Untersuchung des Lipoproteinlipase-Gens bei Patienten mit Hyperlipoproteinämie:
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Thesis Book |
| Language: | German |
| Published: |
2004
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Inhaltsverzeichnis |
| Physical Description: | II, 88, [14] Bl. Ill., graph. Darst. 30 cm |
Staff View
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV019589939 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 005 | 00000000000000.0 | ||
| 007 | t | ||
| 008 | 041117s2004 gw ad|| m||| 00||| ger d | ||
| 015 | |a 04,H09,1890 |2 dnb | ||
| 016 | 7 | |a 971839522 |2 DE-101 | |
| 035 | |a (OCoLC)249192759 | ||
| 035 | |a (DE-599)BVBBV019589939 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rakddb | ||
| 041 | 0 | |a ger | |
| 044 | |a gw |c XA-DE | ||
| 049 | |a DE-355 | ||
| 084 | |a 610 |2 sdnb | ||
| 100 | 1 | |a Knorn, Philipp |d 1972- |e Verfasser |0 (DE-588)129232270 |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Untersuchung des Lipoproteinlipase-Gens bei Patienten mit Hyperlipoproteinämie |c vorgelegt von Philipp Knorn |
| 264 | 1 | |c 2004 | |
| 300 | |a II, 88, [14] Bl. |b Ill., graph. Darst. |c 30 cm | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
| 502 | |a Hamburg, Univ., Diss., 2004 | ||
| 655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
| 856 | 4 | 2 | |m HBZ Datenaustausch |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=012926724&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
| 999 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-012926724 | ||
Record in the Search Index
| _version_ | 1804132950031204352 |
|---|---|
| adam_text | Titel: Untersuchung des Lipoproteinlipase-Gens bei Patienten mit Hyperlipoproteinämie
Autor: Knorn, Philipp
Jahr: 2004
Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis
1.EINLEITUNG 1
1.1. Die LPL im Fettstoffwechsel 1
1.1.1. Lipide und Lipoproteine 1
1.1.2. Der exogene Fettstoffwechsel 3
1.1.3. Der endogene Fettstoffwechsel 4
1.1.4. Reverser Cholesterintransport 5
1.2. Biochemie und Molekularbiologie der LPL 7
1.3. Mutationen im Gen der LPL 8
1.4. Klinische Bedeutung von Mutationen im LPL-Gen 10
1.4.1. Die Hyperlipoproteinamie Typ 1 11
1.4.2. Hypertriglyzeridamie und Arteriosklerose 12
1.4.3. Familiare kombinierte Hyperlipidamie (FKH) 13
1.4.4. Hyperlipoproteinamie Typ III 14
1.4.5. ApoE 14
1.4.6. Apo E bedingte Hyperlipoproteinamie Typ III 15
1.5. Mutationsscreening 17
2. Fragestellung 19
3. Material und Methoden 20
3.1. Material 20
3.2. Methoden 23
3.2.1. DNS-lsolierung aus Patientenblut 23
3.2.2. Polymerasekettenreaktion 24
3.2.3. SSCP-Analyse 27
3.2.4. Farbung von Polyacrylamidgelen 28
3.2.4.1. Silberfarbung 28
3.2.4.2. Ethidiumbromidfarbung 29
3.2.5. Aufreinigung von PCR-Produkten durch QIAQuick PCR
Purification Kit 29
3.2.6. Aufreinigung von PCR-Produkten durch Ethanolfallung 30
3.2.7. DNS-Konzentrationsmessung 30
I
Inhaltsverzeichnis
3.2.8. Sequenzierung (Perkin-Elmar Cetus) 31
3.2.9. Restriktionsverdau 32
3.2.10. Polyacrylamidgelelektrophorese 33
4. Ergebnisse 34
4.1. Vorbereitung des Screenings 34
4.2. Das Screening 35
4.2.1. Analyse von Exon 3 36
4.2.2. Analyse von Exon 4 45
4.2.3. Analyse von Exon 7 57
4.2.4. Zusammenfassung der Analyseergebnisse 64
5. Diskussion 67
5.1. Diskussion der Methodik 68
5.1.1. PCR 68
5.1.2. SSCP-Analyse 69
5.1.3. Restriktionsanalyse 74
5.1.4. Sequenzierung mit PCR-Produkten 74
5.2. Die Bedeutung der gefundenen Mutationen 75
6. Zusammenfassung 78
7. Literaturverzeichnis 79
8. Abkiirzungen 88
9. Anhang
H
|
| any_adam_object | 1 |
| author | Knorn, Philipp 1972- |
| author_GND | (DE-588)129232270 |
| author_facet | Knorn, Philipp 1972- |
| author_role | aut |
| author_sort | Knorn, Philipp 1972- |
| author_variant | p k pk |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV019589939 |
| ctrlnum | (OCoLC)249192759 (DE-599)BVBBV019589939 |
| discipline | Medizin |
