Familienuntersuchung bei einer dominanten Form der b-Thalassämie [Beta-Thalassämie] mit hyperinstabiler Hämoglobinvariante: Hämoglobin Neuwied
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2006
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Inhaltsverzeichnis: Seite
Inhaltsverzeichnis 3
1.) Einleitung 5
1.1 Thema 5
1.2 Problemstellung 6
1.3 Geschichte der Thalassämie 6
2.) Das menschliche Hämoglobin 8
2.1 Struktur und Funktion des menschlichen Hämoglobins 8
2.2 Ontogenese des Hämoglobins 10
2.3 Anomale Hämoglobine 11
2.4 Mutationsmechanismen der Globingene 14
2.5 Molekulare Anatomie und Physiologie des ß-Globingenkomplexes 16
3.) Thalassämiesyndrome durch Veränderungen im ß-Globingenkomplex 18
3.1 Allgemeines 18
3.2 Pathophysiologie der ß-Thalassämiesyndrome 19
3.3 Geographische Verteilung der Erkrankung und populationsgenetische 23
Aspekte
3.4 Klinisches Bild 24
3.5 Thalassämia intermedia in Form einer thalassämischen llämoglobinopathie 26
oder dominanten Thalassämie
4.) Material und Methoden 32
4.1 Stammbaumerstellung und Stammbaumanalyse 32
4.1.1 Grundlagen der Genealogie 32
4.1.2 Regeln und Symbole der Stammbaumanalyse 33
4.2 l.abordiagnostik 37
4.2.1 Material 37
4.2.2 Methoden 37
4.2.2.1 llämatologische Basisdiagnostik: Blutbild, 38
Erythrozytenmorphologie. Ervthrozytenenzymbestimmung
4.2.2.2 Spezielle zytologische Tests: Darstellung von llb F-Zellen, 39
Nachweis von Innenkörpern
4.2.2.3 Elektrophoreseverfahren: qualitative und quantitative 40
Bestimmung
4.2.2.4 Chromatographie: präzise qualitative und quantitative 41
Nachweismethode
4.2.2.5 Immunologische Tests: spezifischer Nachweis normaler und 43
anomaler Hämoglobine
4.2.2.6 Chemische Methoden und Tests: Denaturierungstests,_ 43
Stabilitätstests
4.2.2.7 DNA-Analysen: Klärung unklarer Befunde, Pränataldiagnostik_44
4
5.) Ergebnisse 49
5.1 Familienstammbaum 49
5.2 Stammbaumanalyse 51
5.3 Klinische Daten der Indexpatientin 51
5.4 Klinische Daten der betroffenen und untersuchten Angehörigen 55
5.4.1 Klinik des Bruders der Indexpatientin 55
5.4.2 Klinik der Schwester der Indexpatientin 57
5.4.3 Klink der Tochter der Indexpatientin 58
5.5 SpezialUntersuchungen im Hämoglobinlabor 60
5.5.1 Hämoglobinanalyse 60
5.5.2 DNA- Analysen 61
5.5.3 Erythrozytenenzymbestimmung 63
5.5.4 Untersuchung auf HFE-Genmutation (primäre Hämochromatose) 64
6.) Diskussion 66
7.) Thesen 72
8.) Zusammenfassung 73
9.) Englische Zusammenfassung 74
10.) Literaturverzeichnis 76
11.) Danksagung 88
12.) Allgemeine Anmerkungen 88
13.) Veröffentlichung __^ 89
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Inhaltsverzeichnis 3
1.) Einleitung 5
1.1 Thema 5
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2.2 Ontogenese des Hämoglobins 10
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2.5 Molekulare Anatomie und Physiologie des ß-Globingenkomplexes 16
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4.1 Stammbaumerstellung und Stammbaumanalyse 32
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4.2.2.2 Spezielle zytologische Tests: Darstellung von llb F-Zellen, 39
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4.2.2.3 Elektrophoreseverfahren: qualitative und quantitative 40
Bestimmung
4.2.2.4 Chromatographie: präzise qualitative und quantitative 41
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5.4 Klinische Daten der betroffenen und untersuchten Angehörigen 55
5.4.1 Klinik des Bruders der Indexpatientin 55
5.4.2 Klinik der Schwester der Indexpatientin 57
5.4.3 Klink der Tochter der Indexpatientin 58
5.5 SpezialUntersuchungen im Hämoglobinlabor 60
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5.5.4 Untersuchung auf HFE-Genmutation (primäre Hämochromatose) 64
6.) Diskussion 66
7.) Thesen 72
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