Molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit dem Verdacht auf spinozerebelläre Ataxie:
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2005
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INHALTVERZEICHNIS
1.
EINLEITUNG
1
1.1.
HEREDITAERE
ATAXIEN
1
1.2.
ERKANKUNGSALTER
UND
REPEATSEQUENZLAENGE
2
1.3.
DYNAMISCHE
MUTATIONEN
2
1.4.
MOLEKULARGENETISCHE
KLASSIFIKATION
DER
TRINUKLEOTIDREPEAT-ERKRANKUNGEN
4
1.5.
SPINOZEREBELLAERE
ATAXIEN
7
1.6.
AUFGABENSTELLUNG
14
2.
PATIENTEN,
MATERIAL
UND
METHODEN
16
2.1.
PATIENTEN
16
2.2.
MATERIAL
16
2.2.1.
PUFFER
UND
LOESUNGEN
16
2.2.2.
CHEMIKALIEN
17
2.2.3.
ENZYME
UND
KITS
18
2.2.4.
DNA-LAENGENMARKER
18
2.2.5.
KOMPETITIONS-DNA
18
2.2.6.
GERAETE
19
2.2.7.
SONSTIGE
MATERIALIEN
19
2.3.
METHODEN
19
2.3.1.
DNA-EXTRAKTION
19
2.3.2.
POLYMERASE-KETTEN-REAKTION
(PCR)
20
2.3.3.
AGAROSE-GELELEKTROPHORESE
27
2.3.4.
ALF-EXPRESS
FRAGMENT
ANALYSE
28
2.3.5.
METHODEN
FUER
ANALYSE
IM
FGF14-GEN
31
2.3.6.
METHODEN
FUER
SCA4-ANALYSE
33
3.
ERGEBNISSE
35
3.1.
ERGEBNISSE
DER
SCAL-UNTERSUCHUNG
35
3.2.
ERGEBNISSE
DER
SCA2-UNTERSUCHUNG
39
3.3.
ERGEBNISSE
DER
SCA3-UNTERSUCHUNG
41
3.4.
ERGEBNISSE
DER
SCA4-UNTERSUCHUNG
44
3.5.
ERGEBNISSE
DER
SCA6-UNTERSUCHUNG
45
3.6.
ERGEBNISSE
DER
SCA7-UNTERSUCHUNG
47
3.7.
ERGEBNISSE
DER
SCA8-UNTERSUCHUNG
49
3.7.1.
ATAXIN-8-GEN
49
3.7.2.
ERGEBNISSE
DER
MUTATIONSANALYSE
DES
FGF14-GENS
51
3.8.
ERGEBNISSE
DER
SCAIO-UNTERSUCHUNG
53
3.9.
ERGEBNISSE
DER
SCA12-UNTERSUCHUNG
54
3.10.
ERGEBNISSE
DER
SCA17-UNTERSUCHUNG
56
4.
DISKUSSION
58
4.1.
EXPANSION
DER
REPETITIVEN
SEQUENZEN
58
4.2.
KORRELATION
VON
ERKRANKUNGSALTER
UND
REPEATLAENGE
IM
UNTERSUCHTEN
PATIENTENKOLLEKTIV.
59
4.3.
MECHANISMEN
DER
ANTIZIPATION
60
4.4.
PATHOGENETISCHE
MECHANISMEN
VON
ADCA
61
4.5.
ANALYSE
DER
VERSCHIEDENEN
SCA-TYPEN
IM
UNTERSUCHTEN
63
PATIENTENKOLLEKTIV
4.6.
METHODEN
ZUR
IDENTIFIZIERUNG
VON
SCA-MUTATIONEN
72
4.7.
UNTERSUCHUNGEN
DER
MUTIERTEN
REPEAT-EXPANSIONEN
75
BEI
TIEREN
UND
IN
TIERMODELLEN
5.
ZUSAMMENFASSUNG
77
6.
LITERATURVERZEICHNIS
79
7.
ABKUERZUNGEN
88
8.
DANKSAGUNG
89
9.
EIDESSTATTISCHE
ERKLAERUNG
90
10.
LEBENSLAUF
91 |
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