Möglichkeiten der Aktivierung eines
Transcriptionsfaktors
5.2.4.1 Amplifikation
5.2.4.2
Translation: t(8;14),
t(2;8), t(8;22)
5.2.5 Klasse
V:
Überexpression von Cyclin
D
5.3 Weitere Beispiele
t(9;22): Philadelphia-Translokation; t(14;18)
6 Mutationsarten bei der menschlichen Krebsentstehung
7 Viren
7.1 Der Beitrag von Viren zur Krebsentstehung beim Menschen
7.2 Die klassischen (Tier-)Retroviren
8 Das
Multi hit-Modeiì
8.1 Mutation und Selektion am Beispiel des Colon-Carcinoms
8.2 Biologische Heterogenität durch genetische Heterogenität
9 Ursachen von Mutationen
9.1 „Exogen" verursachte Mutationen
Test auf Mutagenität- der
АмЕЅ
-Test
9.2 „Endogen" verursachte Mutationen
9.2.1 Hydrolyse
9.2.1.1 Depurinlerung
9.2.1.2 Deaminierung
9.2.2
Oxidation
9.2.3 Methylierung
9.2.4 Replikationsfehler
9.3 Gewichtung von
ехо-
und endogenen Ursachen
10 DNA-Reparatur
10.1 Double Strand
Break Repair
10.1.1
Non-homologous End Joining
10.1.2 Homologe Rekombination
10.2
Mismatch Repair (Proofreading), HNPCC-Antionkogene
10.3
Nucieotide Excision Repair
(NER)
10.4
Base Excision Repair
(BER)
10.5
Transcription-coupled Repair, Antionkogene BRCA1
und BRCA2
10.6
Error-prone Repair/Lesion Bypass
11 Veränderungen an
Apoptose-Cenen
12
Tumor-Angiogenese
13
Metastasierung
14
Das Initiator-Promotor-Konzept
15 Immunantworten gegen Tumoren
15.1
G ibt es
immune
surveillance?
15.
2 Versuch der Induktion einer Anti-Tumor-lmmunantwort
16 Molekulare Diagnostik
17 Resistenzmechanismen
18 Protein-spezifische
Tumor-Therapeutîca
19 Prävention
1 Kohlenhydrathaushalt
1.1 Kohlenhydrate
1.2 Glucosetransport
1.3 Glucosehomoeostase
1.4 Gluconeogenese
2
Metabolische
Bedeutung des
Pankreas
2.1 Insulinbiosynthese
2.2 Insulinsekretion
2.3 Molekulare Mechanismen der Insulinsekretion
2.4 Insulinrezeptor
2.5 Insulinwirkung
2.6 Insulin-gegenregulatorische
(„diabetogene")
Hormone
3 Hyperglycämie
3.1 Diabetes mellitus Typ
I
(Insulinmangeldiabetes)
3.2 Diabetes mellitus Typ
II
(Insulinresistenz)
3.3
Coma diabeticum
(akuter Insulinmangel)
3.4 Diabetisches Spätsyndrom (chronischer Insulinmangel)
4 Insulintherapie
5
Hypoglycämie
Wolf Endres, Peter
Heinz-Erìan,
Jörn
Oliver Sass
І
INHALTSVERZEICHNIS
Manfred Schweiger &
Monica
Hirsçh-Kauffmann
1 Störungen des Intermediärstoffwechsels von Aminosäuren
1.1 Die Hyperphenylalaninämien
(ΗΡΑ)
1.1.1 Phenylketonurie (PKU)
1.1.2 Non-PKU-Hyperphenylalaninämie
1.1.3 Tetrahydrobiopterin-Mangel
1.1.4 Aminosäuren-Embryofetopathie: maternale Phenylketonurie
1.2 Die Hypertyrosinämien
1.2.1 Hypertyrosinämie Typ
I
1.2.2 Hypertyrosinämie Typ
II
1.2.3 Hypertyrosinämie der Neugeborenen
1.3 Homocystinurie
1.4 Harnstoffzyklus-Defekte .'· ·
1.5 Organoacidämien
1.5.1 Ahornsirupkrankheit
, 1.5.2 Isovalerianacidämie
' 1.5.3 Propionacidämie
1.5.4 Methylmalonacidämie
| 2 Störungen des Transports von Aminosäuren
2.1 Störungen des Plasmamembrantransports
2.1.1 Cystinurie
2.1.2 HARTNUP-Syndrom
2.1.3 Hyperdibasicaminoacidurie (lysinurische Proteinintoleranz)
2.2 Störungen des lysosomalen Transports, Aminosäurenspeicher-
krankheit: Cystinose
3 Generalisierte renal-tubuläre Aminosäuren-Transportstörungen
3.1 Hereditäres FANCONi-Syndrom
3.2 Erworbenes FANCONi-Syndrom
3.3 LowE-Syndrom
4 Bioverfügbarkeit von Aminosäuren:
Hunger, Proteinmangel, Kwashiorkor, Marasmus
4.1 Ursachen verminderter Bioverfügbarkeit von Aminosäuren
4.2 Klinische
Manifestationsformen
des Aminosäuren- und
Proteinmangels
1
1.1
1.2
1.3
2
2.1
2.1.
.1
2.1.
.1.1
2.1.
.1.2
2.1.
.2
2.2
2.2.
.1
2.2.2
2.2.
.3
2.2.4
2.3
3
3.1
3.1.
.1
3.1.
