Basiswissen Humangenetik: mit 37 Tabellen ; [Schwerpunkt Klinische Genetik]
Gespeichert in:
| Hauptverfasser: | , |
|---|---|
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Heidelberg
Springer
2008
|
| Schriftenreihe: | Springer-Lehrbuch
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis Klappentext |
| Beschreibung: | XVI, 534 S. zahlr. Ill., graph. Darst. 190 mm x 127 mm |
| ISBN: | 9783540712220 3540712224 |
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Inhaltsverzeichnis
Biologische Grundlagen
1 Einleitung........................................... 3
1.1 Genetik-Schlüsseldisziplin der modernen Medizin ................. 3
1.2 Häufigkeit genetischer Krankheiten............................ 4
2 Molekulare Grundlagen................................. 7
2.1 DNA................................................ 7
2.2 Gene ............................................... 11
2.3
Repetitive
Sequenzen .................................... 15
2.4 Vom Gen zur mRNA...................................... 16
2.5 Von der mRNA zum Protein................................. 20
2.6 Chromosomen......................................... 24
2.7 Besonderheiten der Geschlechtschromosomen.................... 27
2.8 Mitose,
Méiose
......................................... 31
2.9
RNA................................................
37
3 Mutationen und genetische Variabilität...................... 40
3.1 Mutation oder Polymorphismus?............................. 40
3.2 Mutationstypen........................................ 43
3.3 Zahlenmäßige Chromosomenstörungen........................ 44
3.4 Strukturelle Chromosomenstörungen.......................... 46
3.5 Genmutationen ........................................ 51
3.6 Dynamische Mutationen,Trinukleotid-Repeats.................... 56
4 Pathomechanismen genetischer Krankheiten.................. 66
4.1 Vom Genotyp zum Phänotyp................................ 66
4.2 Dominant und rezessiv.................................... 68
4.3 Epigenetik und genomisches
Imprinting
........................ 77
4.4 Mosaike ............................................. 91
5 Vererbungsformen .................................... 95
5.1 Autosomal-dominante Vererbung............................. 95
5.2 Autosomal-rezessive Vererbung.............................. 97
5.3 X-chromosomal-rezessiveVererbung........................... 100
XII Inhaltsverzeichnis
5.4 X-chromosomal-dominante Vererbung.........................102
5.5 Y-chromosomale Vererbung ................................103
5.6 Mitochondriale Vererbung .................................104
5.7 Multifaktorielle Vererbung..................................108
6 Mehrlingsschwangerschaften.............................112
7 Tumorgenetik........................................115
7.1 Krebs ¡st eine genetische Erkrankung...........................115
7.2 Onkogene............................................117
7.3 Tumorsuppressorgene....................................118
8 Altern und Genetik ....................................122
8.1 Veränderungen auf Proteinebene.............................122
8.2 Veränderung auf DNA-Ebene................................124
9 Pharmakogenetik.....................................127
9.1 Grundlagen des Arzneimittelstoffwechsels.......................127
9.2 Pharmakogenetik in der Praxis...............................128
9.3 Pharmakogenetische Krankheiten.............................131
9.4 Pharmakogenomik......................................133
Humangenetik als ärztliches Fach
10 Humangenetik als ärztliches Fach..........................137
11 Genetische Beratung...................................140
11.1 Aufgaben und Ziele der genetischen Beratung ....................140
11.2 Besondere Beratungssituationen .............................142
11.3 Non-Direktivität........................................145
12 Zugang zum Patienten..................................146
12.1 Eigenanamnese........................................ 146
12.2 Familienanamnese und Stammbaumanalyse...................... 148
12.3 Klinisch genetische Untersuchung ............................ 150
12.4 Verhaltensauffälligkeiten .................................. 155
12.5 Weiterführende Untersuchungen............................. 155
XIII
Inhaltsverzeichnis
13 Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen ........ 159
13.1 Embryologie .......................................... 159
