Das b-Myosin-heavy-chain-Gen [Beta-Myosin-heavy-chain-Gen]: ein Kandidatengen für die Ätiologie der familiären dilatativen Kardiomyopathie?
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2003
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| adam_text | Titel: Das b-Myosin-heavy-chain-Gen [Beta-Myosin-heavy-chain-Gen]
Autor: Diederichs, Jutta
Jahr: 2003
Inhaltsverzeichnis III
Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung Seite:
1.1 Kardiomyopathien
1.1.1 Definition 1
1.1.2 Klassifikationen 2
1.) Einteilung nach vorherrschender Pathophysiologie 2
2.) Einteilung nach ätiologischen bzw. pathogenetischen Faktoren 3
1.2.1 Klinik, Untersuchungsbefunde und Therapie 5
1.2 Die familiäre d üatative Kardiomyopathie (fDCM) 7
13 Aufbau und Funktion desß — Myosins 9
1.4 Mutationen im ß - Myosin - heavy - chain - Gen 11
7.5 Fragestellung 13
1.5.1 Das ß - Myosin in seiner Beziehung zu Kardiomyopathien 13
1.5.2 Die Bedeutung von Alternativen neben dem ß- Myosin 14
1.6 Zielsetzung 15
2. Material und Methoden
2.1 Auswahl der Familien
2.1.1 Patienten 16
2.1.2 Dilatative versus hypertrophische Kardiomyopathie 18
2.2 Blut und Lymphozyten
2.2.1 Isolierung von Lymphozyten aus peripheren Blut 19
2.2.2 Isolierung von DNA aus Lymphozyten 21
2.3 Directed Termination PCR
2.3.1 Amplifikation 22
2.3.2 Amplifikatnachweis 24
2.3.3 Reinigen der PCR-Amplifikate 25
Inhaltsverzeichnis IV
Seite:
2.4 Fragmentaufspaltung im nicht-denaturierendem Polyacrylamid-Gel 25
2.5 Sequenzanalyse- 26
3.Ergebnisse
3.1 Klinische Untersuchung: Familie I 29
3.2 Klinische Untersuchung: Familie 2 31
3.3 Klinische Untersuchung: Familie 3 34
3.4 Klinische Untersuchung: Familie 4 36
3.5 Phänotypisierung 39
3.6 PCR 40
3.7Fragmentaufspaltung im Polyacrylamid-Gel 43
3.7.1 Familie 1 46
3.7.2 Familie 2 47
3.7.3 Familie 3 - -- -48
3.7.4 Familie 4 - -- 49
3.8 Sequenzanalyse 50
4. Diskussion
4.1 Methoden
4.1.1 PCR 52
4.1.2DirectedTerminationPCR 57
4.1.3 Fragmentaufspaltung im Polyacrylamid-Gel 58
4.1.4 Sequenzierung 58
4.1.5 Vor- und Nachteile der gewählten Methoden 60
4.2 Ergebnisse
4.2.1 Klinische Charakteristika 62
4.2.2 Genotyp - Phänotyp - Korrelation 63
Inhaltsverzeichnis V
Seite:
4.2.3 Penetranz und Vererbungsmuster 64
4.2.4 Mutationen im ß - Myosin - heavy - chain - Gen 66
5. Zusammenfassung 71
6. Anhang
6.1 Tabellenübersicht 73
6.2 Abkürzungen im Literaturverzeichnis 78
6.3 Literaturverzeichnis 79
6.4 Tabellarischer Lebenslauf 93
6.5 Verzeichnis der akademischen Lehrer 94
6.6 Danksagung 95
6.7Ehrenwörtliche Erklärung 96
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