Morbus Pompe: Grundlagen, Diagnose und Therapie
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| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Bremen [u.a.]
Uni-Med-Verl.
2006
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| Schriftenreihe: | Uni-Med Science
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis
Einleitung 10
1.1. Historischer Rückblick....................................................................10
1.2. Häufigkeit...............................................................................12
Enzymatische, zelluläre und molekulare Aspekte 16
2.1. Einleitung...............................................................................16
2.2. Biosynthese der sauren u-Glukosidase....................................................17
2.3. Die Genotyp-Phänotyp-Korrelation.......................................................19
2.3.1. Ein theoretisches Modell ......................................................................19
2.3.2. Praktische Überlegungen......................................................................21
2.4. Zusammenfassung.......................................................................23
Klinik des Morbus Pompe 26
3.1. Morbus Pompe: klassisch infantile Form..................................................26
3.1.1. Krankheitsverlauf und erste Symptome........................................................27
3.1.2. Körperlicher Untersuchungsbefund............................................................28
3.1.3. Motorische Entwicklung.......................................................................28
3.2. Nichtklassisch infantile Form.............................................................28
3.3.
3.3.1.
3.3.2. Nichtklassische Form: Symptombeginn im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter...............33
3.3.2.1. Untersuchungsbefunde.............................................................................36
3.4. Zusammenfassung.......................................................................37
Diagnostik 40
4.1. Laborchemische Untersuchungen........................................................40
4.2. Bildgebende Verfahren ..................................................................41
4.2.1. Röntgenologische Untersuchungen...........................................................41
4.2.2. Sonographie..................................................................................42
4.2.3. Kernspintomographische Untersuchungen....................................................42
4.3. Untersuchungen zur Herzfunktion........................................................43
4.4. Lungenfunktionsdiagnostik..............................................................43
4.5. Elektromyographische Untersuchungen..................................................44
4.6. Muskelbiopsie...........................................................................44
4.7. Enzymdiagnostik........................................................................46
4.8. Mutationsanalyse........................................................................47
4.9. Pränataldiagnostik.......................................................................48
Pränatale Diagnostik 52
5.1. Routine..................................................................................52
5.2. Fallbeispiele.............................................................................52
Inhaltsverzeichnis
^Ц
6.1. Differentialdiagnostische Überlegungen zur klassisch infantilen Form.....................58
6.2. Differentialdiagnostische Überlegungen zum M. Pompe mit Beginn im Kindesalter........60
6.3. Differentialdiagnostische Überlegungen zur adulten Form des M. Pompe.................62
Diagnostik der respiratorischen Insuffizienz bei Morbus Pompe 66
7.1. Besonderheiten der respiratorischen Muskelschwäche bei M. Pompe......................66
7.1.1. Klassisch infantile Form........................................................................66
7.1.2. Zwerchfellschwäche als charakteristisches Merkmal der
7.1.3. Einfluss der respiratorischen Muskelschwäche auf den Gasaustausch im Schlaf und am Tag......67
7.1.4. Verlauf der respiratorischen Muskelschwäche..................................................67
7.2. Beurteilung der respiratorischen Muskelschwäche........................................68
7.2.1. Lungenfunktion...............................................................................68
7.2.2. Atemmuskelfunktion..........................................................................68
7.2.3. Polysom
7.3. Therapie der respiratorischen Insuffizienz.................................................69
7.3.1. Nicht-invasive Beatmung......................................................................69
7.3.2. Assistierte Hustenmanöver....................................................................69
^Ц
8.1. Einführung..............................................................................72
8.2. Diät bei M. Pompe.......................................................................72
8.3. L-Alanin bei M. Pompe...................................................................73
8.4. Ernährungsempfehlungen bei M. Pompe.................................................73
8.5. Ausblick.................................................................................73
9.1. Einleitung...............................................................................76
9.2. Physiologische Aspekte zur Bewegungs- und Wärmetherapie.............................76
9.3. Sonstige physikalische Maßnahmen......................................................77
9.4.
