Mutationsscreening im Wilms Tumor Suppressor Gen WT1 bei Jungen mit intersexuellem Genitale:
Gespeichert in:
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2005
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I. Einleitung 3
1. Entdeckungsgeschichte der Sexuellen Differenzierung 3
2. Transkriptionsfaktoren 20
3. Das Wilms-Tumor-(Suppressor)-Gen 24
4. Modell der WT1 -Genfunktion 31
II. Herleitung der Aufgabenstellung 33
III. Material und Methoden 35
1. Patientenauswahl 35
2. Materialien und Geräte 37
3. Lösungen und Puffer 38
4. Mutationssuche 39
IV. Ergebnisse 45
1. Verlauf 45
2. Hormonbefunde 46
3. Molekulargenetische Untersuchungen 48
4. Polymorphismus inExon7 50
5. WT1 -Mutationen 50
6. Häufigkeit der WT1-Mutationen bei Hypospadie 58
V. Diskussion 60
1. Diskussion der Fragestellungen 60
2. Genotyp-Phänotyp Korrelation 63
3. WT1 in der Kaskade der Gonadendifferenzierung 70
4. Welche Patienten sollten weiterhin auf WT1 Mutationen untersucht werden ? 72
5. Schlußfolgerungen 72
VI. Welche weiteren Forschungsfelder ergeben sich daraus? 74
1. WTl-Mutationsscreening bei Nierensklerose 74
2. Embryologie und Interaktionen 75
3. Psychologische Entwicklung 75
Anhang 91
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1
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