13.2 Morphologische Einzeldefekte............................... 162
13.3 Multiple morphologische Defekte............................. 165
13.4 Teratogene Faktoren..................................... 170
14 Risikoberechnung..................................... 182
14.1 Wahrscheinlich oder Unwahrscheinlich?......................... 182
14.2 Regeln der Risikoberechnung ............................... 183
14.3 Das Hardy-Weinberg-Gesetz................................ 188
14.4 Faktoren, die das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht stören.............. 191
15 Genetische Labordiagnostik.............................. 196
15.1 Zytogenetik........................................... 196
15.2 Molekulare Zytogenetik................................... 200
15.3 Molekulargenetik....................................... 204
16 Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening............ 215
16.1 Stoffwechseldiagnostik.................................... 215
16.2 Grundlagen des Neugeborenenscreenings....................... 216
16.3 Durchführung des Neugeborenenscreenings ..................... 218
16.4 Wichtige im Neugeborenenscreening erfasste Krankheiten ............ 219
17 Pränataldiagnostik .................................... 223
17.1 Ultraschalluntersuchungen................................. 225
17.2 Biochemische Parameter................................... 228
17.3
Invasive
Untersuchungsmethoden............................ 229
18 Humangenetik-eine ethische Herausforderung ............... 233
18.1 Pränataldiagnostik und Schwangerschaftsabbruch.................. 234
18.2 Präimplantationsdiagnostik................................. 236
18.3 Genetische Diagnostik und Versicherungsschutz................... 237
18.4 Prädiktive Gesundheitsinformationen bei Einstellungsuntersuchungen..... 238
18.5 Eugenik.............................................. 240
XIV Inhaltsverzeichnis
Klinische Genetik
19 Chromosomale Krankheiten..............................245
19.1 Numerische Chromosomenaberrationen........................245
19.2 Strukturelle Chromosomenaberrationen ........................267
20 Haut und Bindegewebe.................................275
20.1 Erbliche Hautkrankheiten..................................275
20.2 Erbliche Bindegewebskrankheiten ............................280
21 Kreislaufsystem und
Hematologie
..........................288
21.1 Angeborene Herzfehler ...................................288
21.2 Kardiomyopathie .......................................296
21.3 Erbliche Rhythmusstörungen................................297
21.4 Blutgruppen ..........................................297
21.5 Anämien.............................................299
21.6 Erbliche Blutungsneigung..................................306
21.7 Erbliche Thromboseneigung (Thrombophilie).....................310
22 Atmungssystem ......................................313
22.1
Monogene
Lungenkrankheiten ..............................313
22.2 Multifaktorielle Lungenkrankheiten............................320
23 Verdauungssystem ....................................322
23.1 Fehlbildungen des Gastrointestinaltrakts........................322
23.2 Leberfunktionsstörungen..................................326
23.3 Ikterusund Hyperbilirubinämie..............................331
24 Stoffwechselkrankheiten................................333
24.1 Störungen des Intermediärstoffwechsels........................333
24.2 Störungen des lysosomalen Stoffwechsels.......................345
24.3 Störungen des Lipidstoffwechsels.............................347
24.4 Störungen anderer Stoffwechselwege..........................351
25 Endokrinium und Immunsystem............................355
25.1 Diabetes mellitus .......................................355
25.2 Adrenogenitales
Syndrom
..................................357
25.3 Autoimmun-Polyendokrinopathien............................362
XV
Inhaltsverzeichnis
26 Skelett und Bewegungssystem............................363
26.1 Abnorme Knochenbrüchigkeit...............................363
26.2 Skelettdysplasien.......................................363
26.3 Kraniosynostosen.......................................367
26.4
Metabolische
Knochenkrankheiten............................371
26.5 Multifaktorielle angeborene Skelettfehlbildungen..................373
27 Harntrakt...........................................376
27.1 Angeborene Nierenfehlbildungen.............................376
