Faciale Fehlbildungen in der pränatalen Sonographie bei Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21:
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| 1. Verfasser: | |
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2006
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| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | Bonn, Univ., Diss., 2006 |
| Beschreibung: | 147 S. Ill., graph. Darst. 21 cm |
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|---|---|
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Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 10
1.1. Einführung kl das Thema.. 10
1.2. Bedeutung der pränatalen Ultraschalldiagnostik 11
1.3. Numerische Chromosomenabeirationen 12
1.3.1. Trisomie 13 (PATAU-Svndrom) 14
1.3.1.1. Formen der Trisomie 13 14
1.3.1.1.1. Freie Trisomie 13 (47 XY+13 oder 47 XX+13) 14
1.3.1.1.2. Translokations Tnsorrue 13 16
1.3.1.1.3. Mosaik-Trisomie 13 16
1.3.1.2. Symptome der Tnsomie 13 16
1.3.1.3. Prognose bei Tnsomie 13 17
1.3.1.4. Sonographisch diagnostizierbare Befunde bei Trisomie 13 17
1.3.1.4.1. Zentralnervensystem 18
1.3.1.4.2. Crantofadaler Bereich 18
1.3.1.4.3. Herz-Kreislauf System 19
1.3.1.4.4. Gastrointesbnales System 19
1.3.1.4.5. Urogenitales System 20
1.3.1.4.6. Skelettsystem 20
1.3.1.4.7. Amnlonflüssigkeit 20
1.3.1.5. Differentialdiagnose zur Trisomie 13 20
1.3.2. Trisomie 18 (EDWARDS Syndrom) 21
1.3.2.1. Formen der Trisomie 18 21
1.3.2.1.1. Freie Trisomie 16 (47 XY+18 oder 47 XX +18) 21
1.3.2.1.2. Translokations Tnsomie 18 23
1.3.2.1.3. Mosaik-Trisomie 18 23
1.3.2.2. Symptome der Tnsomie 18 23
1.3.2.3. Prognose bei Tnsomie 18 24
1.3.2.4. Sonographiscri diagnostizierbare Belunde bei Tnsomie 18 24
1.3.2.4.1. Zentralnervensystem 24
1.3.2.4.2. Craniotacialer Bereich 25
1.3.2.4.3. Herz-Kreislauf System 25
1.3.2.4.4. Gastrolritesonales System 25
1.3.2.4.5. Urogenitales System 25
1.3.2.4.6. Skelettsystem 25
1.3.2.4.7. Amnkmflüssigkeit 25
1.3.2.4.8. Sonstige Belunde 26
1.3.3. Trisomie 21 (DOWN-Syndrom) 27
1.3.3.1. Formen der Trisomie 21 27
1.3.3.1.1. Freie Trisomie 21 (47 XY +21 oder47XX+21) 27
1.3.3.1.2. Translokations Tnsomie 21 29
1.3.3.1.3. Mosaik-Trisomie 21 30
1.3.3.2. Symptome der Tnsomie 21 30
1.3.3.3. Prognose bei Tnsome 21 - 31
1.3.3.4. Sonographisch diagnostizierbare Belunde bei Trisomie 21 31
1.3.3.4.1. Zentralnervensystem 31
1.3.3.4.2. Craniofacialer Bereich 31
1.3.3.4.3. Herz-Kruislaul System 32
1.3.3.4.4. Gastrointestinales System 32
1.3.3.4.5. Urogenitales System 32
1.3.3.4.6. Skelettsystem 32
1.3.3.4.7. Amnionflüssigkert 34
1.3.3.5. Wettere Diagnostik bei Trisomie 21 (sog Tnple Test) 34
1.4. Weitergehendes pränatales Screemng 35
1.4.1. Altersbezogenes Screening 35
1.4.2. Hämatologisches Screening 35
1.4.3. Amniocentese 36
1.4.4. Chorionzottenbiopsie 37
1.4.5. Cordocentese 37
1.5. Gesichtsfehbildungen und Chromosomenanomalien 38
1.6. Fragestellung »0
2. Material und Methoden «1
3. Ergebnisse *7
3.1. Verteilung der Trlsomlen 13,18 und 21 im pränatal sonographisch etfassten Krankengut 47
3.2. Erhebung der epidemiologischen Daten 48
3.2.1 Trisomie 13 «8
3.2.1.1 Alter der Mutter M
3.2.1.2 Zeitpunkt der Diagnosestellung. «9
3.2.1.3 AnzaNderSdiwangerschatten O
3.2.1.4 Beurteilung der Famienanamnese 50
32.1.5 Analyse der Chromosomenuntersuchung 50
3.2.1.6 Analyse des Scrwangerschaftsausgangs 5t
3i2 Trisomie 18 . 52
3.2.2.1 Alter der Mutier 52
3.2.2.2 Zeitpunkt der Diagnosestslung ... 53
3.2.2.3 Anzahl der Schwangerschaften . 53
6
3.2.2.4 Beurteilung der FamWenanamnese 54
3.2.2.5 Analyse der ChronKSomenuntersuchung 54
3.2.2.6 Analyse des Schwangerschaltsausgangs 55
3.2.3 Trisomie 21 56
3.2.3.1 Alter der Mutter 56