,2
3.2
3.3
Funktionen der Nucleotide in der Zelle
Bausteine für DNA und
RNA
Aktivierung zahlreicher biochemischer Bausteine
Steuerung lebenswichtiger Zellfunktionen
Synthese von Nucleotiden
Synthese von Pyrimidin-Nucleotiden an einem Multienzym-
komplex
Die Aspartat-Transcarbamoylase
Bedeutung für Prokaryonten
Allosterische Regulation der Aspartat-Transcarbamoylase
Bedeutung von Ribosephosphat
Synthese von Purin-Nucleotiden
Regulation der Purinsynthese
Die Regulation der GMP- und AMP-Synthese
Adenin und Guanin
Nudeosid-Diphosphat-Reductase
Synthese von Thymin-Nucleotiden
Pathophysiologie des
Nucleotidstoffwechsels
Primäre Hyperuricämien
Monogene
Erkrankungen
Polygene Erkrankungen - Gicht
Sekundäre Hyperuricämien
Hypouricämie
BILDLEGENDEN
1
[
•-f
ff
il
к
Rain
er
Greger,
Dontscho Kerjaschki,
Josef
Patsch, Andreas
Rítsch
Othmar
Förster, Siegfried Schwarz
lm
U °S
11
W
Ѓ
WW
¿
L
ini
^)
E
¡1=
ШШ
[г
IK
MMåll
1
Die Niere, das zentrale Organ zur Regulation des Wasser-
1
Struktur und Funktion der
Lipide
und Elektrolyt- sowie
SäureVBasenhaushaltes
1.1
Zelluläre
Lipide
1.1
Regulation des Wasserhaushaltes
1.2
Lípide
im Plasma - Plasmalipoproteine
1.2
Regulation des Na+ - und cr-Haushaltes
2
Pathophysiologie des
Stoffwechsels der
Lipide
1.3
Regulation des ^-Haushaltes
2.1
Fettsäuren
1.4
Regulation des Mineralhaushaltes
2.1.1
Lipogenese
1.5
Regulation des Säure-Basenhaushaltes
2.1.2
Lipolyse - Ketonkörperbildung
2
Nierenversagen
2.2
Triglycéride
2.1
Akutes Nierenversagen
2.3
Phospholipide - Glycosphingolipidosen
2.2
Chronisches Nierenversagen
2.3.1
Synthese von Phospholipiden
3
Pathophysiologie
glomerulärer und
interstitielle!'
Nieren¬
2.3.2
Abbau der Phospholipide
erkrankungen
2.3.3
Glycosphingolipidosen
3.1
Das Glomerulum:
funktionelie
Grundlagen und Schädigungs¬
2.4
Cholesterol
- Cholesterolester-Speicherkrankheiten
mechanismen
2.4.1
Synthese und Abbau von
Cholesterol
3.2
Klassifikation glomerulärer Erkrankungen
2.4.2
CholeSterolester-Speicherkrankheiten
3.2.1
Glomeruläre Minimalveränderung
3
Atherosklerose
3.2.2
Fokal-segmentale Glomerulosklerose
4
Adipositas - Leptin
3.2.3
Membranose
Glomerulonephritis
5
Stoffwechsel der Plasmalipoproteine
(EpimembranöseGlomerulonephritis)
5.1
Transportmittel der Nahrungsfette:
3.2.4
Mesangoproliferative IgA-Glomerulonephritis
Chylomikronen und
remnants
3.2.5
Endokapilläre Glomerulonephritis
5.2
Transportmittel der endogenen
Lipide:
VLDL und LDL
3.2.6
Mesangiokapilläre (membranoproliferative) Glomerulonephritis
5.3
HDL: Träger des „guten"
Cholestérols
3.2.7
Giomerulonephritis bei
Purpura
Schof.nlein-Henoch
6
Pathophysiologię
des Stoffwechsels der Plasmalipoproteine
3.2.8
ALPORT-Syndrom
6.1
Hyperlipidämien
3.3
Interstitielle Nephritiden
6.1.1
Primäre Störungen des Triglycerid-Transports
3.3.1
Akute und chronische
Pyelonephritis
6.1.2
Primäre Störungen des
Cholesterol-Transports
33.2
Abakterielle
interstitielle
Nephritis
(Primäre Hypercholesterolämien)
4
Spezifische tubuläre Störungen
6.2
Hypolipoproteinämien
4.1
Diabetes insipidus
6.2.1
Mangel an ApoB-hältigen Lipoproteinen
4.2
Diuretica-induzierte Störungen
6.2.2
Mangel an HDL
4.3
Hyperaidosteronismus
4.4
Hypoaldosteronlsmus
4.5
Die Niere und Hypertonie
4.6
Renal-tubuläre Acidosen
4.7
FANCONI-Syndrom
4.8
Aminoacidurien
4.9
BARTTER-Syndrom
4.10
GiTELMANN-Syndrom
4.11
LlDDLe-Syndrom
4.12
Nephronophthise, Zystenniere und ALPcwT-Syndrom
5
Nierenfunktion. Salz- und Wasserhaushalt im Alter
INHALTSVERZEICHNIS
MliEiaLSÏûfFlfECiSEL
¿У
Othmar Förster
