Molekulare Humangenetik:
Gespeichert in:
Hauptverfasser: | , |
---|---|
Format: | Buch |
Sprache: | German English |
Veröffentlicht: |
München
Elsevier, Spektrum, Akad. Verl.
2005
|
Ausgabe: | 3. Aufl. |
Schlagworte: | |
Online-Zugang: | Klappentext Inhaltsverzeichnis |
Beschreibung: | XX, 800 S. zahlr. Ill., graph. Darst. |
ISBN: | 9783827414939 3827414938 |
Internformat
MARC
LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
---|---|---|---|
001 | BV019743264 | ||
003 | DE-604 | ||
005 | 20111227 | ||
007 | t | ||
008 | 050321s2005 gw ad|| |||| 00||| ger d | ||
020 | |a 9783827414939 |9 978-3-8274-1493-9 | ||
020 | |a 3827414938 |9 3-8274-1493-8 | ||
035 | |a (OCoLC)76731079 | ||
035 | |a (DE-599)BVBBV019743264 | ||
040 | |a DE-604 |b ger |e rakwb | ||
041 | 1 | |a ger |h eng | |
044 | |a gw |c DE | ||
049 | |a DE-20 |a DE-19 |a DE-355 |a DE-29 |a DE-91G |a DE-12 |a DE-Er8 |a DE-703 |a DE-526 |a DE-11 |a DE-29T |a DE-188 |a DE-578 |a DE-M49 |a DE-B768 |a DE-1029 | ||
082 | 0 | |a 610 | |
082 | 0 | |a 570 | |
084 | |a WG 1700 |0 (DE-625)148495: |2 rvk | ||
084 | |a WG 7000 |0 (DE-625)148612: |2 rvk | ||
084 | |a WG 7200 |0 (DE-625)148614: |2 rvk | ||
084 | |a QZ 50 |2 nlm | ||
084 | |a 570 |2 sdnb | ||
084 | |a BIO 180f |2 stub | ||
084 | |a MED 570f |2 stub | ||
084 | |a 610 |2 sdnb | ||
084 | |a BIO 750f |2 stub | ||
100 | 1 | |a Strachan, Tom |d 1952- |e Verfasser |0 (DE-588)11355785X |4 aut | |
240 | 1 | 0 | |a Human molecular genetics |
245 | 1 | 0 | |a Molekulare Humangenetik |c Tom Strachan ; Andrew P. Read |
250 | |a 3. Aufl. | ||
264 | 1 | |a München |b Elsevier, Spektrum, Akad. Verl. |c 2005 | |
300 | |a XX, 800 S. |b zahlr. Ill., graph. Darst. | ||
336 | |b txt |2 rdacontent | ||
337 | |b n |2 rdamedia | ||
338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
650 | 0 | 7 | |a Molekulargenetik |0 (DE-588)4039987-4 |2 gnd |9 rswk-swf |
650 | 0 | 7 | |a Humangenetik |0 (DE-588)4072653-8 |2 gnd |9 rswk-swf |
655 | 7 | |8 1\p |0 (DE-588)4123623-3 |a Lehrbuch |2 gnd-content | |
689 | 0 | 0 | |a Molekulargenetik |0 (DE-588)4039987-4 |D s |
689 | 0 | 1 | |a Humangenetik |0 (DE-588)4072653-8 |D s |
689 | 0 | |5 DE-604 | |
700 | 1 | |a Read, Andrew P. |d 1939- |e Verfasser |0 (DE-588)114651604 |4 aut | |
856 | 4 | 2 | |m Digitalisierung UB Regensburg |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=013069927&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Klappentext |
856 | 4 | 2 | |m Digitalisierung UBRegensburg |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=013069927&sequence=000002&line_number=0002&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
999 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-013069927 | ||
883 | 1 | |8 1\p |a cgwrk |d 20201028 |q DE-101 |u https://d-nb.info/provenance/plan#cgwrk |
Datensatz im Suchindex
_version_ | 1804133210890698752 |
---|---|
adam_text | Diese völlig überarbeitete Neuauflage des erfolgreichen
die Ergebnisse und Entdeckungen, die im Zuge und in der Folge des Human
der überaus dynamischen Schnittstelle von Molekularbiologie «fläd Medizin vermittelt das Werk einen Überblick
über die rasant zunehmenden wissenschaftlichen Erkenntnisse und ihre praktische Anwendung.
• Die einführenden Kapitel (Teil
Zellen und Entwicklung, Vererbungsglnge und Stammbaumanalysen sowie diverse Basistechniken im Labor
wie PCR, Genklonierung und Hybridisierung.
• In Teil
in Organisation, Expression, Variabilität und Evolution des menschlichen Genoms.
• Die Kartierung, Identifizierung und Diagnose der genetischen Ursachen von mendelnden und komplexen
Krankheiten sowie von Krebs sind Schwerpunkt von Teil
• Der letzte Teil vermittelt einen Überblick über die funktioneile Genomik, Proteomik und Bioinformatik, über
Tiermodelle und genbasierte Therapien.