32.3.2 Zeltpunkt der Dbgnosestelung 57
3.2.3.3 Anzahl der Schwangerschaften 57
3.2.3.4 Beurteilung der Familenanamnese 58
3.2.3.5 Analyse der Chromosomenuntersuchung 56
32.3.6 Analyse das Schwangerschaftsausgangs 59
3.3 Auswertung der sonographischen Daten 60
3.3.1 Trisomie 13 60
3.3.1.1 AuswerlurvdersonographischlestgestelHenladalenFehbikJungenund-aurlalgkeiten. 60
3.3.1.1.1 Pro«- und SchMeBehlbWungen. 60
3.3.1.1.2 AuaenteWbiWungen und-auttalBgketten 60
3.3.1.1.3 NasenleMbMungen und auflaWgketten . 60
3.3.1.1.4 OhrfehrbMungen und aufiatgkeiten .61
3.3.1.1.5 Spartbildungen... 61
3.3.1.1.6 Sonstige fadale FehbtUungen und autläMgkeiten 62
3.3.1.1.7 Neurale Fehlbildungen 62
3.3.12 Auswertung der sonographtech lestgestellten somafcchen Fehlbildungen 62
3.3.1.2.1 Herzfehlbildungen 62
3.3.1.2.2 Thorax-und Lungertfehlbildungen . 63
3.3.1.2.3 AbdomenfehMIdungen 63
3.3.1.2.4 Fehlbildungen des urogenitalen Systems 63
3.3.1.2.5 Exr/etmtaterrlehlbMungen 63
3.3.1.2.6 Fnxhtwasserauflällgkelten 64
3.3.1.2.7 Analyse von Wachstumsstorungen 64
3.3.1.2.8 Anzahl der Nabelgefalle 64
3.3.1.2.9 Beuneiung ein« Nackenodems 64
3.3.2 Thsomie 18 65
3.3.2.1 Auswertung der sonographtech lestgestellten lacialen FehbHungen und -autfMgketten 65
3.3.2.1.1 Profi-und SchadelfehlbMungen. 65
3.3.2.1.2 AugenfeHbUdungenund autlaligkelten 65
3.32.1.3 NasenfeNbMungen und auffäWgkeiten 65
3.3.2.1.4 OhrtehlMdungenund-autfällgkelten. 65
3.3.2.1.5 Spattbüdungen... 66
3.32.1.6 Sonstige fadale FehfbHdungen und -autMfgkerien. 66
3.32.1.7 Neurale FehMkkmgen 66
3.3.2.2 Auswertung der sonographtech festgestetten somattachen Fehiblldunoen 67
3.3.2.2.1 Herziehlblldunoen 67
3.3.2.2.2 Thorax-und LungenteMblldungen 67
3.3.2.2.3 AbrJornentehbiUungen 67
3.32.2.4 Fehlbildungen das urogenitalen Systems 67
3.3.2.2.5 Extremtaenfehibldungen 68
3.3.22.6 Fruchtwasseraufläligkaten 68
3.3.2.2.7 Analyse von Wachslumsstörungen. 68
3.3.22.8 Anzahl der NabsfgeläBe. 68
3.32.2.9 Beurteilung ein» Nackenodems 68
3.3.3 Trisomie 21 69
3.3.3.1 Auswertung der sonographtech lestgesle«ten (acialen FehlbUdungen und -autlallgkelten. 69
3.3.3.1.1 Pror^undSchadellehlblldungen. 69
3.3.3.1.2 AugenfeNbldungen und-aulfallgkeiten 69
3.3.3.1.3 NasenfeHbildungen und -auflallokeiten 69
3.3.3.1.4 OhrlehlbHdungem und aufläHigkerlen 69
3.3.3.1.5 SpaKbOdungen... 0
3.3.3.1.6 Sonstige fadale FeMbildungen und aufraHIgkelten 0
3.3.3.1.7 Neurale Fehlbildungen m
3.3.3.2 Auswertung der somgraphisch testgestellten somarJschen FeMbildungen 71
3.3.3.2.1 HerzteMblldungen 71
3.3.32.2 Thorax-und LungenfehlbiUurxien 71
3.3.3.2.3 Abdomenrehlbildungen 71
3.3.3.2.4 FeMbildungen des urogenitalen Systems 71
3.3.3.2.5 ExtremltatenfehlDlIdungen 72
3.13.2.6 Fruchtwasserauflallgkelten 72
3.3.32.7 Analyse von Wathstumssloningen 72
3.3.3.2.8 Anzahl der NabelgefaBe. 72
3.3.3.2.9 Beurteilung eines Nackenödnns . 72
3.4 Auswertung der pafhohfelotogtechen Daten 73
3.4.1 Trisomie 13 73
3.4.1.1 Auswerft^ der patnohlstolorjiBchfestgeBlelttntacia^ 73
3.4.1.1.1 ProH-undSchadelfer« »dunoen 73
3.4.1.12 Auoerrt8hrb»dungenund-au«a»o)ia»en 73
3.4.1.1.3 NaienfehtxHungeniind-aurtalgfceltsn . 73
34.1.1.4 OhriehUdungenund-aunaHgkelten . .74
3.4.1.15 SpaNMdungen . . ... 74
3.4.1.1.6 Sonstig* tadatoFehfcWungen und atiWWgks«an - - 75
7
3.4.1.1.7 Neurale Fehlbildungen 75
3.4.1.2 Auswertung der pathohistologlsch festgestelten somalischen Fehlbildungen 76
3.4.1.2.1 Herzfehlbildungen 76
3.4.1.2.2 Thorax-und Lungenfehlbildungen 76
3.4.1.2.3 Abdomenfehlbildungen 76
3.4.1.2.4 FehlbikJung des urogenitalen Systems 76
3.4.1.2.5 ExtremitatenfehlMdungen.... 76
3.4.1.2.6 Analyse von Wachstumsstörungen 77
3.4.1.2.7 Anzahl der NabelgefäUe 77