(ШЖІШЇЕІІШІ
1
Regulation des Ca2+- und Phosphatstoffwechsels
1.1
Biologische Rolle von Ca2* und anorganischem
Phosphat
Vitamin
D
1.2
1.2.1
Biosynthese von Vitamin D2 und D3
1.2.2
Vorkommen von Vitamin
D
1.2.3
Vitamin D-Stoffwechsel
1.2.4
Molekularer Wirkungsmechanismus
1.2.5
Organspezifische Wirkungen
1.3
Parathormon (PTH)
1.3.1
Biosynthese, Sekretion und Abbau
1.3.2
Molekularer Wirkungsmechanismus und orgari-
spezifische Wirkungen
1.4
Parathyroid hormone-related protein
1.5
Calcitonin
1.6
Intestinale
Absorption von
Ca2*
und
P¡
1.6.1
Ca^-Aufnahme
1.6.2
Phosphat
(P¡)-Aufnahme
1.7
Ca2*-
und PpTransport in der Niere
2
Knochenneubildung und Knochenabbau
2.1
Osteoblasten
2.2
Osteoklasten
2.3
Knochenumbau
2.4
Hormonelle Einflüsse
2.4.1
1,25(OH)2VitD3
2.4.2
Sexualhormone
2.4.3
Schilddrüsenhormone
2.4.4
Wachstu mshormon
2.4.5
Parathormon
2.4.6
Prostaglandine
2.4.7
Glucocorticoide
2.4.8
Calcitonin
3
Regulationsstörungen im Ca2+- und Phosphat-
Stoffwechsel
3.1
Hypo-
und Hypercalcämie
3.1.1
Hypocalcämische Zustände
3.1.2
Hypercalcämische Zustände
3.2
Hyper-
und Hypophosphatämie
3.2.1
Hyperphosphatämien
3.2.2
Hypophosphatämien
3.3
Vitamin-D-Manqelerkrankungen und verwandte
Syndrome
3.3.1
Vitamin D-Mangelrachitis
3.3.2
Vitamin D-abhängige Rachitis
3.3.3
Vitamin D-Mangel im Erwachsenenalter
3.4
Hyper-
und Hypoparathyroidismus
3.4.1
Primärer, sekundärer und tertiärer Hyperparathyroidismus
3.4.2
Hypoparathyroidismus und Pseudohypoparathyroidismus
4
Osteopathien
4.1
Osteopenie
4.2
Osteoporose
4.2.1
Genetische Disposition für
Osteoporose
4.2.2
Nutritive
und andere Faktoren
4.2.3
Life style
factors
4.2.4
Pathogenese der
Osteoporose
4.3
Osteomalazie
4.4
Osteodystrophia
fibrosa
cystica generalisata
4.5
Renale
Ostéopathie
4.6
Morous
Расег
4.7
Osteopetrose
4.8
Osteogenesis
imperfecta
5
Urolithiasis
1
Normaler Aufbau und Funktion
1.1
Mundhöhle
1.2
Pharynx
1.3
Ösophagus
1.4
Motorik des
Gastrointestinal
(Gl)-Trakts
1.5
Magen
1.6
Duodenum
und
Jejunum
1.7
Colon
1.8
Steuerung des Gl-Trakts
2
Symptome bei Störungen im Verdauungstrakt
2.1
Appetitlosigkeit
(Anorexia),
Übelkeit
(Nausea),
Erbrechen
(Vomitus)
Aufstoßen
(Régurgitation)
2.2
2.3
Sodbrennen
(Pyrosis)
2.4
Blähungen (Meteorismus)
2.5
Bauchschmerzen
2.6
Obstipation und Diarrhöe
2.6.1
Osmotische Diarrhöe
2.6.2
Sekretorische Diarrhöe
2.6.3
Exsudative Diarrhöe
2.6.4
Motorische Diarrhöe
2.7
Hämatemesis und Melaena
3
Entwicklungsstörungen des Gl-Trakts
4
Funktionsstörungen im Gl-Trakt
4.1
Mundhöhle und Kausystem
4.2
Motilitätsstörungen
4.2.1
Störungen des Schluckakts
4.2.2
Störungen der Magen- und Darmmotilität
4.3
Sekretionsstörungen
4.3.1
Magensäureproduktion
4.3.2
Hypacidität und Anacidität
4.3.3
Sekretionsstörungen im Dünndarm
4.4
Resorptionsstörungen (Malabsorptionssyndrom)
4.4.1
Störungen der Verdauung (Maldigestion)
4.4.2
Störungen der Resorption
4.4.3
Enterales Eiweißverlustsyndrom
4.4.4
Labortests bei Malabsorption
5
Eubiose - Dysbiose - Infektionen
5.1
Akute Infektionen
5.1.1
Viren
5.1.2
Bakterien
5.1.3
Protozoen
5.1.4
Helicobacter
pylori
5.1.5
Mb. Whipple
6
Spezielle Krankheitsbilder
6.1
Gastroösophageale Refluxkrankheit
6.2
Hiatushernie
6.3
MAiioRy-WEiss-Syndrom
6.4
Gastritis und
Duodenitis
6.5
Die Ulcuskrankheit
6.6
Dump/ng-Syndrom
6.7
Funktionelle Dyspepsie
6.8
Coeliakie
6.9
Tropische
Sprue
6.10
Mb. Crohn und
Colitis
ulcerosa
6.11
Colon
irritabile
6.12
Divertikel
-
Divertikulose
-
Divertikulitis
6.13
Megacolon
6.14
Ileus - Volvulus
-
Invagination
6.15
Mb. OSLFR
6.16
Heyde's
Syndrom
7