Die Autoren schlagen mit diesem umfassenden Werk eine Brücke zwischen den einführenden Lehrbüchern der
(Human-)Genetik und der Forschungsliteratur. Über 100 Exkurse gewähren Einblicke in spezielle Fragestellungen,
Methoden, Definitionen sowie soziale und ethische Aspekte der modernen Genetik und molekularen Medizin. Ein
umfangreiches Glossar erleichtert den Zugang zur Fachsprache, zahlreiche Internet-Links ermöglichen die selbst¬
ständige Recherche aktueller Daten und neuer Erkenntnisse.
Tom Strachan ist wissenschaftlicher Direktor am Institut für Humangenetik und Professor für molekulare
Humangenetik an der Universität von Newcastle-upon-Tyne. Andrew
der Universität von Manchester und Gründungsvorsitzender der
Inhaltsverzeichnis
Abkürzungen...............................................
Vorwort................................................... xix
Die intelligente Nutzung des Internets.............................. xxi
1. DNA-Struktur und Genexpression.............................. 3
1.1 Molekulare Bausteine und chemische Bindungen bei DNA, RNA und Polypeptiden..... 4
1.2 Die Struktur der DNA und die Replikation............................. 8
Exkurs 1.1: Beispiele für die Bedeutung von Wasserstoffbrücken in Nucleinsäuren und Proteinen . . 11
Exkurs 1.2: Wichtige Klassen von Proteinen bei der DNA-Replikation................. 13
1.3 RNA-Transkription und Genexpression............................... 15
1.4 RNA-Prozessierung ......................................... 21
1.5 Translation, posttranslationale Prozessierung und Proteinstruktur............... 26
Weiterführende Literatur...................................... 34
Zitierte Literatur........................................... 35
2. Struktur und Funktion der Chromosomen........................ 37
2.1 Ploidie und Zellzyklus........................................ 38
2.2 Struktur und Funktion der Chromosomen............................. 39
Exkurs 2.1: Die Mitosespindel und ihre Komponenten......................... 41
2.3 Mitose und
2.4 Untersuchung der menschlichen Chromosomen......................... 51
Exkurs 2.2: Chromosomenbänderung................................. 53
Exkurs 2.3: Nomenklatur der menschlichen Chromosomen...................... 54
2.5 Chromosomenanomalien ...................................... 59
Exkurs 2.4: Nomenklatur der Chromosomenanomalien........................ 59
Weiterführende Literatur ...................................... 66
Zitierte Literatur........................................... 66
3. Zellen und Entwicklung..................................... 67
3.1 Struktur und Verschiedenheit von Zellen............................. 68
Exkurs 3.1 : Intrazelluläre Organisation von tierischen Zellen...................... 70
Exkurs 3.2: Das Cytoskelett: Der Schlüssel für Zellbewegung und Zellform
und ein Hauptnetzwerk intrazellulären Transports..................... 73
3.2 Wechselwirkungen zwischen den Zellen.............................. 77
3.3 Die Entwicklung im Überblick.................................... 82
Exkurs 3.3: Tiermodelle der Entwicklung................................ 83
Vili
3.4
Exkurs 3.4: Zwillingsbildung bei menschlichen Embryonen....................... 85
Exkurs 3.5: Wo unsere Gewebe herkommen - die Hierarchie der Entwicklung von Säugern..... 86
Exkurs 3.6: Die Vielfalt menschlicher Zellen.............................. 87
3.5 Musterbildung in der Entwicklung................................. 92
Exkurs 3.7: Polarisierung des Säugerembryos - Signale und Genprodukte.............. 93
3.6 Morphogenese............................................ 97
3.7 Die frühe Entwicklungsphase beim Menschen: von der Befruchtung zur Gastrulation ... 99
Exkurs 3.8: Die Embryonalhüllen und die
3.8 Entwicklung des Nervensystems.................................. 105
3.9 Konservierung der Entwicklungswege............................... 109
Exkurs 3.9: Geschlechtsbestimmung - der Einfluss der Gene und der Umgebung auf die Entwicklung . . 112
Weiterführende Literatur ...................................... 114
Zitierte Literatur........................................... 114
4. Gene innerhalb von Stammbäumen und Bevölkerungsgruppen......... 117
4.1
4.2 Mendelnde Vererbungsmuster................................... 118
Exkurs 4.1: Eigenschaften der mendelnden Vererbungsmuster..................... 121
Exkurs 4.2: Mit dem Komplementationstest lässt sich feststellen, ob zwei rezessive Merkmale
von
4.3 Abwandlungen der grundlegenden mendelnden Vererbungsmuster.............. 124
4.4 Genetik der multifaktoriellen Merkmale: die Theorie des polygenen Schwellenwertes ... 130
Exkurs 4.3: Zwei gängige Fehlannahmen über die Regression zum Mittelwert............. 134
Exkurs 4.4: Aufteilung der Varianz................................... 134
4.5 Faktoren, die beeinflussen können, wie häufig ein Gen auftritt................. 137
Exkurs 4.5: Die Genotyphäufigkeiten im Gleichgewicht für die Allelhäufigkeiten p (AI)
