Zur Rolle des humanen hypothalamisch exprimierten Wachstumshormon-Releasinghormones bei Patienten mit isoliertem Wachstumshormonmangel vom Typ 1B:
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|---|---|
| adam_text | Einleitung
Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung 5
1.1 Das Symptom Kleinwuchs 5
1.2 Das Hypotbalamus Hypophysensystem 6
1.2.1 Anatomie und Entwicklung 6
1.2.2 Histophysiologie 7
1.3 Die Wachstumshormonachse 10
1.4 Molekulargenetische Aspekte des konnatalen
Wachstumshormonmangels 11
1.4.1 Isolierter Wachstumshormonmangel 12
1.4.2 Kombinierter Hypophysenvorderlappenausfall 14
1.5 Das Wachstumshormon Releasinghormon 16
1.5.1 Genomische Organisation, Struktur und Synthese 16
1.5.2 Interaktion zwischen GHRH und seinem Rezeptor 18
1.5.3 Regulationsmechanismen der Expression des GHRH Gens 20
2 Zielsetzung 22
3 Material und Methoden 23
3.1 Material 23
3.1.1 Patienten 23
3.1.2 Gerate 27
3.2 Methoden 27
3.2.1 DNA Präparation humaner genomischer DNA aus Na2EDTA Blut 27
3.2.2 Die Polymerase Ketten Reaktion 29
3.2.3 Agarosegelelektrophorese zur Kontrolle des PCR Resultates 32
3.2.4 Aufreinigung der PCR Produkte 34
3.2.5 Die Single Strand Conformation Polymorphism Analysis 35
3.2.6 Darstellung der SSCP Banden mittels Silbernitratfärbung 37
3.2.7 Kapillar SSCP mittels des ABI Sequenzers 38
3.2.8 Bestimmung der Nukleotidsequenz (Thermal Cycle Sequenzierung) 38
4 Ergebnisse 42
3/64
Einleitung
4.1 Screening des Patientenkollektivs 42
5 Diskussion 48
6 Zusammenfassung S3
7 Anhang 55
7.1 Chemikalien und Lösungen 55
7.1.1 Chemikalien 55
7.1.2 Lösungen 56
7.2 Abkürzungsverzeichnis 57
7.3 Literaturverzeichnis 59
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Einleitung
Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung 5
1.1 Das Symptom Kleinwuchs 5
1.2 Das Hypotbalamus Hypophysensystem 6
1.2.1 Anatomie und Entwicklung 6
1.2.2 Histophysiologie 7
1.3 Die Wachstumshormonachse 10
1.4 Molekulargenetische Aspekte des konnatalen
Wachstumshormonmangels 11
1.4.1 Isolierter Wachstumshormonmangel 12
1.4.2 Kombinierter Hypophysenvorderlappenausfall 14
1.5 Das Wachstumshormon Releasinghormon 16
1.5.1 Genomische Organisation, Struktur und Synthese 16
1.5.2 Interaktion zwischen GHRH und seinem Rezeptor 18
1.5.3 Regulationsmechanismen der Expression des GHRH Gens 20
2 Zielsetzung 22
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3.1 Material 23
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3.1.2 Gerate 27
3.2 Methoden 27
3.2.1 DNA Präparation humaner genomischer DNA aus Na2EDTA Blut 27
3.2.2 Die Polymerase Ketten Reaktion 29
3.2.3 Agarosegelelektrophorese zur Kontrolle des PCR Resultates 32
3.2.4 Aufreinigung der PCR Produkte 34
3.2.5 Die Single Strand Conformation Polymorphism Analysis 35
3.2.6 Darstellung der SSCP Banden mittels Silbernitratfärbung 37
3.2.7 Kapillar SSCP mittels des ABI Sequenzers 38
3.2.8 Bestimmung der Nukleotidsequenz (Thermal Cycle Sequenzierung) 38
4 Ergebnisse 42
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Einleitung
4.1 Screening des Patientenkollektivs 42
5 Diskussion 48
6 Zusammenfassung S3
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7.1 Chemikalien und Lösungen 55
7.1.1 Chemikalien 55
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7.3 Literaturverzeichnis 59 |
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