Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) und Monosomie 1p36, zwei Mikrodeletionssyndrome mit ähnlichen klinischen Phänotyp: Versuch einer Diagnosestellung bei Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung unklarer Ätiologie
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Microfilm Book |
| Language: | German |
| Published: |
2005
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Inhaltsverzeichnis |
| Item Description: | Kiel, Univ., Diss., 2005 |
| Physical Description: | 50 Bl. graph. Darst |
Staff View
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV021515729 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 005 | 00000000000000.0 | ||
| 007 | he|bmb024bbcu | ||
| 008 | 060317s2005 gw d||| bm||| 00||| ger d | ||
| 015 | |a 06,H01,1176 |2 dnb | ||
| 016 | 7 | |a 976746360 |2 DE-101 | |
| 035 | |a (OCoLC)255503795 | ||
| 035 | |a (DE-599)BVBBV021515729 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rakddb | ||
| 041 | 0 | |a ger | |
| 044 | |a gw |c XA-DE | ||
| 049 | |a DE-19 |a DE-355 | ||
| 082 | 0 | |a 616.04 |2 22/ger | |
| 082 | 0 | |a 616.04 |2 22//ger | |
| 084 | |a 610 |2 sdnb | ||
| 100 | 1 | |a Godt, Christian Johannes Ulbrich |d 1977- |e Verfasser |0 (DE-588)130442194 |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) und Monosomie 1p36, zwei Mikrodeletionssyndrome mit ähnlichen klinischen Phänotyp |b Versuch einer Diagnosestellung bei Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung unklarer Ätiologie |c vorgelegt von Christian Johannes Ulbrich Godt |
| 264 | 1 | |c 2005 | |
| 300 | |a 50 Bl. |b graph. Darst | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b h |2 rdamedia | ||
| 338 | |b he |2 rdacarrier | ||
| 500 | |a Kiel, Univ., Diss., 2005 | ||
| 533 | |a Mikroform-Ausgabe |d 2005 |e 1 Mikrofiche : 24x |n Mikrofiche-Ausg.: |n [Mikrofiche-Ausg.] |n Signatur des reproduzierten Kulturobjekts: DBL_x001C_2005 MF 1055 |n Signatur des reproduzierten Kulturobjekts: DBF_x001C_2005 MF 1194 |7 s2005 | ||
| 655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
| 776 | 0 | 8 | |i Reproduktion von |a Godt, Christian Johannes Ulbrich, 1977- |t Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) und Monosomie 1p36, zwei Mikrodeletionssyndrome mit ähnlichen klinischen Phänotyp |d 2005 |
| 856 | 4 | 2 | |m HBZ Datenaustausch |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=014732291&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
| 999 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-014732291 | ||
Record in the Search Index
| _version_ | 1804135254355607552 |
|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
Kapitel Seite
1 Einleitung 1
1.1 Zur Entwicklungsverzögerung bei Kindern 1
1.2 Techniken zur Diagnostik von Mikrodeletionssyndromen als Ursache 1
einer Entwicklungsverzögerung
1.3 Smith-Magenis-Syndrom (SMS): Ätiologie, Klinik und Häufigkeit 2
1.4 Monosomie Ip36: Ätiologie, Klinik und Häufigkeit 3
1.5 Diagnostische Probleme des Smith-Magenis-Syndroms und der 4
Monosomie Ip36
1.6 Fragestellung und Zielsetzung der Arbeit 4
2 Patienten und Methoden 6
2.1 Patienten 6
2.2 Score und Erfassung der Symptome 7
2.2.1 Score für Symptome des Smith-Magenis-Syndroms 7
2.2.2 Score für Symptome der Monosomie Ip36 8
2.3 Ethische Aspekte 11
2.4 Ablauf der Untersuchung 12
2.5 Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) 13
2.5.1 Materialien 13
2.5.1.1 Chemikalien und Verbrauchsmaterialien 13
2.5.1.2 Geräte 14
2.5.1.3 Sonden für die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung 14
2.5.1.4 Antikörper (AK) 14
2.5.1.5 Puffer und Lösungen 14
2.5.2 Methoden 16
2.5.2.1 Prinzip der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung 16
2.5.2.2 Vorbehandlung des Untersuchungsmaterials 16
2.5.2.3 Hybridisierung 17
2.5.2.4 Waschen der Präparate und Nachweis der Hybridisierung 17
2.5.2.5 Auswertung 18
3 Ergebnisse 19
3.1 Verteilung der einzelnen Symptome sowie Score-Ergebnisse in den Patienten- 19
gruppen 1 und 2
3.1.1.1 Symptome des Smith-Magenis-Syndroms bei Patienten der Gruppe 1 (n = 98) 19
3.1.1.2 Ergebnisse des Scores für Symptome des Smith-Magenis-Syndroms in 20
der Patientengruppe 1 (n = 98)
3.1.1.3 Symptome der Monosomie Ip36 bei Patienten der Gruppe 1 (n = 98) 22
3.1.1.4 Ergebnisse des Scores für Symptome der Monosomie Ip36 in der Patienten- 22
gruppel(n = 98)
3.1.2 Symptome des Smith-Magenis-Syndroms bzw. der Monosomie Ip36 bei 24
Patienten der Klinik für Neuropädiatrie, bei denen eines der Syndrome