und q (A2) nach Hardy-Weinberg.............................. 137
Exkurs 4.6: Das Hardy-Weinberg-Gesetz lässt sich (mit Vorsicht) anwenden, um bei Beratungen
die Häufigkeit von Trägern und einfache Risiken zu berechnen.............. 138
Exkurs 4.7: Selektionsgleichgewicht von Mutationen.......................... 139
Exkurs 4.8: Eine Selektion, die Personen bevorzugt, die für Cystische
Weiterführende Literatur ...................................... 140
Zitierte Literatur........................................... 140
5. DNA-Amplifizierung: PCR und DNA-Klonierung auf Zellbasis........... 141
5.1 Die Bedeutung der DNA-Klonierung................................ 142
5.2 PCR: Grundzüge und Anwendung................................. 143
Exkurs 5.1: Verzeichnis der PCR-Methoden............................... 145
5.3 Prinzipien der DNA-Klonierung auf Zellbasis........................... 150
Exkurs 5.2: Restriktionsendonucleasen und Modifikationsrestriktionssysteme............. 151
Exkurs 5.3: Nonsense-Suppressormutationen............................. 160
Exkurs 5.4: Die Bedeutung von sequenzmarkierten Stellen (STS)................... 161
5.4 Klonierungssysteme für die Amplifizierung von Fragmenten unterschiedlicher Größe ... 161
5.5 Klonierungssysteme für die Erzeugung von einzelsträngiger und mutierter DNA...... 168
5.6 Klonierungssysteme für die Expression von Genen....................... 172
Exkurs 5.5: Die Übertragung von Genen auf tierische Zellen in Kultur................. 177
Weiterführende Literatur ...................................... 180
Zitierte Literatur........................................... 180
Inhaltsverzeichnis
6. Hybridisierung von Nucleinsäuren: Grundlagen und Anwendungen...... 181
6.1 Herstellung von Nucleinsäuresonden ............................... 182
Exkurs 6.1: Grundlagen der
6.2 Grundlagen der Nucleinsäurehybridisierung........................... 189
Exkurs 6.2: Fluoreszenzmarkierungs- und Nachweissysteme..................... 191
Exkurs 6.3: Nucleinsäurehybridisierungen (die einzelnen Verfahren sind in Exkurs 6.4 beschrieben) . . 192
Exkurs 6.4: Methoden der Nucleinsäurehybridisierung......................... 196
6.3 Methoden der Nucleinsäurehybridisierung für die Untersuchung
von nichtklonierten Nucleinsäuren mithilfe Monierter DNA-Sonden.............. 196
6.4 Hybridisierungsverfahren für Monierte Ziel-DNA und Mikroarrays............... 203
Weiterführende Literatur ...................................... 208
Zitierte Literatur........................................... 208
7. Analyse von DNA und Genstruktur, Variation und Expression.......... 209
7.1 Sequenzierung und Genotypisierung der DNA.......................... 210
Exkurs 7.1: Herstellung von einzelsträngigen DNA-Matrizen für die Sequenzierung........... 211
Exkurs 7.2: Allgemeine Klassen von DNA-Polymorphismen, die einer einfachen
Genotypisierung zugänglich sind.............................. 215
7.2 Identifizierung von Genen in Monierter DNA und Ermittlung ihrer Struktur ......... 216
Exkurs 7.3: Suche nach homologen Sequenzen in Datenbanken.................... 220
7.3 Untersuchung der Genexpression................................. 225
Exkurs 7.4: Herstellung von Antikörpern................................ 230
Weiterführende Literatur ...................................... 233
Zitierte Literatur........................................... 233
8. Genomprojekte und Modellorganismen ......................... 237
8.1 Die grundlegende Bedeutung von Genomprojekten....................... 238
Exkurs 8.1: Glossar der Genomik.................................... 239
8.2 Grundlage und Organisation des Human Genome
Exkurs 8.2: Nomenklatur der menschlichen Gene und DNA-Segmente................ 243
8.3 Wie das menschliche Genom kartiert und sequenziert wurde................. 243
Exkurs 8.3: Wichtige Ereignisse bei der Kartierung und Sequenzierung des menschlichen Genoms . . 245
Exkurs 8.4: Hybridzellkartierung.................................... 247
Exkurs 8.5: Physikalische Kartierung durch den Aufbau von Klon-Contigs .............. 250
Exkurs 8.6: Kooperation, Konkurrenz und Kontroversen in den Genomprojekten........... 253
8.4 Genomprojekte für Modellorganismen............................... 260
Exkurs 8.7: Einzellige Modellorganismen................................ 262
Exkurs 8.8: Vielzellige Tiere als Modellorganismen für das Verständnis von Entwicklung,
Krankheit und Genfunktion................................ 266
Weiterführende Literatur ...................................... 272
Zitierte Literatur........................................... 272
9. Die Organisation des menschlichen Genoms...................... 275
9.1 Allgemeiner Aufbau des menschlichen Genoms......................... 276
Exkurs 9.1: Unterschiedliche Anzahl der Genomkopien........................ 277
Exkurs 9.2: Die begrenzte Autonomie des Mitochondriengenoms................... 279