27.2 Zystische Nierenkrankheiten................................377
27.3 Krankheiten des renalenTubulussystems........................378
28 Genitalorgane und Sexualentwicklung ......................380
28.1 Störungen der Geschlechtsentwicklung.........................380
28.2 Genitalfehlbildungen.....................................383
29 Augen .............................................385
29.1 Angeborene Störungen des Farbensehens.......................385
29.2 Katarakt .............................................386
29.3 Blindheit.............................................387
30 Ohren und Gehör......................................391
30.1 Erbliche Formen der Gehörlosigkeit............................391
30.2 Umweltfaktoren undTaubheit...............................392
31 Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten...............394
31.1
Neurodegenerative
Krankheiten des zentralen Nervensystems..........394
31.2 Andere Krankheiten des zentralen Nervensystems..................409
31.3 Krankheiten des peripheren Nervensystems......................427
31.4 Erbliche Muskelkrankheiten.................................429
32 Tumorerkrankungen...................................435
32.1 Leukämien und Lymphome.................................435
32.2 Solide maligneTumoren des Kindesalters........................437
32.3 Brust-und Ovarialkrebs ...................................441
32.4 KolorektaleTumoren.....................................445
32.5 Multiple endokrine Neoplasien
(MEN)
..........................454
32.6 Hamartosen...........................................457
32.7 Störungen der DNA-Reparatur...............................465
32.8 Andere familiäre Krebsprädispositionssyndrome...................469
XVI Inhaltsverzeichnis
Besondere klinische Probleme
33 Sterilität und Infertilität.................................475
33.1 Infertilität des Mannes....................................476
33.2 Sterilität/Infertilität der Frau.................................479
34 Fehlgeburten........................................482
35 Wachstumsstörungen..................................486
35.1 Kleinwuchs ...........................................486
35.2 Großwuchs...........................................489
35.3 Adipositas............................................491
35.4 Dystrophie............................................494
36 Abnormer Kopfumfang.................................496
36.1 Mikrozephalie..........................................496
36.2 Makrozephalie.........................................500
37 Erhöhte Infektanfälligkeit................................502
Patientenberichte
38 Patienten und deren Familien berichten......................509
38.1 Felix................................................509
38.2 Zum 50. Geburtstag einer Frau mitTriple-X-Syndrom.................510
38.3 Simon...............................................512
Anhang
Quellenverzeichnis........................................516
Sachverzeichnis..........................................518
»Das liegt an den Genen«
Den Ausspruch kennen wir alle. Was liegt denn alles an den Genen?
Wie kommen genetisch bedingte Krankheitsbilder zustande?
Und wie kann ich sie behandeln?
Der Schaaf/Zschocke zeigt Ihnen Ursprung und Ausprägung
der Krankheitsbilder und führt Sie in die Klinische Genetik ein:
Prüfungswissen
grundlegende Begriffe und Vorgänge auf molekularer Ebene,
Vererbungsformen und Ursachen der genetischen Krankheiten
die Klinische Genetik aufgegliedert nach Organsystemen (GK2)
leicht gemerkt mit Faligeschichten und Merke-Boxen
Im Klinikalltag
Hinweise zur Genetischen Beratung und Beratungssituationen
Hilfestellungen bei Eigenanamnese, Familienanamnese
und genetischer Untersuchung
genetische Diagnostik - Methoden und Möglichkeiten,
Interpretation und Implikation
von Achondroplasie
bisTurner-Syndrom,die
wichtigsten
Krankheiten hervorgehoben und ausführlich erklärt
Tipps zum richtigen Umgang mit Daten und Ergebnissen
|
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Xl
Inhaltsverzeichnis
Biologische Grundlagen
1 Einleitung. 3
1.1 Genetik-Schlüsseldisziplin der modernen Medizin . 3
1.2 Häufigkeit genetischer Krankheiten. 4
2 Molekulare Grundlagen. 7
2.1 DNA. 7
2.2 Gene . 11
2.3
Repetitive
Sequenzen . 15
2.4 Vom Gen zur mRNA. 16
2.5 Von der mRNA zum Protein. 20
2.6 Chromosomen. 24
2.7 Besonderheiten der Geschlechtschromosomen. 27
2.8 Mitose,
Méiose
. 31
2.9
RNA.
