Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen: Behandlung, Kosten, sozialmedizinische Aspekte ; mit 11 Tabellen
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Köln
Dt. Ärzte-Verl.
2006
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| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | URL- und Literaturangaben |
| Beschreibung: | XVII, 113 S. Ill. 22 cm |
| ISBN: | 9783769105230 3769105230 |
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
Angeborene Stoffwechselkrankheiten (Enzymmangelkrankheiten) und deren
Behandlungsprinzipien 1
Grundlagen angeborener Stoffwechselstörungen 1
Behandlungsprinzipien 2
Besondere Aspekte in der Betreuung von Kindern mit angeborenen
Stoffwechselerkrankungen aus Migrantenfamilien 7
Einleitung 8
Prävalenz von Stoffwechselerkrankungen 8
Konsanguinität 10
Outcome und Compliance beeinflussende Faktoren 10
Fazit für die Praxis 11
Literatur 12
Mukopolysaccharidosen Klinisches Bild und Therapie 13
Einleitung 14
Mukopolysaccharidose Typ I,M. Hurler (a lduronidase Defekt) 15
Mukopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter) 16
Mukopolysaccharidose Typ VI (Morbus Maroteaux Lamy) 17
Andere Mukopolysaccharidosen 18
Fazit 18
Literatur 18
Morbus Gaucher Pathophysiologie, klinisches Bild und Therapie 21
Einleitung und Epidemiologie 22
Ätiologie und Pathogenese 22
Klassifikation 23
Klinisches Bild und Befund 24
Hepatosplenomegalie 24
Knochenveränderungen 24
Hämatologische Veränderungen 29
Leistungsminderung und Müdigkeit 29
Wachstumsstörungen in der Kindheit 29
Xiv Inhaltsverzeichnis
. .
Neurologische Befunde 29
Seltene Befunde 29
Verlauf und Prognose 29
Nicht neuronopathischerTyp(Typi) 29
Akute infantile neuronopathische Form (Typ 2) 30
Subakute neuronopathische Form (Typ 3) 30
Anamnese und weiterführende Diagnostik 30
Anamnese und klinische Diagnostik 30
Bildgebende Diagnostik 30
Neurologische Diagnostik 30
Labordiagnostik 32
Klinisch bioptische Diagnostik 32
Molekulargenetische Diagnostik 32
Therapie bei nicht neuronopathischen Verläufen 33
Enzymersatztherapie 33
Strategie der Substratverarmung durch
Glukosylceramidsynthasehemmer 34
Neue Therapiemöglichkeiten (Gentherapie) 35
Symptomatische Therapie 35
Patientenselbsthilfegruppe„Gaucher Gesellschaft Deutschland 36
Literatur 36
Dosierung der Enzymersatztherapie bei Morbus Gaucher 39
Einleitung 40
Tragweite des ökonomischen Problems 40
Derzeitige Praxis der Verordnung der Enzymersatztherapie in Deutschland 40
Therapieziele 41
Aktuelle Empfehlungen zur Behandlung mittels Enzymersatztherapie 42
Praxis in anderen Ländern 43
Stand der Forschung zur Dosierung der Enzymersatztherapie 43
Therapiehinweise nach Nr. 14 der Arzneimittelrichtlinien 47
Lösungsvorschläge 47
Literatur 48
Niemann Pick Erkrankungen 51
Einleitung 51
Sphingomyelinasemangel 53
Epidemiologie und Genetik 53
Klinische Beschreibung 54
Therapie 54
Inhaltsverzeichnis J^H| XV
Niemann Pick Typ C 56
Epidemiologie und Genetik 56
Klinische Beschreibung 56
Therapie 57
Literatur 57
Morbus Fabry Neue Perspektiven durch Enzymersatrtherapie 59
Pathophysiologie des Morbus Fabry 60
Klinische Phänomenologie 60
Morbus Fabry bei Frauen 61
Enzymersatztherapie mit rekombinantera GalaktosidaseA 61
Enzymersatztherapie: Klinische Erfahrungen 61
Dosisfindung 61
Klinische Wirksamkeit und Verträglichkeit 62
Stellungnahme und Zulassungsentscheidung der FDA 63
Kosten der Enzymersatztherapie 63
Sozioökonomische Probleme 64
Multidisziplinäre Behandlungszentren und Patientenregister 64
Fazit 65
Literatur 65
Kostenaufstellung für die Behandlung angeborener nicht lysosomaler
Enzymmangelkrankheiten im Kindesalter 67
Behandlungsprinzipien bei angeborenen nicht lysosomalen
Enzymmangelkrankheiten 67
Phenylketonurie 68
Grund der Behandlung 68
Prinzip der Behandlung 68
Jährliche Kosten 68
Ahornsirupkrankheit (MSUD) 69
Grund der Behandlung 69
Prinzip der Behandlung 69
Jährliche Kosten 69
GlykogenspeicherkrankheitTypl 69
Grund der Behandlung 69
Prinzip der Behandlung 69
Jährliche Kosten 70
Tyrosinämie Typ I 70
Grund der Behandlung 70
Prinzip der Behandlung 70
Jährliche Kosten 70
XVI Inhaltsverzeichnis
.
Oxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren 71
Grund der Behandlung 71
Prinzip der Behandlung 71
Jährliche Kosten 71
Hyperammonämien, Harnstoffzyklusdefekte 71
Grund der Behandlung 71
Prinzip der Behandlung 71
Jährliche Kosten 72
Stoffwechseldefekte im Abbau der organischen Säuren 72
Grund der Behandlung 72
Prinzip der Behandlung 72
Jährliche Kosten 72
Literatur 73
Notwendigkeiten und Kosten der Behandlung nicht lysosomaler
Stoffwechselerkrankungen bei Erwachsenen 75
Einleitung 76
Eindeutige Indikationen zur Fortsetzung der laufenden Behandlung 77
Patient 1 Ahornsirupkrankheit (MSUD) 78
Patient 2 Harnstoffzyklusdefekt (z.B.Hyperargininämie) 78
Behandlung von schwangeren Frauen mit einer Stoffwechselkrankheit 80
Verlauf bei unbehandelter maternaler Phenylketonurie 80
Behandlung der maternalen Phenylketonurie 81
Patientin 3 Maternale Phenylketonurie (maternale PKU) 82
Umstrittene Indikation zur Weiterbehandlung im Erwachsenenalter Probleme
bei der Kostenerstattung 82
Fazit 85
Patient 4 Behandlung eines Erwachsenen mit Phenylketonurie 86
Individualisierung der Therapie 87
Literatur 87
Andere Länder, andere Sitten Kostenübernahmeregelungen in anderen Ländern 89
Die europäischen Nachbarn 90
Spanien 90
Schweiz 90
Frankreich 91
Großbritannien 91
Blick nach Asien: Japan 92
Blick nach Amerika: USA 93
Diskussion 94
Inhaltsverzeichnis .^^^BHi XV
Anhang 1: Stellungnahme der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstö¬
rungen (APS) der Deutschen Gesellschaft für Kinder und Jugendmedizin (DGKJ) zur
Behandlung vererbter (angeborener) Stoffwechselstörungen (Dezember 2004) .. 97
Anhang 2: Bundesanzeiger Nr. 61 (S. 6503) vom 29. März 2004 Bekanntmachungen:
Therapiehinweis nach Nr. 14 der Arzneimittelrichtlinien
Imiglucerase (z.B. Cerezyme*) bei Morbus Caucher Typ 1 101
Anhang 3: Wichtige Internet Adressen 105
Wissenschaftliche Datenbanken 105
Selbsthilfegruppen 105
Register 105
Stichwortverzeichnis 107
|
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Inhaltsverzeichnis
Angeborene Stoffwechselkrankheiten (Enzymmangelkrankheiten) und deren
Behandlungsprinzipien 1
Grundlagen angeborener Stoffwechselstörungen 1
Behandlungsprinzipien 2
Besondere Aspekte in der Betreuung von Kindern mit angeborenen
Stoffwechselerkrankungen aus Migrantenfamilien 7
Einleitung 8
Prävalenz von Stoffwechselerkrankungen 8
Konsanguinität 10
Outcome und Compliance beeinflussende Faktoren 10
Fazit für die Praxis 11
Literatur 12
Mukopolysaccharidosen Klinisches Bild und Therapie 13
Einleitung 14
Mukopolysaccharidose Typ I,M. Hurler (a lduronidase Defekt) 15
Mukopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter) 16
Mukopolysaccharidose Typ VI (Morbus Maroteaux Lamy) 17
Andere Mukopolysaccharidosen 18
Fazit 18
Literatur 18
Morbus Gaucher Pathophysiologie, klinisches Bild und Therapie 21
Einleitung und Epidemiologie 22
Ätiologie und Pathogenese 22
Klassifikation 23
Klinisches Bild und Befund 24
Hepatosplenomegalie 24
Knochenveränderungen 24
Hämatologische Veränderungen 29
Leistungsminderung und Müdigkeit 29
Wachstumsstörungen in der Kindheit 29
Xiv Inhaltsverzeichnis
\ . .