Pankreaserkrankungen
7.1
Pankreatitis
7.1.1
Akute
Pankreatitis
7.1.2
Chronische
Pankreatitis
-
Pankreasinsuffizienz
7.2
Mukoviscidose
8
Tumore
des Gl-Trakts
INHALTSVERZEICHNIS
Mathias Piauth,
Kristian Pfaller
ІШШ-ШШШШМШШМ
Eberhard Gunsilius, Christoph Gabl,
Günther Gastl
1
Aufbau und funktionale Struktur der Leber
1
1.1
Zellen und anatomische Struktur
1.1
1.1.1
Lebersinus
1.1.1
1.1.2
GaWen-canaliculi und Gallengänge
1.1.2
1.1.3
Stammzellen
1.1.4
Hepatocyten
1.1.3
1.1.5
Sinusendothelzellen
1.2
1.1.6
KUPFFER-Zellen
1.2.1
1.1.7
Fettspeicherzellen
1.2.2
1.1.8
Pit-Zellen
1.2.3
1.1.9
Gallengangsepithelzellen
1.2
Metabolische Zonierung
2
1.2.1
Kohlenhydratstoffwechsel
2.1
1.2.1
Harnstoffsynthese, Glutaminsynthese und
2.1.1
pH-Regulation
2.1.2
1.3
Leberfunktionen
2.1.3
1.3.1
Syntheseleistung
2.1.4
1.3.2
Glucostat
2.2
1.3.3
Biotransformation
2.3
1.3.4
Gallesekretion und
biliare
Exkretion
3
2
Pathomechanismen
3.1
2.1
Apoptose: Programmierter Tod von Hepatocyten
3.1.1
2.2
Nekrose: Provozierter Tod von Hepatocyten
3.1.2
2.3
Fibrogenese
3.2
2.4
Regeneration
3.2.1
3
Krankheitsbilder
3.2.2
3.1
Ikterus und Cholestase
3.2.3
3.1.1
Hyperbilirubinämien
3.3
3.1.2
Familiäre intrahepatische Cholestase
3.3.1
3.1.3
Ikterus durch Xenobiotica
3.3.2
3.1.4
Cholestase bei Sepsis und SIRS
3.3.3
3.1.5
Cholelithiasis
4
3.2
Cholangitis
4.1
3.2.1
Eitrige Cholangitis
4.2
3.2.2
Nicht-eitrige Cholangitiden
3.3
Akute Hepatitis
4.3
3.3.1
Virushepatitis
4.3.1
3.3.2
Medikamentenhepatitis
4.3.2
3.3.3
Fettleberhepatitis
4.3.3
3.3.4
Akutes Leberversagen
4.4
3.4
Chronische Hepatitis
4.4.1
3.4.1
Virushepatitis
4.4.2
3.4.2
Autoimmunhepatitis
4.4.3
3.4.3
Störungen des Kupfer- und Eisenstoffwechsels
4.4.4
3.5
Lebercirrhose, Destruktion der Acinusstrüktur
S
3.5.1
Vaskulärer Umbau und Kollateralkreisläufe
5.1
3.5.2
Aszites und hepatorenales
Syndrom
5.1.1
3.5.3
Hepatische Encephalopathie
5.1.2
3.6
Maligne Lebertumore
5.1.3
3.6.1
Hepatozelluläres Carcinom
5.1.4
3.6.2
Cholangiozelluläres Carcinom
5.1.5
4
Geschlechtsspezifische Besonderheiten
5.2
4.1
Primär
biliare
Cirrhose
5.2.1
4.2
Primär sklerosierende Cholangitis
5.2.2
4.3
Leberadenom und fokal noduläre Hyperplasie (FNH)
5.2.3
4.4
Schwangerschaftscholestase
5
Pädiatrische Besonderheiten
5.1
Progrediente familiare
intrahepatische Cholestase
5.1.1
PFIC-1 (Mb. Byler)
5.1.2
PFIC-2 (BYLER-Syndrom)
5.1.3
PFIC-3 (BYLER-Syndrom)
5.2
ALAGiLLE-Syndrom
5.3
Andere
Hämatopoese
Regulation der Hämatopoese
Hämatopoese im Knochenmark
Ausreifung im Knochenmark und Ausschwemmung in die
Blutbahn
Ontogenese der Blutbildung
Hämatopoetische Wachstumsfaktoren (Hämatopoetine)
Stimulatoren
der Hämatopoese
Hemmfaktoren der Hämatopoese
Intrazelluläre Signalübertragung durch hämatopoetische
Wachstumsfaktoren
Blutzellen
Leukocyten
Granulocyten
Monocyten
Lymphocyten
Phagocytenfunktion von Granulocyten und Monocyten
Erythrocyten
Thrombocyten
Benigne
Erkrankungen der Hämatopoese
Störungen der Leukocyten
Quantitative Änderungen der Leukocyten
Funktionelle Störungen der Leukocyten
Störungen der Erythrocyten
Störungen der Erythrocytenproduktion
Störungen der Erythrocytenfunktion
Störungen des Erythrocytenabbaus
Störungen der Thrombocyten
Störungen der Thrombocytenproduktion
Störungen der Thrombocytenfunktion
Störungen des Thrombocytenabbaus
Maligne Erkrankungen der Hämatopoese
Ätiologie und Pathogenese von Leukämien und Lymphomen
Klassifikation von Hämoblastosen und lymphatischen System¬
erkrankungen
Maligne Erkrankungen der Myelopoese
Myelodysplastische
Syndrome (MDS)
