Phänotypanalysen von Patienten mit hypertrophischer Kardiomyopathie (HCM) und Mutationen im b-Myosin-schwere-Ketten-Gen [Beta-Myosin-schwere-Ketten-Gen]:
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|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
Seite
1. Abkürzungsverzeichnis 6
2. Einleitung 8
2.1. Historie, Definition und Epidemiologie der HCM 8
2.2. Typisierung der HCM 9
2.3. Klinische Manifestation der HCM 9
2.4. Therapie der HCM 10
2.5. Genetische Ursachen 13
2.6. ß - Myosin - schwere - Ketten - Gen 14
2.7. Mutationen im ß - Myosin - schwere - Ketten - Gen und
ihre Klinik 14
3. Zielsetzung der Arbeit 16
4. Patienten und Methodik 17
4.1. Patienten 17
4.2. Patientenauswahl 18
4.3. Methodik 18
4.3.1. Untersuchungsparameter 18
4.3.2.Labormethoden 21
4.4. Statistische Methoden 21
5. Ergebnisse 23
5.1. Genetik 23
5.2. Klinische Phänotypisierung 26
5.2.1. Patientencharakteristika 26
5.2.2. Anamnese 28
5.2.3. Klinischer Status und Medikation 32
5.2.4. Elektrokardiogramm 34
5.2.5. Echokardiografie 38
5.2.6. Langzeitelektrokardiogramm 43
5.2.7. Herzkatheteruntersuchung 45
5.3. Klinische Phänotypisierung der Familien 47
6. Diskussion 51
6.1. Genetik 51
6.2. Klinische Ausprägung 53
6.3. Ruhe - EKG 54
6.4. Langzeit - EKG 56
6.5. Echokardiografie 56
6.6. Herzkatheteruntersuchung 59
6.7. Mutationen im Exon 32 59
6.8. Familienuntersuchungen 62
7. Zusammenfassung 62
8. Literaturverzeichnis 64
Danksagung 79
Lebenslauf 80
Eidesstattliche Erklärung 83
|
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INHALTSVERZEICHNIS
Seite
1. Abkürzungsverzeichnis 6
2. Einleitung 8
2.1. Historie, Definition und Epidemiologie der HCM 8
2.2. Typisierung der HCM 9
2.3. Klinische Manifestation der HCM 9
2.4. Therapie der HCM 10
2.5. Genetische Ursachen 13
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2.7. Mutationen im ß - Myosin - schwere - Ketten - Gen und
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5.2.6. Langzeitelektrokardiogramm 43
5.2.7. Herzkatheteruntersuchung 45
5.3. Klinische Phänotypisierung der Familien 47
6. Diskussion 51
6.1. Genetik 51
6.2. Klinische Ausprägung 53
6.3. Ruhe - EKG 54
6.4. Langzeit - EKG 56
6.5. Echokardiografie 56
6.6. Herzkatheteruntersuchung 59
6.7. Mutationen im Exon 32 59
6.8. Familienuntersuchungen 62
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