3.4.1.2.8 Beurteilung eines Nackenodems 77
3.4.2 Trisomieia „ 78
3.4.2.1 Auswertung der pattiohistotogfech lestgestetten fadalen Fehlbildungen und -autfäUigkellen 78
3.4.2.1.1 ProH-und Schädellehlbikiunoen 78
3.4.2.1.2 Augenfehlbildungenund-aulfalligkelten 78
3.4.2.1.3 Nasenlehlbiktungen und -auffälligkeiten 78
3.4.2.1.4 Ohrlehlbildungen und -auffälligkeiten 79
3.4.2.1.5 Spatfoildungen 79
3.4.2.1.6 Sonstige faciale Fehlbildungen und auffälligkeiten 80
3.4.2.1.7 Neurale Fehlbildungen 80
3.4.2.2 Auswertung der pathohlstotogisch festgesteHten somatjschen Fehlbildungen 81
3.4.2.2.1 Herzfehlbllclungen 81
3.4.2.2.2 Thorax- und i-ungenfehblldungen 81
3.4.2.2.3 Abdomenfehbildungen 81
3.4.2.2.4 Fehlbildung des urogenitalen Systems 82
3.4.2.2.5 Extremttatenfehlbildungen.... 82
3.4.2.2.6 Analyse von Wachstumsstöiungen 82
3.4.2.2.7 Anzahl der NabelgefäBe 82
3.4.2.2.8 Beurteilung eines Nackenodems. 83
3.4.3 Trisomle 21 84
3.4.3.1 Auswertung der palliohislokjgisch festgestellten lacialen Fehlbildungen und -auffälligkeiten 84
3.4.3.1.1 Profil-und Schädelfehlbildungen 84
3.4.3.1.2 AugenfeHbMungen und -aufläUigkeilen 84
3.4.3.1.3 NasenfetUbildungen und-auflälügkeiten 84
3.4.3.1.4 OhrfeNbUdungen und -autfallgkelten 85
3.4.3.1.5 Spaltbildungen 85
3.4.3.1.6 Sonstige faciale Fehlbildungen und -autläligkeiten. 86
3.4.3.1.7 Neurate Fehlbildungen 66
3.4.3.2 Auswertung der patnohistotoglsch festgesleKen somatfschen Fehlbildungen 87
3.4.3.2.1 Herzfehlblldungen 87
3.4.3.2.2 Thorax- und Lungenfehblldungen 87
3.4.3.2.3 Abdomenfehbildungen 87
3.4.3.2.4 Fehlbildung des urogenitalen Systems 87
3.4.3.2.5 Extremitätenfehlbildungen.... 88
3.4.3.2.6 Analyse von Wachstumsstörungen.. 88
3.4.3.2.7 Anzahl der NabelgefäBe 88
3.4.3.2.8 Beurteilung eines Nackenodems. 88
3.5 Korrelation zwischen sonographischen und pathohlstologlschen Daten. 89
3.5.1 Trisomle 13 89
3.5.1.1 Tabellarischer Vergleich der sonographischen und pathohistologischen Ausprägungen von Lippen-
Kiefer-, Gaumen- und medianen Gesichtsspalten 89
3.5.1.2 Tabellarischer Vergleich der sonographischen und pathohistologischen Ausprägungen von
Augenfehbildungen und-auffälligkeiten 90
3.5.1.3 Tabellarischer Vergleich der sonographischen und pathohistologischen Ausprägungen von
NasenfehfcHdungen und -airflälllgkeiten 91
3.5.1.4 Tabellarischer Vergleich der sonographischen und pathohistologischen Ausprägungen von
Ohrfehlblofcngenundauftälligkerlen 92
3.5.1.5 Korrelation zwischen sonographiscrien und pathohistologischen Daten bezuglich fadaler
Fehlbildungen 93
3.5.1.5.1 Graphischer Vergleich der sonographlsch und maktokoplsch diagnostizierten crartofacialen
Fehlbildungen und -auffälügkeiten bei Trisomie 13 93
3.5.1.5.2 Tabellarische Übersicht über die sonographlsch und patho-rfetotogisch erhobenen
craniolacialen Fehlbildungen und -autfäHigkeften bei Trisomle 13 (sortiert nach
sonographischer Häufigkeit) 94
3.5.1.5.3 Tabellarische Übersicht über de sonographlsch und pathoMstologlsch erhobenen
craniofadalen FehlbHdungen und -aufta«igkeiten bei Trisomle 13 (sortiert nach
pathoNstologiscner Häufigkeit) - 95
3.5.1.6 Korrelation zwischen sonographischen und pathohtetotogtechen Daten bezüglich somatischer
Fehtbidungen 96
3.5.1.6.1 Graphischer Vergleich der sonographlsch und makrokopisch diagnostizierten somatfschen
FeMbUdungen bei Trisomie 13 96
3.5.1.6.2 Tabellarische Übersicht Ober de sonograpNsch und pathc-NstDlogisch erhobenen
somalischen FeNbUungen bei Trisomle 13 (Sorten nach sonographischer HäuigkeK) 97
3.5.1.6.3 Tabellarische Übersicht ober de sonographisch und pathc-hisJobgisch erhobenen
somatlscrien FehWdungen bei Trisomle 13 (sortiert nach pattwhistotooischerHaijfigkeil)..9e
