Genetische Mutationsanalyse des LDL-Rezeptorgens bei Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie:
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2005
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| Beschreibung: | Berlin, Univ.-Med. (Humboldt-Univ.), Diss, 2005 |
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Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 4
1.1 Lipoproteinstoffwechsel und Pathologie 4
1.1.1 Lipoproteine 4
1.1.2 Apolipoproteine 5
1.2 Rezeptorvermittelte Lipoproteinaufnahme 6
1.2.1 LDL Rezeptor 6
1.2.2 Der LDL Rezeptorzyklus 8
1.2.3 Regulation des intrazellulären Cholesteringehaltes 9
1.2.4 Scavenger Rezeptor 10
1.2.5 HDL Rezeptor 11
1.3 Pathologie des LDL Rezeptors 11
1.4 Hyperlipidämien 12
1.4.1 Klassifikation 12
1.4.2 Epidemiologie der familiären Hypercholesterinämie 13
1.4.3 Klinische Ausprägung der familiären Hypercholesterinämie 13
1.4.4 Labordiagnostik der Hypercholesterinämie 14
1.4.5 Therapie der Hypercholesterinämie 14
1.5 Fragestellung 16
2. Patientenkollektiv, Material und Methoden 17
2.1 Zusammensetzung des Patientenkollektivs 17
2.2 Material 17
2.3 Methoden 20
2.3.1 DNA Extraktion aus Vollblut (Salzextraktion) 20
2.3.2 Polymerasekettenreaktion (PCR) 20
2.2.3 SSCP Analyse 23
2.3.5 Silbernitratfärbung der Gele 25
2.3.6 Sequenzierung 26
3. Ergebnisse 28
3.1 Etablierung und Optimierung der exonspeziflschen PCR 28
3.2. SSCP Analyse 29
3.3. Identifikation der Mutationen mittels DNA Sequenzierung 29
3.4. Labordaten der Patienten mit Sequenzalterationen 44
4. Diskussion 45
4.1 Methodische Aspekte 45
4.2 Laborparameter des untersuchten Patientenkollektivs 45
4.3 Analyse der gefundenen Mutationen 47
4.3.1 Mutationen mit Aminosäureaustausch 47
4.3.2 Mutation mit Einbau eines Stopp Codon 50
4.3.3 Mutationen im Intronbereich 51
4.3.4 Stumme Mutationen 52
3
4.4 Korrelation hinsichtlich bereits bekannter Mutationen des LDL Rezeptors 53
4.5 Klinische Bedeutung des Mutationsscreenings 54
5. Zusammenfassung 55
6. Literaturverzeichnis 56
7. Abbildungsverzeichnis 65
8. Tabellenverzeichnis 65
9. Abkürzungsverzeichnis 66
10. Danksagung 68
11. Lebenslauf 69
12. Erklärung 69
65
7. Abbildungsverzeichnis
Abb. 1.1:LDL Rezeptor
Abb. 1.2: Endozytose des LDL Rezeptor Komplexes
Abb. 1.3: LDL Aufnahme und Regulation des intrazellulären Cholesteringehalts
Abb. 2.1: Beispiel einer Gelabbildung
Abb. 3.1: Analyse der bei Patient 94 im Exon 2 gefundenen Mutation
Abb. 3.2: Analyse der bei den Patienten 1 und 44 im Exon 3 gefundenen Mutation
Abb. 3.3: Analyse der gefundenen Mutation im Intron 3 bei Patient 50
Abb. 3.4: Analyse der im Exon 3 bei Patient 84 gefundenen Mutation
Abb. 3.5: Analyse der bei 4 Patienten gefundenen Mutation im Exon 4
Abb. 3.6: Analyse der bei Patient 2 im Exon 4 gefundenen Mutation
Abb. 3.7: Analyse der Mutation in Exon 4 bei Patient 21
Abb. 3.8: Analyse der bei Patient 63 im Exon 4 gefundenen Mutation
Abb. 3.9: Analyse der bei 4 Patienten im Exon 5 gefundenen Mutation
Abb. 3.10: Analyse der bei 2 Patienten im Intron 7 gefundenen Mutation
Abb. 3.11: Analyse der bei 3 Patienten im Exon 11 gefundenen Mutation
Abb. 3.12: Analyse der bei 2 Patienten gefundenen Mutation im Exon 13
Abb. 3.13: Analyse der bei 3 Patienten gefundenen Mutation im Intron 14
Abb. 3.14: Analyse der im Exon 14 bei Patient 71 gefundenen Mutation
Abb. 3.15: Labordaten der Patientenproben
8. Tabellenverzeichnis
Tab. 1.1: Apolipoproteine
Tab. 2.1: Puffer und Lösungen.
Tab. 2.2: PCR Ansatz
Tab. 2.3: Übersicht der verwendeten Primer und der Produktlänge
Tab. 2.4: Übersicht der verwendeten Gele und Elektrophoresebedingungen
Tab. 2.5: Cyclesequencing
Tab. 2.6: Polyacrylamidgel zur Sequenzierung
Tab. 3.1: Primeroptimierung
Tab. 3.2: Labordaten der Patientenproben
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