Assoziation von b-Myosin-Schwerketten-Mutationen [Beta-Myosin-Schwerketten-Mutationen] mit hypertropher Kardiomyopathie:
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| Format: | Abschlussarbeit Mikrofilm Buch |
| Sprache: | German |
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2003
|
| Ausgabe: | [Mikrofiche-Ausg.] |
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INHALTSVERZEICHNIS
1
EINLEITUNG
.
1
1.1
DAS
KRANKHEITSBILD
DER
HYPERTROPHEN
KARDIOMYOPATHIE
(HCM).
.
1
1.2
DIAGNOSE
DER
HYPERTROPHEN
KARDIOMYOPATHIE
.
3
1.2.1
KLINISCHE
SYMPTOME
UND
ANAMNESTISCHE
BEFUNDE
.
3
1.2.2
INSPEKTION
UND
AUSKULTATION
.
6
1.2.3
ELEKTROKARDIOGRAMM
.
.6
1.2.4
ROENTGENDIAGNOSTIK
.
3
1.2.5
KAROTISPULSKURVE
UND
AORTENDRUCKKURVE
.
8
1.2.6
APEXKARDIOGRAPHIE
.
9
1.2.7
ECHOKARDIOGRAPHIE
.
9
1.2.8
INVASIVE
DIAGNOSTIK:
ANGIOGRAPHIE,
MYOKARDBIOPSIE
UND
HISTOLOGIE.
.
12
1.2.9
WERTUNG
DER
DIAGNOSTISCHEN
MASSNAHMEN
.
13
1.3
VERLAUF,
PROGNOSE
UND
KOMPLIKATIONEN.
.
14
1.4
THERAPIEANSAETZE
.
15
1.5
DAS
SARKOMERPROTEIN
MYOSIN
UND
SEINE
PHYSIOLOGISCHE
FUNKTION.
.
19
1.6
ENTDECKUNG
VON
MUTATIONEN
IN
DER
SCHWEREN
KETTE
DES
KARDIALEN
SS-MYOSINS
.
20
1.7
PROBLEMSTELLUNG
UND
ZIELSETZUNG
DER
DISSERTATION.
.
22
2
MATERIAL
UND
METHODEN
.
23
2.1
MATERIAL
.
23
2.1.1
VERBRAUCHSMATERIALIEN
.
23
2.1.2
CHEMIKALIEN
UND
MEDIEN
.
23
2.1.3
REAKTIONSKITS
.
24
2.1.4
ENZYME
.
24
2.1.5
MONONUKLEOTIDE
.
24
2.1.6
OLIGONUKLEOTIDE
.
24
2.1.7
NUKLEINSAEURE-MOLEKULARGEWICHTSSTANDARDS
.
25
2.1.8
PLASMID
.
25
2.1.9
BAKTERIEN
.
25
2.1.10
PUFFERLOESUNGEN
.
25
2.1.11
NAEHRMEDIEN
FIIR
ZELLKULTUREN
.
26
2.1.12
GERAETE
.
26
2.1.12.1
ELEKTROPHORESE
.
26
2.1.12.2
SEQUENZIERUNG
.
26
II
2.1.12.3
ZENTRIFUGEN
.
27
2.1.12.4
SONSTIGE
GERAETE
.
27
2.2
MOLEKULARBIOLOGISCHE
METHODEN
.
27
2.2.1
ALLGEMEINE
VERFAHREN
.
27
2.2.1.1
BIOLOGISCHE
SICHERHEIT
.
27
2.2.1.2
MOLEKULARBIOLOGISCHE
STANDARDVERFAHREN.
.
28
22.1.3
BAKTERIENKULTURTECHNIKEN.
.
28
2.2.2
ISOLIERUNG
VON
DNA
.
28
2.22.1
DNA-EXTRAKTION
AUS
VOLLBLUT
.
28
2.22.2
DNA-ISOLIERUNG
MIT
ANSCHLIESSENDER
PHENOLEXTRAKTION.
.
29
2.22.3
QUANTIFIZIERUNG
DER
PLASMID-DNA.
.
29
2.2.3
AMPLIFIKATION
DER
DNA
MIT
DER
POLYMERASEKETTENREAKTION.
.
30
2.2.3.1
AMPLIFIKATION
DER
EINZELNEN
EXONS
.