unabhängig von dieser Untersuchung diagnostiziert oder ausgeschlossen
wurde (Gruppe 2, fünf Patienten)
3.2 Symptome, Ergebnis des Scores sowie Ergebnis der FISH bei Patienten aus 25
Gruppe 1, bei welchen das Lymphozytensediment auf das Vorliegen eines
Smith-Magenis-Syndroms bzw. einer Monosomie Ip36 untersucht wurde
3.2.1 Patienten, bei denen auf Smith-Magenis-Syndrom untersucht wurde 25
3.2.2 Patienten, bei denen auf Monosomie Ip36 untersucht wurde 26
4 Diskussion 28
4.1 Smith-Magenis-Syndrom: Sicherheit des Nachweises der Deletion in 17pl 1.2 28
durch die verwendete FISH-Sonde und seltene Ursachen des Syndroms
4.2 Monosomie Ip36: Sicherheit des Nachweises der Deletion in Ip36 29
durch die verwendete FISH-Sonde und seltene Ursachen des Syndroms
4.3 Der Score für Symptome des SMS und der Monosomie Ip36: 30
Literaturvergleich und Probleme der Anwendung
4.4 Gründe dafür, dass kein Patient mit SMS oder Monosomie Ip36 gefunden 34
wurde
5 Zusammenfassung 36
6 Literaturverzeichnis 38
7 Anhang 44
7.1 Tabellen 44
7.2 Kasuistiken von zwei Patienten mit Smith-Magenis-Syndrom aus der Klinik 48
für Neuropädiatrie
8 Danksagung 49
9 Lebenslauf 50
|
| adam_txt |
Inhaltsverzeichnis
Kapitel Seite
1 Einleitung 1
1.1 Zur Entwicklungsverzögerung bei Kindern 1
1.2 Techniken zur Diagnostik von Mikrodeletionssyndromen als Ursache 1
einer Entwicklungsverzögerung
1.3 Smith-Magenis-Syndrom (SMS): Ätiologie, Klinik und Häufigkeit 2
1.4 Monosomie Ip36: Ätiologie, Klinik und Häufigkeit 3
1.5 Diagnostische Probleme des Smith-Magenis-Syndroms und der 4
Monosomie Ip36
1.6 Fragestellung und Zielsetzung der Arbeit 4
2 Patienten und Methoden 6
2.1 Patienten 6
2.2 Score und Erfassung der Symptome 7
2.2.1 Score für Symptome des Smith-Magenis-Syndroms 7
2.2.2 Score für Symptome der Monosomie Ip36 8
2.3 Ethische Aspekte 11
2.4 Ablauf der Untersuchung 12
2.5 Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) 13
2.5.1 Materialien 13
2.5.1.1 Chemikalien und Verbrauchsmaterialien 13
2.5.1.2 Geräte 14
2.5.1.3 Sonden für die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung 14
2.5.1.4 Antikörper (AK) 14
2.5.1.5 Puffer und Lösungen 14
2.5.2 Methoden 16
2.5.2.1 Prinzip der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung 16
2.5.2.2 Vorbehandlung des Untersuchungsmaterials 16
2.5.2.3 Hybridisierung 17
2.5.2.4 Waschen der Präparate und Nachweis der Hybridisierung 17
2.5.2.5 Auswertung 18
3 Ergebnisse 19
3.1 Verteilung der einzelnen Symptome sowie Score-Ergebnisse in den Patienten- 19
gruppen 1 und 2
3.1.1.1 Symptome des Smith-Magenis-Syndroms bei Patienten der Gruppe 1 (n = 98) 19
3.1.1.2 Ergebnisse des Scores für Symptome des Smith-Magenis-Syndroms in 20
der Patientengruppe 1 (n = 98)
3.1.1.3 Symptome der Monosomie Ip36 bei Patienten der Gruppe 1 (n = 98) 22
3.1.1.4 Ergebnisse des Scores für Symptome der Monosomie Ip36 in der Patienten- 22
gruppel(n = 98)
3.1.2 Symptome des Smith-Magenis-Syndroms bzw. der Monosomie Ip36 bei 24
Patienten der Klinik für Neuropädiatrie, bei denen eines der Syndrome
unabhängig von dieser Untersuchung diagnostiziert oder ausgeschlossen
wurde (Gruppe 2, fünf Patienten)
3.2 Symptome, Ergebnis des Scores sowie Ergebnis der FISH bei Patienten aus 25
Gruppe 1, bei welchen das Lymphozytensediment auf das Vorliegen eines
Smith-Magenis-Syndroms bzw. einer Monosomie Ip36 untersucht wurde
3.2.1 Patienten, bei denen auf Smith-Magenis-Syndrom untersucht wurde 25
3.2.2 Patienten, bei denen auf Monosomie Ip36 untersucht wurde 26
4 Diskussion 28
4.1 Smith-Magenis-Syndrom: Sicherheit des Nachweises der Deletion in 17pl 1.2 28
durch die verwendete FISH-Sonde und seltene Ursachen des Syndroms
4.2 Monosomie Ip36: Sicherheit des Nachweises der Deletion in Ip36 29
durch die verwendete FISH-Sonde und seltene Ursachen des Syndroms
4.3 Der Score für Symptome des SMS und der Monosomie Ip36: 30
Literaturvergleich und Probleme der Anwendung
4.4 Gründe dafür, dass kein Patient mit SMS oder Monosomie Ip36 gefunden 34
wurde
5 Zusammenfassung 36
6 Literaturverzeichnis 38
7 Anhang 44
7.1 Tabellen 44
7.2 Kasuistiken von zwei Patienten mit Smith-Magenis-Syndrom aus der Klinik 48
für Neuropädiatrie
8 Danksagung 49
9 Lebenslauf 50 |
| any_adam_object | 1 |
| any_adam_object_boolean | 1 |
| author | Godt, Christian Johannes Ulbrich 1977- |
| author_GND | (DE-588)130442194 |
| author_facet | Godt, Christian Johannes Ulbrich 1977- |
| author_role | aut |
| author_sort | Godt, Christian Johannes Ulbrich 1977- |