Akute myeloische Leukämien (AML)
Myeloproliferative
Syndrome
Maligne Erkrankungen der Lymphopoese
Akute lymphatische Leukämien (ALL)
Non-HoDGKiN-Lymphome (NHL)
Morbus
Hodgkin
Multiples Myelom
Plasmaproteine und Gerinnung
Regulation und Störungen der Plasmaproteine
Albumin
Immunglobuliné
Komplementsystem
Akute-Phase-Proteine
Carrierproteine
Regulation und Störungen der Blutgerinnung
Korpuskulare Störungen (Thrombocyten)
Vaskulopathien
Plasmatische Defekte des Gerinnungssystems
everin
scmwarzacher, florian hlntringer,
iOtmar Pachinger
INHALTSVERZEICHNIS
Friedrich Kummer,
Wolfgang
Rolf Pohl
¿гаетѕ
1
Physiologische Grundlagen der Kreislaufreguiation
Einleitung
1.1
Vegetatives Nervensystem und
neurale
Regulation
1
Pathophysiologie der Lungenfunktion
1.2
Kreislaufreflexe
1.1
Volumensänderungen und Ventilationsstörungen
1.3
Volumen
regulation
1.1.1
Die Erhöhung des Strömungswiderstandes
1.4
Lokale Faktoren
1.1.2
Die Erhöhung des Gewebswiderstandes
2
Arterielle Hypertonie
1.2
Störungen des Gasaustausches und des kleinen
2.1
Primäre oder essentielle Hypertonie
Kreislaufes
2.2
Sekundäre Hypertonieformen
1.3
Pathophysiologie der Atemsteuerung
2.3
Pathophysiologische Überlegungen zu den Sekundärfolgen
1.4
Sauerstofftransport
von Hypertonie
2
Pathophysiologische Grundlagen für klinische
2.4
Cor
pulmonale
Zeichen
3
Coronare
Herzerkrankung
2.1
Atemnot
3.1
Atherosklerotische Plaque-Entwicklung
2.2
Hypersekretion
3.2
Pathophysiologie
der Angina pectoris
2.3
Husten
4
Herzinsuffizienz
2.4
Thoraxschmerz
4.1
Physiologische Grundlagen
2.5
Tagesmüdigkeit
4.2
Ursachen der Herzinsuffizienz
2.6
Klopfschall
4.3
Mechanismen und Kreislaufreaktion
2.7
Auskultation
5
Herzklappenfehler (Vitien)
2.8
Zyanose
5.1
Mitralstenose
2.9
Trommelschlägelfinger
5.2
Mitralinsuffizienz (MI)
2.10
Schnarchen
5.3
Aortenstenose (AS)
3
Entzündliche Erkrankungen der Atemorgane
5.4
Aorteninsuffizienz (AI)
3.1
Infektion
5.5
Tricuspidalinsuffizienz
(ТІ)
3.1.1
Das infektiöse Aerosol
5.6
Pulmonalklappe
3.1.2
Die eigentliche Infektion
5.7
Angeborene Vitien
3.1.3
Akute infektiöse Entzündung und Erkrankung
5.8
Cardiomyopathien
3.1.4
Chronische infektiöse Entzündung
б
Schock
3.1.5
Lungenfunktion bei infektiöser Entzündung
6.1
Schockformen
3.2
Toxische Entzündung
6.2
Organdysfunktionen beim Schock
3.2.1
Toxische Entzündung durch exogene Reize
7
Angiologie
3.2.2
Toxische Entzündung durch endogene Reize
7.1
Periphere arterielle Verschlusskrankheit (PAVK)
3.3
Allergische Entzündungsreaktion
7.2
Diabetische Anglopathie
3.3.1
IgE-mediierte Entzündungsformen
7.3
Mb. Raynaud und RAYNAUD-Syndrom
3.3.2
IgG-mediierte Entzündungsformen
7.4
Aneurysmen
3.4
Interstitielle
Lungenerkrankungen mit unbekanntem
7.5
Venenerkrankungen
Auslöser
8
Elektrophysiologie
4
Maligne Erkrankungen des Atemapparates
8.1
Grundlagen der Erregungsleitung
4.1
Tumorbiologie
8.2
Herzrhythmusstörungen
4.2
Wachstumsfaktoren
9
Diagnostische Verfahren bei Herz-Kreislauferkrankungen
4.3
Carcinogene Substanzen
9.1
Nicht-invaslve Verfahren: Echocardiographie
4.4
Organdisposition
9.2
Verfahren mit pharmakologischer Belastung
4.5
Paraneoplasien
9.3
Invasive
Verfahren
4.6
Lungenfunktion bei Tumorprogression
9.4
Laboratoriumsuntersuchungen
5
Genetische Aspekte
5.1
Entzündungsreaktionen allgemein
5.2
Asthma und Atopie
5.3
Zystische
Fibrose (Mucoviszidose)
5.4
a-i-Proteinase-lnhibitor-Mangel, Emphysem und
Lebercirrhose
5.5
Familiäre Häufungen
INHALTSVERZEICHNIS
Peter Frstsch, Nikolaus
Romani
ІЙУТ
Peter
Pietschmann,
Josef
S.