Exkurs 9.3: DNA-Methylierung und CpG-lnseln............................. 283
Inhaltsverzeichnis
9.2 Organisation, Verteilung und Funktion der menschlichen RNA-Gene............. 284
Exkurs 9.4: Anticodonspezifität von eukaryotischen tRNAs im Cytoplasma.............. 288
9.3 Organisation, Verteilung und Funktion der proteincodierenden Gene des Menschen .... 291
Exkurs 9.5: Das menschliche Genom und seine Statistik....................... 293
9.4 Tandemartig wiederholte nichtcodierende DNA-Sequenzen .................. 307
9.5 Verstreute
Weiterführende Literatur ...................................... 314
Zitierte Literatur........................................... 314
10. Die Expression menschlicher Gene............................ 317
10.1 Ein Überblick............................................. 318
Exkurs 10.1: Räumliche und zeitliche Begrenzung der Genexpression in Säugerzellen........ 318
10.2 Die Kontrolle der Genexpression durch die Bindung von frans-aktiven Proteinfaktoren
an c/s-aktive regulatorische Sequenzen in DNA und RNA ................... 319
Exkurs 10.2: Klassen von c/s-aktiven Sequenzelementen, die bei der Regulation
der Transkription von proteincodierenden Genen beteiligt sind............. 326
10.3 Alternative Transkription und die Weiterverarbeitung der mRNAs der einzelnen Gene .... 335
Exkurs 10.3: Alternatives Spleißen kann die funktionellen Eigenschaften eines Proteins verändern . . 339
10.4 Differenzielle Genexpression: Entstehung durch Asymmetrie und Fortsetzung
durch epigenetische Mechanismen wie die DNA-Methylierung ................ 341
10.5 Großräumige Kontrolle der Genexpression und der Prägung.................. 345
Exkurs 10.4: Mechanismen, die in menschlichen Zellen bei Genen mit zwei Allelen
zu einer monoallelen Expression führen......................... 349
Exkurs 10.5: Das mütterliche und das väterliche Genom sind nicht äquivalent............ 350
10.6 Die besondere Organisation und Expression der Ig- und TCR-Gene.............. 356
Weiterführende Literatur ...................................... 361
Zitierte Literatur........................................... 362
11. Die Instabilität des menschlichen Genoms:
¡Vlutationen und DNA-Reparatur............................... 365
11.1 Mutationen, Polymorphismen und DNA-Reparatur: ein Überblick............... 366
Exkurs 11.1: Klassen der genetischen Polymorphismen und Sequenzvariabilitäten.......... 367
11.2 Einfache Mutationen......................................... 368
Exkurs 11.2: Mechanismen, die die Häufigkeit von Allelen in einer Population beeinflussen...... 370
Exkurs 11.3: Einteilung der Einzelbasensubstitutionen in proteincodierender DNA.......... 372
Exkurs 11.4: Geschlechtsspezifische Unterschiede bei den Mutationsraten
und die Frage der männlich bestimmten Evolution ................... 378
11.3 Genetische Mechanismen, die zu einem Austausch
zwischen Wiederholungssequenzen führen............................ 382
11.4
11.5 Das
11.6 DNA-Reparatur............................................ 400
Weiterführende Literatur ...................................... 404
Informationsquellen und Datenbanken zu Mutationen im Internet............... 405
Zitierte Literatur........................................... 405
Inhaltsverzeichnis
12. Unser Platz im Baum des Lebens ............................. 407
12.1 Evolution der Genstruktur und der duplizierten Gene...................... 408
Exkurs 12.1: Die verschiedenen Introngruppen............................ 409
Exkurs 12.2: Symmetrische Exons und die Intronphasen....................... 411
Exkurs 12.3: Mechanismen der Genduplikation und die Paralogie .................. 413
12.2 Evolution von Genomen und Chromosomen ........................... 419
Exkurs 12.4: Der universelle Baum des Lebens und der horizontale Gentransfer........... 420
12.3 Molekulare Phylogenetik und vergleichende Genomik...................... 433
12.4 Was macht uns zu Menschen?................................... 441
Exkurs 12.5: Glossar der allgemeinen phylogenetischen Gruppen bei den Metazoen......... 443
12.5 Die Evolution der menschlichen Populationen.......................... 450
Exkurs 12.6: Koaleszenzanalysen.................................... 452
Weiterführende Literatur...................................... 455
Literaturinformationen im Internet................................. 456
Zitierte Literatur........................................... 456
13. Genetische Kartierung mendelnder Merkmale .................... 461
13.1 Rekombinanten und Nichtrekombinanten............................. 462
13.2 Genetische Marker.......................................... 466
Exkurs 13.1: Die Entwicklung der genetischen Marker beim Menschen................ 468
Exkurs 13.2: Informative und nichtinformative Meiosen........................ 469
13.3 Die Zweimarkerkartierung...................................... 470