31
22.3.2
SSCP-ANALYSE
(
"
SINGLE
STRAND
CONFIRMATION
POLYMORPHISM"
).
.
31
2.2.4
ELEKTROPHORESE
VON
DNA
.
31
22.4.1
POLYACRYLAMIDGELE
.
31
22.4.2
SILBERFARBUNG
VON
POLYACRYLAMIDGELEN
.
32
2.2.5
SEQUENZIERUNG
VON
DNA
MIT
FLUORESZENZSEQUENZIERUNG
.
33
2.2.5.1
PCR-REAKTION
UND
DNA-LIGATION
.
33
22.5.2
TRANSFORMATION
VON
DNA
IN
E.
COLI
ZELLEN
.
33
22.5.3
PLASMID-ISOLIERUNG
AUS E.
COLI
MITTELS
ALKALISCHER
LYSE.
.
34
22.5.4
PLASMID-ISOLIERUNG
MITTELS
SAEULENCHROMATOGRAPHIE
.
34
22.5.5
FLUORESZENZSEQUENZIERUNG
DER
PATIENTEN-DNA
.
35
2.3
DATENVERARBEITUNG
.
37
2.3.1
COMPUTER
UND
PROGRAMME
.
37
2.3.1.1
HARDWARE
.
37
2.3.1.2
SOFTWARE
.
37
3
ERGEBNISSE
.
38
3.1
ZUSAMMENSETZUNG
UND
DIAGNOSE
DES
HCM-PATIENTENKOLLEKTIVS.
.
38
3.2
OPTIMIERUNG
DER
EXONSPEZIFISCHEN
PCR
.
39
3.3
UNTERSUCHUNG
DER
HCM-PATIENTEN-DNA
MIT
DER
SSCP-METHODE.
.
.42
3.4
VERIFIKATION
DES
PCR-FRAGMENTES
.
44
3.4.1
KLONIERUNG
UND
SEQUENZIERUNG
DES
PCR-PRODUKTES
.
.44
3.5
LIGATION
DER
PCR-PRODUKTE
IN
DEN
SEQUENZIERVEKTOR.
.
.45
IN
3.6
ANALYSE
DER
KLONE
.
.45
3.7
BESTAETIGUNG
DER
EINZELNEN
MUTATIONEN
DURCH
SEQUENZIERUNG
.
.46
3.8
POLYMORPHISMUSANALYSE
.
55
3.9
BERECHNUNGEN
FUER
DIE
VERTEILUNG
IN
DEN
EINZELNEN
EXONS
.
56
4
DISKUSSION
.
62
4.1
HYPERTROPHE
KARDIOMYOPATHIE
IN
FAMILIEN.
.
62
4.2
MUTATIONEN
IM
SS-MYOSIN-GEN
BEI
HYPERTROPHER
KARDIOMYOPATHIE.
.
.63
4.3
ASSOZIATION
DER
GENETISCHEN
VARIATIONEN
IM
SS-MYOSIN-GEN
MIT
DER
DIREKTEN
WIRKUNG
AUF
DAS
MUSKULAERE
GEWEBE
IN
TIERVERSUCHEN.
.
.64
4.4
MOEGLICHE
KLINISCHE
BEDEUTUNG
DER
GEFUNDENEN
MUTATIONEN.
.
.66
4.5
KLINISCHE
RELEVANZ
EINZELNER
MUTATIONEN
IN
DER
LITERATUR.
.
69
4.6
PUBLIZIERTE
MUTATIONEN
IN
ANDEREN
KANDIDATENGENEN
UND
WEITERE
MIT
HYPERTROPHER
KARDIOMYOPATHIE
ASSOZIIERTE
KRANKHEITSGENE.
.
.71
4.7
AUFTRETEN
VON
YYDE
NOVO
"
-
MUTATIONEN
IM
SS-MYOSIN-GEN
.
73
4.8
POLYMORPHISMUS
IM
SS-MYOSIN-GEN
.
.74
4.9
SSCP-TYPISIERUNG
ALS
UNTERSUCHUNGSMETHODE.
.
74
4.10
ZUSAMMENFASSUNG
.
.75
4.11
AUSBLICK
.
77
5
ANHANG
.
.79
5.1
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
.
81
6
LITERATURSTELLENVERZEICHNIS
.
84
7
LEBENSLAUF.
.
56
8
DANKSAGUNG
.
99
9
ERKLAERUNG
.
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