Untersuchungen zur Funktion, Regulation und Pathophysiologie des Kupfertransportproteins ATP7B (Morbus Wilson Protein):
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2007
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| adam_text | Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis
1. Einführung in die Thematik 1
1.1. Geschichte, Ätiologie und Epidemiologie des Morbus Wilson 1
1.2. Klinisches Bild, Diagnostik und Therapie des Morbus Wilson 2
1.3. Morbus Wilson als Folge des gestörten hepatischen Kupferstoffwechsels auf¬
grund von Mutationen im Kupfertransportprotein ATP7B 5
2. Der Kupferstoffwechsel der Leber und die Physiologie von ATP7B... 7
2.1. Funktion und Regulation von ATP7B zur Aufrechterhaltung der Kupferbalance.... 7
2.1.1. Subzelluläre Lokalisation von ATP7B 7
2.1.2. ATP7B als PrTyp ATPase und Kupfertransportprotein 7
2.1.3. Die Regulation der katalytischen Aktivität von ATP7B durch die N terminale Me¬
tallbindungsdomäne 10
2.2. Interaktion von ATP7B mit Atoxi, einem weiteren essentiellen Protein zur Auf 12
rechterhaltung der Kupferbalance
3. Morbus Wilson als Folge von /A7P7ß Mutationen 14
3.1. ATP7B Fehllokalisation als Mutationsmechanismus und Ursache des Morbus
Wilson 14
3.2. Mutationsdiagnostik des Morbus Wilson mittels DNA Strip Technologie 17
4. Pathogenese der Kupferakkumulation und Kupfertoxizität im Mo¬
dellorganismus (Atp7b AMaus) 18
4.1. Folgen der fehlenden ATP7B Wirkung in der Leberzelle und im Lebergewebe.... 18
4.2. Auswirkungen der fehlenden ATP7B Wirkung auf das Transkriptom 20
5. Diskussion und Ausblick 23
5.1. Die Regulation der katalytischen Aktivität und Interaktionen von ATP7B 23
5.2. Mutationen des ATP7B Gens 26
5.3. Vereinfachte genetische Diagnostik durch DNA Strip Technologie 28
5.4. Analyse der Folgen der Kupferakkumulation und Toxizität 29
5.5. Auswirkungen von Kupferakkumulation und Toxizität auf das Transkriptom 33
5.6. Ausblick 34
6. Literaturverzeichnis 38
7. Anlagen 51
7.1. Anlage 1: Erklärung über die eigenständige Abfassung der Arbeit 51
7.2. Anlage 2: Lebenslauf 52
7.3. Anlage 3: Publikationen 54
7.4. Anlage 4: Danksagung 57
|
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Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis
1. Einführung in die Thematik 1
1.1. Geschichte, Ätiologie und Epidemiologie des Morbus Wilson 1
1.2. Klinisches Bild, Diagnostik und Therapie des Morbus Wilson 2
1.3. Morbus Wilson als Folge des gestörten hepatischen Kupferstoffwechsels auf¬
grund von Mutationen im Kupfertransportprotein ATP7B 5
2. Der Kupferstoffwechsel der Leber und die Physiologie von ATP7B. 7
2.1. Funktion und Regulation von ATP7B zur Aufrechterhaltung der Kupferbalance. 7
2.1.1. Subzelluläre Lokalisation von ATP7B 7
2.1.2. ATP7B als PrTyp ATPase und Kupfertransportprotein 7
2.1.3. Die Regulation der katalytischen Aktivität von ATP7B durch die N terminale Me¬
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2.2. Interaktion von ATP7B mit Atoxi, einem weiteren essentiellen Protein zur Auf 12
rechterhaltung der Kupferbalance
3. Morbus Wilson als Folge von /A7P7ß Mutationen 14
3.1. ATP7B Fehllokalisation als Mutationsmechanismus und Ursache des Morbus
Wilson 14
3.2. Mutationsdiagnostik des Morbus Wilson mittels DNA Strip Technologie 17
4. Pathogenese der Kupferakkumulation und Kupfertoxizität im Mo¬
dellorganismus (Atp7b'AMaus) 18
4.1. Folgen der fehlenden ATP7B Wirkung in der Leberzelle und im Lebergewebe. 18
4.2. Auswirkungen der fehlenden ATP7B Wirkung auf das Transkriptom 20
5. Diskussion und Ausblick 23
5.1. Die Regulation der katalytischen Aktivität und Interaktionen von ATP7B 23
5.2. Mutationen des ATP7B Gens 26
5.3. Vereinfachte genetische Diagnostik durch DNA Strip Technologie 28
5.4. Analyse der Folgen der Kupferakkumulation und Toxizität 29
5.5. Auswirkungen von Kupferakkumulation und Toxizität auf das Transkriptom 33
5.6. Ausblick 34
6. Literaturverzeichnis 38
7. Anlagen 51
7.1. Anlage 1: Erklärung über die eigenständige Abfassung der Arbeit 51
7.2. Anlage 2: Lebenslauf 52
7.3. Anlage 3: Publikationen 54
7.4. Anlage 4: Danksagung 57 |
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