| format | Thesis Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01213nam a2200325 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV019589939</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">00000000000000.0</controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">041117s2004 gw ad|| m||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="015" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">04,H09,1890</subfield><subfield code="2">dnb</subfield></datafield><datafield tag="016" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">971839522</subfield><subfield code="2">DE-101</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)249192759</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)BVBBV019589939</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rakddb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="044" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">gw</subfield><subfield code="c">XA-DE</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-355</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">sdnb</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Knorn, Philipp</subfield><subfield code="d">1972-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)129232270</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Untersuchung des Lipoproteinlipase-Gens bei Patienten mit Hyperlipoproteinämie</subfield><subfield code="c">vorgelegt von Philipp Knorn</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2004</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">II, 88, [14] Bl.</subfield><subfield code="b">Ill., graph. Darst.</subfield><subfield code="c">30 cm</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="502" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Hamburg, Univ., Diss., 2004</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">HBZ Datenaustausch</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=012926724&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="999" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-012926724</subfield></datafield></record></collection> |
| genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
| genre_facet | Hochschulschrift |
| id | DE-604.BV019589939 |
| illustrated | Illustrated |
| indexdate | 2024-07-09T20:00:57Z |
| institution | BVB |
| language | German |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-012926724 |
| oclc_num | 249192759 |
| open_access_boolean | |
| owner | DE-355 DE-BY-UBR |
| owner_facet | DE-355 DE-BY-UBR |
| physical | II, 88, [14] Bl. Ill., graph. Darst. 30 cm |
| publishDate | 2004 |
| publishDateSearch | 2004 |
| publishDateSort | 2004 |
| record_format | marc |
| spelling | Knorn, Philipp 1972- Verfasser (DE-588)129232270 aut Untersuchung des Lipoproteinlipase-Gens bei Patienten mit Hyperlipoproteinämie vorgelegt von Philipp Knorn 2004 II, 88, [14] Bl. Ill., graph. Darst. 30 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Hamburg, Univ., Diss., 2004 (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content HBZ Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=012926724&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
| spellingShingle | Knorn, Philipp 1972- Untersuchung des Lipoproteinlipase-Gens bei Patienten mit Hyperlipoproteinämie |
| subject_GND | (DE-588)4113937-9 |
| title | Untersuchung des Lipoproteinlipase-Gens bei Patienten mit Hyperlipoproteinämie |
| title_auth | Untersuchung des Lipoproteinlipase-Gens bei Patienten mit Hyperlipoproteinämie |
| title_exact_search | Untersuchung des Lipoproteinlipase-Gens bei Patienten mit Hyperlipoproteinämie |
| title_full | Untersuchung des Lipoproteinlipase-Gens bei Patienten mit Hyperlipoproteinämie vorgelegt von Philipp Knorn |
| title_fullStr | Untersuchung des Lipoproteinlipase-Gens bei Patienten mit Hyperlipoproteinämie vorgelegt von Philipp Knorn |
| title_full_unstemmed | Untersuchung des Lipoproteinlipase-Gens bei Patienten mit Hyperlipoproteinämie vorgelegt von Philipp Knorn |
| title_short | Untersuchung des Lipoproteinlipase-Gens bei Patienten mit Hyperlipoproteinämie |
| title_sort | untersuchung des lipoproteinlipase gens bei patienten mit hyperlipoproteinamie |
| topic_facet | Hochschulschrift |
| url | http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=012926724&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
| work_keys_str_mv | AT knornphilipp untersuchungdeslipoproteinlipasegensbeipatientenmithyperlipoproteinamie |