Neurologische Befunde 29
Seltene Befunde 29
Verlauf und Prognose 29
Nicht neuronopathischerTyp(Typi) 29
Akute infantile neuronopathische Form (Typ 2) 30
Subakute neuronopathische Form (Typ 3) 30
Anamnese und weiterführende Diagnostik 30
Anamnese und klinische Diagnostik 30
Bildgebende Diagnostik 30
Neurologische Diagnostik 30
Labordiagnostik 32
Klinisch bioptische Diagnostik 32
Molekulargenetische Diagnostik 32
Therapie bei nicht neuronopathischen Verläufen 33
Enzymersatztherapie 33
Strategie der Substratverarmung durch
Glukosylceramidsynthasehemmer 34
Neue Therapiemöglichkeiten (Gentherapie) 35
Symptomatische Therapie 35
Patientenselbsthilfegruppe„Gaucher Gesellschaft Deutschland" 36
Literatur 36
Dosierung der Enzymersatztherapie bei Morbus Gaucher 39
Einleitung 40
Tragweite des ökonomischen Problems 40
Derzeitige Praxis der Verordnung der Enzymersatztherapie in Deutschland 40
Therapieziele 41
Aktuelle Empfehlungen zur Behandlung mittels Enzymersatztherapie 42
Praxis in anderen Ländern 43
Stand der Forschung zur Dosierung der Enzymersatztherapie 43
Therapiehinweise nach Nr. 14 der Arzneimittelrichtlinien 47
Lösungsvorschläge 47
Literatur 48
Niemann Pick Erkrankungen 51
Einleitung 51
Sphingomyelinasemangel 53
Epidemiologie und Genetik 53
Klinische Beschreibung 54
Therapie 54
Inhaltsverzeichnis J^H| XV
Niemann Pick Typ C 56
Epidemiologie und Genetik 56
Klinische Beschreibung 56
Therapie 57
Literatur 57
Morbus Fabry Neue Perspektiven durch Enzymersatrtherapie 59
Pathophysiologie des Morbus Fabry 60
Klinische Phänomenologie 60
Morbus Fabry bei Frauen 61
Enzymersatztherapie mit rekombinantera GalaktosidaseA 61
Enzymersatztherapie: Klinische Erfahrungen 61
Dosisfindung 61
Klinische Wirksamkeit und Verträglichkeit 62
Stellungnahme und Zulassungsentscheidung der FDA 63
Kosten der Enzymersatztherapie 63
Sozioökonomische Probleme 64
Multidisziplinäre Behandlungszentren und Patientenregister 64
Fazit 65
Literatur 65
Kostenaufstellung für die Behandlung angeborener nicht lysosomaler
Enzymmangelkrankheiten im Kindesalter 67
Behandlungsprinzipien bei angeborenen nicht lysosomalen
Enzymmangelkrankheiten 67
Phenylketonurie 68
Grund der Behandlung 68
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Ahornsirupkrankheit (MSUD) 69
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Tyrosinämie Typ I 70
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XVI Inhaltsverzeichnis
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Jährliche Kosten 72
Literatur 73
Notwendigkeiten und Kosten der Behandlung nicht lysosomaler
Stoffwechselerkrankungen bei Erwachsenen 75
Einleitung 76
Eindeutige Indikationen zur Fortsetzung der laufenden Behandlung 77
Patient 1 Ahornsirupkrankheit (MSUD) 78
Patient 2 Harnstoffzyklusdefekt (z.B.Hyperargininämie) 78
Behandlung von schwangeren Frauen mit einer Stoffwechselkrankheit 80
Verlauf bei unbehandelter maternaler Phenylketonurie 80
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bei der Kostenerstattung 82
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Patient 4 Behandlung eines Erwachsenen mit Phenylketonurie 86
Individualisierung der Therapie 87
Literatur 87
Andere Länder, andere Sitten Kostenübernahmeregelungen in anderen Ländern 89
Die europäischen Nachbarn 90
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Anhang 1: Stellungnahme der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstö¬
rungen (APS) der Deutschen Gesellschaft für Kinder und Jugendmedizin (DGKJ) zur
Behandlung vererbter (angeborener) Stoffwechselstörungen (Dezember 2004) . 97
Anhang 2: Bundesanzeiger Nr. 61 (S. 6503) vom 29. März 2004 Bekanntmachungen:
Therapiehinweis nach Nr. 14 der Arzneimittelrichtlinien
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