3.5.2 Trisomie 18 „ „ „ 99
3.5.2.1 Tat»«artscnerVerp elchaVwsonor?aprilsc*mun^
Kieler, Gaumen- und medanen GestehtsspsJten - 99
8
3.5.2.2 Tabellarischer Vergleich der sonographisctien und pathohistologlschen Ausprägungen von
Augenlehlbildungen und -auffälligkeiten 100
3.5.2.3 Tabellarischer Vergleich der sonoQraphischen und pathohistologlschen Ausprägungen von
Nasertfehlbildungen und -aufläligkeiten 101
3.5.2.4 Tabellarischer Vergleich der sonographlscrien und pathohistologlschen Ausprägungen von
Ohrfehfoildungen und -aufrMigkeiten 102
3.5.2.5 Korrelation zwischen sonographischen und pathohlstologischen Daten bezüglch lacialer
Fehbidungen 103
3.5.2.5.1 Graphischer Vergleich der sonographisch und makrokopisch diagnostizierten craniolacialen
f=eWb«dunr)enund-autlalligkeitenbelTrisomle18 103
3.5.2.5.2 Tabellarische Übersicht über die sonographisch und patho-histologlsch erhobenen
cranloladaten FehlbMungen und -auffälligkeiten bei Trisomie 16 (sortiert nach
sonographischer Häufigkeit) 104
3.5.2.5.3 Tabellarische Obersicht Ober die sonographisch und pathohistobglscti erhobenen
craniolacialen FeMbMungen und -auffälligkeiten bei Trisomie 18 (sortiert nach
paitiohistotogischer Häufigkeit) 105
3.5.2.6 Korrelation zwischen sonographischen und pathohistotogisctien Daten bezüglich somattscher
FehbHdungen 106
3.5.2.6.1 Graphischer Vergleich der sonographisch und makrokopisch diagnostizierten somalischen
FeMMdungen bei Trisomie 18 106
3.5.2.6.2 Tabellarische Übersicht über die sonographjsch und patho-histologisch erhobenen
somattechen Fehlbildungen bei Trisomie 18 (sortiert nach sonographlscher Häufigkeit) ....107
3.5.2.6.3 Tabellarische Obersicht über die sonographisch und patho-histologisch erhobenen
somalischen Fehbüdungen bei Trisomie 18 (sortiert nach pathohlstologischer Häufigkeit) 108
3.5.3 Trisomie 21 109
3.5.3.1 Tabellarischer Vergleich der sonographischen und pathohlstologischen Ausprägungen von Lippen ,
Kieler-. Gaumen- und merjanen Gesichtsspalen 109
3.5.3.2 Tabellarischer Vergleich der sonographischen und pathohistologlschen Ausprägungen von
Aurjenfehbildungen und -aufiäUigkeiten 110
3.5.3.3 Tabellarischer Vergleich der sonographischen und pathohistologlschen Ausprägungen von
Nasenlehtoildungen und -aufläligkeiten 111
33.3.4 Tabellarischer Vergleich der sonographischen und pathohistologlschen Ausprägungen von
Ohrtehbüdungen und -auffälligkeilen 112
33.3.5 Korrelation zwischen sonographischen und pathohlstologischen Daten bezOgtch faclaler
FehbMungen 113
3.5.3.5.1 Graphischer Vergleich der sonographisch und makrokopisch diagnostizierten craniolacialen
Fehlbildungen und -auflällgkeiten bei Trisomie 21 113
3.5.3.5.2 Tabellarische Übersicht Ober die sonographisch und patho-histologisch erhobenen
craniolacialen Fehlbüdungen und auHäHigketen bei Trisomie 21 (sortiert nach
sonographischer Häufigkeit) 114
3.5.3.5.3 Tabellarische Übersicht Ober die sonographisch und pathohistologisch erhobenen
craniofacialen FeNMdungen und -auffäMgketen bei Trisomie 21 (sortiert nach
paitKiMstologlscher Hauflgkeil) 115
33.3.6 Korrelation zwischen sonographischen und pathohistologlschen Daten bezüglich somafecher
FehlbUdungen 116
3.5.3.6.1 Graphischer Vergleich der sonographisch und makrokopisch Diagnostizierten somalischen
Fehlbildungen bei Trisomie 21 116
3.5.3.6.2 Tabellarische Obersicht über die sonographisch und patho-histologisch erhobenen
somalischen FehWdungen bei Trisomie 21 (sortiert nach sonographischer Häufigkeit).... 1t7
3.5.3.6.3 Tabellarische Obersicht Ober die sonographisch und patho-histologisch erhobenen
somalischen Fehbüdungen bei Trisomie 21 (sortiert nach pathohistologlscher Häuligkeil) 118