37
3 Mutationen und genetische Variabilität. 40
3.1 Mutation oder Polymorphismus?. 40
3.2 Mutationstypen. 43
3.3 Zahlenmäßige Chromosomenstörungen. 44
3.4 Strukturelle Chromosomenstörungen. 46
3.5 Genmutationen . 51
3.6 Dynamische Mutationen,Trinukleotid-Repeats. 56
4 Pathomechanismen genetischer Krankheiten. 66
4.1 Vom Genotyp zum Phänotyp. 66
4.2 Dominant und rezessiv. 68
4.3 Epigenetik und genomisches
Imprinting
. 77
4.4 Mosaike . 91
5 Vererbungsformen . 95
5.1 Autosomal-dominante Vererbung. 95
5.2 Autosomal-rezessive Vererbung. 97
5.3 X-chromosomal-rezessiveVererbung. 100
XII Inhaltsverzeichnis
5.4 X-chromosomal-dominante Vererbung.102
5.5 Y-chromosomale Vererbung .103
5.6 Mitochondriale Vererbung .104
5.7 Multifaktorielle Vererbung.108
6 Mehrlingsschwangerschaften.112
7 Tumorgenetik.115
7.1 Krebs ¡st eine genetische Erkrankung.115
7.2 Onkogene.117
7.3 Tumorsuppressorgene.118
8 Altern und Genetik .122
8.1 Veränderungen auf Proteinebene.122
8.2 Veränderung auf DNA-Ebene.124
9 Pharmakogenetik.127
9.1 Grundlagen des Arzneimittelstoffwechsels.127
9.2 Pharmakogenetik in der Praxis.128
9.3 Pharmakogenetische Krankheiten.131
9.4 Pharmakogenomik.133
Humangenetik als ärztliches Fach
10 Humangenetik als ärztliches Fach.137
11 Genetische Beratung.140
11.1 Aufgaben und Ziele der genetischen Beratung .140
11.2 Besondere Beratungssituationen .142
11.3 Non-Direktivität.145
12 Zugang zum Patienten.146
12.1 Eigenanamnese. 146
12.2 Familienanamnese und Stammbaumanalyse. 148
12.3 Klinisch genetische Untersuchung . 150
12.4 Verhaltensauffälligkeiten . 155
12.5 Weiterführende Untersuchungen. 155
XIII
Inhaltsverzeichnis
13 Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen . 159
13.1 Embryologie . 159
13.2 Morphologische Einzeldefekte. 162
13.3 Multiple morphologische Defekte. 165
13.4 Teratogene Faktoren. 170
14 Risikoberechnung. 182
14.1 Wahrscheinlich oder Unwahrscheinlich?. 182
14.2 Regeln der Risikoberechnung . 183
14.3 Das Hardy-Weinberg-Gesetz. 188
14.4 Faktoren, die das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht stören. 191
15 Genetische Labordiagnostik. 196
15.1 Zytogenetik. 196
15.2 Molekulare Zytogenetik. 200
15.3 Molekulargenetik. 204
16 Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening. 215
16.1 Stoffwechseldiagnostik. 215
16.2 Grundlagen des Neugeborenenscreenings. 216
16.3 Durchführung des Neugeborenenscreenings . 218
16.4 Wichtige im Neugeborenenscreening erfasste Krankheiten . 219
17 Pränataldiagnostik . 223
17.1 Ultraschalluntersuchungen. 225
17.2 Biochemische Parameter. 228
17.3
Invasive
Untersuchungsmethoden. 229
18 Humangenetik-eine ethische Herausforderung . 233
18.1 Pränataldiagnostik und Schwangerschaftsabbruch. 234
18.2 Präimplantationsdiagnostik. 236
18.3 Genetische Diagnostik und Versicherungsschutz. 237
18.4 Prädiktive Gesundheitsinformationen bei Einstellungsuntersuchungen. 238
18.5 Eugenik. 240
XIV Inhaltsverzeichnis
Klinische Genetik
19 Chromosomale Krankheiten.245
19.1 Numerische Chromosomenaberrationen.245
19.2 Strukturelle Chromosomenaberrationen .267
20 Haut und Bindegewebe.275
20.1 Erbliche Hautkrankheiten.275
20.2 Erbliche Bindegewebskrankheiten .280
21 Kreislaufsystem und
Hematologie
.288
21.1 Angeborene Herzfehler .288
21.2 Kardiomyopathie .296
21.3 Erbliche Rhythmusstörungen.297
21.4 Blutgruppen .297
21.5 Anämien.299
21.6 Erbliche Blutungsneigung.306
21.7 Erbliche Thromboseneigung (Thrombophilie).310
22 Atmungssystem .313