Smolen
шмштшштш тшттыт
1 Funktionen und Aufbau der Haut
1.1 Funktionen
1.1.1 Sinnesfunktion
1.1.2 Schutzfunktion
1.2 Aufbau der Haut
1.2.1
Epidermis
1.2.2
Dermis
1.2.3
Subcutis
2 Pathophysiologische Grundreaktionen der Haut
2.1 Die epidermopapilläre Funktionseinheit
2.1.1 Erythem
2.1.2 Urtica
2.1.3
Purpura
2.1.4 Pustel
2.1.5 Lymphocytäre Reaktionen
2.2 Die Funktionseinheit der reticulären
Dermis
2.3 Die subcutane Funktionseinheit
3
Pathophysiologie
der Barrierefunktion der Haut
4
Pathophysiologie
der mechanischen Eigenschaften der
Haut
4.1 Reißfestigkeit und Elastiziät
4.2 Störungen des intraepidermalen und des dermoepidermalen
Zusammenhalts
4.2.1 Cytoskelett und Desmosomen garantieren die Integrität der
Epidermis
4.2.2 Komplexe Haftapparate halten
Epidermis
und
Dermis
zusammen
5 Pathophysiologie
der Immunfunktion der Haut
5.1 Immunologische Mechanismen schützen die Haut vor
Bedrohungen
5.1.1 Immunreaktionen vom verzögerten Typ schützen vor
intrazellulär lebenden Mikroorganismen
5.1.2 Cytotoxische T-Lymphocyten schützen vor Viren
5.1.3 Tumoren können durch immunologische Mechanismen
kontrolliert werden
5.2 Immunologische Mechanismen verursachen Erkrankungen der
Haut
5.2.1
Тур
-IV
(verzögerte)-Reaktionen führen zur Kontakt-
Hypersensitivität (Kontaktallergie)
5.2.2
Тур
-I
(Sofort)-Reaktionen führen zur Allergie (Anaphylaxie)
5.2.3 Autoimmunreaktionen schädigen die Haut
5.2.4 Immunkomplexablagerungen in der Haut führen zu Schäden
6
Pathophysiologie
der
Melaninpigmentierung
und der
UV-Schutzfunktion der Haut
6.1 Die Melaninpigmentierung schützt die Haut vor UV-Licht
6.1.1 Melanocyten sind vermindert oder fehlen
6.1.2 Die Melanocyten sind vermehrt
6.1.3 Die Aktivität der Tyrosinase ist vermindert
6.1.4 Der Melanosomentransfer ist gestört
6.1.5 Hormoneller Einf luss auf die Pigmentierung
6.2 UV-Licht schädigt die Zellen und Funktionen der Haut
6.2.1 UV-Wirkungen auf normale Haut
6.2.2 Lichtreaktionen in abnorm reagierender Haut
6.2.3 Phototoxische Reaktionen
6.2.4 Photoallergische Reaktionen
7
Pathophysiologie des
Juckreizes
1 Einleitung
2 Normale Gelenkstrukturen
3 Pathogenetische Möglichkeiten - Veränderungen der norma¬
len Struktur und Funktion
3.1
Metabolische Genese
3.2 Infektiöse Genese
3.3 Autoimmunologische Genese
3.4 Entzündung
3.5 Folgen
4 Bindegewebserkrankungen
(Kollagenosen)
4.1 Begriffsbestimmung, Epidemiologie, Genetik, Ätiopathogenese
von
Kollagenosen
4.2 Klinik und Histopathologie ausgewählter
Kollagenosen
4.2.1 Systemischer Lupus erythematodes (SLE)
4.2.2 Systemische Sklerose (Sklerodermie)
4.2.3
Poly-
und Dermatomyositis (PM/DM)
4.2.4
Mixed connective tissue disease (MCTD)
4.2.5 (Primäres) SjöCREN-Syndrom
4.2.6
Overfap-Syndrome/undifferenzierte Bindegewebserkrankungen
4.2.7 (Primäres) Antiphospholipid-Syndrom (APS)
5
Die
rheumatische
Arthritis (RA)
5.1 Epidemiologie, Genetik und ätiopathogenetische Überlegungen
zur
RA
5.2 Klinische Manifestationen der
RA
5.3 Therapie der RA
6 Die seronegativen Spondylarthropathien
6.1 Ätiologie und Pathogenese der seronegativen Spondyloarthro-
pathien
6.2 Klinische Manifestationen der einzelnen Krankheitsbilder
6.2.1 Der Mb. Bechterew (SpA)
6.2.2 Die reaktive Arthritis
6.2.3 Die Psoriasisarthritis (PsA)
6.2.4 Enteropathische Arthritiden
6.2.5 Undifferenzierte Spondylarthropathien
7 Andere Arthritiden als Folge von Infekten
7.1 Septische (infektiöse) Arthritis
7.2 Rheumatisches Fieber
7.3 LYME-Arthritis (Borreliose)
7.4 Reaktive Arthritis (ReA)
7.5 Infektarthritis
8 Kristallinduzierte Arthropathien
8.1 Die Gicht
8.2 Weitere Kristallarthropathien
8.2.1 Chondrocalcinose (Synonym: Pseudogicht)
8.2.2 Hydroxylapatitablagerung
9 Weitere entzündlich-rheumatische Erkrankungen
9.1 Die ¡uvenile entzündliche Arthritis ()IA)
9.1.1 Pauciartikuläre JIA
9.1.2 Polyartikuläre JIA
9.1.3 Mb. Still (systemische JIA)
9.2 Mb. Still des Erwachsenen
9.3 Der palindromische Rheumatismus
9.4 Die Arthritis bei Sarkoidose
10 Osteoarthrose der peripheren Gelenke und der Wirbelsäule
10.1 Epidemiologie
10.2 Pathogenese und Pathologie
10.3 Klinische Manifestationen
11 Weitere nicht-entzündliche rheumatische Erkrankungen
11.1
Metabolische Osteopathien
11.2 Weichteilrheumatismus
11.3 Fibromyalgie
11.4 Neuropathische Erkrankungen des Bewegungsapparates
11.4.1 Mb. Sudeck
INHALTSVERZEICHNIS
ƒ
Peter
Ivi
Liebmann, Ingo
Peter M.
