Häufigkeit des 22q11.2-Mikrodeletions-Syndroms (CATCH22) bei unselektierten angeborenen kardiovaskulären Anomalien:
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Autor: Schulz, Marc-Dennis
Jahr: 2004
INHALTSVERZEICHNIS
1. EINLEITUNG 1
1.1. Häufigkeit und Bedeutung von Fehlbildungen des Herzens 1
1.2. Embryologische Grundlagen von Herzfehlbildungen 1
1.3. Die physiologische Herzentwicklung 2
1.4. Entstehung angeborener Herz- und Gefäßfehlbildungen 5
1.4.1. Isolierte Herzfehlbildungen 6
1.4.2. Komplexe Herzfehlbildungen 8
1.4.3. Fehlbildungen der herznahen großen Arterien 9
1.5. Chromosomenanomalie und Herzdefekte 10
1.5.1. Multifaktorielle Vererbung 10
1.5.2. Exogene Ursachen 10
1.5.3. Genetische Ursachen 10
1.5.3.1 .Numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen 11
1.5.4. Monogene Syndrome und Herzfehlbildungen 11
1.5.5. Mikrodeletionssyndrome und kongenitale Herz-Gefäßfehlbildungen 11
1.6. Mikrodeletionen und Herzfehlbildungen 14
1.6.1. Das DiGeorge-Syndrom: Mikrodeletion 22q11.2 14
1.6.2. Klinische Symptome des Mikrodeletionssyndroms 22q11.2 15
1.6.2.1 .Herz-Gefäßfehlbildungen 15
1.6.2.2.Kraniofaciale Dysmorphien 16
1.6.2.3.Velopharyngeale Insuffizienz (VPI) 16
1.6.2.4.lmmundefekte 16
1.6.2.5.Hypocalcämie 16
1.6.2.6.Psychomotorische Entwicklungsdefizite und psychiatrische Erkrankungen 17
1.6.2.7.Vererbung und Häufigkeit 17
1.7. Fragestellung 17
2. PATIENTEN 18
2.1. Beschreibung der Patienten, Herkunft und Gruppeneinteilung 18
2.2. Auswahl der Patienten 19
3. MATERIAL UND METHODEN 19
3.1. Methode der klassischen Chromosomenanalyse 19
3.1.1. Ansatz der Zellkultivierung peripherer Lymphozyten 19
3.1.2. Chromosomenpräparation 19
3.2. Technik der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) an Metaphase-
Chromosomen 21
3.3. Technik des Nachweises von Mikrodeletionen 22
3.4. Kriterien der Auswertung 23
3.5. Kriterien der Phänotyp-Genotyp-Analyse 23
4. ERGEBNISSE 24
4.1. Ergebnisse der Patientenauswahl nach untersuchten Gruppen 24
4.1.1. Klinische Ergebnisse der Patientengruppe 1 24
4.1.2. Klinische Ergebnisse der Patientengruppe 2 24
4.1.3. Klinische Ergebnisse der Patientengruppe 3 25
4.2. Ergebnisse der Chromosomenpräparate 26
4.2.1. Karyogrammbefunde der Patientengruppe 1 26
4.2.2. Karyogrammbefunde der Patientengruppe 2 26
4.2.3. Karyogrammbefunde der Patientengruppe 3 27
4.3. Ergebnisse der FISH-Analyse 27
4.3.1. 22q11.2-Mikrodeletionen in der Patientengruppe 1 27
4.3.2. 22q11.2-Mikrodeletionen in der Patientengruppe 2 28
4.3.3. 22q11.2-Mikrodeletionen in der Patientengruppe 3 28
4.3.4. 22q11.2-Mikrodeletion und Patientengruppen 28
4.4. Ergebnisse der Genotyp/Phänotyp-Analyse 29
4.4.1. Die klinischen Symptome der Patienten mit 22q11.2-Mikrodeletions-
Syndrom (Phänotypausprägung) 29
4.4.2. Kongenitale Herz-Gefäßfehlbildungen bei der 22q11.2-Mikrodeletion 29
4.4.3. Kraniofaciale Dysmorphien 31
4.4.4. Gaumenanomalien 31
4.4.5. Immundefekte 32
4.4.6. Weitere klinische Befunde 32
5. DISKUSSION 32
5.1. Das Chromosom 22 32
5.1.1. Die Mikrodeletion der Region q11.2 des Chromosoms 22 33
5.1.2. 22q11.2-Mikrodeletion und FISH-Analyse 34
5.2. Methoden- und Patientenauswahl und Literaturvergleich 34
5.3. Verwendete DNA-Sonden 34
5.4. Kardiale Fehlbildungen 35
5.4.1. Die 22q11.2-Mikrodeletion und conotruncale Herzfehler 35
5.4.2. Zusätzliche kardiale und vaskuläre Fehlbildungen bei der 22q11.2-
Mikrodeletion 36
5.4.3. Isolierte kardiovaskuläre Anomalie oder Herzvitium innerhalb eines
Syndroms 36
5.4.4. Inzidenz der angeborenen kardiovaskulären Anomalien beim 22q11.2-
Mikrodeletions-Syndrom 37
5.4.5. Inzidenz der 22q11.2-Mikrodeletion bei angeborenen kardiovaskulären
Anomalien 37
5.4.6. Inzidenz der 22q11.2-Mikrodeletion bei einzelnen kardiovaskulären Anomalien 39
5.4.7. Inzidenz der 22q11.2-Mikrodeletion bei den einzelnen Herzfehlbildungen 42
5.5. Extrakardiale Fehlbildungen und Symptome 43
5.5.1. Vergleich der Genotyp-Phänotyp-Ausprägung 43
5.5.1.I.Geschlecht 44
5.5.1.2.Alter 44
5.5.1.3.Gaumenanomalien und velopharyngeale Insuffizienz 44
5.5.1.4.Kraniofaciale Dysmorphien 45
5.5.1. ö.Hypocalcämie 46
5.5.1.6.Psychomotorische Retardierung, Lerndefizite und psychiatrische
Erkrankungen 46
5.5.1.7.lmmundefekte 47
5.5.1.8.Nierenfehlbildungen 47
5.5.1.9.Weitere Symptome 48
5.5.1 .lO.Untersuchungen an Verwandten und Vererbung 48
5.5.1.11 .Pränatale Diagnostik 49
5.6. Wurden alle Patienten mit 22q11.2-Mikrodeletion erkannt ? 50
5.6.1. Deletionsgröße 50
5.6.2. Deletionen in anderen Chromosomen 51
5.7. Kandidatengene 51
5.8. Untersuchungen am Tiermodell 53
5.9. Schlußfolgerungen und Ausblick 53
6. Zusammenfassung der Arbeit 55
7. LITERATURVERZEICHNIS 58
8. ANHANG 70
8.1. Materialien 70
8.1.1. Medien, Puffer und Lösungen für die Zellkultur 70
8.1.2. Puffer, Lösungen und Sonden für die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung 70
8.2. Tabellarische Auflistung der untersuchten Patienten mit isolierten oder 71
komplexen kardiovaskuären Fehlbildungen und ihrer Eltern 71
8.2.1. Häufigkeit von angeborenen Herz-Gefäßfehlbildungen bei genetischen
Syndromen 71
8.2.2. Klinische Symptome der Patienten der Patientengruppen 1 bis 3 71
8.2.3. Karyotypanalyse und Ergebnisse der FISH-Analyse mit den DNA-Sonden
TUPLE1 und N25 der Patientengruppe 1 bis 3 71
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