22.1
Monogene
Lungenkrankheiten .313
22.2 Multifaktorielle Lungenkrankheiten.320
23 Verdauungssystem .322
23.1 Fehlbildungen des Gastrointestinaltrakts.322
23.2 Leberfunktionsstörungen.326
23.3 Ikterusund Hyperbilirubinämie.331
24 Stoffwechselkrankheiten.333
24.1 Störungen des Intermediärstoffwechsels.333
24.2 Störungen des lysosomalen Stoffwechsels.345
24.3 Störungen des Lipidstoffwechsels.347
24.4 Störungen anderer Stoffwechselwege.351
25 Endokrinium und Immunsystem.355
25.1 Diabetes mellitus .355
25.2 Adrenogenitales
Syndrom
.357
25.3 Autoimmun-Polyendokrinopathien.362
XV
Inhaltsverzeichnis
26 Skelett und Bewegungssystem.363
26.1 Abnorme Knochenbrüchigkeit.363
26.2 Skelettdysplasien.363
26.3 Kraniosynostosen.367
26.4
Metabolische
Knochenkrankheiten.371
26.5 Multifaktorielle angeborene Skelettfehlbildungen.373
27 Harntrakt.376
27.1 Angeborene Nierenfehlbildungen.376
27.2 Zystische Nierenkrankheiten.377
27.3 Krankheiten des renalenTubulussystems.378
28 Genitalorgane und Sexualentwicklung .380
28.1 Störungen der Geschlechtsentwicklung.380
28.2 Genitalfehlbildungen.383
29 Augen .385
29.1 Angeborene Störungen des Farbensehens.385
29.2 Katarakt .386
29.3 Blindheit.387
30 Ohren und Gehör.391
30.1 Erbliche Formen der Gehörlosigkeit.391
30.2 Umweltfaktoren undTaubheit.392
31 Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten.394
31.1
Neurodegenerative
Krankheiten des zentralen Nervensystems.394
31.2 Andere Krankheiten des zentralen Nervensystems.409
31.3 Krankheiten des peripheren Nervensystems.427
31.4 Erbliche Muskelkrankheiten.429
32 Tumorerkrankungen.435
32.1 Leukämien und Lymphome.435
32.2 Solide maligneTumoren des Kindesalters.437
32.3 Brust-und Ovarialkrebs .441
32.4 KolorektaleTumoren.445
32.5 Multiple endokrine Neoplasien
(MEN)
.454
32.6 Hamartosen.457
32.7 Störungen der DNA-Reparatur.465
32.8 Andere familiäre Krebsprädispositionssyndrome.469
XVI Inhaltsverzeichnis
Besondere klinische Probleme
33 Sterilität und Infertilität.475
33.1 Infertilität des Mannes.476
33.2 Sterilität/Infertilität der Frau.479
34 Fehlgeburten.482
35 Wachstumsstörungen.486
35.1 Kleinwuchs .486
35.2 Großwuchs.489
35.3 Adipositas.491
35.4 Dystrophie.494
36 Abnormer Kopfumfang.496
36.1 Mikrozephalie.496
36.2 Makrozephalie.500
37 Erhöhte Infektanfälligkeit.502
Patientenberichte
38 Patienten und deren Familien berichten.509
38.1 Felix.509
38.2 Zum 50. Geburtstag einer Frau mitTriple-X-Syndrom.510
38.3 Simon.512
Anhang
Quellenverzeichnis.516
Sachverzeichnis.518
»Das liegt an den Genen«
Den Ausspruch kennen wir alle. Was liegt denn alles an den Genen?
Wie kommen genetisch bedingte Krankheitsbilder zustande?
Und wie kann ich sie behandeln?
Der Schaaf/Zschocke zeigt Ihnen Ursprung und Ausprägung
der Krankheitsbilder und führt Sie in die Klinische Genetik ein:
Prüfungswissen
grundlegende Begriffe und Vorgänge auf molekularer Ebene,
Vererbungsformen und Ursachen der genetischen Krankheiten
die Klinische Genetik aufgegliedert nach Organsystemen (GK2)
leicht gemerkt mit Faligeschichten und Merke-Boxen
Im Klinikalltag
Hinweise zur Genetischen Beratung und Beratungssituationen
Hilfestellungen bei Eigenanamnese, Familienanamnese
und genetischer Untersuchung
genetische Diagnostik - Methoden und Möglichkeiten,
Interpretation und Implikation
von Achondroplasie
bisTurner-Syndrom,die
wichtigsten
Krankheiten hervorgehoben und ausführlich erklärt
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