Exkurs 13.3: Berechnung der Lod-Werte für die Familien in Abbildung 13.6.............. 471
Exkurs 13.4: Berechnung von Kopplungsgrenzwerten nach
13.4 Die Multimarkerkartierung ist effizienter als die Zweimarkerkartierung........... 474
13.5 Feinkartierung mithilfe von weitläufigen Stammbäumen und ursprünglichen Haplotypen . . 476
13.6 Probleme bei der Standardanalyse von Lod-Werten....................... 478
Weiterführende Literatur ...................................... 481
Zitierte Literatur........................................... 481
14. Identifizierung menschlicher Krankheitsgene..................... 483
14.1 Prinzipien und Strategien für die Identifizierung von Krankheitsgenen............ 484
14.2 Positionsunabhängige Vorgehensweisen für die Identifizierung von Krankheitsgenen . . . 484
14.3 Positionsklonierung ......................................... 487
Exkurs 14.1: Transkriptkartierung: Labormethoden, die eine Datenbankanalyse für die Identi¬
fizierung exprimierter Sequenzen in genomischen DNA-Klonen ergänzen können .... 491
14.4 Das Ausnutzen von Chromosomenanomalien........................... 494
Exkurs 14.2: Genkartierung bei der Maus............................... 495
Exkurs 14.3: Merkmale, die auf Chromosomenanomalien hindeuten................. 496
Exkurs 14.4: Positionseffekte - eine Klippe bei der Identifizierung von Krankheitsgenen....... 496
14.5 Bestätigung eines Kandidatengens................................. 498
Exkurs 14.5: Vergleichende Genomhybridisierung zum Nachweis eines submikroskopischen
chromosomalen Ungleichgewichts............................ 499
14.6 Acht Beispiele, um die verschiedenen Verfahren zu veranschaulichen,
mit denen sich Krankheitsgene identifizieren lassen ...................... 500
Weiterführende Literatur ...................................... 505
Zitierte Literatur........................................... 505
XII
15. Kartierung und Bestimmung von Genen, die eine Anfälligkeit
für komplexe Krankheiten verursachen ......................... 507
15.1 Wie entscheidet man, ob ein nichtmendelndes Merkmal genetisch ist:
die Bedeutung von Familien-, Zwillings- und Adoptionsstudien................. 508
15.2 Eine Segregationsanalyse ermöglicht die Untersuchung von Merkmalen,
die irgendwo zwischen rein mendelnder und rein polygener Weitergabe
angesiedelt sind ........................................... 511
Exkurs 15.1: Korrektur des Segregationsverhältnisses ........................ 512
15.3 Kopplungsanalysen komplexer Merkmale............................. 514
15.4 Assoziationsstudien und das Kopplungsungleichgewicht.................... 517
Exkurs 15.2: Maßzahlen für das Kopplungsungleichgewicht...................... 518
Exkurs 15.3: Der Transmission-Disequilibrium-Test (TDT), mit dem sich bestimmen lässt,
ob ein Markerallel M1 mit einer Krankheit assoziiert ist................. 521
Exkurs 15.4: Erforderliche Probengrößen für das Auffinden eines Anfälligkeitslocus,
wenn man eine vollständige Genomanalyse mithilfe von erkrankten
Geschwisterpaaren oder einen Transmission-Disequilibrium-Test durchführt....... 523
15.5 Die Identifizierung von Anfälligkeitsallelen............................ 525
15.6 Acht Beispiele veranschaulichen den unterschiedlichen Erfolg
der genetischen Untersuchung komplexer Krankheiten..................... 525
Ethik-Exkurs: Alzheimer-Krankheit, ApoE-Test und Diskriminierung................... 530
15.7 Übersicht und Zusammenfassung................................. 537
Weiterführende Literatur ...................................... 539
Zitierte Literatur........................................... 539
16. Molekulare Pathologie..................................... 543
16.1 Einführung .............................................. 544
Exkurs 16.1: Die wichtigsten Arten von Mutationen.......................... 544
16.2 Hinter der einfachen Nomenklatur von A- und a-Allelen
verbirgt sich eine große Vielfalt von DNA-Sequenzen...................... 544
Exkurs 16.2: Nomenklatur für die Bezeichnung von Mutationen.................... 545
16.3 Eine erste Einteilung der Mutationen unterscheidet
zwischen Funktionsverlust und Funktionsgewinn......................... 545
Exkurs 16.3: Eine Nomenklatur für die Bezeichnung der Effekte eines Allels............. 546
Exkurs 16.4: Hämoglobinopathien................................... 548
Exkurs 16.5: Richtlinien für die Bestimmung der Signifikanz einer Veränderung der DNA-Sequenz . . 549
16.4 Funktionsverlustmutationen..................................... 549
Exkurs 16.6: Molekulare Pathologie des Prader-Labhart-Willi-und des Angelman-Syndroms..... 555
16.5 Funktionsgewinnmutationen .................................... 555
16.6 Molekulare Pathologie: vom Gen zur Krankheit ......................... 557
16.7 Molekulare Pathologie: von der Krankheit zum Gen....................... 565
16.8 Die molekulare Pathologie von chromosomalen Störungen................... 569