3.6 Möglichkeiten der Trisomie-Vorhersage mit Hilfe der pränatalen UHraschaMagnostlk 119
3.6.1. Trisomie 13 Vorhersage m» Hufe der drei häutigsten sonographisch erfassen FehbHdungen Im
craniolacialen und somalischen Bereich 119
3.6.2. Trisomie 18 Vorhersage mit HMe der drei häufigsten sonographisch erfassen FehHdungen Im
craniolacialen und somalischen Bereich 121
3.6.3. Trisomie 21 Vorhersage mit HMe der drei häuflosten sonographisch eriassten FehbHdungen Im
craniolacialen und somalischen Bereich 123
4. Diskussion 125
4.1 Analyse der epidemiologischen Daten 125
4.1.1 Alter der Mutter 125
4.1.2 Schwangerschans- und Famtfienanamese 126
4.1.3 Stelenwert der verschiedenen diagnostischen Verfahren zur Bestimmung des letalen Karyotyps....126
4.1.4 Analyse von Schwangerschartsausgang und Oberlebensrate 127
4.2 Sonographisch und pathohistologisch nachgewiesene Fehlbildungen kn KopfHafcbereich bei Trisomie 13-.
Trisomie 18- und Trisomie 21-Feten 128
4j 1 Augerrfehrbildungen und -aufräNigkeiten _ 128
42.2 NaserrlehlMdurigenund-aurralllgkellen 130
4.2.3 Ohrtehfcildungen und -auftallgkeiten 132
4.2.4 Uppen-, Kieler-, Gaumenspaten und Gesichtsspalten - 133
42£ KielerfehbMungen - .- - 135
4j2jß Makroglossie - 135
4.3 Uteraturuberslcht und Vergleich ml dem eigenen Kofekttv der sonographisch sichtbaren
Gesichtsiehbildungen bei Trtsomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21 136
4,3.1 Trisomie 13 ~ - •• - 13®
4_3_2 Trisomie 18 - - •• - -.136
4_3_3 Trisomie 21 - - - - - ¦ 136
9
4.4 Schlußfolgerungen 137
5. Zusammenfassung 138
6. Literaturverzeichnis 140
7. Danksagung.... 146
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| adam_txt |
5
Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 10
1.1. Einführung kl das Thema. 10
1.2. Bedeutung der pränatalen Ultraschalldiagnostik 11
1.3. Numerische Chromosomenabeirationen 12
1.3.1. Trisomie 13 (PATAU-Svndrom) 14
1.3.1.1. Formen der Trisomie 13 14
1.3.1.1.1. Freie Trisomie 13 (47 XY+13 oder 47 XX+13) 14
1.3.1.1.2. Translokations Tnsorrue 13 16
1.3.1.1.3. Mosaik-Trisomie 13 16
1.3.1.2. Symptome der Tnsomie 13 16
1.3.1.3. Prognose bei Tnsomie 13 17
1.3.1.4. Sonographisch diagnostizierbare Befunde bei Trisomie 13 17
1.3.1.4.1. Zentralnervensystem 18
1.3.1.4.2. Crantofadaler Bereich 18
1.3.1.4.3. Herz-Kreislauf System 19
1.3.1.4.4. Gastrointesbnales System 19
1.3.1.4.5. Urogenitales System 20
1.3.1.4.6. Skelettsystem 20
1.3.1.4.7. Amnlonflüssigkeit 20
1.3.1.5. Differentialdiagnose zur Trisomie 13 20
1.3.2. Trisomie 18 (EDWARDS Syndrom) 21
1.3.2.1. Formen der Trisomie 18 21
1.3.2.1.1. Freie Trisomie 16 (47 XY+18 oder 47 XX +18) 21
1.3.2.1.2. Translokations Tnsomie 18 23
1.3.2.1.3. Mosaik-Trisomie 18 23
1.3.2.2. Symptome der Tnsomie 18 23
1.3.2.3. Prognose bei Tnsomie 18 24
1.3.2.4. Sonographiscri diagnostizierbare Belunde bei Tnsomie 18 24
1.3.2.4.1. Zentralnervensystem 24
1.3.2.4.2. Craniotacialer Bereich 25
1.3.2.4.3. Herz-Kreislauf System 25
1.3.2.4.4. Gastrolritesonales System 25
1.3.2.4.5. Urogenitales System 25
1.3.2.4.6. Skelettsystem 25
1.3.2.4.7. Amnkmflüssigkeit 25
1.3.2.4.8. Sonstige Belunde 26
1.3.3. Trisomie 21 (DOWN-Syndrom) 27
1.3.3.1. Formen der Trisomie 21 27
1.3.3.1.1. Freie Trisomie 21 (47 XY +21 oder47XX+21) 27
1.3.3.1.2. Translokations Tnsomie 21 29
1.3.3.1.3. Mosaik-Trisomie 21 30
1.3.3.2. Symptome der Tnsomie 21 30
1.3.3.3. Prognose bei Tnsome 21 - 31
1.3.3.4. Sonographisch diagnostizierbare Belunde bei Trisomie 21 31
1.3.3.4.1. Zentralnervensystem 31
' 1.3.3.4.2. Craniofacialer Bereich 31
1.3.3.4.3. Herz-Kruislaul System 32
1.3.3.4.4. Gastrointestinales System 32
1.3.3.4.5. Urogenitales System 32
1.3.3.4.6. Skelettsystem 32
1.3.3.4.7. Amnionflüssigkert 34
1.3.3.5. Wettere Diagnostik bei Trisomie 21 (sog Tnple Test) 34
1.4. Weitergehendes pränatales Screemng 35
1.4.1. Altersbezogenes Screening 35
1.4.2. Hämatologisches Screening 35
1.4.3. Amniocentese 36
1.4.4. Chorionzottenbiopsie 37
1.4.5. Cordocentese 37
1.5. Gesichtsfehbildungen und Chromosomenanomalien 38
1.6. Fragestellung »0
2. Material und Methoden «1
3. Ergebnisse *7
3.1. Verteilung der Trlsomlen 13,18 und 21 im pränatal sonographisch etfassten Krankengut 47
3.2. Erhebung der epidemiologischen Daten 48
3.2.1 Trisomie 13 «8
3.2.1.1 Alter der Mutter M
3.2.1.2 Zeitpunkt der Diagnosestellung. «9
3.2.1.3 AnzaNderSdiwangerschatten O