| author_variant | c j u g cju cjug |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV021515729 |
| ctrlnum | (OCoLC)255503795 (DE-599)BVBBV021515729 |
| dewey-full | 616.04 |
| dewey-hundreds | 600 - Technology (Applied sciences) |
| dewey-ones | 616 - Diseases |
| dewey-raw | 616.04 |
| dewey-search | 616.04 |
| dewey-sort | 3616.04 |
| dewey-tens | 610 - Medicine and health |
| discipline | Medizin |
| discipline_str_mv | Medizin |
| format | Microfilm Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01896nam a2200373 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV021515729</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">00000000000000.0</controlfield><controlfield tag="007">he|bmb024bbcu</controlfield><controlfield tag="008">060317s2005 gw d||| bm||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="015" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">06,H01,1176</subfield><subfield code="2">dnb</subfield></datafield><datafield tag="016" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">976746360</subfield><subfield code="2">DE-101</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)255503795</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)BVBBV021515729</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rakddb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="044" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">gw</subfield><subfield code="c">XA-DE</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-19</subfield><subfield code="a">DE-355</subfield></datafield><datafield tag="082" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">616.04</subfield><subfield code="2">22/ger</subfield></datafield><datafield tag="082" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">616.04</subfield><subfield code="2">22//ger</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">sdnb</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Godt, Christian Johannes Ulbrich</subfield><subfield code="d">1977-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)130442194</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) und Monosomie 1p36, zwei Mikrodeletionssyndrome mit ähnlichen klinischen Phänotyp</subfield><subfield code="b">Versuch einer Diagnosestellung bei Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung unklarer Ätiologie</subfield><subfield code="c">vorgelegt von Christian Johannes Ulbrich Godt</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2005</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">50 Bl.</subfield><subfield code="b">graph. Darst</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">h</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">he</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="500" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Kiel, Univ., Diss., 2005</subfield></datafield><datafield tag="533" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Mikroform-Ausgabe</subfield><subfield code="d">2005</subfield><subfield code="e">1 Mikrofiche : 24x</subfield><subfield code="n">Mikrofiche-Ausg.:</subfield><subfield code="n">[Mikrofiche-Ausg.]</subfield><subfield code="n">Signatur des reproduzierten Kulturobjekts: DBL_x001C_2005 MF 1055</subfield><subfield code="n">Signatur des reproduzierten Kulturobjekts: DBF_x001C_2005 MF 1194</subfield><subfield code="7">s2005</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="776" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">Reproduktion von</subfield><subfield code="a">Godt, Christian Johannes Ulbrich, 1977-</subfield><subfield code="t">Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) und Monosomie 1p36, zwei Mikrodeletionssyndrome mit ähnlichen klinischen Phänotyp</subfield><subfield code="d">2005</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">HBZ Datenaustausch</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=014732291&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="999" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-014732291</subfield></datafield></record></collection> |
| genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
| genre_facet | Hochschulschrift |
| id | DE-604.BV021515729 |
| illustrated | Illustrated |
| index_date | 2024-07-02T14:20:39Z |
| indexdate | 2024-07-09T20:37:35Z |
| institution | BVB |
| language | German |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-014732291 |
| oclc_num | 255503795 |
| open_access_boolean | |
| owner | DE-19 DE-BY-UBM DE-355 DE-BY-UBR |
| owner_facet | DE-19 DE-BY-UBM DE-355 DE-BY-UBR |