Abuja,
Konrad
SchauensteinI
Gerhard Schüssler, Andreas Thiel
Sïl
Einleitung
1
1
Zellulärer
Stress
1.1
1.1
Morphologie
1.2
1.2
Stressoren
1.3
1.2.1
Aminosäure-Analoga
2
1.2.2
Denaturierende
Agentìen
3
1.2.3
Verschiedene
3.1
1.3
Die zelluläre Stressreaktion
3.2
1.4
Hîtzeschock-Faktoren (HSF)
3.3
1.5
Die Hitzeschock-Proteine
(HSP)
3.4
1.6
Pathophysiologische Relevanz von
HSP
1.6.1
HSP
und die Immunreaktion
4
1.6.2
HSP
und Krebs
4.1
1.7
Zusammenfassung
4.2
2
Oxidativer
Stress
5
2.1
Einteilung und Charakterisierung von biologisch relevanten
Radikalen
2.2
Schädigende Wirkung freier Radikale
2.2.1
Oxidative Schädigung von Lipiden
2.2.2
Oxidative Schädigung von Proteinen
2.2.3
Oxidative Schädigung von DNA
2.3
Radikale als Entzündungsmediatoren
2.4
Radikale und Signaltransduktion
2.5
Antioxidative Schutzsysteme
2.5.1
Antioxidativ wirkende Enzyme
2.5.2
Reduzierende Sulfhydrylgruppen
2.5.3
Niedermolekulare Antioxidantien
2.6
Klinische Relevanz von oxidativem
Stress
2.6.1
Atherosklerose
2.6.2
Krebs
2.6.3
Mobus Alzheimer
2.6.4
Progerie (HuTCHiNSON-GlLFORD-Syndrom)
2.6.5
Ischämie/Reperfusionsschäden
2.7
Einflüsse, die die Bildung von freien Radikalen fördern
2.8
Methoden zur Messung von oxidativem
Stress
2.9
Zusammenfassung
3
Somatischer
Stress
3.1
Neuroendokrine Komponenten der Stressreaktion
3.2
Stress
und Affekt
3.3
Wirkung von
Stress
auf die endokrine Regulation
3.4
Stress
und Stoffwechsel
3.5
Stress
und das Immunsystem
3.6
Stress-assoziierte Erkrankungen
3.6.1
Gastrointestinales
System
3.6.2
Cardiovaskuläres System
3.6.3
Diabetes mellitus
3.6.4
Reproduktion
3.6.5
Stress-induzierte Immunsuppression
3.6.6
Stress
und bakterielle Infektionen
3.6.7
Stress
und Krebs
3.7
Zusammenfassung
4
Zusammenschau
Psychosomatische Medizin
Geschichte und Konzepte
Das „bio-psycho-soziale" Modell
Pathogenese und Salutogenese
Neurobiologische Grundlagen der Leib-Seele-Beziehung
Psychosomatische Phänomene
Dissoziative Störungen (Konversionsstörungen)
Somatisierungsstörungen
Psychosoziale
Stressoren
Lebensstilerkrankungen - das Beispiel der psychogenen
Essstörungen
Somatopsychische Phänomene
Krankheitsbewältigung
(coping)
Anpassungsstörungen
Konsequenzen für Diagnostik und Therapie
INHALTSVERZEICHNIS
Georg
Wick,
Peter Berger,
Beatrix Grubeck-Lqebenstein
Siegfried Schwarz
ЙРРЕІШІ
Einleitung
(Wick)
1
1
Theorien des Alterns
2
1.1
Stochastische Theorien
2.1
1.1.1
Freie Radikale
2.2
1.1.2
Effekte von Glucosylierung
2.3
1.1.3
Altern der DNA
2.4
1.2
Deterministische Theorien
2.5
1.2.1
Das HAYFLicK-Phänomen
2.6
1.2.2
Telomere
2.7
1.2.3
Zellzykluskontrolle
2.8
2
Gerontogene
2.9
3
Evolutionäre Erklärungen für das Altern
2.10
3.1
Ansammlung von Mutationen
2.11
3.2
Antagonistischer Pleiotropismus
2.12
4
Bedeutung und Ziele der klinischen experimentellen
2.13
Gerontologie
2.14
5
Allgemeine zelluläre altersabhängige Veränderungen
2.15
in Morphologie und Funktion
2.16
6
Progeroide
Syndrome (Progerie)
2.17
7
Alterskrankheiten - spezifische Veränderungen
3
verschiedener Organsysteme
7.1
Atherosklerose - eine immunologische Erkrankung
8
Das Altern des Immunsystems (Grubeck-Loebensthn)
8.1
Die Immunreaktion
8.2
Die Immunreaktion im Alter
8.2.1
Allgemeine Gesichtspunkte
8.2.2
Altersspezifische immunologische Veränderungen
8.3
Erkrankungen durch Nachlassen der Immunfunktion
8.3.1
sm
Alter
Infektionserkrankungen
8.3.2
Tumorerkrankungen
8.3.3
AutoimmunreaktionenZ-erkrankungen
8.4
Präventive und therapeutische Möglichkeiten
9
Das Altern des Endokriniums
(Bercer)
9.1
Weibliches Endokrinium
9.2
Männliches Endokrinium
9.3
Alternsabhängiger Hypogonadismus
9.4
Wachstumshormon
9.5
Melatonin
10
Schlussbemerkungen über „onf/'-oging-IVledizin" (Wick)
10.1
Geriatrische Medizin und Altern
10.2
ont/'-qg/fig-Medizin
10.2.1
Anti-Oxidantien
10.2.2
Telomerase
10.2.3
Hormone
10.2.4
Kalorische Restriktion
10.2.5
Gibt es Möglichkeiten zur Verjüngung?
