ATP7B-Polymorphismen bei Patienten mit Morbus Wilson:
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2007
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung und Fragestellung 5
1.1. Einleitung 5
1.1.1. Morbus Wilson 5
1.1.2. Biochemie des Kupferstoffwechsels 6
1.2. Fragestellung 8
2. Material und Methoden 10
2.1. Material 10
2.1.1. Chemikalien 10
2.1.2. Kit Systeme, Lösungen und Puffer 10
2.1.3. Nukleinsäuren 11
2.1.4. Restriktionsendonukleasen 12
2.1.5. Längen und Molekulargewichtsstandards 13
2.1.6. Geräte 13
2.1.7. Analyseprogramm für Aminosäurensequenzen 13
2.1.8. Datenbanken für ATP7B Mutationen 13
2.2. Methoden 14
2.2.1. DNA Isolierung 14
2.2.2. DNA Amplifikation 14
2.2.2.1. Polymerase Kettenreaktion (PCR) 14
2.2.2.2. „semi nested PCR 15
2.2.3. Enzymatische Reaktionen 16
2.2.3.1. Restriktionsverdau der DNA 16
2.2.3.2. Analyse des Restriktions Fragmentlängenpolymorphismus 17
2.2.4. Vorbereitung der DNA für die Analyse von Einzelstrang 17
Konfirmationspolymorphismen
2.2.5. Elektrophoretische DNA Analyse 18
2.2.5.1. DNA Agarosegel Elektrophorese 18
2.2.5.2. Nachweis von SSCP durch DNA Polyacrylgel Elektrophorese 18
2.2.5.3. Silberfärbung 19
2.2.6. DNA Sequenzierung 19
3. Ergebnisse 20
3.1. Patientenkollektiv 20
3.2. Isolierung der DNA 20
3.3. Amplifizierung der DNA 20
3.4. Nachweis der Mutation H1069Q durch RFLP Analyse 21
des Exons 14
3.5. Methodische Voruntersuchung zur SSCP Analyse 22
3.6. Analyse der Exons 2 e g und 3 11 24
3.6.1. Exon2e, f, g 24
3.6.2. Exon 3 27
3.6.3. Exon 4 29
3.6.4. Exon 5 29
3.6.5. Exon 6 30
3.6.6. Exon 7 32
3.6.7. Exon 8 32
3.6.8. Exon 9 34
3.6.9. Exon 10 34
3.6.10. Exon 11 35
3.7. Vorhersage der Proteinstruktur 35
4. Diskussion 37
5. Zusammenfassung 45
6. Literaturverzeichnis 47
7. Anhang 55
7.1. Übersicht über detektierte Mutationen des ATP7B Gens 55
(Exon 2e 11)
7.2. cDNA Sequenz mit Exons, Primern und detektierten Mutationen 57
7.3. Aminosäurensequenz des ATP7B Proteins 61
Veränderungen der Sequenz durch detektierte Punktmutationen
Danksagung 62
Abbildungsverzeichnis
Abbildung 1: Molekulare Architektur des Proteins ATP7B (angelehnt an
Lutsenkoetal.,2002)
Abbildung 2: Schematische Darstellung der „semi nested PCR für den
Nachweis der Mutation 3207 C A (H1069Q)
Abbildung 3: Nachweis der Mutation H1069Q durch RFLP Analyse
Abbildung 4: Nachweis der Mutation H1069Q durch SSCP Analyse
Abbildung 5a: Einfluss verschiedener Denaturierungsmethoden
Abbildung 5b: Einfluss der Auftragsmenge
Abbildung 6: Nachweis der PCR Produkte mit der Agarosegel
elektrophorese
Abbildung 7: Einfluss der Laufpuffertemperatur auf die SSCP Analyse
Abbildung 8: SSCP Analyse von Exon 2e
Abbildung 9: SSCP Analyse von Exon 2f
Abbildung 10: SSCP Analyse von Exon 2g
Abbildung 11: Korrelation der drei Bandenmuster mit den Genotypen (Exon
2g)
Abbildung 12: SSCP Analyse von Exon 3
Abbildung 13: Korrelation der vier Bandenmuster mit den Genotypen (Exon 3)
Abbildung 14: SSCP Analyse von Exon 5
Abbildung 15: Korrelation der beiden Bandenmuster mit den Genotypen
(Exon 5)
Abbildung 16: SSCP Analyse von Exon 6
Abbildung 17: Korrelation der Bandenmuster mit den Genotypen (Exon 6)
Abbildung 18: Exon 7, AG Elektrophorese des PCR Produktes
Abbildung 19: SSCP Analyse von Exon 8
Abbildung 20: Korrelation der Bandenmuster mit den Genotypen (Exon 8)
