Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) und Monosomie 1p36, zwei Mikrodeletionssyndrome mit ähnlichen klinischen Phänotyp: Versuch einer Diagnosestellung bei Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung unklarer Ätiologie
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| adam_text | Inhaltsverzeichnis
Kapitel Seite
1 Einleitung 1
1.1 Zur Entwicklungsverzögerung bei Kindern 1
1.2 Techniken zur Diagnostik von Mikrodeletionssyndromen als Ursache 1
einer Entwicklungsverzögerung
1.3 Smith-Magenis-Syndrom (SMS): Ätiologie, Klinik und Häufigkeit 2
1.4 Monosomie Ip36: Ätiologie, Klinik und Häufigkeit 3
1.5 Diagnostische Probleme des Smith-Magenis-Syndroms und der 4
Monosomie Ip36
1.6 Fragestellung und Zielsetzung der Arbeit 4
2 Patienten und Methoden 6
2.1 Patienten 6
2.2 Score und Erfassung der Symptome 7
2.2.1 Score für Symptome des Smith-Magenis-Syndroms 7
2.2.2 Score für Symptome der Monosomie Ip36 8
2.3 Ethische Aspekte 11
2.4 Ablauf der Untersuchung 12
2.5 Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) 13
2.5.1 Materialien 13
2.5.1.1 Chemikalien und Verbrauchsmaterialien 13
2.5.1.2 Geräte 14
2.5.1.3 Sonden für die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung 14
2.5.1.4 Antikörper (AK) 14
2.5.1.5 Puffer und Lösungen 14
2.5.2 Methoden 16
2.5.2.1 Prinzip der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung 16
2.5.2.2 Vorbehandlung des Untersuchungsmaterials 16
2.5.2.3 Hybridisierung 17
2.5.2.4 Waschen der Präparate und Nachweis der Hybridisierung 17
2.5.2.5 Auswertung 18
3 Ergebnisse 19
3.1 Verteilung der einzelnen Symptome sowie Score-Ergebnisse in den Patienten- 19
gruppen 1 und 2
3.1.1.1 Symptome des Smith-Magenis-Syndroms bei Patienten der Gruppe 1 (n = 98) 19
3.1.1.2 Ergebnisse des Scores für Symptome des Smith-Magenis-Syndroms in 20
der Patientengruppe 1 (n = 98)
3.1.1.3 Symptome der Monosomie Ip36 bei Patienten der Gruppe 1 (n = 98) 22
3.1.1.4 Ergebnisse des Scores für Symptome der Monosomie Ip36 in der Patienten- 22
gruppel(n = 98)
3.1.2 Symptome des Smith-Magenis-Syndroms bzw. der Monosomie Ip36 bei 24
Patienten der Klinik für Neuropädiatrie, bei denen eines der Syndrome
unabhängig von dieser Untersuchung diagnostiziert oder ausgeschlossen
wurde (Gruppe 2, fünf Patienten)
3.2 Symptome, Ergebnis des Scores sowie Ergebnis der FISH bei Patienten aus 25
Gruppe 1, bei welchen das Lymphozytensediment auf das Vorliegen eines
Smith-Magenis-Syndroms bzw. einer Monosomie Ip36 untersucht wurde
3.2.1 Patienten, bei denen auf Smith-Magenis-Syndrom untersucht wurde 25
3.2.2 Patienten, bei denen auf Monosomie Ip36 untersucht wurde 26
4 Diskussion 28
4.1 Smith-Magenis-Syndrom: Sicherheit des Nachweises der Deletion in 17pl 1.2 28
durch die verwendete FISH-Sonde und seltene Ursachen des Syndroms
4.2 Monosomie Ip36: Sicherheit des Nachweises der Deletion in Ip36 29
durch die verwendete FISH-Sonde und seltene Ursachen des Syndroms
4.3 Der Score für Symptome des SMS und der Monosomie Ip36: 30
Literaturvergleich und Probleme der Anwendung
