Pränatale Zytogenetik von 1995 - 2000 am Institut für Humangenetik der Universität Leipzig:
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2004
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1. Einleitung
1.1. Geschichte der pränatalen Diagnostik S. 3
1.2. Wandel der Indikationen S. 5
1.3. Ethische Aspekte S. 7
1.4. Zielstellung der Arbeit S. 9
2. Material und Methoden
2.1. Patientenkollektiv S. 11
2.2. Untersuchungsmaterial S. 11
2.2.1. Materialgewinnung zur pränatalen Diagnostik
und zytogenetische Zellkultivierung S. 11
2.2.2. Zytogenetische und molekularzytogenetische Untersuchungsverfahren S. 14
2.3. Erstellung einer Datenbank S. 15
3. Ergebnisse
3.1. Allgemeine Übersicht über die pränatalen zytogenetischen Untersuchungen
von 1995-2000 S. 18
3.2. Auswertung des Patientenkollektivs S. 19
3.2.1. Durchschnittliches Alter der Ratsuchenden und des Kindesvaters S. 19
3.2.2. Gestationsalter S. 19
3.2.3. Gravidastatus S. 21
3.2.4. Regionale Verteilung S. 22
3.2.5. Überweiser S. 22
3.3. Indikationen S. 25
3.3.1. Anzahl der Indikationen S. 25
3.3.2. Häufigkeiten der Indikationen S. 26
3.3.3. Infektion während der Schwangerschaftals Indikation S. 28
3.4. Häufigkeit des verwendeten Materials und der Methoden S. 29
3.5. Auffällige pränatale Chromosomensätze S. 32
3.5.1. Übersicht S. 32
3.5.2. Numerische autosomale Anomalien S. 33
3.5.2.1. Trisomie 21 S. 33
3.5.2.2. Trisomie 18 S. 34
3.5.2.3. Übrige numerische autosomale Anomalien S. 34
3.5.3. Numerische gonosomale Anomalien S. 36
3.5.3.1. Ullrich-Turner-Syndrom S. 37
3.5.3.2. Klinefelter-Syndrom S. 37
3.5.3.3. 47,XYY S. 37
3.5.3.4. Gonosomale Mosaike S. 37
3.5.4. Polyploidien S. 38
3.5.5. Strukturelle Anomalien S. 38
3.5.5.1. Translokationen S.38
3.5.5.2. Deletionen S. 39
3.5.5.3. Inversionen S. 39
3.5.5.4. Derivate Chromosomen S. 39
3.5.6. Verhältnis der auffalligen weiblichen zu den auffalligen männlichen
Chromosomensätzen S. 41
3.5.7. Häufigkeit der betroffenen Chromosomen S. 42
3.6. Untersuchung des elterlichen Blutes auf Chromosomenanomalien S. 42
3.7. Interruptio-/Abortmaterial der pränatal Untersuchten S. 43
4. Diskussion
4.1. Analyse des Patientenkollektivs S. 45
4.1.1. Altersverteilung - Vergleich mit Literatur S. 45
4.1.2. Zeitpunkt der Untersuchungen in Schwangerschaftswochen S. 46
4.2. Auswertung der verschiedenen Indikationen S. 48
4.3. Methoden der vorgeburtlichen genetischen Diagnostik S. 51
4.4. Pathologische Befunde S. 52
4.5. Ausblick S. 55
5. Zusammenfassung S. 57
6. Literaturverzeichnis S. 58
2
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