DNA-Kopplungsanalysen bei Familien mit Rolandischer Epilepsie, zentrotemporalen spikes und sharp waves im EEG: Suche nach prädisponierenden Genen auf den Chromosomen 3, 9 und 10
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
Seite
1. Einleitung 1
2. Material und Methoden 12
2.1. Familien 12
2.1.1. Diagnostische Kriterien 12
2.1.2. Familienkollektiv 12
2.2. Genetische Marker 13
2.3. Chemikalien und Geräte 14
2.3.1. Enzyme 14
2.3.2. Pufferlösungen 14
2.3.3. Primer für die Polymerasekettenreaktion 15
2.3.4. Sonstige Materialien 15
2.3.5. Geräte 15
2.4. Labormethoden 16
2.4.1. Sterilisation 16
2.4.2. Präparation genomischer DNA 16
2.4.3. Konzentrationsbestimmung von DNA- Lösungen 17
2.4.4. Markertypisierungen 17
2.4.4.1. Polymerasekettenreaktion 17
2.4.4.2. Agarosegelelektrophorese 18
2.4.4.3. Kopräzipitation der Amplifikate 18
2.4.4.4. Polyacrylamidgelelektrophorese 19
2.5. Kopplungsanalyse 21
2.5.1. Erbgangsabhängige Kopplungsanalyse 21
2.5.1.1. Erbgang 23
2.5.1.2. .Affected- only - Analyse 23
2.5.1.3. Penetranz 24
2.5.1.4. Genfrequenz 24
2.5.2. Ert gangsunabhängigeKopplungsanalyse 25
2.6. Statistische Methoden 26
2.6.1. Erbgangsabhängige Kopplungsanalyse 26
2.6.1.1. Parametrische Zweipunktanalyse 26
2.6.1.2. Parametrische Mehrpunktanalyse 27
2.6.1.3. Admitxturetest 27
2.6.2. Erbgangsunabhängige Kopplungsanalyse 27
2.6.2.1. Nicht-Parametrische Zweipunktanalyse 27
2.6.2.2. Nicht-Parametrische Mehrpunktanalyse 28
2.6.2.3. SIBPAIR-Test 28
3. Ergebnisse 29
3.1. Chromosom 3 29
3.1.1. Erbgangsabhängige Kopplungsanalyse
Familien 1-27 29
3.1.2. Erbgangsunabhängige Kopplungsanalyse
Familien 1-27 33
3.1.3. Erbgangsabhängige Kopplungsanalyse
Familien 1-36 36
3.1.4. Erbgangsunabhängige Kopplungsanalyse
Familien 1-36 38
3.2. Chromosom 9 39
3.2.1. Erbgangsabhängige Kopplungsanalyse 39
3.2.2. Erbgangsunabhängige Kopplungsanalyse 42
3.3. Chromosom 10 43
3.3.1. Erbgangsabhängige Kopplungsanalyse 44
3.3.2. Erbgangsunabhängige Kopplungsanalyse 46
4. Diskussion 48
5. Zusammenfassung 54
6. Literaturverzeichnis 57
7. Anhang 71
8. Danksagung 92
9. Lebenslauf 93
|
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Inhaltsverzeichnis
Seite
1. Einleitung 1
2. Material und Methoden 12
2.1. Familien 12
2.1.1. Diagnostische Kriterien 12
2.1.2. Familienkollektiv 12
2.2. Genetische Marker 13
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3.3. Chromosom 10 43
3.3.1. Erbgangsabhängige Kopplungsanalyse 44
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