Weiterführende Literatur ...................................... 571
Zitierte Literatur........................................... 571
17. Tumorgenetik........................................... 573
17.1 Einführung .............................................. 574
17.2 Die Evolution von Krebs....................................... 574
Exkurs 17.1: Zwei Faktoren, die eine Abfolge von Mutationen wahrscheinlicher machen........ 575
Inhaltsverzeichnis
17.3 Onkogene............................................... 576
17.4 Tumorsuppressorgene........................................ 580
17.5 Stabilität des Genoms........................................ 585
17.6 Regulation des Zellzyklus...................................... 590
17.7 Integration der Daten: Reaktionswege und zelluläre Eigenschaften.............. 592
17.8 Was nutzt all dieses Wissen?.................................... 594
Weiterführende Literatur...................................... 596
Zitierte Literatur........................................... 596
18. Genetische Tests bei Einzelpersonen und bei Populationen............ 599
18.1 Einführung .............................................. 600
18.2 Die Auswahl des Testmaterials: DNA,
18.3 Die Suche nach Mutationen in einem Gen ............................ 602
Exkurs 18.1: Hybridisierung mit mehreren amplifizierbaren Sonden (MAPH).............. 609
18.4 Test auf eine spezifische Sequenzveränderung.......................... 610
Exkurs 18.2: Zwei Methoden für groß angelegte Genotypisierungen.................. 617
18.5 Bestimmung von Vererbungslinien................................. 617
Exkurs 18.3: Die Logik der Bestimmung von Vererbungslinien..................... 620
Exkurs 18.4: Die Anwendung des Bayes-Theorems für die Kombination
von Wahrscheinlichkeiten................................. 622
18.6 Reihenuntersuchungen von Bevölkerungsgruppen........................ 623
18.7 DNA-Profile eignen sich für die Identifizierung von Personen und die Bestimmung
von Verwandtschaftsbeziehungen................................. 628
Exkurs 18.5: Der Trugschluss des Staatsanwalts............................ 631
Weiterführende Literatur ...................................... 631
Zitierte Literatur........................................... 632
19. Jenseits der Genomprojekte:
funktionelle Genomik, Proteomik und Bioinformatik................. 635
19.1 Ein Überblick der funktioneilen Genomik............................. 636
Exkurs 19.1: Die Funktion der Glucokinase............................... 637
19.2 Zuordnung der Genfunktion durch Sequenzvergleich...................... 638
19.3 Erstellung umfassender mRNA-Profile (Transkriptomik) .................... 644
Exkurs 19.2: Verfahren für die Stichprobenauswahl von Sequenzen bei einer umfassenden
Analyse der Genexpression............................... 646
19.4 Proteomik............................................... 654
Exkurs 19.3: Proteinchips....................................... 655
Exkurs 19.4: Massenspektroskopie in der Proteomik......................... 660
Exkurs 19.5: Bestimmung von Proteinstrukturen............................ 664
Exkurs 19.6: Strukturelle Systematisierung der Proteine ....................... 667
19.5 Zusammenfassung.......................................... 676
Weiterführende Literatur ...................................... 676
Zitierte Literatur........................................... 676
Inhaltsverzeichnis
20. Genetische Veränderung wen Zeilen
201 Ein Überbiete dar 6«nil»rtr«pinplsd»lfc ............................ 680
20.2 Grundlagen der Ctottibertrigwig .................................. 681
Exkurs 20.1: Methoden für die Übertragung von Gentn auf titrisdit Zfilten in Kiiiur,,,..,... §82
Exkurs 20.2: Selektierter«
Exkurs 20.3: Isolierung und Veränderung von embryonalen StofwiiifitR der $iti|tf. ........ S89
20.3 Wie sich die Genübertragung zur Untersuchung
der Expression und Funktion von Genen anwenden lässt ...,....,...,,,..,.. 702
Exkurs 20.4: Reportergene für tierische Zelen. ............................ 703
Exkurs 20.5: intelligent konstruierte Vektoren
20.4 Die Erzeugung von Tiermodellen für Krankheiten
mrthitfe der Genübertragung und der gezierten Genveränderung ............... 709
Exkurs 20.6: Das Potenzial von TieroaJetf« für die Nachbildung
WWterfihrtnde Literatur ...................................... 716
Zitierte Literatur........................................... 716
21. Neye Behandlungsmethoden für
211 Die Behandlung einer genetisch bedingten Krankheit
ist nicht dasselbe wie die genetische Behandlung einer KrtnMtatt .............. 722
21.2 Behandlung von genetisch bedingten Krankheiten ........................ 722
21.3 Anwendung von Kenntnissen aus der Getieft, um bestehende Behandlungsmethoden
zu verbessern und neue Varianten konventioneller Behandlungsmethoden zu entwickein . 723
Ethik-Exkurs 1: Ethische Überiepftgen zum Klonen am Meischen .................. 72?
