Molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit Glykogenose Typ-I-non-A:
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2005
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| adam_text | Inhaltsverzeichnis
Seite
1. Einleitung 1
1.1 Glykogenspeicherkrankheiten 1
1.2 Glykogenose Typ I 1
1.3 Die Glukose 6 Phosphat Translokase 1 7
1.4 Fragestellung 9
2. Patienten, Materialien und Methoden 10
2.1 Patienten 10
2.2 DNA Isolierung 10
2.3 Polymerase Ketten Reaktion (PCR) 11
2.4 Polyacrylamid Gelelektrophorese (PAGE) 11
2.5 Silberfärbung 13
2.6 Mutationsnachweis durch Restriktionsenzym Verdau 13
2.7 Aufreinigung der PCR Produkte 14
2.8 Sequenzierung 14
2.9 Mutationsnachweis durch mutationsspezifische Oligonukleotide 15
2.10 Mutationsnachweis durch Heteroduplex Bildung 15
2.11. Mutationssuche durch SSC Analyse {single strand conformation 16
Analyse)
2.12 Mutationsbezeichnungen 16
3. Ergebnisse 17
3.1 Allgemeine Aspekte 17
3.2 Beschreibung gefundener G6PTJ Mutationen des G6PT1 Gens 18
3.2.1 de/1211 2 CT 18
3.2.2 1184G T 19
3.2.3 250 T A 21
3.2.4 IVS 2+1 g c 21
3.2.5 528 ins C 22
3.2.6 514 5 ins GG 22
3.2.7 261 3 del TCT 22
3.2.8 252 G A 23
3.2.9 IVS1+1 g t 23
3.2.10 IVS2+2t g 23
3.2.11 411 5 de/CTTCT 24
3.2.12 510 A G 24
3.2.13 580 G A 24
3.2.14 627 C T 24
3.2.15 653 4 de/AG 25
3.2.16 844 C A 25
3.2.17 1105 6 de/AG 26
3.2.18 1071 A C 26
3.2.19 IVS8+1g a 27
3.2.20 1268 G A 27
3.2.21 1348 G A 27
4 Diskussion 32
4.1 Sensitivität und Spezifität der molekulargenetischen 32
Untersuchung
4.2 Mutationsspektrum 34
4.3 Genotyp Phänotyp Korrelation 35
5 Zusammenfassung 36
6 Literaturverzeichnis 38
7 Anhang 44
7.1 Abbildungsverzeichnis 44
7.2 Material und Geräteliste 45
7.3 Rezepte 46
7.4 G6PT1 cDNA Sequenz 50
7.5 G6PT1 Aminosäuren Sequenz 50
8 Danksagung 51
9 Lebenslauf 52
|
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Inhaltsverzeichnis
Seite
1. Einleitung 1
1.1 Glykogenspeicherkrankheiten 1
1.2 Glykogenose Typ I 1
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1.4 Fragestellung 9
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4.2 Mutationsspektrum 34
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