Anomalien des Aortenbogens bei Patienten mit Monosomie 22q11.2:
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2006
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 1
1.1 Epidemiologie, Pathogenese der Monosomie 22qll.2 1
1.2 Zielsetzung 2
2. Patienten und Methodik 3
2.1 Patientenkollektiv 3
2.2 Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) 4
2.3 Statistische Auswertung 4
3. Ergebnisse 5
3.1 Patienten mit unterbrochenem Aortenbogen (IAA) 5
3.1.1 Gruppe A, Monosomie 22qll positive Patienten (n=9) 5
3.1.2 Gruppe B, Monosomie 22qll negative Patienten (n=13) 9
3.1.3 Patienten mit unterbrochenem Aortenbogen, Subklaviaanomalien und
Assoziation zur Monosomie 22qll 11
3.2 Patienten mit Pulmonalatresie und Ventrikelseptumdefekt (PA VSD) 12
3.2.1 Gruppe A, Monosomie 22qll positive Patienten (n=ll) 12
3.2.2 Gruppe B, Monosomie 22ql 1 negative Patienten (n=42) 17
3.2.3 Patienten mit Pulmonalatresie und Ventrikelseptumdefekt,
Subclaviaanomalien und Assoziation zur Monosomie 22qll 20
3.3 Patienten mit Fallot Tetralogie 21
3.3.1 Gruppe A, Monosomie 22ql 1 positive Patienten (n=13) 21
3.3.2 Gruppe B, Monosomie 22qll negative Patienten (n=7) 24
3.3.3 Patienten mit Fallot Tetralogie, Subclaviaanomalien und Assoziation zur
Monosomie 22qll 28
3.4 Patienten mitTruncus arteriosus communis (TAC) 28
3.4.1 Patienten mit TAC Typ AI 30
3.4.2 Patienten mit TAC Typ A2 30
3.4.3 Patienten mit TAC Typ A4 30
3.4.4 Patienten mit TAC, Subclaviaanomalien und Assoziation zur Monosomie
22qll 32
3.5 Patienten mit Gefäßring 32
3.5.1 Patienten mit doppeltem Aortenbogen 34
3.5.2 Patienten mit inkomplettem doppelten Aortenbogen 34
3.5.3 Patient mit zervikalem Aortenbogen 36
3.5.4 Patienten mit rechtem Zirkumflexen Aortenbogen („right circumflex arch ).36
3.5.5 Patienten mit rechtem Aortenbogen und rechter A. descendens 38
3.5.6 Zusammenfassung der Monosomie 22ql 1 positiven Patienten 40
3.6 Zusammenfassende Betrachtung der Aortenbogenanomalien des Gesamtkollektivs40
4. Diskussion 42
4.1 Entwicklung des Herzens und der Aortenbogengefäße 42
4.2Monosomie22qll.2 46
4.2.1 DiGeorge Syndrom (DGS) 46
4.2.2 Velo Kardio Faziales Syndrom (VCFS), Shprintzen Syndrom 47
4.2.3 „Conotruncal anomaly face syndrome (CTAFS) 47
4.3 Die Bedeutung der Neuralleiste für die Entwicklung des kardiovaskulären Systems
47
4.4 Konotrunkale Defekte 49
4.4.1 Der unterbrochene Aortenbogen (IAA) 49
4.4.2 Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt (PA VSD) 51
4.4.3 Die Fallot Tetralogie 54
4.4.4 DerTruncus arteriosus communis (TAC) 56
4.4.5 Gefäßringe 59
5. Zusammenfassung 63
5.1 Zielsetzung 63
5.2 Patienten und Methodik 63
5.3 Ergebnisse 63
5.4 Schlußfolgerung 64
6. Literaturverzeichnis 65
Abkürzungsverzeichnis 73
Danksagung 74
Lebenslauf 75
|
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Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 1
1.1 Epidemiologie, Pathogenese der Monosomie 22qll.2 1
1.2 Zielsetzung 2
2. Patienten und Methodik 3
2.1 Patientenkollektiv 3
2.2 Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) 4
2.3 Statistische Auswertung 4
3. Ergebnisse 5
3.1 Patienten mit unterbrochenem Aortenbogen (IAA) 5
3.1.1 Gruppe A, Monosomie 22qll positive Patienten (n=9) 5
3.1.2 Gruppe B, Monosomie 22qll negative Patienten (n=13) 9
3.1.3 Patienten mit unterbrochenem Aortenbogen, Subklaviaanomalien und
Assoziation zur Monosomie 22qll 11
3.2 Patienten mit Pulmonalatresie und Ventrikelseptumdefekt (PA VSD) 12
3.2.1 Gruppe A, Monosomie 22qll positive Patienten (n=ll) 12
3.2.2 Gruppe B, Monosomie 22ql 1 negative Patienten (n=42) 17
3.2.3 Patienten mit Pulmonalatresie und Ventrikelseptumdefekt,
Subclaviaanomalien und Assoziation zur Monosomie 22qll 20
3.3 Patienten mit Fallot Tetralogie 21
3.3.1 Gruppe A, Monosomie 22ql 1 positive Patienten (n=13) 21
3.3.2 Gruppe B, Monosomie 22qll negative Patienten (n=7) 24
3.3.3 Patienten mit Fallot Tetralogie, Subclaviaanomalien und Assoziation zur
Monosomie 22qll 28
3.4 Patienten mitTruncus arteriosus communis (TAC) 28
3.4.1 Patienten mit TAC Typ AI 30
3.4.2 Patienten mit TAC Typ A2 30
3.4.3 Patienten mit TAC Typ A4 30
3.4.4 Patienten mit TAC, Subclaviaanomalien und Assoziation zur Monosomie
22qll 32
3.5 Patienten mit Gefäßring 32
3.5.1 Patienten mit doppeltem Aortenbogen 34
3.5.2 Patienten mit inkomplettem doppelten Aortenbogen 34
3.5.3 Patient mit zervikalem Aortenbogen 36
3.5.4 Patienten mit rechtem Zirkumflexen Aortenbogen („right circumflex arch").36
3.5.5 Patienten mit rechtem Aortenbogen und rechter A. descendens 38
3.5.6 Zusammenfassung der Monosomie 22ql 1 positiven Patienten 40
3.6 Zusammenfassende Betrachtung der Aortenbogenanomalien des Gesamtkollektivs40
4. Diskussion 42
4.1 Entwicklung des Herzens und der Aortenbogengefäße 42
4.2Monosomie22qll.2 46
4.2.1 DiGeorge Syndrom (DGS) 46
4.2.2 Velo Kardio Faziales Syndrom (VCFS), Shprintzen Syndrom 47
4.2.3 „Conotruncal anomaly face syndrome" (CTAFS) 47
4.3 Die Bedeutung der Neuralleiste für die Entwicklung des kardiovaskulären Systems
47
4.4 Konotrunkale Defekte 49
4.4.1 Der unterbrochene Aortenbogen (IAA) 49
4.4.2 Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt (PA VSD) 51
4.4.3 Die Fallot Tetralogie 54
4.4.4 DerTruncus arteriosus communis (TAC) 56
4.4.5 Gefäßringe 59
5. Zusammenfassung 63
5.1 Zielsetzung 63
5.2 Patienten und Methodik 63
5.3 Ergebnisse 63
5.4 Schlußfolgerung 64
6. Literaturverzeichnis 65
Abkürzungsverzeichnis 73
Danksagung 74
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