21.4 Grundlagen
Ethik-Exkurs 2:
Exkurs 2
aus dem Jahr 1995 ................................... 733
Ethik-Exkyrs 3: Desiper-Babp.................................... 734
21.5 Methoden für die Integration und Expression eines Gens
in einer Zielzelle oder einem bestimmten Gewebe ........................ 734
21.6 Methoden für die Reparatur oder Inaktivierung eines pathogenen Gens
in einer Zelle oder einem ßeiüljt................................. 740
21.7 Einige Beispiele für Versuche zur Gentherapie beim Menschen ................ 742
Witeffihrende ütoritur ...................................... 747
Zitierte Literatur ........................................... 747
Glossar.................................................... 749
.................____................... 767
..................................................... 771
|
any_adam_object | 1 |
author | Strachan, Tom 1952- Read, Andrew P. 1939- |
author_GND | (DE-588)11355785X (DE-588)114651604 |
author_facet | Strachan, Tom 1952- Read, Andrew P. 1939- |
author_role | aut aut |
author_sort | Strachan, Tom 1952- |
author_variant | t s ts a p r ap apr |
building | Verbundindex |
bvnumber | BV019743264 |
classification_rvk | WG 1700 WG 7000 WG 7200 |
classification_tum | BIO 180f MED 570f BIO 750f |
ctrlnum | (OCoLC)76731079 (DE-599)BVBBV019743264 |
dewey-full | 610 570 |
dewey-hundreds | 600 - Technology (Applied sciences) 500 - Natural sciences and mathematics |
dewey-ones | 610 - Medicine and health 570 - Biology |
dewey-raw | 610 570 |
dewey-search | 610 570 |
dewey-sort | 3610 |
dewey-tens | 610 - Medicine and health 570 - Biology |
discipline | Biologie Medizin |
edition | 3. Aufl. |
format | Book |
fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>02357nam a2200553 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV019743264</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">20111227 </controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">050321s2005 gw ad|| |||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="020" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">9783827414939</subfield><subfield code="9">978-3-8274-1493-9</subfield></datafield><datafield tag="020" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">3827414938</subfield><subfield code="9">3-8274-1493-8</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)76731079</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)BVBBV019743264</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rakwb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield><subfield code="h">eng</subfield></datafield><datafield tag="044" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">gw</subfield><subfield code="c">DE</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-20</subfield><subfield code="a">DE-19</subfield><subfield code="a">DE-355</subfield><subfield code="a">DE-29</subfield><subfield code="a">DE-91G</subfield><subfield code="a">DE-12</subfield><subfield code="a">DE-Er8</subfield><subfield code="a">DE-703</subfield><subfield code="a">DE-526</subfield><subfield code="a">DE-11</subfield><subfield code="a">DE-29T</subfield><subfield code="a">DE-188</subfield><subfield code="a">DE-578</subfield><subfield code="a">DE-M49</subfield><subfield code="a">DE-B768</subfield><subfield code="a">DE-1029</subfield></datafield><datafield tag="082" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">610</subfield></datafield><datafield tag="082" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">570</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">WG 1700</subfield><subfield code="0">(DE-625)148495:</subfield><subfield code="2">rvk</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">WG 7000</subfield><subfield code="0">(DE-625)148612:</subfield><subfield code="2">rvk</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">WG 7200</subfield><subfield code="0">(DE-625)148614:</subfield><subfield code="2">rvk</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">QZ 50</subfield><subfield code="2">nlm</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">570</subfield><subfield code="2">sdnb</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">BIO 180f</subfield><subfield code="2">stub</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">MED 570f</subfield><subfield code="2">stub</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">sdnb</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">BIO 750f</subfield><subfield code="2">stub</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Strachan, Tom</subfield><subfield code="d">1952-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)11355785X</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="240" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Human molecular genetics</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Molekulare Humangenetik</subfield><subfield code="c">Tom Strachan ; Andrew P. Read</subfield></datafield><datafield tag="250" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">3. Aufl.</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="a">München</subfield><subfield code="b">Elsevier, Spektrum, Akad. Verl.</subfield><subfield code="c">2005</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">XX, 800 S.