Abbildung 21: SSCP Analyse von Exon 10
Abbildung 22: SSCP Analyse von Exon 11
|
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Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung und Fragestellung 5
1.1. Einleitung 5
1.1.1. Morbus Wilson 5
1.1.2. Biochemie des Kupferstoffwechsels 6
1.2. Fragestellung 8
2. Material und Methoden 10
2.1. Material 10
2.1.1. Chemikalien 10
2.1.2. Kit Systeme, Lösungen und Puffer 10
2.1.3. Nukleinsäuren 11
2.1.4. Restriktionsendonukleasen 12
2.1.5. Längen und Molekulargewichtsstandards 13
2.1.6. Geräte 13
2.1.7. Analyseprogramm für Aminosäurensequenzen 13
2.1.8. Datenbanken für ATP7B Mutationen 13
2.2. Methoden 14
2.2.1. DNA Isolierung 14
2.2.2. DNA Amplifikation 14
2.2.2.1. Polymerase Kettenreaktion (PCR) 14
2.2.2.2. „semi nested" PCR 15
2.2.3. Enzymatische Reaktionen 16
2.2.3.1. Restriktionsverdau der DNA 16
2.2.3.2. Analyse des Restriktions Fragmentlängenpolymorphismus 17
2.2.4. Vorbereitung der DNA für die Analyse von Einzelstrang 17
Konfirmationspolymorphismen
2.2.5. Elektrophoretische DNA Analyse 18
2.2.5.1. DNA Agarosegel Elektrophorese 18
2.2.5.2. Nachweis von SSCP durch DNA Polyacrylgel Elektrophorese 18
2.2.5.3. Silberfärbung 19
2.2.6. DNA Sequenzierung 19
3. Ergebnisse 20
3.1. Patientenkollektiv 20
3.2. Isolierung der DNA 20
3.3. Amplifizierung der DNA 20
3.4. Nachweis der Mutation H1069Q durch RFLP Analyse 21
des Exons 14
3.5. Methodische Voruntersuchung zur SSCP Analyse 22
3.6. Analyse der Exons 2 e g und 3 11 24
3.6.1. Exon2e, f, g 24
3.6.2. Exon 3 27
3.6.3. Exon 4 29
3.6.4. Exon 5 29
3.6.5. Exon 6 30
3.6.6. Exon 7 32
3.6.7. Exon 8 32
3.6.8. Exon 9 34
3.6.9. Exon 10 34
3.6.10. Exon 11 35
3.7. Vorhersage der Proteinstruktur 35
4. Diskussion 37
5. Zusammenfassung 45
6. Literaturverzeichnis 47
7. Anhang 55
7.1. Übersicht über detektierte Mutationen des ATP7B Gens 55
(Exon 2e 11)
7.2. cDNA Sequenz mit Exons, Primern und detektierten Mutationen 57
7.3. Aminosäurensequenz des ATP7B Proteins 61
Veränderungen der Sequenz durch detektierte Punktmutationen
Danksagung 62
Abbildungsverzeichnis
Abbildung 1: Molekulare Architektur des Proteins ATP7B (angelehnt an
Lutsenkoetal.,2002)
Abbildung 2: Schematische Darstellung der „semi nested" PCR für den
Nachweis der Mutation 3207 C A (H1069Q)
Abbildung 3: Nachweis der Mutation H1069Q durch RFLP Analyse
Abbildung 4: Nachweis der Mutation H1069Q durch SSCP Analyse
Abbildung 5a: Einfluss verschiedener Denaturierungsmethoden
Abbildung 5b: Einfluss der Auftragsmenge
Abbildung 6: Nachweis der PCR Produkte mit der Agarosegel
elektrophorese
Abbildung 7: Einfluss der Laufpuffertemperatur auf die SSCP Analyse
Abbildung 8: SSCP Analyse von Exon 2e
Abbildung 9: SSCP Analyse von Exon 2f
Abbildung 10: SSCP Analyse von Exon 2g
Abbildung 11: Korrelation der drei Bandenmuster mit den Genotypen (Exon
2g)
Abbildung 12: SSCP Analyse von Exon 3
Abbildung 13: Korrelation der vier Bandenmuster mit den Genotypen (Exon 3)
Abbildung 14: SSCP Analyse von Exon 5
Abbildung 15: Korrelation der beiden Bandenmuster mit den Genotypen
(Exon 5)
Abbildung 16: SSCP Analyse von Exon 6
Abbildung 17: Korrelation der Bandenmuster mit den Genotypen (Exon 6)
Abbildung 18: Exon 7, AG Elektrophorese des PCR Produktes
Abbildung 19: SSCP Analyse von Exon 8
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