Genomweite Kopplungsuntersuchung an 53 Familien spanischer, bulgarischer und Roma Abstammung mit bipolar affektiver Störung: Indentifikation krankheitsprädisponierender chromosomaler Regionen
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| Format: | Buch |
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2005
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Inhaltverzeichnis
1 Theoretische Einfuhrung 6
1.1 Bipolar affektive Störungen 6
1.1.1 Psychopathologisches Erscheinungsbild, Klassifikation und Diagnosekriterien 7
1.1.2 Empirisch Genetische Untersuchungen 9
1.1.2.1 Familienstudien 9
1.1.2.2 Zwillingsstudien 11
1.1.2.3 Adoptionsstudien 12
1.1.3 Formalgenetischer Ãœbertragungsmechanismus 12
1.2.1 Allgemeine Grundlagen: Crossing Over, Rekombinationsfraktion und Kopplung ... 13
1.2.2 Genomweite Kopplungsanalyse (Genom Scan) 15
1.2.3 Statistische Analyse 16
1.2.3.1 Die parametrische Kopplungsanalyse 16
1.2.3.2 Die nicht parametrische Kopplungsanalyse 17
1.2.4 Bewertung von Kopplungsergebnissen bei genetisch komplexen Krankheiten 18
1.3 Ergebnisse bisher durchgeführter Genom Scans bei bipolar affektiven Störungen 20
2 Zielsetzung der vorliegenden Arbeit 29
3 Material und Methoden 30
3.1 Das Untersuchungskollektiv 30
3.2 Familienerfassung 30
3.3 Beschreibung des Familienkollektivs 31
3.4 Laborchemischen Untersuchungen 34
3.4.1 Isolierung und Vorbereitung der humanen DNA 34
3.4.2 STR Marker und Oligonukleotide 34
3.4.3 Untersuchungsgeräte 35
3.4.4 Polymerase Ketten Reaktion (PCR) 35
3.4.5 Elektrophorese auf dem automatischen Sequencer 37
3.5 Kopplungsanalysen 38
4 Ergebnisse 40
4
4.1 Parametrische Kopplungsanalysen 41
4.1.1 Two Point LOD Score Analysen 41
4.1.1.1 Das Gesamtkollektiv 41
4.1.1.2 Das spanische Kollektiv 42
4.1.1.3 Das Roma Kollektiv 43
4.1.1.4 Das bulgarische Kollektiv 43
4.1.2 Multi Point LOD Score Analyse 43
4.1.2.2 Das spanische Kollektiv 44
4.1.2.3 Das Roma Kollektiv 45
4.1.2.4 Das bulgarische Kollektiv 45
4.2 Nicht parametrische Kopplungsanalysen 46
4.2.1 Das Gesamtkollektiv 46
4.2.2 Das spanische Kollektiv 46
4.2.3 Das Roma Kollektiv 47
4.2.4 Das bulgarische Kollektiv 47
5 Diskussion 53
5.1 Diskussion replizierter Kopplungsergebnisse 54
5.1.1 Chromosomale Region Ip36 (18 43 cM) 54
5.1.2 Chromosomale Region 2pl4 p22 (50 90 cM) 55
5.1.3 Chromosomale Region 2q23 (160 cM) 56
5.1.4 Chromosomale Region 3q26 (140 165 cM) 56
5.1.5 Chromosomale Region 4pl5 pl6 (15 35 cM) 57
5.1.6 Chromosomale Region 4q26 q31 (98 150 cM) 58
5.1.7 Chromosomale Region 6q21 q24 (100 150 cM) 59
5.1.8 Chromosomale Region 8p21 (40 65 cM) 60
5.1.9 Chromosomale Region Ilpl3 ql3 (45 80 cM) 61
5.1.10 Chromosomale Region 13ql3 und 13q22 (20 75 cKq 62
5.1.11 Chromosomale Region 18pll qll (16 58 cM) 62
5.1.12 Chromosomale Region 19pl3 und ql3 (0 50 cM) 63
5.2 Diskussion von Kopplungsergebnissen, die hier erstoais erhoben wurden 63
5
5.2.1 Chromosomale Region 2q36 (230 cM) 64
5.2.2 Chromosomale Region 3p25 (31 cM) 64
5.2.3 Chromosomale Region 6p24 (26 cM) 64
5.2.4 Chromosomale Region 9p24 (0 15 cM) 64
5.2.5 Chromosomale Region 9q34 (157 cM) 65
5.2.6 Chromosomale Region 10pl3 (38 cM) 65
5.2.7 Chromosomale Region 10q22 (115 cM) 65
5.2.8 Chromosomale Region 12pl3 (25 50 cM) 65
5.2.9 Chromosomale Region 17pl2 (31 cM) 66
5.2.10 Chromosomale Region 20pl3 (0 15 cM) 66
5.2.11 Chromosomale Region 21q22 (35 cM) 66
6 Ausblick 67
7 Zusammenfassung 69
8 Verzeichnis elektronischer Datenbanken 70
9 Literaturverzeichnis 71
DANKSAGUNG 82
LEBENSLAUF 83
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