9.5. Klinische Beobachtungen................................................................78
9.6. Zusammenfassung.......................................................................79
Щ
10.1. Wissenschaftliche Entwicklung...........................................................82
10.2. Enzymersatztherapie verfügbar..........................................................82
10.3. Der Aufnahmemechanismus des Enzyms in die Zellen....................................82
10.4. Anwendung der Enzymersatztherapie in klinischen Studien beim infantilen Morbus
Pompe..................................................................................83
10.5. Anwendung der Enzymersatztherapie in klinischen Studien beim juvenilen Morbus
Pompe..................................................................................85
10.6. Ausblick.................................................................................85
Selbsthilfegruppen 88
Index 93
|
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Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis
Einleitung 10
1.1. Historischer Rückblick.10
1.2. Häufigkeit.12
Enzymatische, zelluläre und molekulare Aspekte 16
2.1. Einleitung.16
2.2. Biosynthese der sauren u-Glukosidase.17
2.3. Die Genotyp-Phänotyp-Korrelation.19
2.3.1. Ein theoretisches Modell .19
2.3.2. Praktische Überlegungen.21
2.4. Zusammenfassung.23
Klinik des Morbus Pompe 26
3.1. Morbus Pompe: klassisch infantile Form.26
3.1.1. Krankheitsverlauf und erste Symptome.27
3.1.2. Körperlicher Untersuchungsbefund.28
3.1.3. Motorische Entwicklung.28
3.2. Nichtklassisch infantile Form.28
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3.3.1.
3.3.2. Nichtklassische Form: Symptombeginn im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter.33
3.3.2.1. Untersuchungsbefunde.36
3.4. Zusammenfassung.37
Diagnostik 40
4.1. Laborchemische Untersuchungen.40
4.2. Bildgebende Verfahren .41
4.2.1. Röntgenologische Untersuchungen.41
4.2.2. Sonographie.42
4.2.3. Kernspintomographische Untersuchungen.42
4.3. Untersuchungen zur Herzfunktion.43
4.4. Lungenfunktionsdiagnostik.43
4.5. Elektromyographische Untersuchungen.44
4.6. Muskelbiopsie.44
4.7. Enzymdiagnostik.46
4.8. Mutationsanalyse.47
4.9. Pränataldiagnostik.48
Pränatale Diagnostik 52
5.1. Routine.52
5.2. Fallbeispiele.52
Inhaltsverzeichnis
^Ц
6.1. Differentialdiagnostische Überlegungen zur klassisch infantilen Form.58
6.2. Differentialdiagnostische Überlegungen zum M. Pompe mit Beginn im Kindesalter.60
6.3. Differentialdiagnostische Überlegungen zur adulten Form des M. Pompe.62
Diagnostik der respiratorischen Insuffizienz bei Morbus Pompe 66
7.1. Besonderheiten der respiratorischen Muskelschwäche bei M. Pompe.66
7.1.1. Klassisch infantile Form.66
7.1.2. Zwerchfellschwäche als charakteristisches Merkmal der
7.1.3. Einfluss der respiratorischen Muskelschwäche auf den Gasaustausch im Schlaf und am Tag.67
7.1.4. Verlauf der respiratorischen Muskelschwäche.67
7.2. Beurteilung der respiratorischen Muskelschwäche.68
7.2.1. Lungenfunktion.68
7.2.2. Atemmuskelfunktion.68
7.2.3. Polysom
7.3. Therapie der respiratorischen Insuffizienz.69
7.3.1. Nicht-invasive Beatmung.69
7.3.2. Assistierte Hustenmanöver.69
^Ц
8.1. Einführung.72
8.2. Diät bei M. Pompe.72
8.3. L-Alanin bei M. Pompe.73
8.4. Ernährungsempfehlungen bei M. Pompe.73
8.5. Ausblick.73
9.1. Einleitung.76
9.2. Physiologische Aspekte zur Bewegungs- und Wärmetherapie.76
9.3. Sonstige physikalische Maßnahmen.77
9.4.
9.5. Klinische Beobachtungen.78
9.6. Zusammenfassung.79
Щ
10.1. Wissenschaftliche Entwicklung.82
10.2. Enzymersatztherapie verfügbar.82
10.3. Der Aufnahmemechanismus des Enzyms in die Zellen.82
10.4. Anwendung der Enzymersatztherapie in klinischen Studien beim infantilen Morbus
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10.5. Anwendung der Enzymersatztherapie in klinischen Studien beim juvenilen Morbus
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10.6. Ausblick.85
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