3.2.1.4 Beurteilung der Famienanamnese 50
32.1.5 Analyse der Chromosomenuntersuchung 50
3.2.1.6 Analyse des Scrwangerschaftsausgangs 5t
3i2 Trisomie 18 . 52
3.2.2.1 Alter der Mutier 52
3.2.2.2 Zeitpunkt der Diagnosestslung . 53
3.2.2.3 Anzahl der Schwangerschaften . 53
6
3.2.2.4 Beurteilung der FamWenanamnese 54
3.2.2.5 Analyse der ChronKSomenuntersuchung 54
3.2.2.6 Analyse des Schwangerschaltsausgangs 55
3.2.3 Trisomie 21 56
3.2.3.1 Alter der Mutter 56
32.3.2 Zeltpunkt der Dbgnosestelung 57
3.2.3.3 Anzahl der Schwangerschaften 57
3.2.3.4 Beurteilung der Familenanamnese 58
3.2.3.5 Analyse der Chromosomenuntersuchung 56
32.3.6 Analyse das Schwangerschaftsausgangs 59
3.3 Auswertung der sonographischen Daten 60
3.3.1 Trisomie 13 60
3.3.1.1 AuswerlurvdersonographischlestgestelHenladalenFehbikJungenund-aurlalgkeiten. 60
3.3.1.1.1 Pro«- und SchMeBehlbWungen. 60
3.3.1.1.2 AuaenteWbiWungen und-auttalBgketten 60
3.3.1.1.3 NasenleMbMungen und auflaWgketten . 60
3.3.1.1.4 OhrfehrbMungen und aufiatgkeiten .61
3.3.1.1.5 Spartbildungen. 61
3.3.1.1.6 Sonstige fadale FehbtUungen und autläMgkeiten 62
3.3.1.1.7 Neurale Fehlbildungen 62
3.3.12 Auswertung der sonographtech lestgestellten somafcchen Fehlbildungen 62
3.3.1.2.1 Herzfehlbildungen 62
3.3.1.2.2 Thorax-und Lungertfehlbildungen . 63
3.3.1.2.3 AbdomenfehMIdungen 63
3.3.1.2.4 Fehlbildungen des urogenitalen Systems 63
3.3.1.2.5 Exr/etmtaterrlehlbMungen 63
3.3.1.2.6 Fnxhtwasserauflällgkelten 64
3.3.1.2.7 Analyse von Wachstumsstorungen 64
3.3.1.2.8 Anzahl der Nabelgefalle 64
3.3.1.2.9 Beuneiung ein« Nackenodems 64
3.3.2 Thsomie 18 65
3.3.2.1 Auswertung der sonographtech lestgestellten lacialen FehbHungen und -autfMgketten 65
3.3.2.1.1 Profi-und SchadelfehlbMungen. 65
3.3.2.1.2 AugenfeHbUdungenund autlaligkelten 65
3.32.1.3 NasenfeNbMungen und auffäWgkeiten 65
3.3.2.1.4 OhrtehlMdungenund-autfällgkelten. 65
3.3.2.1.5 Spattbüdungen. 66
3.32.1.6 Sonstige fadale FehfbHdungen und -autMfgkerien. 66
3.32.1.7 Neurale FehMkkmgen 66
3.3.2.2 Auswertung der sonographtech festgestetten somattachen Fehiblldunoen 67
3.3.2.2.1 Herziehlblldunoen 67
3.3.2.2.2 Thorax-und LungenteMblldungen 67
3.3.2.2.3 AbrJornentehbiUungen 67
3.32.2.4 Fehlbildungen das urogenitalen Systems 67
3.3.2.2.5 Extremtaenfehibldungen 68
3.3.22.6 Fruchtwasseraufläligkaten 68
3.3.2.2.7 Analyse von Wachslumsstörungen. 68
3.3.22.8 Anzahl der NabsfgeläBe. 68
3.32.2.9 Beurteilung ein» Nackenodems 68
3.3.3 Trisomie 21 69
3.3.3.1 Auswertung der sonographtech lestgesle«ten (acialen FehlbUdungen und -autlallgkelten. 69
3.3.3.1.1 Pror^undSchadellehlblldungen. 69
3.3.3.1.2 AugenfeNbldungen und-aulfallgkeiten 69
3.3.3.1.3 NasenfeHbildungen und -auflallokeiten 69
3.3.3.1.4 OhrlehlbHdungem und aufläHigkerlen 69
3.3.3.1.5 SpaKbOdungen. '0
3.3.3.1.6 Sonstige fadale FeMbildungen und aufraHIgkelten '0
3.3.3.1.7 Neurale Fehlbildungen m
3.3.3.2 Auswertung der somgraphisch testgestellten somarJschen FeMbildungen 71
3.3.3.2.1 HerzteMblldungen 71
3.3.32.2 Thorax-und LungenfehlbiUurxien 71
3.3.3.2.3 Abdomenrehlbildungen 71
3.3.3.2.4 FeMbildungen des urogenitalen Systems 71
3.3.3.2.5 ExtremltatenfehlDlIdungen 72
3.13.2.6 Fruchtwasserauflallgkelten 72
3.3.32.7 Analyse von Wathstumssloningen 72
3.3.3.2.8 Anzahl der NabelgefaBe. 72
3.3.3.2.9 Beurteilung eines Nackenödnns . 72
3.4 Auswertung der pafhohfelotogtechen Daten 73
3.4.1 Trisomie 13 73
3.4.1.1 Auswerft^ der patnohlstolorjiBchfestgeBlelttntacia^ 73
3.4.1.1.1 ProH-undSchadelfer« »dunoen 73
3.4.1.12 Auoerrt8hrb»dungenund-au«a»o)ia»en 73
3.4.1.1.3 NaienfehtxHungeniind-aurtalgfceltsn . 73
34.1.1.4 OhriehUdungenund-aunaHgkelten . .74
3.4.1.15 SpaNMdungen . . . 74
3.4.1.1.6 Sonstig* tadatoFehfcWungen und atiWWgks«an - - 75
7
3.4.1.1.7 Neurale Fehlbildungen 75
3.4.1.2 Auswertung der pathohistologlsch festgestelten somalischen Fehlbildungen 76
3.4.1.2.1 Herzfehlbildungen 76
3.4.1.2.2 Thorax-und Lungenfehlbildungen 76
3.4.1.2.3 Abdomenfehlbildungen 76
3.4.1.2.4 FehlbikJung des urogenitalen Systems 76
3.4.1.2.5 ExtremitatenfehlMdungen. 76
3.4.1.2.6 Analyse von Wachstumsstörungen 77
3.4.1.2.7 Anzahl der NabelgefäUe 77
3.4.1.2.8 Beurteilung eines Nackenodems 77
3.4.2 Trisomieia „ 78
3.4.2.1 Auswertung der pattiohistotogfech lestgestetten fadalen Fehlbildungen und -autfäUigkellen 78
3.4.2.1.1 ProH-und Schädellehlbikiunoen 78
3.4.2.1.2 Augenfehlbildungenund-aulfalligkelten 78