10.2.6
Gentherapie
10.2.7
Ersatz von Körperteilen
10.2.8
Änderunaen der Lebensweise
Einleitung -Vorbemerkungen
Ein „molekularer Suchgang im Internet"
PubMed
OMIM
fnfrezGenome
EntrezH ucleotide
EntrezLocusLink
rntrezProtein
Human Genome
Database
NCBI UniGene
NCBI Single Nudeotide
Polymorphism
NCBI AceView
ensemble Sånger
Institute
GeneCards
GENATLAS
Human Gene Mutation Data Base
GeneLynx und SWISS-PROT
GENEClinics
Public Human PSD
Tabellen
230 diagnostische Algorithmen für häufige Krankheitsbilder,
Bioscientia
800 diagnostische Algorithmen für
Clinical
Problems, RCPA
1500 Erklärungen, Reviews, Links für Krankheiten,
Karolinska
Institute
1000 Referenzwerte und Erklärungen zu Analyten, RCPA
1150 Referenzwerte und Erklärungen zu Analyten, Bioscientia
1640 Erklärungen von diagnostischen Tests, Univ. Maryland
2427 Erklärungen/Links zu medizinisch-biologischen Begriffen,
Prof. (. Kimball
4000 Erklärungen zu Symptomen/Krankheiten,
U.S. Library
of Medicine
5500 Links und Erklärungen zu seltenen Krankheiten
Orphanet/INSERM
900 englische medizinische Abkürzungen
Das Werk umfasst die molekularen Grundlagen didaktisch wichtiger wie häufiger Erkrankungen im
gesamten Spektrum der Medizin, d.i.
Neurologie,
Endokrinológie, Infektiologie
und Immunologie,
Tumorologie,
Gastroenterologie
und Metabolismus, Hämato- und
Cardiologie
u.a. einschließlich
der Erkrankungen des Altems.
Verstehen, Nachschlagen und Vertiefen
400 Tabellen, 1.500 Abbildungen, > 900 URLs und > 700 Review-Literaturstellen sowie
Verzeichnisse von > 10.000 Abkürzungen und > 2.100
0MIM
numbers
erleichtern das Verständnis,
das Nachschlagen und Vertiefen.
Fächerübergreifend und
integrati
v
Allgemein relevante Themen wie Diagnostik, Genetik, Gentherapie und Molekularbiologische
Methoden sowie Zellphysiologie leiten das Buch ein. Das Kapitel
Signaling
beschreibt die für alle
Organe essentiellen biologischen Prozesse, d.h. Signalwege und deren molekulare Komponenten
wie Signale, Rezeptoren,
Solute Carrier,
Ionenkanäle, Pumpen, Signaltransduktionsproteine, aber
auch deren Abnormitäten und die daraus resultierenden Erkrankungen. So wird dem Leser eine
integrative
Denkweise nahe gebracht.
Neue
organ-
und fächerübergreifende Nosologiekonzepte wie (ProteinJTrafficking/sorting/misfol-
ding
diseases,
Protein
aggregation diseases, Synucleinopathien, Prion-, Amyloid-, Trinucleotide
repeat-,
Protein-Glycosylierungs-Erkrankungen, Chaperonopathies, Channelopathies, DNA-repair
diseases, Cell cycle control diseases, Mitochondriopathien
u.a. werden ebenfalls berücksichtigt.
Self-updating-Mechanismus
Über 2.100 der in diesem Buch vorkommenden Gene/Proteine/Erkrankungen sind mit
0MIM
accession numbers
versehen. Diese ermöglichen ein gezieltes Arbeiten mit dieser Internet-
Datenbank (innerhalb der ehem. Library
of Medicine),
um sich über neue Forschungsergeb¬
nisse und Erkenntnisse zu informieren und Wissen zu vertiefen. o
Bildlichkeit
Den Editoren und Autoren ist es ein Anliegen,
dass
sich das Verständnis für die
Pathophysiologie
und Pathogenese einer Erkrankung aus einem molekularen Zugang erschließt. Im gesamten Werk
wird daher auf konsistente Bildsprache gesetzt, die in allen Bildern als vertraute Symbole diverser
Molekül-Arten wiederkehrt.
Pathophysiologie.
Molekulare, zelluläre, systemische Grundlagen von Erkrankungen dient als
Nachschlagewerk für Studierende, ebenso aber auch für Ärztinnen und Ärzte. |
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