</subfield><subfield code="b">zahlr. Ill., graph. Darst.</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1="0" ind2="7"><subfield code="a">Molekulargenetik</subfield><subfield code="0">(DE-588)4039987-4</subfield><subfield code="2">gnd</subfield><subfield code="9">rswk-swf</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1="0" ind2="7"><subfield code="a">Humangenetik</subfield><subfield code="0">(DE-588)4072653-8</subfield><subfield code="2">gnd</subfield><subfield code="9">rswk-swf</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="8">1\p</subfield><subfield code="0">(DE-588)4123623-3</subfield><subfield code="a">Lehrbuch</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="689" ind1="0" ind2="0"><subfield code="a">Molekulargenetik</subfield><subfield code="0">(DE-588)4039987-4</subfield><subfield code="D">s</subfield></datafield><datafield tag="689" ind1="0" ind2="1"><subfield code="a">Humangenetik</subfield><subfield code="0">(DE-588)4072653-8</subfield><subfield code="D">s</subfield></datafield><datafield tag="689" ind1="0" ind2=" "><subfield code="5">DE-604</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Read, Andrew P.</subfield><subfield code="d">1939-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)114651604</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">Digitalisierung UB Regensburg</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=013069927&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Klappentext</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">Digitalisierung UBRegensburg</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=013069927&sequence=000002&line_number=0002&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="999" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-013069927</subfield></datafield><datafield tag="883" ind1="1" ind2=" "><subfield code="8">1\p</subfield><subfield code="a">cgwrk</subfield><subfield code="d">20201028</subfield><subfield code="q">DE-101</subfield><subfield code="u">https://d-nb.info/provenance/plan#cgwrk</subfield></datafield></record></collection> |
genre | 1\p (DE-588)4123623-3 Lehrbuch gnd-content |
genre_facet | Lehrbuch |
id | DE-604.BV019743264 |
illustrated | Illustrated |
indexdate | 2024-07-09T20:05:06Z |
institution | BVB |
isbn | 9783827414939 3827414938 |
language | German English |
oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-013069927 |
oclc_num | 76731079 |
open_access_boolean | |
owner | DE-20 DE-19 DE-BY-UBM DE-355 DE-BY-UBR DE-29 DE-91G DE-BY-TUM DE-12 DE-Er8 DE-703 DE-526 DE-11 DE-29T DE-188 DE-578 DE-M49 DE-BY-TUM DE-B768 DE-1029 |
owner_facet | DE-20 DE-19 DE-BY-UBM DE-355 DE-BY-UBR DE-29 DE-91G DE-BY-TUM DE-12 DE-Er8 DE-703 DE-526 DE-11 DE-29T DE-188 DE-578 DE-M49 DE-BY-TUM DE-B768 DE-1029 |
physical | XX, 800 S. zahlr. Ill., graph. Darst. |
publishDate | 2005 |
publishDateSearch | 2005 |
publishDateSort | 2005 |
publisher | Elsevier, Spektrum, Akad. Verl. |
record_format | marc |
spelling | Strachan, Tom 1952- Verfasser (DE-588)11355785X aut Human molecular genetics Molekulare Humangenetik Tom Strachan ; Andrew P. Read 3. Aufl. München Elsevier, Spektrum, Akad. Verl. 2005 XX, 800 S. zahlr. Ill., graph. Darst. txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Molekulargenetik (DE-588)4039987-4 gnd rswk-swf Humangenetik (DE-588)4072653-8 gnd rswk-swf 1\p (DE-588)4123623-3 Lehrbuch gnd-content Molekulargenetik (DE-588)4039987-4 s Humangenetik (DE-588)4072653-8 s DE-604 Read, Andrew P. 1939- Verfasser (DE-588)114651604 aut Digitalisierung UB Regensburg application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=013069927&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Klappentext Digitalisierung UBRegensburg application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=013069927&sequence=000002&line_number=0002&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis 1\p cgwrk 20201028 DE-101 https://d-nb.info/provenance/plan#cgwrk |
spellingShingle | Strachan, Tom 1952- Read, Andrew P. 1939- Molekulare Humangenetik Molekulargenetik (DE-588)4039987-4 gnd Humangenetik (DE-588)4072653-8 gnd |
subject_GND | (DE-588)4039987-4 (DE-588)4072653-8 (DE-588)4123623-3 |
title | Molekulare Humangenetik |
title_alt | Human molecular genetics |
title_auth | Molekulare Humangenetik |
title_exact_search | Molekulare Humangenetik |
title_full | Molekulare Humangenetik Tom Strachan ; Andrew P. Read |
title_fullStr | Molekulare Humangenetik Tom Strachan ; Andrew P. Read |
title_full_unstemmed | Molekulare Humangenetik Tom Strachan ; Andrew P. Read |
title_short | Molekulare Humangenetik |
title_sort | molekulare humangenetik |
topic | Molekulargenetik (DE-588)4039987-4 gnd Humangenetik (DE-588)4072653-8 gnd |
topic_facet | Molekulargenetik Humangenetik Lehrbuch |
url | http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=013069927&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=013069927&sequence=000002&line_number=0002&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
work_keys_str_mv | AT strachantom humanmoleculargenetics AT readandrewp humanmoleculargenetics AT strachantom molekularehumangenetik AT readandrewp molekularehumangenetik |