3.4.2.1.3 Nasenlehlbiktungen und -auffälligkeiten 78
3.4.2.1.4 Ohrlehlbildungen und -auffälligkeiten 79
3.4.2.1.5 Spatfoildungen 79
3.4.2.1.6 Sonstige faciale Fehlbildungen und auffälligkeiten 80
3.4.2.1.7 Neurale Fehlbildungen 80
3.4.2.2 Auswertung der pathohlstotogisch festgesteHten somatjschen Fehlbildungen 81
3.4.2.2.1 Herzfehlbllclungen 81
3.4.2.2.2 Thorax- und i-ungenfehblldungen 81
3.4.2.2.3 Abdomenfehbildungen 81
3.4.2.2.4 Fehlbildung des urogenitalen Systems 82
3.4.2.2.5 Extremttatenfehlbildungen. 82
3.4.2.2.6 Analyse von Wachstumsstöiungen 82
3.4.2.2.7 Anzahl der NabelgefäBe 82
3.4.2.2.8 Beurteilung eines Nackenodems. 83
3.4.3 Trisomle 21 84
3.4.3.1 Auswertung der palliohislokjgisch festgestellten lacialen Fehlbildungen und -auffälligkeiten 84
3.4.3.1.1 Profil-und Schädelfehlbildungen 84
3.4.3.1.2 AugenfeHbMungen und -aufläUigkeilen 84
3.4.3.1.3 NasenfetUbildungen und-auflälügkeiten 84
3.4.3.1.4 OhrfeNbUdungen und -autfallgkelten 85
3.4.3.1.5 Spaltbildungen 85
3.4.3.1.6 Sonstige faciale Fehlbildungen und -autläligkeiten. 86
3.4.3.1.7 Neurate Fehlbildungen 66
3.4.3.2 Auswertung der patnohistotoglsch festgesleKen somatfschen Fehlbildungen 87
3.4.3.2.1 Herzfehlblldungen 87
3.4.3.2.2 Thorax- und Lungenfehblldungen 87
3.4.3.2.3 Abdomenfehbildungen 87
3.4.3.2.4 Fehlbildung des urogenitalen Systems 87
3.4.3.2.5 Extremitätenfehlbildungen. 88
3.4.3.2.6 Analyse von Wachstumsstörungen. 88
3.4.3.2.7 Anzahl der NabelgefäBe 88
3.4.3.2.8 Beurteilung eines Nackenodems. 88
3.5 Korrelation zwischen sonographischen und pathohlstologlschen Daten. 89
3.5.1 Trisomle 13 89
3.5.1.1 Tabellarischer Vergleich der sonographischen und pathohistologischen Ausprägungen von Lippen-
Kiefer-, Gaumen- und medianen Gesichtsspalten 89
3.5.1.2 Tabellarischer Vergleich der sonographischen und pathohistologischen Ausprägungen von
Augenfehbildungen und-auffälligkeiten 90
3.5.1.3 Tabellarischer Vergleich der sonographischen und pathohistologischen Ausprägungen von
NasenfehfcHdungen und -airflälllgkeiten 91
3.5.1.4 Tabellarischer Vergleich der sonographischen und pathohistologischen Ausprägungen von
Ohrfehlblofcngenundauftälligkerlen 92
3.5.1.5 Korrelation zwischen sonographiscrien und pathohistologischen Daten bezuglich fadaler
Fehlbildungen 93
3.5.1.5.1 Graphischer Vergleich der sonographlsch und maktokoplsch diagnostizierten crartofacialen
Fehlbildungen und -auffälügkeiten bei Trisomie 13 93
3.5.1.5.2 Tabellarische Übersicht über die sonographlsch und patho-rfetotogisch erhobenen
craniolacialen Fehlbildungen und -autfäHigkeften bei Trisomle 13 (sortiert nach
sonographischer Häufigkeit) 94
3.5.1.5.3 Tabellarische Übersicht über de sonographlsch und pathoMstologlsch erhobenen
craniofadalen FehlbHdungen und -aufta«igkeiten bei Trisomle 13 (sortiert nach
pathoNstologiscner Häufigkeit) - 95
3.5.1.6 Korrelation zwischen sonographischen und pathohtetotogtechen Daten bezüglich somatischer
Fehtbidungen 96
3.5.1.6.1 Graphischer Vergleich der sonographlsch und makrokopisch diagnostizierten somatfschen
FeMbUdungen bei Trisomie 13 96
3.5.1.6.2 Tabellarische Übersicht Ober de sonograpNsch und pathc-NstDlogisch erhobenen
somalischen FeNbUungen bei Trisomle 13 (Sorten nach sonographischer HäuigkeK) 97
3.5.1.6.3 Tabellarische Übersicht ober de sonographisch und pathc-hisJobgisch erhobenen
somatlscrien FehWdungen bei Trisomle 13 (sortiert nach pattwhistotooischerHaijfigkeil).9e
3.5.2 Trisomie 18 „ „ „ 99
3.5.2.1 Tat»«artscnerVerp elchaVwsonor?aprilsc*mun^
Kieler, Gaumen- und medanen GestehtsspsJten - 99
8
3.5.2.2 Tabellarischer Vergleich der sonographisctien und pathohistologlschen Ausprägungen von
Augenlehlbildungen und -auffälligkeiten 100
3.5.2.3 Tabellarischer Vergleich der sonoQraphischen und pathohistologlschen Ausprägungen von
Nasertfehlbildungen und -aufläligkeiten 101
3.5.2.4 Tabellarischer Vergleich der sonographlscrien und pathohistologlschen Ausprägungen von
Ohrfehfoildungen und -aufrMigkeiten 102
3.5.2.5 Korrelation zwischen sonographischen und pathohlstologischen Daten bezüglch lacialer
Fehbidungen 103
3.5.2.5.1 Graphischer Vergleich der sonographisch und makrokopisch diagnostizierten craniolacialen
f=eWb«dunr)enund-autlalligkeitenbelTrisomle18 103
3.5.2.5.2 Tabellarische Übersicht über die sonographisch und patho-histologlsch erhobenen
cranloladaten FehlbMungen und -auffälligkeiten bei Trisomie 16 (sortiert nach
