Genbasierte Assoziationsstudie mit Einzelbasen-Polymorphismen (SNPs) an einem genomischen Lokus für Myokardininfarkt:
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2006
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis
INHALTSVERZEICHNIS 11
I.ZUSAMMENFASSUNG 14
2. EINLEITUNG 15
2.1 Myokardinfarkt 15
2.1.1. Definitionen 15
2.1.2. Epidemiologie und Manifestation 15
2.1.3. Pathophysiologie 17
2.1.4. Risikofaktoren 19
2.2. Genetische Komponenten des Herzinfarktes und seiner Risikofaktoren... 21
2.2.1. Varianten im menschlichen Genom 21
2.2.2. Mit dem Herzinfarkt assoziierte Varianten 23
2.3 Ziel der Arbeit 26
3. MATERIAL UND METHODEN 27
3.1. Auswahl der Populationen für die Fall Kontroll Studie 27
3.1.1. Kollektiv für die Einzelgenotypisierung 27
3.1.2. Erstellung von DNA Pools mehrerer Individuen 27
3.2. SNP Marker und Auswahl 28
3.2.1. Initiale Auswahl der SNPs 28
3.2.2. Primerdesign 28
3.2.3. Zusätzliches Design von Extensionsprimern 30
3.2.4. Prinzip des Multiplexing 30
3.3. DNA Extraktion und Konzentrationsbestimmung 31
3.4. Hochdurchsatzgenotypisierung 33
3.4.1. Vorbereitung der DNA 34
3.4.2. Generelle Strategie zur Probenbehandlung 34
A A
Inhaltsverzeichnis
3.4.3. Pooling genomischer DNA 35
3.4.4. Verteilung der Proben für die Genotypisierung 36
3.4.5. Vorbereitung und Durchführung der PCR Reaktion 37
3.4.5.1. PCR dergepoolten DNA Proben im 96 well Format 37
3.4.5.2. PCR der DNA Einzelproben im 384 well Format 38
3.5. MALDI TOF MS 39
3.5.1. Funktionsweise 39
3.5.2. Materialien für die Genotypisierung 41
3.5.3. SAP Verdau der PCR Produkte 42
3.5.4. Homogene Massen Extensions Reaktion 43
3.5.5 Nanodispension der hME Reaktionsprodukte 45
3.5.6. Durchführung der Genotypisierung 46
3.5.7. Aufbereitung und Kontrolle der Genotypisierungsdaten 47
3.6. Statistische Methoden zur Auswertung 48
4. ERGEBNISSE 49
4.1. Populationen 49
4.2. Aufarbeitung der Kopplungsanalyse 50
4.3. Annotation der chromosomalen Region 52
4.4. SNP Auswahl und Verarbeitung 54
4.4.1. Zusammenstellung des SNP Sets 54
4.4.2. Maskierung der flankierenden Sequenzen 54
4.4.3. Elimination von benachbarten SNPs 55
4.4.4. Verteilung der ausgewählten SNPs 56
4.5. Validierung der SNPs 57
4.6. Einzelgenotypisierung 60
4.6.1. Call Raten der Genotypisierung 61
4.6.2. Statistische Auswertung der Genotypen 62
5. DISKUSSION 68
Inhaltsverzeichnis
5.1. Ausblick 72
6. LITERATURVERZEICHNIS 74
7. ABKÜRZUNGSVERZEICHNIS 77
8. LEBENSLAUF 78
9. DANKSAGUNG 79
10. ANHANG 81
10.1. Anhang 1: Exon SNP Set 81
10.2. Anhang 2:lntron SNP Set 81
10.3. Anhang 3: Nicht designbare SNPs 83
10.4. Anhang 4: Liste aller Primer und Stopmixes 83
10.5. Anhang 5: Keine Extension in der Validierung (failed) 90
10.6. Anhang 6: nur ein Allel in der Validierung (monomorph) 90
10.7. Anhang 7: neue Extensionsprimer für Multiplexing 91
4O
|
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Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis
INHALTSVERZEICHNIS 11
I.ZUSAMMENFASSUNG 14
2. EINLEITUNG 15
2.1 Myokardinfarkt 15
2.1.1. Definitionen 15
2.1.2. Epidemiologie und Manifestation 15
2.1.3. Pathophysiologie 17
2.1.4. Risikofaktoren 19
2.2. Genetische Komponenten des Herzinfarktes und seiner Risikofaktoren. 21
2.2.1. Varianten im menschlichen Genom 21
2.2.2. Mit dem Herzinfarkt assoziierte Varianten 23
2.3 Ziel der Arbeit 26
3. MATERIAL UND METHODEN 27
3.1. Auswahl der Populationen für die Fall Kontroll Studie 27
3.1.1. Kollektiv für die Einzelgenotypisierung 27
3.1.2. Erstellung von DNA Pools mehrerer Individuen 27
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3.2.1. Initiale Auswahl der SNPs 28
3.2.2. Primerdesign 28
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3.4. Hochdurchsatzgenotypisierung 33
3.4.1. Vorbereitung der DNA 34
3.4.2. Generelle Strategie zur Probenbehandlung 34
A A
Inhaltsverzeichnis
3.4.3. Pooling genomischer DNA 35
3.4.4. Verteilung der Proben für die Genotypisierung 36
3.4.5. Vorbereitung und Durchführung der PCR Reaktion 37
3.4.5.1. PCR dergepoolten DNA Proben im 96 well Format 37
3.4.5.2. PCR der DNA Einzelproben im 384 well Format 38
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3.5.6. Durchführung der Genotypisierung 46
3.5.7. Aufbereitung und Kontrolle der Genotypisierungsdaten 47
3.6. Statistische Methoden zur Auswertung 48
4. ERGEBNISSE 49
4.1. Populationen 49
4.2. Aufarbeitung der Kopplungsanalyse 50
4.3. Annotation der chromosomalen Region 52
4.4. SNP Auswahl und Verarbeitung 54
4.4.1. Zusammenstellung des SNP Sets 54
4.4.2. Maskierung der flankierenden Sequenzen 54
4.4.3. Elimination von benachbarten SNPs 55
4.4.4. Verteilung der ausgewählten SNPs 56
4.5. Validierung der SNPs 57
4.6. Einzelgenotypisierung 60
4.6.1. Call Raten der Genotypisierung 61
4.6.2. Statistische Auswertung der Genotypen 62
5. DISKUSSION 68
Inhaltsverzeichnis
5.1. Ausblick 72
6. LITERATURVERZEICHNIS 74
7. ABKÜRZUNGSVERZEICHNIS 77
8. LEBENSLAUF 78
9. DANKSAGUNG 79
10. ANHANG 81
10.1. Anhang 1: Exon SNP Set 81
10.2. Anhang 2:lntron SNP Set 81
10.3. Anhang 3: Nicht designbare SNPs 83
10.4. Anhang 4: Liste aller Primer und Stopmixes 83
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