| physical | 50 Bl. graph. Darst |
| publishDate | 2005 |
| publishDateSearch | 2005 |
| publishDateSort | 2005 |
| record_format | marc |
| spelling | Godt, Christian Johannes Ulbrich 1977- Verfasser (DE-588)130442194 aut Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) und Monosomie 1p36, zwei Mikrodeletionssyndrome mit ähnlichen klinischen Phänotyp Versuch einer Diagnosestellung bei Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung unklarer Ätiologie vorgelegt von Christian Johannes Ulbrich Godt 2005 50 Bl. graph. Darst txt rdacontent h rdamedia he rdacarrier Kiel, Univ., Diss., 2005 Mikroform-Ausgabe 2005 1 Mikrofiche : 24x Mikrofiche-Ausg.: [Mikrofiche-Ausg.] Signatur des reproduzierten Kulturobjekts: DBL_x001C_2005 MF 1055 Signatur des reproduzierten Kulturobjekts: DBF_x001C_2005 MF 1194 s2005 (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content Reproduktion von Godt, Christian Johannes Ulbrich, 1977- Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) und Monosomie 1p36, zwei Mikrodeletionssyndrome mit ähnlichen klinischen Phänotyp 2005 HBZ Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=014732291&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
| spellingShingle | Godt, Christian Johannes Ulbrich 1977- Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) und Monosomie 1p36, zwei Mikrodeletionssyndrome mit ähnlichen klinischen Phänotyp Versuch einer Diagnosestellung bei Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung unklarer Ätiologie |
| subject_GND | (DE-588)4113937-9 |
| title | Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) und Monosomie 1p36, zwei Mikrodeletionssyndrome mit ähnlichen klinischen Phänotyp Versuch einer Diagnosestellung bei Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung unklarer Ätiologie |
| title_auth | Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) und Monosomie 1p36, zwei Mikrodeletionssyndrome mit ähnlichen klinischen Phänotyp Versuch einer Diagnosestellung bei Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung unklarer Ätiologie |
| title_exact_search | Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) und Monosomie 1p36, zwei Mikrodeletionssyndrome mit ähnlichen klinischen Phänotyp Versuch einer Diagnosestellung bei Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung unklarer Ätiologie |
| title_exact_search_txtP | Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) und Monosomie 1p36, zwei Mikrodeletionssyndrome mit ähnlichen klinischen Phänotyp Versuch einer Diagnosestellung bei Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung unklarer Ätiologie |
| title_full | Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) und Monosomie 1p36, zwei Mikrodeletionssyndrome mit ähnlichen klinischen Phänotyp Versuch einer Diagnosestellung bei Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung unklarer Ätiologie vorgelegt von Christian Johannes Ulbrich Godt |
| title_fullStr | Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) und Monosomie 1p36, zwei Mikrodeletionssyndrome mit ähnlichen klinischen Phänotyp Versuch einer Diagnosestellung bei Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung unklarer Ätiologie vorgelegt von Christian Johannes Ulbrich Godt |
| title_full_unstemmed | Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) und Monosomie 1p36, zwei Mikrodeletionssyndrome mit ähnlichen klinischen Phänotyp Versuch einer Diagnosestellung bei Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung unklarer Ätiologie vorgelegt von Christian Johannes Ulbrich Godt |
| title_short | Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) und Monosomie 1p36, zwei Mikrodeletionssyndrome mit ähnlichen klinischen Phänotyp |
| title_sort | smith magenis syndrom deletion 17p11 2 und monosomie 1p36 zwei mikrodeletionssyndrome mit ahnlichen klinischen phanotyp versuch einer diagnosestellung bei patienten mit einer entwicklungsverzogerung unklarer atiologie |
| title_sub | Versuch einer Diagnosestellung bei Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung unklarer Ätiologie |
| topic_facet | Hochschulschrift |
| url | http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=014732291&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
| work_keys_str_mv | AT godtchristianjohannesulbrich smithmagenissyndromdeletion17p112undmonosomie1p36zweimikrodeletionssyndromemitahnlichenklinischenphanotypversucheinerdiagnosestellungbeipatientenmiteinerentwicklungsverzogerungunklareratiologie |