sonographischer Häufigkeit) 104
3.5.2.5.3 Tabellarische Obersicht Ober die sonographisch und pathohistobglscti erhobenen
craniolacialen FeMbMungen und -auffälligkeiten bei Trisomie 18 (sortiert nach
paitiohistotogischer Häufigkeit) 105
3.5.2.6 Korrelation zwischen sonographischen und pathohistotogisctien Daten bezüglich somattscher
FehbHdungen 106
3.5.2.6.1 Graphischer Vergleich der sonographisch und makrokopisch diagnostizierten somalischen
FeMMdungen bei Trisomie 18 106
3.5.2.6.2 Tabellarische Übersicht über die sonographjsch und patho-histologisch erhobenen
somattechen Fehlbildungen bei Trisomie 18 (sortiert nach sonographlscher Häufigkeit) .107
3.5.2.6.3 Tabellarische Obersicht über die sonographisch und patho-histologisch erhobenen
somalischen Fehbüdungen bei Trisomie 18 (sortiert nach pathohlstologischer Häufigkeit) 108
3.5.3 Trisomie 21 109
3.5.3.1 Tabellarischer Vergleich der sonographischen und pathohlstologischen Ausprägungen von Lippen ,
Kieler-. Gaumen- und merjanen Gesichtsspalen 109
3.5.3.2 Tabellarischer Vergleich der sonographischen und pathohistologlschen Ausprägungen von
Aurjenfehbildungen und -aufiäUigkeiten 110
3.5.3.3 Tabellarischer Vergleich der sonographischen und pathohistologlschen Ausprägungen von
Nasenlehtoildungen und -aufläligkeiten 111
33.3.4 Tabellarischer Vergleich der sonographischen und pathohistologlschen Ausprägungen von
Ohrtehbüdungen und -auffälligkeilen 112
33.3.5 Korrelation zwischen sonographischen und pathohlstologischen Daten bezOgtch faclaler
FehbMungen 113
3.5.3.5.1 Graphischer Vergleich der sonographisch und makrokopisch diagnostizierten craniolacialen
Fehlbildungen und -auflällgkeiten bei Trisomie 21 113
3.5.3.5.2 Tabellarische Übersicht Ober die sonographisch und patho-histologisch erhobenen
craniolacialen Fehlbüdungen und auHäHigketen bei Trisomie 21 (sortiert nach
sonographischer Häufigkeit) 114
3.5.3.5.3 Tabellarische Übersicht Ober die sonographisch und pathohistologisch erhobenen
craniofacialen FeNMdungen und -auffäMgketen bei Trisomie 21 (sortiert nach
paitKiMstologlscher Hauflgkeil) 115
33.3.6 Korrelation zwischen sonographischen und pathohistologlschen Daten bezüglich somafecher
FehlbUdungen 116
3.5.3.6.1 Graphischer Vergleich der sonographisch und makrokopisch Diagnostizierten somalischen
Fehlbildungen bei Trisomie 21 116
3.5.3.6.2 Tabellarische Obersicht über die sonographisch und patho-histologisch erhobenen
somalischen FehWdungen bei Trisomie 21 (sortiert nach sonographischer Häufigkeit). 1t7
3.5.3.6.3 Tabellarische Obersicht Ober die sonographisch und patho-histologisch erhobenen
somalischen Fehbüdungen bei Trisomie 21 (sortiert nach pathohistologlscher Häuligkeil) 118
3.6 Möglichkeiten der Trisomie-Vorhersage mit Hilfe der pränatalen UHraschaMagnostlk 119
3.6.1. Trisomie 13 Vorhersage m» Hufe der drei häutigsten sonographisch erfassen FehbHdungen Im
craniolacialen und somalischen Bereich 119
3.6.2. Trisomie 18 Vorhersage mit HMe der drei häufigsten sonographisch erfassen FehHdungen Im
craniolacialen und somalischen Bereich 121
3.6.3. Trisomie 21 Vorhersage mit HMe der drei häuflosten sonographisch eriassten FehbHdungen Im
craniolacialen und somalischen Bereich 123
4. Diskussion 125
4.1 Analyse der epidemiologischen Daten 125
4.1.1 Alter der Mutter 125
4.1.2 Schwangerschans- und Famtfienanamese 126
4.1.3 Stelenwert der verschiedenen diagnostischen Verfahren zur Bestimmung des letalen Karyotyps.126
4.1.4 Analyse von Schwangerschartsausgang und Oberlebensrate 127
4.2 Sonographisch und pathohistologisch nachgewiesene Fehlbildungen kn KopfHafcbereich bei Trisomie 13-.
Trisomie 18- und Trisomie 21-Feten 128
4j 1 Augerrfehrbildungen und -aufräNigkeiten _ 128
42.2 NaserrlehlMdurigenund-aurralllgkellen 130
4.2.3 Ohrtehfcildungen und -auftallgkeiten 132
4.2.4 Uppen-, Kieler-, Gaumenspaten und Gesichtsspalten - 133
42£ KielerfehbMungen - .- - 135
4j2jß Makroglossie - 135
4.3 Uteraturuberslcht und Vergleich ml dem eigenen Kofekttv der sonographisch sichtbaren
Gesichtsiehbildungen bei Trtsomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21 136
4,3.1 Trisomie 13 ~ - •• - 13®
4_3_2 Trisomie 18 - - •• - -.136
4_3_3 Trisomie 21 - - - - - ¦ 136
9
4.4 Schlußfolgerungen 137
5. Zusammenfassung 138
6. Literaturverzeichnis 140
7. Danksagung. 146 |
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