4.4 Gründe dafür, dass kein Patient mit SMS oder Monosomie Ip36 gefunden 34
wurde
5 Zusammenfassung 36
6 Literaturverzeichnis 38
7 Anhang 44
7.1 Tabellen 44
7.2 Kasuistiken von zwei Patienten mit Smith-Magenis-Syndrom aus der Klinik 48
für Neuropädiatrie
8 Danksagung 49
9 Lebenslauf 50
|
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Inhaltsverzeichnis
Kapitel Seite
1 Einleitung 1
1.1 Zur Entwicklungsverzögerung bei Kindern 1
1.2 Techniken zur Diagnostik von Mikrodeletionssyndromen als Ursache 1
einer Entwicklungsverzögerung
1.3 Smith-Magenis-Syndrom (SMS): Ätiologie, Klinik und Häufigkeit 2
1.4 Monosomie Ip36: Ätiologie, Klinik und Häufigkeit 3
1.5 Diagnostische Probleme des Smith-Magenis-Syndroms und der 4
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1.6 Fragestellung und Zielsetzung der Arbeit 4
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2.1 Patienten 6
2.2 Score und Erfassung der Symptome 7
2.2.1 Score für Symptome des Smith-Magenis-Syndroms 7
2.2.2 Score für Symptome der Monosomie Ip36 8
2.3 Ethische Aspekte 11
2.4 Ablauf der Untersuchung 12
2.5 Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) 13
2.5.1 Materialien 13
2.5.1.1 Chemikalien und Verbrauchsmaterialien 13
2.5.1.2 Geräte 14
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2.5.2 Methoden 16
2.5.2.1 Prinzip der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung 16
2.5.2.2 Vorbehandlung des Untersuchungsmaterials 16
2.5.2.3 Hybridisierung 17
2.5.2.4 Waschen der Präparate und Nachweis der Hybridisierung 17
2.5.2.5 Auswertung 18
3 Ergebnisse 19
3.1 Verteilung der einzelnen Symptome sowie Score-Ergebnisse in den Patienten- 19
gruppen 1 und 2
3.1.1.1 Symptome des Smith-Magenis-Syndroms bei Patienten der Gruppe 1 (n = 98) 19
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3.1.2 Symptome des Smith-Magenis-Syndroms bzw. der Monosomie Ip36 bei 24
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unabhängig von dieser Untersuchung diagnostiziert oder ausgeschlossen
wurde (Gruppe 2, fünf Patienten)
3.2 Symptome, Ergebnis des Scores sowie Ergebnis der FISH bei Patienten aus 25
Gruppe 1, bei welchen das Lymphozytensediment auf das Vorliegen eines
Smith-Magenis-Syndroms bzw. einer Monosomie Ip36 untersucht wurde
3.2.1 Patienten, bei denen auf Smith-Magenis-Syndrom untersucht wurde 25
3.2.2 Patienten, bei denen auf Monosomie Ip36 untersucht wurde 26
4 Diskussion 28
4.1 Smith-Magenis-Syndrom: Sicherheit des Nachweises der Deletion in 17pl 1.2 28
durch die verwendete FISH-Sonde und seltene Ursachen des Syndroms
4.2 Monosomie Ip36: Sicherheit des Nachweises der Deletion in Ip36 29
durch die verwendete FISH-Sonde und seltene Ursachen des Syndroms
4.3 Der Score für Symptome des SMS und der Monosomie Ip36: 30
Literaturvergleich und Probleme der Anwendung
4.4 Gründe dafür, dass kein Patient mit SMS oder Monosomie Ip36 gefunden 34
wurde
5 Zusammenfassung 36
6 Literaturverzeichnis 38
7 Anhang 44
7.1 Tabellen 44
7.2 Kasuistiken von zwei Patienten mit Smith-Magenis-Syndrom aus der Klinik 48
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